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Cerca - Sentenze e decisioni - Repubblica e Cantone Ticino

4 novembre 2013Italiano52 min

Source ti.ch

Fatti

i risultati, il medico ha affermato di non aver rilevato anomalie cromosomiche

strutturali che permettano di concludere esservi una cattiva prognosi

cognitiva. In merito alle conseguenze terapeutiche, il dr. med. __________ ha

precisato che era in procinto di organizzare con i medici curanti un’assistenza

cognitiva, poiché le difficoltà di apprendimento dell’assicurata non erano

probabilmente d’origine genetica.

L’interessata

contesta i motivi invocati dall’assicuratore volti ad applicare per analogia la

giurisprudenza secondo la quale le difficoltà di apprendimento scolastico

dovute a disturbi quali la legastenia o la dislessia non costituiscono problemi

di salute e quindi non devono essere considerati una malattia in senso

giuridico. In quei casi si trattava di stabilire se l’ergoterapia costituiva

una prestazione a carico della LAMal. In concreto invece non si è confrontati

alla questione di sapere se occorre fornire un provvedimento terapeutico quale

l’ergoterapia volta a ridurre sensibilmente le sue difficoltà di apprendimento,

bensì quello di assumere i costi di un esame genetico volto ad accertare la

presenza di una determinata malattia nell’assicurata.

Il fatto

che nel caso di specie sia difficile porre una diagnosi esatta, avendo il dr.

med. __________ indicato un sospetto di sindrome di Noonan, non esclude a

priori che vi possa essere una malattia. La ricorrente evidenzia a questo

proposito che per l’art. 26 LAMal l’assicuratore assume i costi di determinati

esami volti ad individuare precocemente le malattie. Se non vengono svolti

esami medici, come, nel caso di specie, l’esame genetico, non può essere

confermata né esclusa la presenza di determinate malattie. Inoltre è difficile

accertare mediante un esame genetico la sindrome di Noonan.

L’insorgente

afferma che occorre poi esaminare se l’analisi in oggetto costituisce un’analisi

diagnostica oppure un accertamento destinato ad individuare precocemente la

presenza di determinate malattie, quali la sindrome di Noonan. Con riferimento

alla sentenza K 55/05 del 14 ottobre 2005, l’insorgente evidenzia che nel

preciso caso di specie si è in presenza di una misura preventiva volta, ai

sensi dell’art. 26 cpv. 1 LAMal e 12 litt. d OPre, ad accertare precocemente la

presenza di una malattia, per cui il costo della misura deve essere a carico

dell’assicuratore indipendentemente dal fatto che sia stata constatata la

presenza o l’assenza della sindrome di Noonan.

ricorrente, nella misura in cui il TCA non dovesse ravvedere, nell’esame

genetico, una misura di medicina preventiva, ritiene che sarebbero in ogni caso

dati i requisiti posti dall’art. 32 LAMal, dell’efficacia, dell’appropriatezza

e dell’economicità.

Innanzitutto

la ricorrente ritiene adempiuti i requisiti posti nelle osservazioni

preliminari all’allegato 3 OPre, poiché l’analisi genetica era indispensabile

sia per prendere una decisione circa la necessità ed il tipo del trattamento

medico come pure per predisporre un cambiamento significativo del trattamento

medico finora applicato rispettivamente un cambiamento significativo degli

esami necessari.

ricorrente evidenzia che il medico fiduciario ha ritenuto che il sospetto della

sindrome di Noonan era infondato, poiché non sussisteva dal profilo clinico

alcun elemento suscettibile di deporre a favore di tale sindrome e rimprovera

al predetto sanitario di non avere tenuto conto debitamente di quanto affermato

dal dr. med. __________, ossia che si poteva presupporre l’esistenza di un

sospetto di sindrome di Noonan, e che un’analisi parziale del responsabile

principale, ossia del gene PTPN11, aveva fornito un esito negativo.

L’insorgente contesta che l’esito negativo dell’analisi concernente la sindrome

di Noonan non autorizzasse il Dr. med. __________ ad eseguire ulteriori

accertamenti genetici e rimprovera al fiduciario di aver sottovalutato i

vantaggi della tecnica Array-CGH.

ricorrente evidenzia che l’assicuratore sostiene che il dr. med. __________

avrebbe dovuto elencare le specifiche malattie da lui sospettate ed eseguire

un’analisi genetica solo se atta a diagnosticare una malattia trattabile con

una terapia curativa. Ciò tuttavia significherebbe negare i progressi nella

diagnostica. Il riconoscere se si è in presenza o meno di una sindrome di

Noonan può permettere l’accertamento di parecchie altre problematiche della

salute, suscettibili di essere diagnosticate, controllate e trattate con una

cura mirata, quali il nanismo, disturbi della coagulazione e determinati tumori

come la myelodisplasia.

L’assicurata

contesta che l’esito negativo dell’analisi svolta con la citogenica

tradizionale della sindrome di Noonan avrebbe dovuto condurre il dr. med. __________

ad elencare le specifiche malattie da lui sospettate ed eseguire un’analisi

genetica soltanto se atta a diagnosticare una malattia trattabile con una

terapia curativa. La ricorrente rimprovera al fiduciario di misconoscere i

vantaggi dell’analisi Array rispetto alle tecniche tradizionali.

L’insorgente

evidenzia che le difficoltà di apprendimento sono strettamente connesse con i

disturbi da lei presentati, con il sospetto di sindrome di Noonan come pure con

gli altri disturbi indicati dal dr. med. __________ in sede di istruttoria

amministrativa.

Per la

ricorrente l’analisi Array – CGH deve essere considerata appropriata ed

economica in presenza di sospetto di sindrome di Noonan, avendo il predetto

metodo d’analisi una risoluzione più elevata, fino a 100 volte, rispetto alle

tecniche tradizionali d’accertamento e permettendo così di raggiungere in

almeno il 50% dei casi un risultato positivo.

Infine,

per l’insorgente, se si tien conto che le analisi destinate alla prevenzione

secondo l’art. 26 LAMal sono considerate prestazioni obbligatorie ai sensi

degli art. 12d-12e OPre, s’impone a maggior ragione il rimborso da parte

dell’assicuratore dei costi dell’analisi Array-CGH.

ricorrente evidenzia di voler produrre ulteriore documentazione medica del dr.

med. Conrad e del pediatra curante, dr. med. Bucher e chiede di poter visionare

la sentenza del 25 ottobre 2012 del Tribunale cantonale amministrativo del Canton

Zugo sulla quale l’assicuratore si è in parte fondato per respingere la

richiesta di rimborso.

1.5. Con risposta

del 10 aprile 2013 l’assicuratore propone la reiezione del ricorso con

argomentazioni che, laddove necessario, saranno riprese in corso di motivazione

(doc. V).

1.6. Con uno

scritto del 2 maggio 2013 la ricorrente ha chiesto una proroga per produrre un

nuovo certificato del dr. med. __________ (doc. VII). Con un’altra lettera del

medesimo giorno, l’insorgente ha chiesto di poter visionare tutti i documenti

dell’assicuratore, compresa la sentenza del Tribunale amministrativo del Canton

Zugo del 25 ottobre 2012 ed ha chiesto l’assegnazione di un termine di 20

giorni per esprimersi in merito (doc. VIII).

