Verordnung des EDI über genetische Untersuchungen beim Menschen

Verordnung des EDI über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV-EDI)

vom 14. Februar 2007

Das Eidgenössische Departement des Innern, gestützt auf Artikel 11 Absatz 2 der Verordnung vom 14. Februar 20071 über genetische Untersuchungen beim Menschen, verordnet:

Art. 1 Bezeichnung der genetischen Untersuchungen Personen, die sich über einen Titel nach Artikel 6 Absatz 1 Buchstaben b–f der Verordnung vom 14. Februar 2007 über genetische Untersuchungen beim Menschen ausweisen können, sind zur Durchführung der molekulargenetischen Untersuchun- gen gemäss Anhang zugelassen.

Art. 2 Inkrafttreten Diese Verordnung tritt am 1. April 2007 in Kraft.

14. Februar 2007 Eidgenössisches Departement des Innern: Pascal Couchepin

SR 810.122.122 1 SR 810.122.1; AS 2007 651

2006-2831 665

Genetische Untersuchungen beim Menschen. V des EDI AS 2007

Anhang (Art. 1)

Bezeichnung der genetischen Untersuchungen, die mit den einzelnen Titeln durchgeführt werden dürfen

Abkürzungen: C: Spezialistin/Spezialist für klinisch-chemische Analytik FAMH H: Spezialistin/Spezialist für hämatologische Analytik FAMH I: Spezialistin/Spezialist für klinisch-immunologische Analytik FAMH P: Spezialistin/Spezialist für labormedizinische Analytik FAMH (pluridisziplinär) MP: Fachärztin/Facharzt für Pathologie FMH mit Schwerpunkt Molekular- pathologie x: zugelassene Untersuchung

Untersuchung Zugelassen für

C H I P MP

Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom); x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse

Bindegewebserkrankungen (Osteogenesis x x imperfecta, Ehlers Danlos, Ichthyosis, Marfan-Syndrom); direkte oder indirekte Mutationsanalyse

Creutzfeldt-Jakob-Krankheiten, fatale familiäre x Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Krankheit

Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal x x x x vererbten Krankheiten

Hämochromatose, familiäre; direkte Mutations- x x x x analyse

Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Thalassämien, Sichelzell- anämie

Hämostasestörungen; direkte oder indirekte x x x Mutationsanalyse bei Hämophilien A und B, Faktor II-, Faktor V-Störung

Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder x x x indirekte Mutationsanalyse bei chronischer Granulomatose, SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Genetische Untersuchungen beim Menschen. V des EDI AS 2007

Untersuchung Zugelassen für

C H I P MP

Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose- Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-Galaktose- Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen

Krebserkrankungen, familiäre Prädisposition; x direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei: – Cardio-Facio-Cutanem Syndrom – Costello-Syndrom – Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) – Hereditärem nicht-polypösem kolorektalem Karzinom (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC) – hereditärem Paragangliom/Pheochromocytom – Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor- Syndrom – Juveniler myelomonozytärer Leukämie – Li-Fraumeni-Syndrom – Lungenkarzinom – Mastozytose – Multipler endokriner Neoplasie (Typ 1, Typ 2a und 2b) – Noonan-Syndrom – von Hippel-Lindau-Erkrankung

Lysosomale Speicherkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha- Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher), Hexosaminidase-A- und B-Mangel (M. Sandhoff)

McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie x

Metabolische und endokrine Störungen; x x x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Acyl-CoA (medium chain)-Dehydrogenase-Mangel, Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel, 21-Hydroxylase-Mangel, M. Wilson, Ornithin- Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien, testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase- Mangel, Wachstumshormonmangel

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Genetische Untersuchungen beim Menschen. V des EDI AS 2007

Untersuchung Zugelassen für

C H I P MP

Morbus Hirschsprung x

Morbus Crohn (Prädisposition) x

Skeletterkrankungen; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Achondroplasie, Hypo- chondroplasie, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis- Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, thanatophorem Zwergwuchs

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