Ordinanza del DFI sugli esami genetici sull'essere umano

Ordinanza del DFI sugli esami genetici sull’essere umano (OEGU-DFI)

del 14 febbraio 2007

Il Dipartimento federale dell’interno, visto l’articolo 11 capoverso 2 dell’ordinanza del 14 febbraio 20071 sugli esami genetici sull’essere umano, ordina:

Art. 1 Designazione degli esami genetici Le persone che possono comprovare di possedere un titolo di cui all’articolo 6 capoverso 1 lettere b–f dell’ordinanza del 14 febbraio 2007 sugli esami genetici sull’essere umano sono autorizzate ad effettuare esami genetico-molecolari confor- memente all’allegato.

Art. 2 Entrata in vigore La presente ordinanza entra in vigore il 1º aprile 2007.

14 febbraio 2007 Dipartimento federale dell’interno: Pascal Couchepin

RS 810.122.122 1 RS 810.122.1; RU 2007 651

2006-2831 665

Esami genetici sull’essere umano – O del DFI RU 2007

Allegato (art. 1)

Designazione degli esami genetici che possono essere eseguiti con i singoli titoli Abbreviazioni: C: Specialista FAMH in analisi clinico-chimica H: Specialista FAMH in analisi ematologica I: Specialista FAMH in analisi clinico-immunologica P: Specialista FAMH in analisi di medicina di laboratorio (pluridisciplinare) MP: Medico specialista FMH in patologia, principalmente in patologia molecolare x: esame autorizzato

Esame Autorizzato per

C H I P MP

Atassia telangiectasia (sindrome di Louis- x x Bar); analisi diretta o indiretta delle mutazioni

Malattie dei tessuti connettivi (Osteogenesi x x imperfetta, sindrome di Ehlers-Danlos, Ittiosi, sindrome di Marfan); analisi diretta o indiretta delle mutazioni

Malattie di Creutzfeldt-Jakob, insonnia fami- x liare fatale, malattia di Gerstmann-Sträussler

Determinazione del sesso nelle malattie x x x x ereditarie legate al cromosoma X

Emocromatosi familiare; analisi diretta della x x x x mutazione

Emoglobinopatie; analisi diretta o indiretta x x delle mutazioni in caso di talassemie, anemia drepanocitica

Disturbi della emostasi; analisi diretta o x x x indiretta delle mutazioni in caso di emofilie A e B, disturbi al fattore II e V

Malattie immunodeficitarie, ereditarie; analisi x x x diretta o indiretta delle mutazioni in caso di granulomatosi cronica, SCID, sindrome di Wiskott-Aldrich

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Esami genetici sull’essere umano – O del DFI RU 2007

Esame Autorizzato per

C H I P MP

Malattie di metabolismo dei carboidrati; x x analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di intolleranza al fruttosio, galattosemia, intolleranza al glucosio

Malattie tumorali, predisposizione familiare; x analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di: – sindrome cardio-facio-cutanea – sindrome di Costello – tumore stromale del tratto gastrointestinale (GIST) – carcinoma colorettale non poliposo ereditario (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC) – paraganglio ereditario/feocromocitoma – sindrome di tumore mascellare da iperparatiroidismo – leucemia mielomonocitaria giovanile – sindrome di Li-Fraumeni – carcinoma polmonare – mastocitosi – neoplasia endocrina multipla (tipi 1, 2a e 2b) – sindrome di Noonan – malattia di von Hippel-Lindau

Malattie di accumulo lisosomale; analisi x x diretta o indiretta delle mutazioni in caso di deficit alfagalactosidasi (M. Fabry), deficit di betaglucosidasi (M. Gaucher), deficit di esosamminidasi A e B (M. Sandhoff)

Sindrome di McCune-Albright, displasia x fibrosa

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Esami genetici sull’essere umano – O del DFI RU 2007

Esame Autorizzato per

C H I P MP

Disturbi metabolici ed endocrini; analisi x x x x diretta o indiretta delle mutazioni in caso di deficit di alfa 1- antitripsina, deficit di Acyl- CoA (catena media) deidrogenasi, diabete insipido, deficit della glicerolo-chinasi, deficit della idrossilasi-21, morbo di Wilson, deficit della ornitina-transcarbamilasi, porfirie, femminizzazione testicolare, deficit di steriodi-solfatase, deficit dell’ormone della crescita

Morbo di Hirschsprung x

Morbo di Crohn (predisposizione) x

Malattie ossee; analisi diretta o indiretta delle x x mutazioni in caso di Acondroplasia, Ipocon- droplasia, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Jackson-Weis, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, nanismo tanatoforo

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