1.7. Il 6 maggio

2013 il Giudice delegato del TCA ha trasmesso alla ricorrente la sentenza del

Canton Zugo, anonimizzata dal medesimo assicuratore ed ha assegnato un termine

scadente il 10 giugno 2013 per prendere posizione e visionare l’incarto presso

il Tribunale (doc. IX).

1.8. Il 10 giugno

2013 la ricorrente ha chiesto una proroga non avendo ancora ricevuto il chiesto

certificato dal dr. med. __________ (doc. X). In via del tutto eccezionale il

Giudice delegato del TCA ha concesso all’insorgente un termine, improrogabile,

scadente il 12 luglio 2013, per produrre quanto anticipato (doc. XI).

1.9. Il 19 giugno

2013 l’assicuratore ha comunicato al TCA che “la decisione del Tribunale

amministrativo del Canton Zugo del 25 ottobre 2012, incarto S 2012 70, citata

dalla CO 1 nella sua risposta di causa del 10 aprile 2013, è stata pienamente

confermata dal Tribunale federale con sentenza 9C_1011/2012 del 18 aprile 2013” (doc. XII). Lo scritto è

stato trasmesso alla ricorrente per osservazioni (doc. XIII).

1.10. L’11 luglio

2013 l’assicurata ha preso posizione sulla sentenza del TF, allegando uno

scritto del 21 giugno 2013 del dr. med. __________ (doc. XIV) e, con un

ulteriore scritto di medesima data, ha inoltrato una richiesta di assunzione di

ulteriori prove (doc. XV).

Nel

merito l’insorgente evidenzia di essere affetta da una patologia diversa

rispetto a quella oggetto della pronunzia federale e ribadisce che

l’assicuratore non ha esaminato se l’analisi mediante la tecnica Array-CGH

costituisce una misura di diagnosi od un accertamento per il riconoscimento

precoce di una particolare malattia. I motivi illustrati dal TF nella citata

sentenza, ossia di non avere il medico indicato la diagnosi esatta che sperava

essere confermata od esclusa con l’accertamento genetico, o di non avere

indicato lo spettro delle malattie entranti in linea di conto oppure di non

avere indicato in quale misura l’accertamento genetico era in grado d’influire

sulle terapie già introdotte sulla base di chiari sintomi, per la ricorrente,

non si attagliano al caso di specie. Occorre infatti tener conto delle peculiarità

e delle difficoltà del caso in esame e delle valutazioni del dr. med. __________,

il quale ha ritenuto essere la sindrome di Noonan la diagnosi più probabile,

nonostante il fatto che i criteri clinici non fossero completamente adempiuti.

Date le particolarità e le difficoltà del caso, per poter escludere una

sindrome di Noonan con una prognosi meno favorevole circa il potenziale

cognitivo, il dr. med. __________ ha predisposto una ricerca genomica di

anomalie cromosomiche strutturali, che si è avverata negativa. Si tratta di

un’analisi considerata di prima linea per questo tipo di indicazione, con costi

a carico della LAMal secondo l’elenco delle analisi.

risultato negativo ha incoraggiato il dr. med. __________ a proseguire le

analisi alla ricerca di una sindrome di Noonan atipica, con l’aiuto del dr.

med. __________, specialista internazionale di questa sindrome, il quale ha poi

confermato molecolarmente, nell’ambito del suo programma di ricerca, la

presenza di una forma della sindrome di Noonan atipica. La ricorrente rammenta

che un accertamento diagnostico deve, ai sensi dell’art. 26 LAMal, permettere

d’impedire l’insorgenza di una malattia o d’escludere la malattia stessa. In

concreto gli accertamenti genetici si prefiggevano d’escludere la presenza

della sindrome di Noonan visto che i criteri clinici per ritenere detta

sindrome non erano completamente adempiuti. Il dr. med. __________ ha reputato

che l’analisi ha permesso di avanzare nella comprensione della malattia e

soprattutto ha permesso una più adeguata presa a carico clinica della

ricorrente. Quest’ultima chiede che il dr. med. __________ sia sentito quale

teste, rispettivamente quale teste peritale per illustrare con dovizia di

particolari i motivi per i quali si prefiggeva di escludere la sindrome di

Noonan mediante l’analisi Array-CGH. La sua audizione si rende necessaria

poiché, non essendo in presenza di un caso standard, bensì di una sindrome di

Noonan atipica, lo specialista può fornire i ragguagli in merito alla

peculiarità dell’affezione. L’interessata chiede anche che venga allestita una

perizia giudiziaria per conoscere se, considerato il suo stato di salute, si

rendeva necessario effettuare l’analisi Array-CGH e se, dal profilo

diagnostico, la predetta analisi avrebbe permesso di escludere la sindrome di

Noonan. Il perito dovrà pure pronunciarsi sulla questione di conoscere se,

sulla base delle risultanze delle analisi dell’esame genetico, sarebbe stata

possibile una presa a carico clinica più adeguata.

1.11. Con

osservazioni del 25 luglio 2013 l’assicuratore ha ribadito che la fattispecie è

analoga a quella giudicata dal TF il 18 aprile 2013 poiché in entrambi i casi

si pone la medesima questione giuridica, ossia sapere quali presupposti deve

soddisfare un’analisi genetica per adempiere ai requisiti dell’appropriatezza e

dell’economicità a norma dell’art. 32 cpv. 1 LAMal. Dalla pronunzia federale

emerge che i presupposti non sono adempiuti nel caso di specie. Pure da

escludere è l’applicazione dell’art. 26 LAMal. La sentenza federale ha confermato

che i provvedimenti diagnostici, a differenza degli esami destinati ad

individuare precocemente le malattie a norma dell’art. 26 cpv. 1 LAMal, devono

mirare al trattamento di una malattia. Un tale trattamento comprende anche

provvedimenti diagnostici che permettono d’impedire l’insorgenza di una

malattia, compresa l’esclusione di una malattia (ereditaria). Ciò sta a

significare che detti provvedimenti diagnostici devono poter avere delle

conseguenze terapeutiche. Quindi gli accertamenti in questione anche se

effettuati per escludere la presenza della sindrome di Noonan, non avendo

implicazioni terapeutiche non sono rimborsabili. Anche le analisi menzionate

nell’allegato 3 OPre possono essere rimborsate solo se adempienti ai criteri di

appropriatezza ed economicità concretizzati nelle relative osservazioni

preliminari e anch’esse rimandanti alla possibilità di conseguenze

terapeutiche. Infine, secondo l’assicuratore, a nulla giovano le conclusioni in

merito alla scoperta della sindrome di Noonan atipica. Un’analisi non è da

considerarsi appropriata ed economica, se si limita solamente a fornire

indicazioni sulle probabili cause e sull’origine di una malattia, e quindi a

precisare una diagnosi. Questo sapere non ha effetti medico-terapeutici rilevanti

