AS 2007 665

Ordonnance du DFI sur l'analyse génétique humaine

Ordonnance du DFI sur l’analyse génétique humaine (OAGH-DFI)

du 14 février 2007

Le Département fédéral de l’intérieur, vu l’art. 11, al. 2, de l’ordonnance du 14 février 2007 sur l’analyse génétique humaine1, arrête:

Art. 1 Description des analyses génétiques Les personnes justifiant d’un titre mentionné à l’art. 6, al. 1, let. b à f, de l’ordonnance du 14 février 2007 sur l’analyse génétique humaine sont autorisées à effectuer les analyses moléculaires précisées dans l’annexe.

Art. 2 Entrée en vigueur La présente ordonnance entre en vigueur le 1er avril 2007.

14 février 2007 Département fédéral de l’intérieur: Pascal Couchepin

RS 810.122.122 1 RS 810.122.1; RO 2007 651

2006-2831 665

Analyse génétique humaine - O du DFI RO 2007

Annexe (art. 1)

Description des analyses génétiques qui peuvent être effectuées en fonction du diplôme

Abréviations: C: spécialiste FAMH en analyses de chimie clinique H: spécialiste FAMH en analyses d’hématologie I: spécialiste FAMH en analyses d’immunologie clinique P: spécialiste FAMH en analyses de laboratoire médical (pluridisciplinaire) PM: spécialiste FMH en pathologie au bénéfice d’une formation approfondie en pathologie moléculaire x: analyse autorisée

Analyse Est autorisé à l’effectuer

C H I P PM

Ataxie télangiectasie (syndrome de Louis-Bar); x x recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié

Maladies des tissus connectifs (Ostéogenèse x x imparfaite, Ehlers Danlos, Ichthyose, syndrome de Marfan); recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié

Maladie de Creuzfeldt-Jakob; Insomnie fatale x familiale; Syndrome de Gerstmann-Sträussler

Détermination du sexe, utilisation lors de x x x x maladies héréditaires liées au chromosome X

Hémochromatose, héréditaire; recherche d’une x x x x mutation

Hémoglobinopathies; recherche d’une mutation x x ou d’un polymorphisme lié lors de thalassémie, anémie falciforme

Maladies d’hémostase; recherche d’une mutation x x x ou d’un polymorphisme lié lors d’hémophilies A et B, troubles du facteur II et du facteur V

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Analyse génétique humaine - O du DFI RO 2007

Analyse Est autorisé à l’effectuer

C H I P PM

Déficits immunitaires, héréditaires; recherche x x x d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de maladie granulomateuse chronique, SCID, syndrome de Wiskott-Aldrich

Maladies du métabolisme des hydrates de x x carbone; recherche d’une mutation ou d’un poly- morphisme lié dans les cas suivants: intolérance au fructose, galactosémie, intolérance au glucose- galactose, glycogénose, mucopolysacharidose

Cancers, prédisposition héréditaire; recherche x d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de: – Syndrome cardio-facio-cutané – Syndrome de Costello – Tumeur stromale gastro-intestinale – Cancer colorectal héréditaire non polypoïde – Paragangliome familial/phéochromocytome – Hyperparathyroïdie – tumeur mandibulaire – Leucémie myélomonocytaire juvénile – Syndrome de Li Fraumeni – Cancer du poumon – Mastocytose – Néoplasie endocrinienne multiple de type 1, 2a et 2b – Syndrome de Noonan – Maladie de von Hippel-Lindau

Maladies lysosomiales; recherche d’une mutation x x ou d’un polymorphisme lié lors de déficit en alpha-galactosidase (maladie de Fabry), déficit en bêtaglucosidase (maladie de Gaucher), déficit en hexosaminidase A et B (maladie de Sandhoff)

Syndrome de McCune-Albright, dysplasie fibreuse x

Troubles métaboliques et endocriniens; recherche x x x x d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de déficit en alpha 1-antitrypsine, déficit en acyl-CoA (medium chain)-dehydrogenase, diabète insipide, déficit en glycerolkinase, déficit en 21-hydroxylase, maladie de Wilson, déficit en ornithinetranscarba- mylase, porphyrines, testicule féminisant, déficit en stéroïde sulfatase, déficit en hormone de croissance

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Analyse génétique humaine - O du DFI RO 2007

Analyse Est autorisé à l’effectuer

C H I P PM

Maladie de Hirschsprung x

Maladie de Crohn (prédisposition) x

Maladies du squelette; recherche d’une mutation x x ou d’un polymorphisme lié lors d’achondroplasie, hypochondroplasie, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d’Apert, de Crouzon, nanisme thanatophorique

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