AS 2021 708
Verordnung des EDI über Geburtsgebrechen
AS 2021 www.bundesrecht.admin.ch Massgebend ist die signierte elektronische Fassung
Verordnung des EDI über Geburtsgebrechen (GgV-EDI)
vom 3. November 2021
Das Eidgenössische Departement des Innern (EDI), gestützt auf Artikel 3bis der Verordnung vom 17. Januar 19611 über die Invalidenversicherung (IVV), verordnet:
Art. 1 Die Geburtsgebrechen, für die medizinische Massnahmen nach Artikel 13 des Bun- desgesetzes vom 19. Juni 19592 über die Invalidenversicherung gewährt werden, sind im Anhang aufgeführt.
Art. 2 Diese Verordnung tritt am 1. Januar 2022 in Kraft.
3. November 2021 Eidgenössisches Departement des Innern: Alain Berset
SR 831.232.211
2021-3600 AS 2021 708
Geburtsgebrechen. V des EDI AS 2021 708
Anhang (Art. 1)
Liste der Geburtsgebrechen
I. Haut
101. Angeborene Hautdefekte inklusive Hautaplasien und amniotische Schnürfur-
chen, sofern die Korrektur nicht in einer einzigen Operation erfolgen kann
102. Pterygien
103. Angeborene Dermoidzyste mit Ausdehnung in die Orbita oder mit intrakrani-
eller Ausdehnung, sofern eine Operation notwendig ist
104. Dysplasia ectodermalis
105. Angeborene blasenbildende Hautkrankheiten, wie Epidermolysis bullosa her-
editaria und Pemphigus benignus familiaris chronicus, sofern die Diagnose histologisch oder molekulargenetisch bestätigt wurde
107. Angeborene ichthyosiforme Krankheiten und angeborene palmoplantare
Keratosen
109. Naevus congenitus, sofern zur Entfernung mehrere Operationen oder eine La-
sertherapie notwendig sind
110. Angeborene Hautmastocytosen (Urticaria pigmentosa und diffuse Haut-
mastocytose exklusive isoliertes Mastozytom)
111. Xeroderma pigmentosum
II. Skelett A. Systemerkrankungen des Skeletts
121. Chondrodystrophie wie Achondroplasie, Hypochondroplasie, Dysplasia e-
piphysaria multiplex
122. Angeborene Hemihypertrophie/Hemiatrophie des Gesichts und/oder des
Schädels, aber ohne progrediente Gesichtsasymmetrien, wie hemimandibu- läre Hyperplasie, hemimandibuläre Elongation, Kondylushyperplasie
123. Angeborene Dysostosen:
1. Kraniosynostosen, sofern Operation notwendig ist, und kraniofaziale
Dysostosen
2. Dysostosen mit vorwiegendem Befall des Achsenskeletts
3. Dysostosen mit vorwiegendem Befall der Extremitäten
124. Disorganised Development of Skeletal Components, wie angeborene multiple
kartaliginäre Exostosen, fibröse Dysplasie, Enchrondomatose (exklusive iso- lierte Exostosen), angeborene Knochentumoren, sofern eine Operation not- wendig ist
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125. Angeborene Hemihypertrophien (exklusive Gesicht bzw. Schädel), sofern
Operation notwendig ist
126. Osteogenesis imperfecta und andere angeborene Krankheiten mit geringer
Knochenmasse
127. Osteopetrosis und andere angeborene sklerosierende Krankheiten, wie Pyle-
Krankheit (metaphysäre Dysplasie), Camurati-Engelmann-Krankheit B. Regionale Skelettfehlbildungen a. Kopf
141. Angeborene Schädeldefekte wie Ossifikationsstörungen, sofern eine Opera-
tion notwendig ist
b. Wirbelsäule
152. Angeborene Wirbelfehlbildungen (hochgradige Keilwirbel, Blockwirbel wie
Klippel-Feil, aplastische Wirbel und hochgradig dysplastische Wirbel)
c. Rippen, Thorax, Schulterblätter
162. Fissura sterni congenita
163. Angeborene Trichterbrust und kombinierte Thoraxwanddeformitäten, sofern
eine Operation notwendig ist
165. Sprengelsche Deformität
d. Extremitäten
172. Angeborene Pseudarthrosen inklusive Pseudarthrosen als Folge einer Coxa
vara congenita, sofern eine Operation notwendig ist