in ambito assicurativo se le opzioni terapeutiche, come in concreto, risultano

esclusivamente dalla natura dei sintomi manifestati e non dalla loro causa od

origine. Nel caso della ricorrente le opzioni terapeutiche (ergoterapia,

psicomotricità, inserimento scolastico adeguato, assistenza) risultano

esclusivamente dalla natura delle difficoltà di apprendimento della ricorrente,

indipendentemente dal fatto che tali difficoltà siano di origine genetica o

meno. A conferma di ciò, l’assicuratore rinvia al certificato del 21 giugno

2013 dove il dr. med. __________ osserva, ancora una volta in maniera assai

generica, che l’analisi genetica aveva permesso una più adeguata presa a carico

della ricorrente, senza però essere in grado di spiegare in che modo l’esito di

detta analisi abbia influito sulle terapie già avviate sulla base dei sintomi

manifestati dalla ricorrente. Per l’assicuratore l’assunzione di ulteriori

prove risulta superflua poiché il dr. med. __________ non ha mai saputo

illustrare le implicazioni terapeutiche dell’analisi genetica effettuata sulla

ricorrente.

1.12. Chiamata a

presentare osservazioni scritte in merito (doc. XVIII), la ricorrente ha

dapprima chiesto una proroga di 20 giorni, parzialmente ammessa fino al 3

settembre 2013 (doc. XX), in seguito ha domandato un’ulteriore proroga di 20

giorni per presentare una nuova presa di posizione del dr. med. __________

(doc. XXI), concessa in via eccezionale dal Giudice delegato del TCA e scadente

il 23 settembre 2013 (doc. XXII).

1.13. Il 23

settembre 2013 l’insorgente ha prodotto un certificato del 6 settembre 2013 del

dr. med. __________ (doc. XXIII). La ricorrente rileva che lo specialista ha

messo in evidenza che i disturbi da lei presentati hanno valore di malattia,

trattandosi nello specifico di una sindrome di Noonan, una malattia rara

(“orphan disease”). L’obbiettivo diagnostico, consistente nell’esclusione di

un’anomalia cromosomica strutturale, è stato raggiunto. Sulla base delle

risposte fornite dallo specialista la ricorrente ribadisce la necessità di

sentire il dr. med. __________ quale teste, rispettivamente quale teste

peritale. Per l’insorgente, avendo lo specialista indicato che l’analisi

Array-CGH ha permesso di avanzare nella comprensione e soprattutto ha permesso

una più adeguata presa a carico clinica della ricorrente, è confermata la

necessità della sua audizione per illustrare le modalità della presa a carico

clinica dell’assicurata in seguito all’analisi genetica e per indicare la

miglior adeguatezza della nuova presa a carico. L’interessata ha poi nuovamente

ribadito la necessità di allestire una perizia medica.

1.14. Con

osservazioni del 3 ottobre 2013 (doc. XXV) l’assicuratore ha confermato

l’applicabilità della sentenza federale, rilevando che l’analisi genetica effettuata

non adempie i requisiti per poter essere assunta dalla LAMal, ossia

l’appropriatezza e l’economicità. L’analisi mirava unicamente a fornire

informazioni circa l’eziologia dei disturbi della ricorrente (ovvero

l’esclusione di un’anomalia cromosomica strutturale) senza avere nessuna

implicazione terapeutica. Il fatto che un risultato negativo implichi una

ridotta probabilità di un ritardo mentale non costituisce una conseguenza

terapeutica ai sensi della giurisprudenza federale. A nulla giova la circostanza

secondo cui il risultato negativo dell’analisi ha permesso di rinunciare ad

esami costosi tipo risonanza magnetica, elettroencefalogramma, esami neuropediatrici,

eccetera, poiché lo stesso specialista rileva che per individui affetti da

ritardo mentale / disabilità intellettuale le terapie da intraprendere

consistono in fisioterapia, riabilitazione motoria, terapia occupazionale e

comportamentale, logopedia, ecc., ossia terapie che non dipendono dall’esito di

un’analisi genetica o di esami di altro genere ma unicamente dalla natura dei

rispettivi sintomi presentati. Nel caso della ricorrente tali terapie

sintomatiche erano già state avviate prima che fosse eseguita l’analisi

genetica litigiosa.

diritto

2.1. Per l’art.

24 LAMal l'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie assume

i costi delle prestazioni definite negli articoli 25-31, secondo le condizioni

di cui agli articoli 32-34.

A norma dell’art. 25 cpv.

1 LAMal l'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie assume i costi

delle prestazioni atte a diagnosticare o a curare una malattia e i relativi

postumi.

Per il cpv. 2

queste prestazioni comprendono:

a. gli esami e le terapie

ambulatoriali, in ospedale o in una casa di cura, nonché le cure in ospedale

dispensate:

1. dal medico,

Considerandi

2.

dal chiropratico,

3.

da persone che

effettuano prestazioni previa prescrizione o indicazione di un medico o di un

chiropratico;

b. le analisi, i

medicamenti, i mezzi e gli apparecchi diagnostici e terapeutici prescritti dal

medico o, nei limiti stabiliti dal Consiglio federale, dal chiropratico;

c. un contributo alle

spese di cure balneari prescritte dal medico;

d. i provvedimenti di

riabilitazione medica, eseguiti o prescritti dal medico;

e. la degenza in ospedale

secondo lo standard del reparto comune;

f. …

fbis. la

degenza in caso di parto in una casa per partorienti (art. 29);

g. un contributo alle

spese di trasporto necessarie dal profilo medico e alle spese di salvataggio;

h. la prestazione

effettuata dal farmacista al momento di fornire i medicamenti prescritti dal

medico secondo la lettera b.

L’art. 32

cpv. 1 LAMal prevede che le prestazioni di cui agli articoli 25-31

devono essere efficaci, appropriate ed economiche. L'efficacia deve essere

comprovata secondo metodi scientifici. A norma del cpv. 2 l’efficacia,

l'appropriatezza e l'economicità delle prestazioni sono riesaminate

periodicamente.

Secondo l'allora Tribunale federale delle assicurazioni (dal 1° gennaio 2007:

Tribunale federale), in presenza di diversi metodi o tecniche operative che

lasciano oggettivamente prevedere il buon esito del trattamento della malattia,

in altre parole quelli o quelle che sono da considerare efficaci ai sensi

dell'art. 32 cpv. 1 LAMal, assume importanza prioritaria l'aspetto dell'appropriatezza

della misura (DTF 127 V 138 consid. 5 pag. 146).

Dal profilo sanitario, una misura è appropriata

se la sua utilità diagnostica o terapeutica prevale sui rischi che le sono

connessi come pure su quelli legati a cure alternative. Il giudizio sull'appropriatezza

avviene mediante valutazione dei successi e insuccessi di un'applicazione come

pure in base alla frequenza di complicazioni.

