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831.232.211 — OIC-DFI

Ordonnance du DFI concernant les infirmités congénitales (OIC-DFI)

du 3 novembre 2021 (État le 1er janvier 2022)

Le Département fédéral de l’intérieur (DFI),

vu l’art. 3 bis du règlement du 17 janvier 1961 sur l’assurance-invalidité (RAI) 1 ,

arrête:

Art. 1

Les infirmités congénitales pour le traitement desquelles des mesures médicales sont accordées en vertu de l’art. 13 de la loi fédérale du 19 juin 1959 sur l’assurance-invalidité 2 sont énumérées dans l’annexe.

Art. 2

La présente ordonnance entre en vigueur le 1 er janvier 2022.

Annexe

(art. 1)

Liste des infirmités congénitales

I. Peau

  1. Anomalies congénitales de la peau, y compris aplasies tégumentaires et syndrome des brides amniotiques, lorsque la correction ne peut être effectuée en une seule opération
  2. Ptérygions
  3. Kyste dermoïde congénital avec extension orbitaire ou intracrânienne, lorsqu’une opération est nécessaire
  4. Dysplasies ectodermiques
  5. Maladies bulleuses congénitales de la peau, par exemple épidermolyse bulleuse héréditaire et pemphigus chronique bénin familial, lorsque le diagnostic a été confirmé histologiquement ou par examen génétique moléculaire
  6. Maladies ichthyosiformes congénitales et kératodermies palmoplantaires congénitales
  7. Nævus congénital, lorsque plusieurs opérations ou un traitement au laser sont nécessaires à l’ablation
  8. Mastocytoses cutanées congénitales (urticaire pigmentaire et mastocytose cutanée diffuse, à l’exclusion du mastocytome solitaire)
  9. Xeroderma pigmentosum

II. Squelette

A. Affections systémiques du squelette
  1. Chondrodystrophie, par exemple achondroplasie, hypochondroplasie, dysplasie épiphysaire multiple
  2. Hémihypertrophies/hémiatrophies congénitales de la face et/ou du crâne, mais sans asymétries faciales progressives, par exemple hyperplasie hémimandibulaire, élongation hémimandibulaire, hyperplasie condylienne
  3. Dysostoses congénitales:1.Craniosynostoses, lorsqu’une opération est nécessaire, et dysostoses craniofaciales2.Dysostoses touchant principalement le squelette axial3.Dysostoses touchant principalement les extrémités
  4. Développement désorganisé d’éléments du squelette, par exemple exostoses cartilagineuses congénitales multiples, dysplasie fibreuse, enchondromatose (à l’exclusion des exostoses solitaires), tumeurs osseuses congénitales, lorsqu’une opération est nécessaire
  5. Hémihypertrophies congénitales (à l’exclusion de la face ou du crâne), lorsqu’une opération est nécessaire
  6. Ostéogenèse imparfaite et autres maladies congénitales caractérisées par une faible masse osseuse
  7. Ostéopétrose et autres maladies congénitales sclérosantes, par exemple maladie de Pyle (dysplasie métaphysaire), maladie de Camurati-Engelmann
B. Malformations régionales du squelette
a. Tête
  1. Lacunes congénitales du crâne, par exemple troubles de l’ossification, lorsqu’une opération est nécessaire
b. Colonne vertébrale
  1. Malformations vertébrales congénitales (vertèbres très fortement cunéiformes, vertèbres soudées en bloc type Klippel-Feil, vertèbres aplasiques et vertèbres très fortement dysplasiques)
c. Côtes, thorax et omoplates
  1. Fissure congénitale du sternum
  2. Thorax en entonnoir congénital et déformations congénitales combinées de la paroi thoracique, lorsqu’une opération est nécessaire
  3. Anomalie de Sprengel
d. Extrémités
  1. Pseudarthroses congénitales, y compris pseudarthroses dues à une coxa vara congénitale, lorsqu’une opération est nécessaire
  2. Défauts osseux congénitaux et malformations osseuses congénitales des extrémités, par exemple amélie, phocomélie, dysmélie, syndactylie complexe complète, lorsque plusieurs opérations, des traitements par plâtres répétés ou un appareillage sont nécessaires