177. Angeborene knöcherne Defekte und Fehlbildungen der Extremitäten wie A-
melie, Phokomelie, Dysmelien, komplexe vollständige Syndaktylien, sofern mehrere Operationen, repetitive Gipsversorgungen oder Apparateversorgung notwendig sind
III. Gelenke, Muskeln und Sehnen 180. Angeborene Fehlstellungen der Füsse wie Z-Fuss, Talus verticalis, sofern eine Operation, eine Apparateversorgung oder repetitive Gipsversorgungen not- wendig sind. Exklusive angeborener Klumpfuss (Pes equinovarus congenitus,
Ziff. 182)
181. Arthrogryposis
182. Pes equinovarus congenitus
183. Dysplasia coxae congenita sowie Luxatio coxae congenita, sofern eine Appa-
rateversorgung oder eine Operation notwendig ist
184. Angeborene Myopathien und angeborene Myasthenie (auch kongenitales my-
asthenes Syndrom)
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189. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
190. Aplasie und hochgradige Hypoplasie von Skelettmuskeln, sofern funktionelle
Einschränkung bestehen
194. Angeborene Luxationen, sofern Operation, Apparateversorgung oder Gips-
verband notwendig sind. Exklusive angeborene Hüftgelenksluxation (Ziff. 183)
195. Angeborene nicht-entzündliche Gelenkskrankheiten (wie hyaline Fibroma-
tose, progressive pseudorheumatoide Dysplasie [PPRD])
IV. Gesicht Hängt die Anerkennung eines Geburtsgebrechens von der kephalometrischen Beur- teilung ab (Ziff. 208, 209 und 210), so beginnt die Leistungspflicht der IV von dem Moment an, wo die entsprechenden Winkelwerte kephalometrisch ausgewiesen sind.
201. Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte
202. Mediane, schräge und quere Gesichtsspalten
203. Angeborene Nasenspalten, Nasen- und Lippenfisteln
204. Proboscis lateralis
205. Angeborene Dysplasie der Zähne, sofern mindestens 12 Zähne der zweiten
Dentition nach Durchbruch hochgradig befallen sind; bei der Odontodysplasie (Ghost Teeth) genügt der Befall von zwei Zähnen in einem Quadranten. Die Diagnose muss durch eine Vertreterin oder einen Vertreter der Schweizeri- schen Zahnärztegesellschaft (SSO), die oder der von der IV für diese spezifi- sche Abklärung anerkannt ist, überprüft werden.
206. Anodontia totalis congenita oder Anodontia partialis congenita bei Nichtan-
lage von mindestens zwei nebeneinanderliegenden bleibenden Zähnen oder vier bleibenden Zähnen pro Kiefer (Weisheitszähne werden nicht berücksich- tigt)
207. Hyperodontia congenita, sofern der überzählige bleibende Zahn oder die
überzähligen bleibenden Zähne eine intramaxilläre oder intramandibuläre De- viation verursachen, welche eine apparative Behandlung verlangt. Odontome gelten nicht als überzählige Zähne.
208. Micrognathia inferior congenita:
1. mit im ersten Lebensjahr diagnostizierten behandlungsbedürftigen
Schluck- und/oder Atemstörungen; oder
2. bei Okklusionsstörung: wenn die kephalometrische Beurteilung nach
Durchbruch der bleibenden Inzisiven eine Diskrepanz der sagittalen Kie- ferbasenrelation mit einem ANB-Winkel von mindestens 9 Grad bezie- hungsweise von mindestens 7 Grad bei Kombination mit einem Kiefer- basenwinkel von mindestens 37 Grad ergibt oder wenn bei den bleibenden Zähnen (ohne Weisheitszähne) eine bukkale Nonokklusion von mindestens drei Antagonistenpaaren im Seitenzahnbereich einer
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Kieferhälfte vorliegt. Die Diagnose muss durch eine Fachzahnärztin oder einen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie gestellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung anerkannt ist.