Se i metodi alternativi di trattamento entranti

in linea di considerazione non presentano, dal profilo medico, differenze di

rilievo nel senso che - secondo un esame di idoneità, avuto riguardo allo scopo

perseguito volto ad eliminare, nel limite del possibile, i pregiudizi fisici e

psichici (DTF 127 V 138 consid. 5 pag. 147, DTF 109 V 41 consid. 2b pag. 43) -

sono da ritenere equivalenti, l'applicazione meno costosa e, di conseguenza,

maggiormente economica deve essere considerata prioritaria (RAMI 1998 KV 988

pag. 1).

Se per contro un determinato metodo di

trattamento presenta, rispetto ad altre applicazioni, vantaggi di natura

diagnostica e/o terapeutica - segnatamente perché comporta rischi minori, una

prognosi maggiormente favorevole per quanto concerne eventuali effetti

collaterali e sequele tardive -, questo aspetto può giustificare l'assunzione delle

spese per la cura più cara (DTF 127 V 138 consid. 5 pag. 147 con riferimento a Maurer, Das

neue Krankenversicherungsrecht, Basilea e Francoforte sul Meno 1996, pag. 52;

STF K 44/06 del 20 febbraio 2008).

L'art. 56 cpv. 1 LAMal dispone che il fornitore di prestazioni deve

limitare le prestazioni a quanto esige l'interesse dell'assicurato e lo scopo

della cura. Gli assicuratori malattia, chiamati a vigilare sul rispetto dell'economia

di trattamento, possono e anzi devono rifiutare l'assunzione di provvedimenti

terapeutici inutili o che avrebbero potuto essere rimpiazzati da altri, meno

onerosi. Tale principio non concerne unicamente i rapporti tra assicuratori e

fornitori di cure, bensì è ugualmente opponibile all'assicurato che non ha così

alcun diritto all'assunzione e al rimborso di un trattamento non economico (DTF

127.

V 46 consid. 2b e i riferimenti ivi citati; cfr. pure STFA K 35/04 del 29

giugno 2004, consid. 3).

Per

l’art. 52 cpv. 1 LAMal sentite le competenti commissioni e conformemente

ai principi di cui agli articoli 32 capoverso 1 e 43 capoverso 6:

a. il Dipartimento emana:

1.

un elenco delle analisi

con tariffa;

2.

un elenco, con tariffa,

dei preparati e delle sostanze attive e ausiliarie impiegati per la

prescrizione magistrale; la tariffa comprende anche le prestazioni del

farmacista;

3.

disposizioni

sull'obbligo d'assunzione delle prestazioni e sull'entità della rimunerazione

di mezzi e d'apparecchi diagnostici e terapeutici;

b. l'Ufficio federale

appronta un elenco delle specialità farmaceutiche e dei medicamenti

confezionati, con l'indicazione dei prezzi (elenco delle specialità). Tale

elenco deve contenere anche i prodotti generici a prezzi più vantaggiosi che

possono sostituire i preparati originali.

L’elenco

delle analisi con tariffa è parte integrante dell’OPre.

L’analisi

Array-CGH figura nell’elenco della analisi alla posizione 2018.05.

Va qui osservato che le

osservazioni preliminari all’allegato 3 all’Opre, nella versione in vigore dal

1° gennaio 2013, citate dal TF nella sentenza 9C_1011/2012 del

18.

aprile 2013 al consid. 2.3.2, prevedono:

Il presente allegato (elenco delle analisi, EA)

si basa sull’articolo 52 capoverso 1 lettera a numero 1 della legge federale

del 18 marzo 1994 sull’assicurazione malattie (LAMal; RS 832.10) e contiene le

analisi che devono essere rimborsate come prestazioni obbligatorie. È un elenco

positivo, per cui soltanto le analisi ivi menzionate possono essere rimborsate

dall’assicurazione malattie (art. 34 cpv. 1 LAMal). La fatturazione di

un’analisi non menzionata nell’elenco sotto la posizione di un’altra analisi,

menzionata, non è ammessa.

Si tratta inoltre di un tariffario ufficiale,

ossia emanato da un’autorità. Di regola l’EA viene riveduto annualmente

mediante una corrispondente modifica dell’ordinanza del 29 settembre 1995 sulle

prestazioni dell’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (OPre;

RS 832.112.31). Oltre alla denominazione delle analisi, esso contiene anche le

tariffe per singola prestazione, che devono essere stabilite secondo le regole

dell’economia e adeguatamente strutturate (art. 43 LAMal). Inoltre, tali

tariffe sono soggette alla protezione tariffale (art. 44 cpv. 1 LAMal), per cui

i fornitori di prestazioni non possono esigere rimunerazioni superiori.

Unicamente nel caso del laboratorio del gabinetto medico, per determinate

analisi menzionate nell’EA può essere stabilita una tariffa secondo gli

articoli 46 e 48 LAMal (art. 52 cpv. 3 LA-Mal). L’EA è applicato soltanto alla

cura ambulatoriale, mentre nell’ambito della cura ospedaliera le analisi sono

per principio incluse nell’importo forfettario (art. 49 LAMal).

Secondo l’articolo 25 capoverso 1 LAMal, le

analisi considerate prestazioni soggette all’obbligo di rimborso devono essere

atte a diagnosticare o a curare una malattia e i relativi postumi. Considerato

un grado di probabilità ragionevole, la diagnosi può implicare:

 una decisione circa la necessità e il tipo di trattamento medico;

 un cambiamento significativo del trattamento medico finora

applicato;

 un cambiamento significativo degli esami medici necessari (p. es.

per la prevenzione, il riconoscimento o il trattamento precoci di complicazioni

tipicamente prevedibili);

 una rinuncia a effettuare ulteriori esami relativi ai sintomi della

malattia, alle malattie secondarie o ai disturbi tipicamente prevedibili.

Le analisi non sono rimborsate se, già al momento

della prescrizione, non prevedono come esito una delle conseguenze

summenzionate. Inoltre, il fornitore deve limitare le prestazioni a quanto

esige l’interesse dell’assicurato e lo scopo della cura (art. 56 cpv. 1 LAMal).

Le analisi destinate alla prevenzione secondo

l’articolo 26 LAMal sono considerate prestazioni obbligatorie se sono

menzionate in quanto tali nell’EA e in quanto misure di prevenzione negli

articoli 12d-12e OPre.”

2.2

sindrome di Noonan è una malattia genetica dalle

caratteristiche cliniche particolarmente variabili, con un’incidenza stimata di

un caso ogni 1000-2500 nati. Le manifestazioni più frequenti includono

cardiopatie congenite (nel 70% dei pazienti), bassa statura, un aspetto

caratteristico del volto (abbassamento delle palpebre, occhi distanziati,

orecchie grandi e ruotate posteriormente), malformazioni del torace, deficit

cognitivi variabili, ecc. (cfr. www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/noonan-sindrome-di).

La sindrome può essere sporadica (il difetto genetico responsabile insorge in

modo spontaneo) oppure ereditata dai genitori. In questo caso la

trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè una

copia alterata del gene per sviluppare la malattia. In circa il 50% dei casi,

la sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11, mentre in una piccola

percentuale di pazienti sono state identificate mutazioni nei geni KRAS, NRAS,

RAF1, BRAF e SOS1. Nel complesso, le mutazioni nei geni identificati si

riscontrano in circa il 75% dei pazienti con diagnosi clinica della malattia.