III. Articulations, muscles et tendons

  1. Déformations congénitales des pieds, par exemple pied en Z, talus vertical, lorsqu’une opération, un appareillage ou des traitements par plâtres répétés sont nécessaires, à l’exclusion du pied bot congénital (pied varus équin congénital, ch. 182)
  2. Arthrogrypose
  3. Pied varus équin congénital
  4. Dysplasie congénitale de la hanche et luxation congénitale de la hanche, lorsqu’un appareillage ou une opération est nécessaire
  5. Myopathies congénitales et myasthénie congénitale (également syndrome myasthénique congénital)
  6. Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
  7. Aplasie et sévère hypoplasie de muscles squelettiques, lorsqu’il y a limitation fonctionnelle
  8. Luxations congénitales, lorsqu’une opération, un appareillage ou un plâtre est nécessaire. à l’exclusion de la luxation congénitale de la hanche (ch. 183)
  9. Maladies congénitales non inflammatoires des articulations (p. ex.: fibromatose hyaline, dysplasie pseudorhumatoïde progressive [DPP])

IV. Face

Lorsque la reconnaissance d’une infirmité congénitale dépend d’une analyse céphalométrique (ch. 208, 209 et 210), les prestations de l’AI ne débutent qu’au moment où les conditions céphalométriques sont remplies.

  1. Fente labiale, maxillaire, palatine
  2. Fentes faciales médianes, obliques et transversales
  3. Fentes nasales congénitales, fistules congénitales du nez et des lèvres
  4. Proboscis lateralis
  5. Dysplasies dentaires congénitales, lorsqu’au moins 12 dents de la seconde dentition après éruption sont très fortement atteintes. En cas d’odontodysplasie (dents fantômes), il suffit qu’au moins deux dents dans un quadrant soient atteintes. Le diagnostic doit être contrôlé par un représentant de la Société suisse des médecins-dentistes (SSO) reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.
  6. Anodontie congénitale totale ou anodontie congénitale partielle par absence d’au moins deux dents permanentes juxtaposées ou de quatre dents permanentes par mâchoire (les dents de sagesse ne sont pas prises en compte)
  7. Hyperodontie congénitale, lorsque la ou les dent(s) permanente(s) surnuméraire(s) provoquent une déviation intramaxillaire ou intramandibulaire qui nécessite un traitement au moyen d’appareils. Les odontomes ne sont pas considérés comme des dents surnuméraires.
  8. Micromandibulie congénitale:1.lorsque des troubles de la déglutition et/ou de la respiration nécessitant un traitement sont diagnostiqués au cours de la première année de vie, ou2.lorsque, en cas de trouble de l’occlusion, l’analyse céphalométrique après l’apparition des incisives permanentes montre une divergence des rapports sagittaux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au moins 9 degrés ou par un angle ANB d’au moins 7 degrés combiné à un angle maxillo-basal d’au moins 37 degrés, ou lorsque les dents permanentes (à l’exclusion des dents de sagesse) présentent une non-occlusion buccale d’au moins trois paires de dents antagonistes dans les segments latéraux d’une moitié de mâchoire. Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.
  9. Mordex apertus congénital, lorsqu’il entraîne une béance verticale après éruption des incisives permanentes et que l’analyse céphalométrique montre un angle maxillo-basal d’au moins 40 degrés (ou d’au moins 37 degrés combiné à un angle ANB d’au moins 7 degrés). Mordex clausus congénital, lorsqu’il entraîne une supraclusie après éruption des incisives permanentes et que l’analyse céphalométrique montre un angle maxillo-basal d’au plus 12 degrés (ou de 15 degrés au plus combiné à un angle ANB d’au moins 7 degrés). Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.
  10. Prognathie inférieure congénitale, lorsque l’analyse céphalométrique après éruption des incisives permanentes montre une divergence des rapports sagittaux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au moins - 1 degré et qu’au moins deux paires antagonistes antérieures de la seconde dentition se trouvent en position d’occlusion croisée ou en bout à bout, ou lorsqu’il existe une divergence de +1 degré au plus combinée à un angle maxillo-basal d’au moins 37 degrés, ou de 15 degrés au plus. Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.
  11. Atrésie des choanes (unilatérale ou bilatérale)
  12. Macroglossie et microglossie congénitales, lorsqu’une opération de la langue est nécessaire. Une opération est nécessaire:1.lorsque l’hypertrophie de la langue provoque des troubles de la respiration ou de la déglutition chez le nourrisson;2.en cas de troubles du langage, lorsqu’ils sont liés à la grosseur de la langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une expertise médicale menée par un médecin oto-rhino-laryngologiste spécialiste en phoniatrie, ou3.en cas de troubles de l’occlusion, lorsqu’ils sont liés à la taille de la langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une expertise médicale menée par un médecin dentiste reconnu par l’AI pour les examens orthodontiques.
  13. Affections congénitales des glandes salivaires et de leurs canaux excréteurs (fistules, sténoses, kystes, tumeurs, ectasies et hypoplasies ou aplasies de toutes les grosses glandes salivaires)
  14. Rétention ou ankylose congénitale des dents, lorsque plusieurs molaires ou au moins deux prémolaires ou molaires juxtaposées (à l’exclusion des dents de sagesse) de la seconde dentition sont touchées; l’absence de dents est traitée de la même manière que la rétention et l’ankylose (à l’exclusion des dents de sagesse). Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.