209. Mordex apertus congenitus, sofern ein vertikal offener Biss nach Durchbruch
der bleibenden Inzisiven besteht und die kephalometrische Beurteilung einen Kieferbasenwinkel von 40 Grad und mehr (bzw. von mindestens 37 Grad bei Kombination mit einem ANB-Winkel von mindestens 7 Grad) ergibt. Mordex clausus congenitus, sofern ein Tiefbiss nach Durchbruch der bleibenden Inzi- siven besteht und die kephalometrische Beurteilung einen Kieferbasenwinkel von 12 Grad und weniger (bzw. von 15 Grad und weniger bei Kombination mit einem ANB-Winkel von mindestens 7 Grad) ergibt. Die Diagnose muss durch eine Fachzahnärztin oder einen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie ge- stellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung aner- kannt ist.
210. Prognathia inferior congenita, sofern die kephalometrische Beurteilung nach
Durchbruch der bleibenden Inzisiven eine Diskrepanz der sagittalen Kiefer- basenrelation mit einem ANB-Winkel von mindestens –1 Grad ergibt und sich mindestens zwei Antagonistenpaare der zweiten Dentition in frontaler Kopf- oder Kreuzbissrelation befinden oder sofern eine Diskrepanz von +1 Grad und weniger bei Kombination mit einem Kieferbasenwinkel von mindestens
37 Grad und mehr bzw. von 15 Grad und weniger vorliegt. Die Diagnose muss
durch eine Fachzahnärztin oder einen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie ge- stellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung aner- kannt ist.
212. Choanalatresie (ein- oder beidseitig)
214. Macroglossia congenita und Microglossia congenita, sofern Operation der
Zunge notwendig ist. Die Notwendigkeit einer Operation ist gegeben:
1. wenn die vergrösserte Zunge beim Säugling Atem- oder Schluckstörun-
gen verursacht;
2. bei Sprachstörungen, sofern diese im Zusammenhang mit der Zungen-
grösse stehen und ein Gutachten einer Fachärztin oder eines Facharztes für Oto-Rhino-Laryngologie mit Schwerpunkt Phoniatrie vorliegt, das diesen Zusammenhang vor der Durchführung der Operation bestätigt; o- der
3. bei Okklusionsstörungen, sofern diese im Zusammenhang mit der Zun-
gengrösse stehen und vor der Durchführung der Operation ein Gutachten einer Fachzahnärztin oder eines Fachzahnarztes, die oder der von der IV für kieferorthopädische Abklärungen anerkannt ist, vorliegt, das diesen Zusammenhang bestätigt.
216. Angeborene Speicheldrüsen- und Speichelgangaffektionen (Fisteln, Steno-
sen, Zysten, Tumoren, Ektasien und Hypo- oder Aplasien sämtlicher grosser Speicheldrüsen)
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218. Angeborene Retention oder Ankylose von Zähnen, sofern mehrere Molaren
oder mindestens zwei nebeneinanderliegende Zähne im Bereich der Prämola- ren und Molaren (ohne Weisheitszähne) der zweiten Dentition betroffen sind; fehlende Anlage sind retinierten und ankylosierten Zähnen (ohne Weisheits- zähne) gleichgestellt. Die Diagnose muss durch eine Fachzahnärztin oder ei- nen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie gestellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung anerkannt ist.