Mutazioni nei geni SHOC2 e CBL sono state riscontrate in soggetti con

caratteristiche cliniche parzialmente sovrapponibili alla sindrome di Noonan.

diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche ed eventualmente

all’analisi della storia familiare e può essere confermata con un’indagine

genetica (ricerca di mutazioni nei geni sopra citati). Va comunque ricordato

che, per molti pazienti, la causa genetica della malattia non è ancora stata

identificata. Inoltre, vista la variabilità clinica della malattia, l’analisi

molecolare di altri geni implicati in malattie correlate (HRAS, MEK1, Mek2, CBL

e SHOC2) può indirizzare verso una più corretta valutazione clinica. Se una

mutazione responsabile è già stata identificata in un componente della

famiglia, si può effettuare una diagnosi prenatale con l’indagine genetica del

feto attraverso villocentesi o amniocentesi (cfr. www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/noonan-sindrome-di).

Non

esiste una terapia specifica, anche se studi preclinici su modelli animali sono

in corso per valutare l’efficacia di alcuni farmaci che inibiscono in maniera

specifica l’attività degli enzimi “mutati” responsabili della malattia.

Alcune lesioni cardiache devono essere corrette per via chirurgica, mentre in

alcuni casi è consigliata l’assunzione di ormone della crescita. In generale, i

bambini affetti dalla sindrome vanno tenuti sotto controllo per quanto riguarda

la funzionalità cardiaca, la crescita, lo sviluppo motorio, la coagulazione del

sangue. Se seguita in modo adeguato, la maggior parte dei bambini colpiti

cresce normalmente e raggiunge senza problemi l’età adulta (cfr. www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/noonan-sindrome-di).

2.3

Pendente

causa le parti hanno preso posizione sulla sentenza 9C_1011/2012 del 18 aprile

2013.

del TF, prodotta dall’assicuratore a conferma della sua decisione.

pronunzia federale trae origine dal caso di un bambino, nato nel 2006, che ha

subito un esame genetico (Array-CGH) nel 2011.

L’esame è

stato deciso sulla base di una diagnosi di ritardo mentale di origine non

chiara, microcefalia, numerose dismorfie e un disturbo del comportamento (“Im

2011.

wurde am Spital R.________ eine Blutprobe von dem 2006 geborenen

T.________ molekulargenetisch untersucht (hochauflösende Reihen-Hybridisierung

in situ). Indikation für diese diagnostische

Massnahme waren eine mentale Retardierung unklarer Ätiologie, eine

Mikrozephalie, zahlreiche Dysmorphien und eine hyperkinetische

Verhaltensstörung (Bericht Dr. med. S.________, Médecin

Adjoint Pädiatrie Spital L.________ vom 15. Juli 2011)”).

Dall’esame

è risultata un’anomalia del cromosoma 14. L’assicuratore ha

negato l’assunzione dei costi di fr. 2'863 (“Die Untersuchung ergab eine

Aberration in Form einer ca. 60 kb grossen Duplikation auf dem langen Arm von

Chromosom 14 (Bericht Spital R.________ vom 27. Mai 2011)“). Il TF

ha confermato la decisione su opposizione per i seguenti motivi:

(…)

2.3.1

Diagnostische Massnahmen müssen (in

Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von

Art. 26 Abs. 1 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten

Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die

obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteil des Eidg.

Versicherungsgerichts K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen

letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (Eugster, a.a.O., Rz. 316 S. 500),

wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich

eine (Erb-) Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das

bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K

47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu,

d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie

feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine

Kostenübernahmepflicht (Eugster, a.a.O., Rz. 320 S. 500). Im Urteil I 322/05

vom 4. Dezember 2005 erachtete das Eidg. Versicherungsgericht als entscheidend

für die Übernahme der Kosten einer molekulargenetischen Blutuntersuchung durch

die Invalidenversicherung bei einem Versicherten, der an einem Geburtsgebrechen

litt, inwiefern in Bezug auf Art und Ausmass der Störung der körperlichen

Funktionen Unklarheit bestand, und ob diesbezüglich von der Massnahme neue, für

die Anwendung der bereits zugesprochenen und durchgeführten oder allenfalls

anderer Therapien bedeutsame Erkenntnisse erwartet werden konnten (E. 4.2.2).

(….)

4.2.1

Materiell trägt der Beschwerdeführer vor,

Hauptgrund für den genetischen Untersuch sei gewesen, mit einer gesicherten

Diagnose den Verlauf und die Risiken seiner Erkrankung besser beurteilen und so

die optimale Behandlung festlegen bzw. die bisherige Therapie anpassen zu

können. Diese Zielsetzung liegt indessen jeder diagnostischen Massnahme

zugrunde und vermag für sich allein genommen die hier zur Diskussion stehende

Reihen-Hybridisierung in situ nicht als wirksame, zweckmässige und

wirtschaftliche Leistung im Sinne von Art. 32 Abs. 1 KVG darzutun. Weiter

bringt der Beschwerdeführer vor, die genaue Kenntnis der Natur des Leidens sei

von grundsätzlicher Bedeutung und für die Bestimmung und Anwendung

therapeutischer Massnahmen ausschlaggebend. Die Vervollständigung einer

Verdachtsdiagnose könne ausserdem auch in anderer Hinsicht, z.B. im Hinblick

auf die spätere berufliche Eingliederung, von grösstem Interesse sein. Aus

diesen im Grundsatz richtigen Ausführungen lassen sich jedoch keine

Schlussfolgerungen für den hier zu beurteilenden Sachverhalt ziehen,

insbesondere nicht, inwiefern in Bezug auf die konkret in Frage stehende

Analyse die Voraussetzungen gemäss den zum 1. Januar 2013 geänderten

einleitenden Bemerkungen zur AL (E. 2.3.2) gegeben sind. Im Übrigen legt der

Beschwerdeführer nicht dar, welche Verdachtsdiagnose bestand und - im Hinblick

auf mögliche therapeutische Konsequenzen - verifiziert oder ausgeschlossen

werden musste. In diesem Zusammenhang ist unerheblich, ob die (sprachbetonte)

mentale Retardierung, um die es hauptsächlich geht, lediglich als ein Symptom

(Krankheitszeichen) zu betrachten oder als eigenständige Diagnose aufzufassen

ist. Wie Prof. Dr. I.________ in seiner Stellungnahme vom 18. Januar 2013 festhält,

können heute auch (blosse) Symptome in Diagnoselisten wie die ICD-10 enthalten

sein, wenn bzw. weil es nicht immer möglich sei, eine zugrundeliegende

Krankheit zu identifizieren.

