810.122.122
Verordnung des EDI über genetische Untersuchungen beim Menschen
(GUMV-EDI)
vom 14. Februar 2007 (Stand am 1. Oktober 2012)
Das Eidgenössische Departement des Innern (EDI), gestützt auf Artikel 11 Absatz 2 der Verordnung vom 14. Februar 20071 über genetische Untersuchungen beim Menschen, verordnet:
Art. 1 Bezeichnung der genetischen Untersuchungen
Personen, die sich über einen Titel nach Artikel 6 Absatz 1 Buchstaben b–f der Verordnung vom 14. Februar 2007 über genetische Untersuchungen beim Menschen ausweisen können, sind zur Durchführung der molekulargenetischen Untersuchungen gemäss Anhang zugelassen.
Art. 2 Inkrafttreten
Diese Verordnung tritt am1. April 2007 in Kraft.
AS 2007 665 Anhang2 (Art. 1) Bezeichnung der genetischen Untersuchungen, die mit den einzelnen Titeln durchgeführt werden dürfen Abkürzungen: C: Spezialistin/Spezialist für klinisch-chemische Analytik FAMH H: Spezialistin/Spezialist für hämatologische Analytik FAMH I: Spezialistin/Spezialist für klinisch-immunologische Analytik FAMH P: Spezialistin/Spezialist für labormedizinische Analytik FAMH (pluridisziplinär) MP: Fachärztin/Facharzt für Pathologie FMH mit Schwerpunkt Molekularpathologie x: zugelassene Untersuchung Untersuchung Zugelassen für C H I P MP Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom); x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse Bindegewebserkrankungen (Osteogenesis x x imperfecta, Ehlers Danlos, Ichthyosis, Marfan-Syndrom); direkte oder indirekte Mutationsanalyse Creutzfeldt-Jakob-Krankheiten, fatale familiäre x Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Krankheit Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (ApoB) x x Familiäre Krebssyndrome; direkte oder indirekte x Mutationsanalyse bei Prädispositionen für Karzinome, Sarkome, Lymphome, Leukämien, neurogene, melanozytäre oder embryonale Tumore Genetische Untersuchungen zur Typisierung von x x x x Blutgruppen sowie Blut- und Gewebemerkmalen im Rahmen der Abklärung einer Erbkrankheit oder einer Krankheitsveranlagung
Bereinigt gemäss Ziff. I der V des EDI vom 15. Juni 2009 (AS 2009 2803), vom 18. Aug. 2010 (AS 2010 3833) und vom 23. Aug. 2012, in Kraft seit1. Okt. 2012 (AS 2012 5051).
Untersuchung Zugelassen für C H I P MP Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal x x x x vererbten Krankheiten Hämochromatose, familiäre; direkte Mutations- x x x x analyse Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Thalassämien, Sichelzellanämie Hämostasestörungen; direkte oder indirekte x x x Mutationsanalyse bei Hämophilien A und B, Faktor II-, Faktor V-Störung Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder x x x indirekte Mutationsanalyse bei chronischer Granulomatose, SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose- Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-Galaktose- Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen Lysosomale Speicherkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha- Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher), Hexosaminidase-A- und B-Mangel (M. Sandhoff) McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie x Metabolische und endokrine Störungen; x x x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Acyl-CoA (medium chain)-Dehydrogenase-Mangel, Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel, 21-Hydroxylase-Mangel, M.
Wilson, Ornithin- Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien, testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase- Mangel, Wachstumshormonmangel Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel x x x (MTHFR); Homocysteinämie Untersuchung Zugelassen für C H I P MP Morbus Crohn (Prädisposition) x Morbus Hirschsprung x Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, x x kongenitaler (PAI-1) Skeletterkrankungen; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Achondroplasie, Hypochondroplasie, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis- Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, thanatophorem Zwergwuchs Pharmakogenetische Untersuchungen zur Abklä- x x x x x rung der Wirkung einer geplanten Therapie