V. Hals
232. Angeborene Halszysten, -fisteln, -spalten und -tumoren (Reichertscher Knor-
pel), sofern mehrere Operationen notwendig sind
VI. Lungen
241. Angeborene Fehlbildung der Bronchien wie Bronchomalazie, Bronchialste-
nose, Aplasie oder Dysplasie der Bronchialknorpel, kongenitale Bronchiekta- sen, bronchogene Zysten
242. Angeborenes lobäres Emphysem
243. Angeborene partielle Agenesie oder Hypoplasie der Lungen
244. Angeborene Lungentumoren
245. Angeborene Lungensequestrierung und die Congenital Pulmonary Airway
Malformation (CPAM), sofern eine interventionelle Therapie (z. B. Chirur- gie) notwendig ist
246. Angeborene Formen der Children Interstitial Lung Disease (ChILD) sind:
1. angeborene Störungen der Lungenentwicklung (wie Congenital Acinar
Dysplasia, Congenital Alveolar Dysplasia oder Alveolar Capillary Dys- plasia); oder
2. angeborene Störungen der Surfactant-Funktion mit nachgewiesenem ge-
netischen Defekt, wie angeborene Formen der Pulmonary Alveolar Pro- teinosis oder ABCA3-Mutation.
247. Moderate und schwere bronchopulmonale Dysplasien (BPD), sofern eine
Therapie (medikamentös, Sauerstoffsubstitution, Atemhilfe) notwendig ist
249. Primäre ciliäre Dyskinesie, sofern mikroskopisch oder molekulargenetisch
nachgewiesen
VII. Luftwege
251. Angeborene Fehlbildungen des Larynx und der Trachea wie kongenitale
Trachealstenose, tracheo-laryngo-ösophageale Fisteln und Spalten
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252. Laryngo- und Tracheomalazie, sofern eine Heimbeatmung (CPAP-, BiPAP-
Beatmung oder ähnliche Beatmungsform oder eine chirurgische Intervention notwendig ist
VIII. Mediastinum
261. Angeborene Mediastinaltumoren und -zysten, sofern eine Operation notwen-
dig ist
IX. Speiseröhre, Magen und Darm
271. Angeborene Stenose und Atresie des Ösophagus sowie ösophagotracheale
Fistel
272. Angeborener Megaösophagus
274. Angeborene Stenose und Atresie des Magens, des Darms, des Rectums und
des Anus
275. Angeborene Zysten, Tumoren, Duplikaturen und Divertikel des Darmes, so-
fern eine Operation notwendig ist
276. Darmlageanomalien (inklusive Volvulus) ohne Cœcum mobile
278. Aganglionose und Ganglienzellanomalie des Dick- und Dünndarms inklusive
primäre chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)
280. Kongenitale Enterozytopathien wie Tufting-Enteropathie, sofern eine paren-
terale Langzeiternährung (länger als vier Wochen) notwendig ist
281. Angeborene Zwerchfellfehlbildungen
282. Nekrotisierende Enterocolitis beim Neugeborenen, sofern eine chirurgische
Intervention (Drainage, Laparotomie) notwendig ist
X. Leber, Gallenwege und Pankreas
291. Angeborene Atresie und Hypoplasie der Gallenwege
292. Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenwege, sofern eine chirurgische
Intervention notwendig ist
294. Angeborene Leberfibrose
295. Angeborene Lebertumoren
296. Angeborene Pankreasfehlbildungen und -zysten
XI. Bauchwand
302. Omphalozele und Laparoschisis
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XII. Herz, Gefäss- und Lymphsystem
311. Angeborene Hämangiome, sofern eine komplexe Therapie (mehrere Laser-
oder Kryotherapien oder Operationen mit oder ohne medikamentöser Vorbe- handlung) notwendig ist