Zwei Aussagen von Prof. Dr. I.________ werfen im

Übrigen die Frage nach der Wirksamkeit einer Reihenhybridisierung in situ beim

konkreten Beschwerdebild auf: Indikation für diese diagnostische Massnahme

waren eine mentale Retardierung unklarer Ätiologie, eine Mikrozephalie und

verschiedene Dysmorphien (Bericht Dr. S.________ vom 15. Juli 2011). Prof. Dr.

I.________ führt aus, auch wenn die Wahrscheinlichkeit für eine genetische

Ursache hoch sei, bleibe bei etwa der Hälfte aller Patienten mit vergleichbaren

Symptomen die Diagnose unklar. Eine andere Ursache müsse nach wie vor in

Betracht gezogen werden. Je nach untersuchtem Patientenkollektiv bestehe eine

Wahrscheinlichkeit von 20 %, eine Chromosomenanomalie zu identifizieren.

Punktmutationen, also Veränderungen in der Grössenordnung von wenigen

Basenpaaren, die durchaus auch zu den hier in Frage stehenden Symptomen führen

könnten, seien auch durch eine hochauflösende Chromosomenuntersuchung (wie die

konkret durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ) nicht zu erkennen, sondern

erforderten spezielle Nachweismethoden. Die Untersuchung beim Beschwerdeführer

ergab eine Aberration in Form einer ca. 60 kb grossen Duplikation auf dem

langen Arm von Chromosom 14 (Bericht Spital R.________ vom 27. Mai 2011). Aus

den Ausführungen von Prof. Dr. I.________ ergibt sich zudem, dass die Entdeckung

einer Chromosomenanomalie häufig und auch im vorliegenden Fall nicht auf einen

ursächlichen Zusammenhang mit den klinischen Symptomen schliessen lässt. Diese

Unsicherheit ist auch für die Frage der Zweckmässigkeit von Bedeutung, wenn

davon ausgegangen wird, dass eine möglichst genaue Diagnose bzw. Kenntnis der

Ursache der Symptomatik für die Wahl der Behandlung oder eine Änderung der

Therapie (mit-) entscheidend ist. Die Diagnostik muss mit einer akzeptablen

Wahrscheinlichkeit die in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in

der seit 1. Januar 2013 geltenden Fassung) alternativ umschriebenen

Konsequenzen haben (E. 2.3.2).

4.2.2

Schliesslich bestreitet der

Beschwerdeführer, dass in seinem Fall der diagnostische Endpunkt bereits

erreicht und die Therapie feststehe. Im kantonalen Verfahren seien die

möglichen Therapieoptionen sowie weitere wertvolle Erkenntnisse aus dem

genetischen Untersuch (z.B. frühzeitige Erkennung anderer Krankheiten,

rechtzeitige Einleitung von schulischen Fördermassnahmen) hinlänglich

dokumentiert worden. Damit übt er in erster Linie unzulässige appellatorische

Kritik an der betreffenden Feststellung der Vorinstanz (E. 3; BGE 137 II 353 E.

5.1

S. 356). Im Übrigen ist das Vorbringen auch unter Berücksichtigung der

Stellungnahme von Prof. Dr. I.________ vom 18. Januar 2013 nicht stichhaltig.

Der Facharzt hält u.a. fest, es bestehe kein vernünftiger Grund anzunehmen,

dass bereits bei der Anordnung der Untersuchung ein Fehlen

medizinisch-therapeutischer Konsequenzen ihres Resultats festgestanden habe.

Eine Feststellung in diesem Sinne hat die Vorinstanz indessen nicht getroffen,

ebenso wenig wie sie die Möglichkeit einer Heilung der angeborenen Behinderung

(durch eine Gentherapie) als Voraussetzung der Leistungspflicht der obligatorischen

Krankenpflegeversicherung für ihre Diagnose postuliert hat.

Weiter erwähnt Prof. Dr. I.________ Beispiele von

genetischen Erkrankungen (Chromosomenanomalien), die unmittelbare Auswirkungen

auf Therapie und klinisches Management haben können, wobei er zwischen kausalen

(die Ursachen beeinflussenden) und symptomatischen (die Symptome mildernden)

Behandlungen unterscheidet (vgl. auch BGE 121 V 289 E. 4b S. 295). Dabei führt

er u.a. aus, Betroffene mit seltenen "privaten" Mikrodeletions- und

Duplikationssyndromen könnten unmittelbar von den in Datenbanken und

Publikationen zugänglichen Erfahrungen mit vergleichbaren Anomalien

profitieren. Diese beträfen die Wirksamkeit durchgeführter Behandlungen,

Erkenntnisse zur Prognose, zu geeigneten Fördermassnahmen und Konsequenzen für

die Lebensplanung. In einer retrospektiven Studie sei gezeigt worden, dass die

Diagnose einer Mikrodeletion oder -duplikation das klinische Management bei der

Mehrzahl der Patienten beeinflusst habe. In seiner Stellungnahme vom 19. März

2013.

erwähnt Prof. Dr. I.________ eine neue Studie, wonach hochauflösende

Chromosomenuntersuchungen in 7 % aller befundeten Tests zu

Managementempfehlungen der Evidenzlevel 1 oder 2 geführt haben. Der Facharzt

vermag indessen kein Beispiel mit einigermassen vergleichbarer Symptomatik wie

beim Beschwerdeführer anzugeben, wo eine aufgrund eines mehr oder weniger

starken Verdachts auf eine - allenfalls ursächliche - Chromosomenanomalie

durchgeführte diagnostische Untersuchung, wie namentlich eine hochauflösende

Reihen-Hybridisierung in situ, zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im

Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in der seit 1. Januar

2013.

geltenden Fassung; vgl. E. 2.3.2) führte. In diesem Zusammenhang ist die

Aussage von Prof. Dr. M.________ in seiner Entgegnung vom 9. Februar 2013

unwidersprochen geblieben, wonach bei keiner der verschiedenen genetischen

Ursachen der mentalen Retardierung bisher eine Therapie gefunden werden konnte.

Auch im konkreten Fall zeitigte das Resultat der beim Beschwerdeführer

durchgeführten Chromosomenanalyse offenbar keine weiteren für die Frage der

Vergütung durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung bedeutsame Folgen

auch nicht im Sinne einer richtunggebenden Klärung der Frage, welche zusätzlichen

diagnostischen Massnahmen mit akzeptabler Wahrscheinlichkeit zu einer der seit

1.

Januar 2013 geforderten Konsequenzen führen können.“

2.4

In concreto, contrariamente a

quanto ritiene l’insorgente e conformemente a quanto sostenuto dall’assicuratore,

i principi posti dal Tribunale federale nella sentenza sopra citata trovano

applicazione anche nel caso di specie.

L’Alta Corte si è infatti

chinata sulla questione a sapere quando ed in che misura, di principio, indipendentemente

dalla patologia in essere, i costi di un’analisi genetica vanno assunti

dall’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie.

Il TF ha in sostanza

stabilito che i costi di una misura diagnostica sono a carico della LAMal

quando sono adempiuti i presupposti dell’art. 32 LAMal, ossia se la misura è

efficace, appropriata ed economica (sentenza 9C_1011/2012 consid 2.3.1).