V. Cou

  1. Kystes congénitaux, fistules congénitales, fentes cervicales et tumeurs congénitales du cou (cartilage de Reichert) lorsque plusieurs opérations sont nécessaires

VI. Poumons

  1. Malformations congénitales des bronches par exemple bronchomalacie, sténose bronchique, aplasie ou dysplasie du cartilage bronchique, bronchectasies congénitales, kystes bronchogéniques
  2. Emphysème lobaire congénital
  3. Agénésie congénitale partielle ou hypoplasie congénitale des poumons
  4. Tumeurs congénitales des poumons
  5. Séquestration pulmonaire congénitale et maladie adénomatoïde kystique du poumon (MAKP), lorsqu’un traitement interventionnel (par ex. chirurgie) est nécessaire
  6. Formes congénitales de pneumopathies interstitielles de l’enfant (ChildrenInterstitialLung Disease, ChILD):1.troubles congénitaux du développement pulmonaire (tels que dysplasie acineuse congénitale, dysplasie alvéolaire congénitale ou dysplasie alvéolo-capillaire congénitale), ou2.troubles congénitaux de la fonction du surfactant avec malformation génétique attestée, tels que formes congénitales de protéinose alvéolaire pulmonaire ou mutation d’ABCA3.
  7. Dysplasies bronchopulmonaires (DBP) modérées et sévères, lorsqu’un traitement (médicamenteux, par supplémentation en oxygène, par assistance respiratoire) est nécessaire
  8. Dyskinésie ciliaire primitive, lorsque le diagnostic a été confirmé par microscopie ou par examen génétique moléculaire

VII. Voies respiratoires

  1. Malformations congénitales du larynx et de la trachée, par exemple sténose trachéale congénitale, fistules et fentes trachéo-laryngo-œsophagiennes
  2. Laryngomalacie et trachéomalacie, lorsqu’une ventilation mécanique à domicile (par CPAP, BiPAP ou forme de ventilation similaire) ou une intervention chirurgicale est nécessaire