312. Angeborenes Lymphangiom und angeborene lymphatische Malformationen
313. Angeborene Herz- und Gefässfehlbildungen, sofern eine Therapie (beispiels-
weise medikamentös, katheterinterventionell oder operativ) oder regelmäs- sige fachärztliche Kontrollen notwendig sind
314. Angeborene Kardiomyopathien und Rhythmusstörungen, sofern eine Thera-
pie (medikamentös, katheterinterventionell oder operativ) notwendig ist
315. Hereditäres Angioödem, sofern molekulargenetisch bestätigt
XIII. Milz, Blut und reticuloendotheliales System
322. Angeborene hypo- und aregeneratorische Anämien, Leuko- und Thrombope-
nien
323. Angeborene hämolytische Anämien (Erythrozyto-, Enzymo- und Hämoglob-
inopathien)
324. Angeborene Koagulopathien und Thrombozytopathien (Hämophilien und an-
dere Defekte von Gerinnungsfaktoren)
326. Angeborene Immundefekte, sofern eine Therapie notwendig ist
329. Angeborene Leukämien
330. Primäre Histiozytosen mit Multiorganbeteiligung
XIV. Urogenitalsystem
341. Angeborene Glomerulo- und Tubulopathien
342. Hypodysplasien, Dysplasien und Fehlbildungen der Nieren
343. Angeborene Nierentumoren und Nierenzysten (ohne einfache solitäre Zys-
ten), sofern eine Operation oder medikamentöse Therapie notwendig ist
345. Angeborene Ureterfehlbildungen wie Abgangs- und Mündungsstenosen,
Atresien, Mündungs-Ektopien, Ureterozelen und Megaureter, sofern daraus eine therapiebedürftige (endoskopisch oder chirurgisch) obstruktive Harnab- flussstörung resultiert
346. Angeborener vesicoureteraler Reflux (VUR) ab Grad III oder sofern eine in-
terventionelle Behandlung (endoskopisch oder chirurgisch) notwendig ist
348. Angeborene Fehlbildungen der Blase (wie Harnblasenagenesie, Harnblasena-
plasie, Fisteln inklusive Urachusfistel), sofern eine Operation oder regelmäs- sige Katheterisierung notwendig ist
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349. Angeborene Tumoren der Harnblase und der ableitenden Harnwege
350. Epispadie und Blasenektrophie inklusive Blasenekstrophie-Epispadie-Kom-
plex (BEEK) sowie Kloakenekstrophie
351. Angeborene urethrale Fehlbildungen inklusiv Fistelbildungen wie rekto-
urethrale Fisteln, sofern eine Operation notwendig ist
352. Hypospadie, sofern eine Operation notwendig ist
355. Beidseitiger Kryptorchismus sowie Hodenagenesie und -dysplasie inklusive
intraabdomineller Hoden, sofern mehr als ein Eingriff oder eine hormonelle Behandlung notwendig ist
357. Angeborene Verkrümmung des Penis, sofern eine Operation notwendig ist
358. Angeborene Fehlbildungen der inneren und äusseren weiblichen Sexualor-
gane, sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde und eine Ope- ration und/oder eine hormonelle Therapie notwendig ist
359. Angeborene Entwicklungsfehlbildung der Gonaden (Ovar und Testis), wie
Gonadendysgenesie, Gonadenaplasie oder Ovotestis, sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
XV. Zentrales, peripheres und autonomes Nervensystem
381. Fehlbildungen des Nervensystems:
1. Zentralnervensystem (wie Schizenzephalie, Lissenzephalie) und seine
Häute wie Enzephalozele, Meningomyelozele, Hydromelie, Menin- gozele, Diastematomyelie, Tethered-Cord
2. Periphernervensystem und vegetatives Nervensystem wie familiäre Dy-
sautonomie, Analgesia congenita
382. Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) (auch Ondine-Syn-
drom, Undine-Syndrom)
383. Heredo-degenerative Erkrankungen des Nervensystems wie Friedreich-Ata-
xie, Leukodystrophie, progrediente Erkrankung der grauen Substanz, spinale und neurale Muskelatrophie, Rett-Syndrom
384. Angeborene und embryonale Hirntumoren wie Medulloblastome, Ependy-
mome, Gliome, Plexuspapillome, Chordome
385. Angeborene Tumoren und Fehlbildungen der Hypophyse wie Kraniopharyn-
geom, Rathkesche Zyste und persistierende Rathke-Tasche
386. Hydrocephalus congenitus und posthämorrhagische Hydrozephalie nach pe-
rinataler Blutung oder perinatalem Insult
387. Angeborene (primäre) Epilepsie (exklusive Formen, bei denen eine antikon-
vulsive Therapie nicht oder nur während eines Anfalls notwendig ist)
390. Angeborene infantile Zerebralparese (spastisch, dyskinetisch, ataktisch)
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395. Neuromotorische Symptome im Sinne eindeutig pathologischer Bewegungs-
muster (asymmetrische Bewegungsmuster, eingeschränkte Variabilität der Spontanmotorik [Stereotypien]) oder weitere, im Verlauf als zunehmend do- kumentierte Symptome (asymmetrisches Haltungsmuster, Opisthotonus, per- sistierende Primitivreaktionen sowie ausgeprägte qualitative Auffälligkeiten des Muskeltonus [Rumpfhypotonie bei erhöhtem Tonus im Bereiche der Ext- remitäten]), welche in den ersten zwei Lebensjahren auftreten, als mögliche Frühsymptome einer zerebralen Lähmung gelten und therapiebedürftig sind. Ein motorischer Entwicklungsrückstand und ein Plagiozephalus gelten nicht als Geburtsgebrechen im Sinne der Ziffer 395.
396. Neuroblastom, Ganglioneuroblastom und Ganglioneurom
397. Angeborene Paralysen und Paresen
XVI. Angeborene psychische Erkrankungen und tiefgreifende Entwicklungsrückstände
403. Schwere Verhaltensstörungen bei Menschen mit einer angeborenen Intelli-
genzminderung, sofern eine Therapie notwendig ist. Die Intelligenzminde- rung selbst stellt kein Geburtsgebrechen im Sinne der IV dar.
404. Angeborene Störungen des Verhaltens bei Kindern ohne Intelligenzminde-
rung mit kumulativem Nachweis von:
1. Störungen des Verhaltens im Sinne einer krankhaften Beeinträchtigung
der Affektivität oder der Kontaktfähigkeit;
2. Störungen des Antriebes;
3. Störungen des Erfassens (perzeptive Funktionen);
4. Störungen der Konzentrationsfähigkeit;
5. Störungen der Merkfähigkeit.
Die Diagnosestellung und der Beginn der Behandlung müssen vor der Voll- endung des 9. Lebensjahres erfolgt sein.
405. Autismus-Spektrum-Störungen, sofern die Diagnose durch eine Fachärztin o-
der einen Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Neuro- pädiatrie oder eine Fachärztin oder einen Facharzt für Kinder- und Jugendme- dizin mit Schwerpunkt Entwicklungspädiatrie bestätigt worden ist
XVII. Sinnesorgane a. Auge Wird die Anerkennung als Geburtsgebrechen von einem bestimmten Grad der Visus- verminderung abhängig gemacht, so ist der entsprechende Wert nach erfolgter opti- scher Korrektur massgebend. Ist der Visus nicht messbar und kann das betreffende Auge nicht zentral fixieren, so gilt ein Visus von 0,3 oder weniger (Ziff. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427).