Per l’Alta Corte ciò è il

caso laddove la misura diagnostica è in relazione con la cura di una malattia.

La misura deve servire per la cura della patologia, ciò che comprende anche le

misure atte ad evitare l’insorgere della malattia o le misure che possono

escludere la presenza di una patologia ereditaria. Ciò significa che la misura

diagnostica deve avere delle conseguenze terapeutiche (“Das bedeutet, dass

sie – bei prognostischer Beurteilung [SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1] –

therapeutische Konsequenzen haben können”). Se ciò non è il caso, ossia se

la terapia è già stata decisa o se non è possibile alcun’altra terapia, i costi

non sono a carico dell’assicurazione obbligatoria (“Trifft dies nicht zu,

d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie

feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine

Kostenübernahmepflicht (Eugster, a.a.O., Rz. 320 S. 500)”).

concreto, il 13 settembre 2011, rispondendo a domande poste dall’assicuratore in

relazione con l’esame Array-CGH, il dr. med. __________ ha

posto la seguente diagnosi: “Verdacht auf Noonan Syndrom aber negatives

Resultat bei Analyse der Hauptgens” (doc. 2). Alla questione di

sapere quali erano le indicazioni mediche per l’analisi genetica, il dr. med. __________ ha affermato che “Noonan Syndrom geht normalerweise

mit normaler Intelligenz (…)” la ricorrente “hat aber ausgesprochene

Lernschwäche” (doc. 2). Circa i risultati il dr. med. __________ ha

affermato: „keine chromosonalen Struktur anomalien, welche eine schlechte

kognitive Prognose bedeutet hätten“. Circa le conseguenze terapeutiche del

risultato sulla cura della ricorrente lo specialista ha indicato che „zusammen

mit betreuenden Arzten sind wir daran, eine ambitiösere Betreuung zu

organisieren, da Lernschwäche wahrscheinlich nicht genetisch bedingt” (doc.

2).

In un successivo scritto

pervenuto all’assicuratore il 17 ottobre 2011, il dr. med. __________

ha ribadito i medesimi concetti, affermando che “die genetische Abklärung

wurde veranlasst, um für das Kind eine adäquatere Einschulung zu erreichen und

anderseits, um bezüglich der Betreuung von RI 1 eine objektive handhabe zu erlangen“,

aggiungendo che l’analisi „wurde zur Diagnose und Behandlung einer Krankheit

eingesetzt (unklare psychomotorische Retardierung)“ (doc. 6). Circa le

misure terapeutiche previste in seguito all’analisi effettuata ha concluso che „das

Resultat hat ganz klar medizinisch-therapeutische Implikationen, nämlich sowohl

bezüglich Einschulung als auch bezüglich der Betreuung RI 1“ (doc. 6).

3.

gennaio 2012 lo specialista ha affermato che “die negative Diagnostik

mittels Array-CGH sehr wohl praktische und potentiell therapeutische

Implikationen hat. Diese zwingt uns, nach Mutation in

weiteren Genen im Signalweg des Noonan-Syndrom zu suchen. Die Wahrscheinlichkeit,

eine solche bei RI 1 zu finden, ist in der aktuellen Situation gemäss einem der

weltweiten Noonan-Experten, Prof. __________, sehr gross. Die therapeutischen

Implikationen sind vielfach, z. B. rationale Wachstumshormonbehandlung, und

Uberwachung bezüglich der Entwicklung bestimmter Tumoren, eventuelle auch

Behandlung des Verhaltensphänotypen RI 1 (siehe unten)“. Lo specialista afferma inoltre che „aktuell mehrere klinische

Studien laufen, um die Wirksamkeit einer vielversprechenden spezifischen

Pharmakotherapie bei genetischen Diagnosen zu prüfen. Es geht dabei z.B. um die

Trisomie 21 und um die Autismus-Symptomatik beim Fragilen X Syndrom. Bei diesen

letzten Bild werden sogenannte mGluR5-Antagonisten getestet, welche generell

bei den zentralen Autismus-Symptome hilfreich sind (…). Genau diese

Autismus-Symptomatik steht auch bei RI 1 zur Diskussion. Mit anderen Worten,

dank der genauen genetischen Diagnostik werden wir RI 1 diesbezüglich in

Zukunft mit spezifischen Medikamenten behandeln können, q.e.d.“ e „auch

das zweite Argument des vertrauensärztlichen Dienstes, dass „der Aspekt der

Wirtschaftlichkeit und Zweckmässigkeit somit nicht erfüllt ist“ ist hinfällig.

Es ist wissenschaftlich klar nachgewiesen, dass die durchgeführte Untersuchung

Array-CGH kosteneffizient ist (…) und dass gemäss internationalem Konsensus

diese Untersuchung bei mentaler Retardierung + Autismus die

Erst-Untersuchung der Wahl ist (…)“.

Come

rileva l’assicuratore, alla luce delle risposte fornite dal dr. med. __________,

ritenuto che la misura diagnostica è stata adottata in relazione con delle

difficoltà scolastiche (“Lernschwäche”) ci si potrebbe effettivamente

chiedere se l’analisi è stata effettuata in relazione con uno stato di malattia

oppure se i disturbi alla base dell’esame non hanno valore di malattia. Il TF

ha per esempio già avuto modo di stabilire che in caso di

disturbi dello sviluppo motorio (F82, ICD-10), l'ergoterapia costituisce una

prestazione obbligatoria a carico degli assicuratori malattia soltanto in

presenza di una grave disfunzione occasionante conseguenze somatiche che

limitano notevolmente il bambino interessato nei suoi atti ordinari della vita (cfr.

DTF 130 V 284 consid. 5 e 130 V 288).

La questione non merita

tuttavia un approfondimento particolare, poiché, il dr. med. __________,

specialista FMH in malattie genetiche presso l’ __________ Zentrum di __________,

docente presso le Università di __________ e di __________, non è stato in

grado di indicare specificatamente quale conseguenza terapeutica concreta ha

avuto l’analisi genetica effettuata. Lo specialista è infatti stato assai vago

e generico, non è stato preciso circa le conseguenze concrete degli esami

effettuati e non ha spiegato sufficientemente in quale misura l’accertamento

genetico eseguito sarebbe concretamente in grado di influire sulle terapie già

previste.

A questo proposito l’Alta

Corte ha evidenziato che non basta affermare che l’esame genetico ha quale

scopo, tramite una diagnosi precisa, di meglio giudicare i rischi e le

conseguenze della malattia per permettere di stabilire la miglior cura,

rispettivamente di adattare la cura in corso. Questo obbiettivo vale infatti

per tutte le misure diagnostiche e, di per sé, non è sufficiente per concludere

se un determinato esame è appropriato, efficace ed economico ai sensi dell’art.

32.