VIII. Médiastin

  1. Tumeurs congénitales et kystes congénitaux du médiastin, lorsqu’une opération est nécessaire

IX. Œsophage, estomac et intestins

  1. Atrésie et sténose congénitales de l’œsophage et fistule œsophagotrachéale
  2. Mégaœsophage congénital
  3. Sténose et atrésie congénitales de l’estomac, de l’intestin, du rectum et de l’anus
  4. Kystes et diverticules congénitaux et tumeurs et duplications congénitales de l’intestin, lorsqu’une opération est nécessaire
  5. Anomalies du situs intestinal (y c. volvulus), à l’exclusion du cæcum mobile
  6. Aganglionose et anomalies des cellules ganglionnaires du gros intestin ou de l’intestin grêle, y compris pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) primitive
  7. Entérocytopathies congénitales telles qu’entéropathie en touffes, lorsqu’une nutrition parentérale à long terme (plus de quatre semaines) est nécessaire
  8. Malformations congénitales du diaphragme
  9. Entérocolite nécrosante du nouveau-né, lorsqu’une intervention chirurgicale (drainage, laparotomie) est nécessaire

X. Foie, voies biliaires et pancréas

  1. Atrésie et hypoplasie des voies biliaires
  2. Autres malformations congénitales des voies biliaires, lorsqu’une intervention chirurgicale est nécessaire
  3. Fibrose congénitale du foie
  4. Tumeurs congénitales du foie
  5. Malformations congénitales et kystes congénitaux du pancréas

XI. Paroi abdominale

  1. Omphalocèle et laparoschisis

XII. Cœur, système vasculaire et système lymphatique

  1. Hémangiome congénital, lorsqu’un traitement complexe (plusieurs traitements au laser, cryothérapies ou opérations avec ou sans traitement médicamenteux préalable) est nécessaire
  2. Lymphangiome congénital et malformations lymphatiques congénitales
  3. Malformations congénitales du cœur et des vaisseaux, lorsqu’un traitement (par ex. médicamenteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) ou que des contrôles médicaux spécialisés sont régulièrement nécessaires
  4. Cardiomyopathies et arythmies congénitales, lorsqu’un traitement (médicamenteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) est nécessaire
  5. Angio-œdème héréditaire, lorsque le diagnostic est confirmé par examen génétique moléculaire

XIII. Rate, sang et système réticulo-endothélial

  1. Anémies congénitales hypoplasiques ou régénératives, leucopénies et thrombopénies congénitales
  2. Anémies hémolytiques congénitales (affections des érythrocytes, des enzymes ou de l’hémoglobine)
  3. Coagulopathies et thrombocytopathies congénitales (hémophilie et autres défauts des facteurs de coagulation)
  4. Immunodéficiences congénitales, lorsqu’un traitement est nécessaire
  5. Leucémies congénitales
  6. Histiocytoses primaires affectant plusieurs organes