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411. Angeborene Fehlbildungen der Lider, sofern eine Operation notwendig ist
412. Angeborene Ptose, sofern sie im Aufblick von <30° eine Beeinträchtigung der
Sehachse verursacht
413. Aplasie der Tränenwege
415. Anophthalmus, Buphthalmus und angeborenes Glaukom
416. Angeborene Trübungen der Cornea mit Visusverminderung auf 0,3 oder we-
niger (mit Korrektur) oder sofern eine Operation notwendig ist
417. Angeborener Nystagmus mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an ei-
nem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur) oder sofern eine Operation notwendig ist
418. Angeborene Anomalien der Uvea mit Visusverminderung auf 0,3 oder weni-
ger an einem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur) oder sofern eine Operation notwendig ist
419. Angeborener Linsen- oder Glaskörpertrübungen sowie Lageanomalien der
Linse mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Kor- rektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur)
420. Frühgeborenenretinopathie (ROP)
421. Retinoblastom
422. Angeborene Erkrankungen und Anomalien der Netzhaut (wie Lebersche kon-
genitale Amaurose, Chromatopsie, Albinismus, tapetoretinale Degeneratio- nen wie Retinitis pigmentosa), die eine Visusverminderung auf 0,3 oder we- niger an einem Auge (mit Korrektur) oder eine Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur) verursachen
423. Angeborene Fehlbildungen und Erkrankungen des Nervus opticus mit Visus-
verminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Korrektur) oder Vi- susverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur)
424. Angeborene Tumoren der Augenhöhle, die bis zum vollendeten 5. Lebensjahr
auftreten
425. Angeborene Refraktionsanomalien mit Visusverminderung auf 0,3 oder we-
niger an einem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Au- gen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur)
426. Angeborene zentrale Visusstörung (elementare Sehfunktionsstörungen wie
Störungen des Gesichtsfelds, des Kontrastsehens, des Farbsehens und des Raumsehen) sowie angeborene kortikale Blindheit
427. Strabismus und Mikrostrabismus monolateralis, wenn eine Amblyopie mit
Visusverminderung auf 0,3 oder weniger (mit Korrektur) vorliegt
428. Angeborene Paresen von Augenmuskeln sowie Duane-Syndrom, sofern Pris-
men, Operation oder orthoptische Behandlung notwendig sind
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b. Ohr
441. Angeborene Ohratresie (inklusive Anotie und Mikrotie) und Gehörgangsatre-
sie (knöchern oder fibrös) mit Schallleitungsstörung mit einem Hörverlust im Reintonaudiogramm von mindestens 30 dB bei zwei Messwerten der Fre- quenzen von 500, 1000, 2000 und 4000 Hz
443. Angeborene Spalte im Ohrbereich, Mittelohrfisteln und angeborene Trom-
melfelldefekte. Ohranhängsel sind kein Geburtsgebrechen im Sinne der IV
444. Angeborene Mittelohrfehlbildung mit ein- oder doppelseitiger Schwerhörig-
keit mit einem Hörverlust im Reintonaudiogramm von mindestens 30 dB bei zwei Messwerten der Frequenzen von 500, 1000, 2000 und 4000 Hz
446. Angeborene Schallempfindungsstörung mit einem Hörverlust im Reintonau-
diogramm von mindestens 30 dB bei zwei Messwerten der Frequenzen von 500, 1000, 2000 und 4000 Hz sowie angeborene Taubheit
447. Angeborenes Cholesteatom
XVIII. Stoffwechsel und endokrine Organe
450. Angeborene lysosomale Stoffwechselkrankheiten wie Mucopolysaccharido-
sen, Morbus Gaucher, Niemann-Pick, sofern die Diagnose in einem medizi- nisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
451. Angeborene Störungen des Kohlehydrat-Stoffwechsels, sofern die Diagnose
in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenz- netzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk be- gleitet wird
452. Angeborene Störungen des Aminosäuren- und Eiweissstoffwechsels inklusiv
Harnstoffzyklus und Organazidurie, sofern die Diagnose in einem medizi- nisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
453. Angeborene Störungen des Fett, Fettsäuren- und Lipoprotein-Stoffwechsels
wie Smith-Lemli-Opitz-Krankheit, hereditäre Hypercholesterinämie, heredi- täre Hyperlipämie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Be- handlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
