Wortlaut

1. Quali gravi disturbi possono essere rilevati grazie a test sanguigni o allo screening del primo trimestre? Qual è l'attendibilità di questi test e per quale gruppo a rischio è indicato lo screening del primo trimestre?

2. Qual è l'accessibilità dei test sanguigni e dei test prenatali non invasivi in generale per le gestanti? È garantito che tutte siano consigliate e assistite adeguatamente?

3. Qual è la frequenza delle gravidanze interrotte tardivamente a causa dei test prenatali non invasivi e, all'altro estremo, degli aborti inutili dovuti a risultati falso-positivi? È riconoscibile una tendenza?

4. A quanto ammontano i costi dei test prenatali non invasivi? E quanto tempo è necessario agli specialisti, oltre all'esecuzione delle analisi, per fornire un'adeguata consulenza e assistenza?

5. Sono in corso trattative per inserire i test prenatali non invasivi tra le prestazioni coperte dall'assicurazione di base. A che punto sono queste trattative? Quali condizioni devono essere adempiute affinché questi test siano coperti dall'assicurazione di base?

Begründung

I test prenatali non invasivi permettono di segnalare il rischio di anomalie cromosomiche senza che il feto corra alcun rischio. Si constata tuttavia che le analisi del sangue rallentano il corso della diagnostica prenatale, il che può sfociare in interruzioni della gravidanza tardive. Inoltre i test sembrano poco attendibili e le gestanti sono troppo poco informate sulla loro attendibilità e sulle loro conseguenze.

Il "Tages-Anzeiger" del 25 agosto 2014 riporta il caso di una donna sottopostasi a un test sanguigno nella dodicesima settimana di gravidanza. Il test segnalava il rischio di trisomia 21, ma era troppo tardi per una verifica mediante villocentesi. Il risultato ha potuto essere confermato soltanto con un'amniocentesi. La gravidanza è stata interrotta nella diciannovesima settimana. In un altro caso, l'aborto è stato differito addirittura fino alla ventiquattresima settimana di gravidanza.

Stellungnahme des Bundesrates

1. Il test del primo trimestre e i test prenatali non invasivi (NIPT) sono procedure volte a determinare la probabilità della presenza di una trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) o 13 (sindrome di Pätau). A seconda del fornitore, i NIPT forniscono anche indicazioni su altre anomalie cromosomiche (p. es. anomalie dei cromosomi sessuali o mutazioni all'interno di un cromosoma). Il test del primo trimestre e i NIPT si distinguono sostanzialmente per il genere di esame e l'attendibilità dei risultati.

Il test del primo trimestre calcola il rischio che il nascituro sia portatore di una trisomia partendo da vari parametri (translucenza nucale misurata mediante ecografia, determinati valori biochimici di laboratorio del sangue materno ed età della madre). Per la trisomia 21 si raccomanda di confermare o escludere il sospetto di trisomia mediante un esame invasivo (p. es. l'amniocentesi) a partire da un rischio di circa 1:300. Nel quadro degli esami preventivi, di norma le gestanti sono informate sul test del primo trimestre indipendentemente dai fattori di rischio, ma ovviamente sono libere di decidere se effettuarlo o meno.

I NIPT si basano invece sull'analisi del DNA fetale e materno nel sangue della madre, determinando il rapporto quantitativo tra i vari cromosomi. I test forniscono indicazioni su un'eventuale anomalia cromosomica nel bambino con una certezza relativamente elevata. A detta dei fornitori, il tasso di rilevazione della trisomia 21 supera il 99 per cento. Inizialmente, i NIPT venivano presi in considerazione solo per le gravidanze a rischio (p. es. per le donne di età superiore ai 35 anni); nel frattempo, tutte le donne sono in genere informate anche sulla possibilità di effettuare un NIPT.

L'importanza dei due esami nel processo diagnostico è attualmente oggetto di discussione tra gli specialisti e di conseguenza non è possibile fornire una valutazione definitiva.

2. Il Consiglio federale non dispone di informazioni sulle condizioni in cui le gestanti fanno ricorso ai NIPT. Per ora i NIPT non rientrano tra le prestazioni rimborsate dall'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (AOMS) secondo la legge federale sull'assicurazione malattie (LAMal; RS 832.10). Per quanto riguarda la consulenza delle gestanti, si applica la legge federale sugli esami genetici sull'essere umano (LEGU; RS 810.12), che prescrive una consulenza genetica prima e dopo gli esami genetici prenatali (NIPT) e un'informazione in caso di esami prenatali volti a valutare un rischio (test del primo trimestre). Spetta ai cantoni verificare se la legge è attuata correttamente (cfr. anche la risposta del Consiglio federale all'interpellanza Lohr 14.360, "Opportunità e conseguenze della diagnostica prenatale"). Le gestanti possono inoltre rivolgersi a centri d'informazione e consultori cantonali.

3. La statistica delle interruzioni di gravidanza non consente né di risalire ai casi in cui l'aborto fa seguito a un NIPT né d'identificare i casi correlati ad anomalie cromosomiche. Inoltre non sono rilevati i motivi dell'interruzione della gravidanza. Praticamente sempre il risultato positivo di un NIPT è tuttavia verificato con una villocentesi o un'amniocentesi. Di conseguenza, è praticamente escluso che una gravidanza sia interrotta unicamente in base al risultato di un NIPT che indica erroneamente una trisomia (risultato falso-positivo).

4. Attualmente i costi dei NIPT sono compresi tra 800 e 1350 franchi, a seconda del fornitore e dello spettro diagnostico. Le ripercussioni sul bisogno di informazione e consulenza sono verificate nell'ambito dell'esame delle proposte d'inserire i NIPT nel catalogo delle prestazioni rimborsate dall'AOMS (cfr. risposta alla domanda 5).

5. Le prestazioni rimborsate dall'AOMS devono essere efficaci, appropriate ed economiche. L'efficacia deve essere comprovata secondo metodi scientifici. Nel caso specifico occorre chiarire anche tutti gli aspetti legati alla qualità, alla sicurezza, all'informazione, alla consulenza e all'etica di questi test nonché il loro ruolo esatto nella procedura di screening prenatale.

Risposta del Consiglio federale.