XIV. Appareil uro-génital

  1. Glomérulopathies et tubulopathies congénitales
  2. Hypodysplasies, dysplasies et malformations des reins
  3. Tumeurs congénitales et kystes congénitaux des reins (à l’exclusion des kystes rénaux solitaires simples), lorsqu’une opération ou un traitement médicamenteux est nécessaire
  4. Malformations congénitales de l’uretère, par exemple sténoses des méats, atrésies, ectopies des méats, urétérocèles et méga-uretères, lorsqu’il en résulte un trouble mictionnel obstructif nécessitant un traitement (endoscopique ou chirurgical)
  5. Reflux vésico-urétéral (RVU) congénital à partir du stade III, ou lorsqu’un traitement interventionnel (endoscopique ou chirurgical) est nécessaire
  6. Malformations congénitales de la vessie (par exemple agénésie vésicale, aplasie vésicale, fistules, y c. fistule de l’ouraque), lorsqu’une opération ou un cathétérisme régulier est nécessaire
  7. Tumeurs congénitales de la vessie et des voies urinaires excrétrices
  8. Épispadias et exstrophie de la vessie, y compris complexe exstrophie vésicale-épispadias (CEE) et exstrophie cloacale
  9. Malformations congénitales de l’urètre, y compris formations de fistules, par exemple fistules recto-urétrales, lorsqu’une opération est nécessaire
  10. Hypospadie, lorsqu’une opération est nécessaire
  11. Cryptorchidie bilatérale et agénésie et dysplasie du testicule, y compris testicule intra-abdominal, lorsqu’un traitement hormonal ou plusieurs interventions sont nécessaires
  12. Courbure congénitale du pénis, lorsqu’une opération est nécessaire
  13. Malformations congénitales des organes génitaux féminins internes et externes, lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel et qu’une opération et/ou un traitement hormonal sont nécessaires
  14. Malformations congénitales des gonades (ovaires et testicules), par exemple dysgénésie gonadique, aplasie gonadique ou ovotestis, lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel

XV. Système nerveux central, périphérique et autonome

  1. Malformations du système nerveux:1.système nerveux central (p. ex. schizencéphalie, lissencéphalie) et ses enveloppes, par exemple encéphalocèle, myéloméningocèle, hydromyélie, méningocèle, diastématomyélie, tethered cord2.système nerveux périphérique et végétatif, par exemple dysautonomie familiale, analgésie congénitale
  2. Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (syndrome d’Ondine)
  3. Maladies hérédo-dégénératives du système nerveux, par exemple ataxie de Friedreich, leucodystrophies, affections progressives de la matière grise, atrophies musculaires spinales et neurales, syndrome de Rett
  4. Tumeurs cérébrales congénitales et embryonnaires, par exemple médulloblastome, épendymome, gliome, papillome des plexus choroïdes, chordome
  5. Tumeurs et malformations congénitales de l’hypophyse, par exemple craniopharyngiome, kyste de Rathke et poche persistante de Rathke
  6. Hydrocéphalie congénitale et hydrocéphalie post-hémorragique après saignement périnatale ou accident vasculaire cérébral périnatal
  7. Épilepsies (primaires) congénitales (à l’exclusion des formes ne nécessitant pas une thérapie anticonvulsive ou seulement lors d’une crise)
  8. Paralysies cérébrales infantiles congénitales (spastiques, dyskinétiques, ataxiques)
  9. Symptômes neuromoteurs au sens de schémas clairement pathologiques (mouvements asymétriques, variabilité limitée de la motricité spontanée [stéréotypes]) ou autres symptômes documentés progressifs au cours de la maladie (posture asymétrique, opisthotonos, persistance des réflexes primitifs et anomalies qualitatives marquées du tonus musculaire [hypotonie du tronc avec tonus des membres augmenté]), apparaissant durant les deux premières années de vie comme symptômes précoces possibles d’une paralysie cérébrale et nécessitant un traitement. Le retard de développement moteur et la plagiocéphalie ne sont pas considérés comme des infirmités congénitales au sens du ch. 395.
  10. Neuroblastome, ganglioneuroblastome et ganglioneurome
  11. Paralysies et parésies congénitales

XVI. Maladies mentales congénitales et profonds retards du développement

  1. Troubles importants du comportement chez des personnes atteintes d’un retard mental congénital, lorsqu’un traitement est nécessaire. Le retard mental en soi ne correspond pas à une infirmité congénitale au sens de l’AI.
  2. Troubles congénitaux du comportement chez les enfants non atteints d’un retard mental, avec preuves cumulatives de:1.troubles du comportement au sens d’une atteinte pathologique de l’affectivité ou de la capacité d’établir des contacts,2.troubles de l’impulsion,3.troubles de la perception (fonctions perceptives),4.troubles de la capacité de concentration,5.troubles de la mémorisation.
  3. Le diagnostic doit être posé et le traitement débuté avant l’accomplissement de la neuvième année.
  4. Troubles du spectre de l’autisme, lorsque le diagnostic a été confirmé par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en neuropédiatrie ou par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en pédiatrie du développement