454. Angeborene Glykosylierungsstörungen, sofern die Diagnose in einem medi-
zinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
455. Angeborene Störungen des Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsels wie Xanthin-
urie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoff- wechselnetzwerk begleitet wird
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456. Angeborene Störungen im Stoffwechsel von Mineralstoffen inklusive Spu-
renelementen sowie von Vitaminen, Co-Faktoren und Neurotransmittern, so- fern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoff- wechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird (beim Morbus Wilson auch durch die Fachärztin oder den Facharzt für Kinder und Jugendmedizin mit Schwerpunkt pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie)
457. Angeborene Porphyrien und angeborene Bilirubinstoffwechselstörungen
458. Angeborene Störungen der Leberenzyme wie Gallensäuresynthesedefekte
459. Angeborene Störungen der Pankreasfunktion (primäre Pankreasinsuffizienz
[wie beim Shwachman-Syndrom])
460. Angeborene mitochondriale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in
einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetz- werk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
461. Angeborene Störungen des Knochen-Stoffwechsels wie Hypophosphatasie,
Vitamin-D-resistente Rachitisformen
462. Angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysä-
rer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, entsprechende Funktionsstörungen beim Prader-Willi-Syndrom und beim Kallmann-Syndrom)
463. Angeborene Störungen der Thyreoidea-Funktion (Athyreose und Hypothy-
reose)
464. Angeborene Störungen der Parathyreoidea-Funktion (Hypoparathyreoidis-
mus und Pseudohypoparathyreoidismus)
465. Angeborene funktionelle und strukturelle Störungen der Nebennieren (ad-
renogenitales Syndrom), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
466. Angeborene Störungen der Gonaden-Funktion (Androgen- und Östrogen-
Synthesestörung, Androgen- und Östrogenrezeptor Resistenzen), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
467. Angeborene molekulare Defekte, die zu multisystemischen komplexen
Krankheiten führen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Be- handlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
468. Phaeochromozytom und Phaeochromoblastom
469. Angeborene Tumoren der Nebennierenrinde
470. Angeborene peroxysomale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in ei-
nem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetz- werk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
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Geburtsgebrechen. V des EDI AS 2021 708
XIX. Angeborene Krankheiten, bei denen mehrere Organsysteme betroffen sind
480. Cystische Fibrose (Mucoviszidose), sofern die Diagnose in einem Zentrum
für Cystische Fibrose gestellt wurde
481. Neurokutane Syndrome wie Neurofibromatose, tuberöse Sklerose Bourne-
ville und Incontinentia pigmenti
482. Phakomatosen mit Gefässkomponenten wie von Hippel-Lindau, Rendu-Os-
ler, Sturge-Webber-Krabbe
484. Ataxia teleangiectatica (Louis Bar)
485. Angeborene Dystrophien des Bindegewebes wie beim Marfan-, Ehlers-Dan-
los- oder Loeys-Dietz-Syndrom, Cutis laxa congenita, Pseudoxanthoma elas- ticum
486. Teratome und andere Keimzell-Tumoren wie Dysgerminom, embryonales
Karzinom, gemischter Keimzelltumor, Dottersack-Tumor, Choriokarzinom, Gonadoblastom
488. Störungen der Gonadenfunktion und des Wachstums beim Turner-Syndrom
sowie Störungen des Wachstums beim Noonan-Syndrom, sofern eine Thera- pie notwendig ist. Weder das Turner-Syndrom noch das Noonan-Syndrom als solche sind Geburtsgebrechen im Sinne der IV.
489. Trisomie 21 (Down-Syndrom)
XX. Weitere Gebrechen
490. Folgen von angeborenen Infektionskrankheiten, wie HIV, Lues congenita,
Toxoplasmose, Zytomegalie, kongenitaler viraler Hepatitis, inklusive zuge- hörige Embryo- und Fetopathien
492. Doppelfehlbildungen (siamesische Zwillinge)
493. Folgen von Embryo- und Fetopathien durch Noxen wie Alkohol oder Medi-
kamente
494. Neugeborene mit einem Gestationsalter bei Geburt unter 28 0/7 Schwanger-
schaftswochen bis zum Tag des ersten Spitalaustritts nach Hause
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