XVII. Organes sensoriels

a. Yeux

Lorsqu’une infirmité congénitale est reconnue uniquement à partir d’un certain seuil d’acuité visuelle, celle-ci doit être mesurée après correction optique. Si l’acuité visuelle n’est pas mesurable et si l’œil en cause ne peut pas fixer centralement, on admet que l’acuité visuelle est de 0,3 ou moins (ch. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427).

  1. Malformation congénitale des paupières, lorsqu’une opération est nécessaire
  2. Ptosis congénital, lorsqu’il entraîne par vision < 30° une perturbation de l’axe visuel
  3. Aplasie des voies lacrymales
  4. Anophthalmie, buphthalmie et glaucome congénital
  5. Opacités congénitales de la cornée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins (après correction) ou lorsqu’une opération est nécessaire
  6. Nystagmus congénital avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction), ou lorsqu’une opération est nécessaire
  7. Anomalies congénitales de l’uvée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction), ou lorsqu’une opération est nécessaire
  8. Opacités congénitales du cristallin ou du corps vitré et anomalies de position du cristallin avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)
  9. Rétinopathie des prématurés (RDP)
  10. Rétinoblastome
  11. Maladies et anomalies congénitales de la rétine (p. ex. amaurose congénitale de Leber, chromatopsie, albinisme, dégénérescences tapéto-rétiniennes telles que rétinites pigmentaires) entraînant une acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)
  12. Malformations et maladies congénitales du nerf optique avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)
  13. Tumeurs congénitales de la cavité orbitaire, apparaissant avant l’accomplissement de la cinquième année
  14. Anomalies congénitales de réfraction avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)
  15. Troubles congénitaux de la vision centrale (troubles des fonctions visuelles élémentaires, par exemple troubles du champ visuel, de la vision des contrastes, de la vision des couleurs et de la vision spatiale) et cécité corticale congénitale
  16. Strabisme et microstrabisme unilatéral, lorsqu’il existe une amblyopie avec acuité visuelle de 0,3 ou moins (après correction)
  17. Parésies congénitales des muscles de l’œil et syndrome de Duane, lorsque des prismes, une opération ou un traitement orthoptique sont nécessaires
b. Oreilles
  1. Atrésie congénitale de l’oreille (y c. anotie et microtie) et atrésie du conduit auditif (osseux ou fibreux) avec surdité de transmission avec une perte auditive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz
  2. Fente congénitale dans la région de l’oreille, fistules congénitales de l’oreille moyenne et dysfonctionnements congénitaux du tympan. Les appendices préauriculaires ne constituent pas une infirmité congénitale au sens de l’AI
  3. Malformations congénitales de l’oreille moyenne avec surdité partielle unilatérale ou bilatérale avec une perte auditive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz
  4. Troubles auditifs neurosensoriels congénitaux avec une perte auditive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz, et surdité congénitale
  5. Cholestéatome congénital

XVIII. Métabolisme et système endocrinien

  1. Maladies lysosomales congénitales du métabolisme, par exemple mucopolysaccharidoses, maladie de Gaucher, maladie de Niemann-Pick, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  2. Troubles congénitaux du métabolisme des hydrates de carbone, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  3. Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés et des protéines, y compris cycle de l’urée et acidurie organique, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  4. Troubles congénitaux du métabolisme des graisses, des acides gras et des lipoprotéines, par exemple syndrome de Smith-Lemli-Opitz, hypercholestérolémie héréditaire, hyperlipémie héréditaire, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  5. Anomalies congénitales de la glycosylation, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  6. Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines, par exemple xanthinurie, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  7. Troubles congénitaux du métabolisme des sels minéraux, y compris des oligo-éléments, ainsi que des vitamines, des cofacteurs et des neurotransmetteurs, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme (et également par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en gastroentérologie et hépatologie pédiatriques en cas de maladie de Wilson)
  8. Porphyries congénitales et troubles congénitaux du métabolisme de la bilirubine
  9. Troubles congénitaux des enzymes hépatiques, par exemple dysfonctionnement de la synthèse des acides biliaires
  10. Troubles congénitaux de la fonction du pancréas (insuffisance primaire du pancréas [telles que dans le cadre du syndrome de Shwachman])
  11. Troubles congénitaux du métabolisme mitochondrial, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  12. Troubles congénitaux du métabolisme des os, par exemple hypophosphatasie, rachitisme résistant au traitement par vitamine D
  13. Troubles congénitaux de la fonction hypothalamo-hypophysaire (petite taille d’origine hypophysaire, diabète insipide, troubles fonctionnels correspondants dans le cadre du syndrome de Prader-Willi et du syndrome de Kallmann)
  14. Troubles congénitaux de la fonction de la glande thyroïde (athyroïdie et hypothyroïdie)
  15. Troubles congénitaux de la fonction de la glande parathyroïde (hypoparathyroïdie et pseudo-hypoparathyroïdie)
  16. Troubles fonctionnels et structurels congénitaux des glandes surrénales (syndrome adréno-génital), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel
  17. Troubles congénitaux de la fonction des gonades (trouble de la synthèse des androgènes et des œstrogènes, résistance aux récepteurs des androgènes et des œstrogènes), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel
  18. Anomalies moléculaires congénitales entraînant des maladies complexes multisystémiques, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
  19. Phéochromocytome et phéochromoblastome
  20. Tumeurs congénitales du cortex surrénal
  21. Troubles congénitaux du métabolisme peroxysomal, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme

XIX. Maladies congénitales avec atteinte de plusieurs systèmes d’organes

  1. Fibrose kystique (mucoviscidose), lorsque le diagnostic a été posé par un centre pour la fibrose kystique
  2. Syndromes neurocutanés, par exemple neurofibromatose, sclérose tubéreuse de Bourneville et incontinentia pigmenti
  3. Phacomatoses avec composantes vasculaires, par exemple maladie de Hippel-Lindau, maladie de Rendu-Osler, syndrome de Sturge-Webber-Krabbe
  4. Ataxie télangiectasie (Louis Bar)
  5. Dystrophies congénitales du tissu conjonctif, par exemple dans le cadre du syndrome de Marfan, du syndrome d’Ehlers-Danlos ou du syndrome de Loeys-Dietz, d’une cutis laxa congénitale, d’un pseudoxanthome élastique
  6. Tératomes et autres tumeurs des cellules germinales, par exemple dysgerminome, carcinome embryonnaire, tumeur germinale mixte, tumeur vitelline, choriocarcinome, gonadoblastome
  7. Troubles de la fonction des gonades et de la croissance en cas de syndrome de Turner et troubles de la croissance en cas de syndrome de Noonan, lorsqu’un traitement est nécessaire. Ni le syndrome de Turner ni le syndrome de Noonan en eux-mêmes ne constituent une infirmité congénitale au sens de l’AI.
  8. Trisomie 21 (syndrome de Down)

XX. Autres infirmités

  1. Séquelles de maladies infectieuses congénitales, par exemple VIH, syphilis congénitale, toxoplasmose, cytomégalie, hépatite virale congénitale, y compris embryopathies et fœtopathies associées
  2. Jumeaux fusionnés (jumeaux siamois)
  3. Séquelles d’embryopathies et de fœtopathies dues à des substances nocives telles que l’alcool ou les médicaments
  4. Nouveau-nés ayant un âge gestationnel inférieur à 28 0/7 semaines de grossesse, jusqu’au jour de la première sortie d’hôpital à domicile