LAMal (cfr. consid. 4.2.1:“Materiell trägt der

Beschwerdeführer vor, Hauptgrund für den genetischen Untersuch sei gewesen, mit

einer gesicherten Diagnose den Verlauf und die Risiken seiner Erkrankung besser

beurteilen und so die optimale Behandlung festlegen bzw. die bisherige Therapie

anpassen zu können. Diese Zielsetzung liegt indessen jeder diagnostischen

Massnahme zugrunde und vermag für sich allein genommen die hier zur Diskussion

stehende Reihen-Hybridisierung in situ nicht als wirksame, zweckmässige und

wirtschaftliche Leistung im Sinne von Art. 32 Abs. 1 KVG darzutun“).

Il medico fiduciario nella

sua presa di posizione del 13 gennaio 2012 (doc. 10), oltre ad evidenziare come

il contenuto dell’ultimo scritto del dr. med. __________ è praticamente

identico a quello relativo ad un altro caso con un altro assicurato ed un’altra

diagnosi, rileva che lo specialista è assai vago e non cita misure e cure

concrete in favore della ricorrente in seguito all’analisi genetica effettuata

nel 2011. Inoltre, circa le terapie future, esse al momento

non esistono e semmai si riferiscono unicamente alla sindrome dell’X fragile

(doc. 10: “wieder wird ein medikamentöses Versprechen gemacht, dass so zur

Zeit nicht stimmt und bezogen auf die Eltern (und natürlich auch auf __________)

einer gezielten Täuschung gleich kommt. Man redet von Therapiemöglichkeiten,

die es nicht gibt und sich, wenn schon auf das Fragile-Syndrom beziehen” e

„Die im vorhergehenden Abschnitt des Briefes erwähnten therapeutischen

Implikationen sind als Aussage insofern falsch, als diese gerade keiner

genetischen Abklärung bedürfen“).

In sede di opposizione il

dr. med. __________ ha trasmesso un ulteriore scritto, del 12 settembre 2012,

nel quale, ancora una volta, descrive i motivi che lo hanno portato ad

effettuare l’analisi genetica Array-CGH, e le conseguenze terapeutiche sulla

bambina, in maniera vaga e poco concreta.

specialista ha affermato che la ricorrente “hatte die Verdachtsdiagnose

eines Noonan Syndroms, die Molekulargenetik hatte diese Diagnose nicht

bestätigen können, und RI 1 hatte Schulschwierigkeiten in einem Ausmass,

welches nicht gut zu dieser Verdachtdiagnose passten. Der Kollege wollte von

mir wissen, ob diagnostisch weitere Abklärungen nötig sind, und wie die

medizinische und erzieherische Betreuung des Kindes am besten gestaltet und

geplant werden kann. Nach eingehender klinischer Evaluation bin ich zum Schluss

gekommen, dass eine Genom-Untersuchung, eine Array-CGH, um deren

Kostenübernahme es hier geht, ganz klar indiziert ist, da nicht klar ist, ob RI

1.

eine strukturelle Genomveränderung hat, welche ausgeprägtere intellektuelle

Einschränkungen hervorruft, als man es bei einem Noonan-Syndrom erwarten würde.

Diese Untersuchung hat sich als negativ erwiesen. Gleichzeitig habe ich auch

einen der weltbesten Noonan-Syndrom-Spezialisten konsultiert, seine Beurteilung

steht ausserhalb der hier relevanten Diskussion. Aus meiner Sicht, und

ebenfalls aus der Sicht unsere Humangenetik-Fachgesellschaft, ist diese

Untersuchung kristallklar eine Pflichtleistung der KK, weil 1) sie auf der

Analysenliste aufgeführt ist, 2) sie wurde aus einer medizinisch begründeten

Indikation ausgeführt, für die es harte wissenschaftliche Evidenz gibt, dass

sie eine effiziente Erstliniendiagnostik für eine solche Indikation ist, und

zudem ökonomisch (…) 3) es gab zum Zeitpunkt der Verordnung keinerlei Hinweise,

dass diese Untersuchung keinen medizinisch-therapeutischen Nutzen hat“

(doc. 22).

20.

novembre 2012 l’assicuratore ha posto numerose domande allo specialista, in

particolare per conoscere, concretamente, quali misure terapeutiche sono state adottate

nel caso di specie.

Con scritto del 26

dicembre 2012 il dr. med. __________, non è stato molto più

esaustivo ed ha affermato che “im Vordergrund standen seit Geburt die

Gedeihstörung, die Pulmonalstenose, ein nicht homogenes kognitives Profil, und

eine ausgeprägte Störung des zirkadianen Zyklus mit Schlafstörungen (…) das

inhomogene Profil zeigt sich vor allem in einer starken Einschränkung des

Gedächtnisses (…) Die sprachlichen Kompetenzen, betreffend Ausdruck und

Verständnis, sind z.B. ungleich besser als die globalen exekutiven Funktionen“

(doc. 26).

Circa

la terapia adottata, lo specialista ha affermato: „Therapie: symptomatisch.

Das übliche Programm von Psychomotorik und Ergotherapie” (sottolineatura

del redattore).

Per quanto concerne i

motivi dell’analisi, il dr. med. __________ ha rilevato che “wie

bereits in unzähligen Vorberichten dargelegt, waren die Hauptgründe für eine

genetische Untersuchung, i) die Tatsache, dass ein Noonan Syndrom zwar

vermutet, aber die partielle Analyse des hauptverantwortlichen Noonan-Gens

PTPN11 negativ ausgefallen war. Auffällig waren vor allem RI 1 relativ gute

sprachliche Fähigkeiten, während bei Noonan Syndrom typischerweise das

sprachliche Vermögen stark beeinträchtigt ist. Generell, zu wissen, ob ein

Noonan vorliegt oder nicht, hat eine sehr spezifisch-medizinische Relevanz,

weil bei Noonan eine Reihe behandelbarer gesundheitlicher Problem auftritt,

welche Diagnostik gesucht, überwacht, und gezielt behandelt werden müssen, wie

z.B. Kleinwuchs (Wachstumshormonbehandlung), Koagulationsstörungen (aufwendige

Diagnostik, vermeiden von Aspirin), bestimmte Tumoren wie z.B. eine

Myelodysplasie, etc. Ich lege die Noonan Managements-Guidelines bei, welche

dies gut Punkt für Punkt illustrieren. Da die Noonan-Diagnostik extrem

aufwendig ist – es müssen bis zu sieben Genen völlig durchsequenziert werden –

drängt sich der Ausschluss der häufigen DDs auf, bevor diese aufwendige

Gen-diagnostische, und medizinisch-diagnostische Programm ins Auge gefasst

wird. ii) Falls RI 1 aber kein Noonan Syndrom, sondern z.B. eine strukturelle

Chromosomen-Anomalie, welche die häufigste DD in diesen Kontext darstellt, dann

entfällt das aufwendige diagnostische und Uberwachungsprogramm, und die

Prognose und Betreuung fallen sehr verschieden aus. Aus diesem Grund wurde die

Untersuchung, um deren Kostenübernahme es hier geht, durchgeführt“ (doc.

26).

Anche

in questo caso, il medico fiduciario della Cassa, dr. med. __________, ha evidenziato

come, nuovamente, lo specialista non ha indicato misure concrete adottate nel

caso della ricorrente, ma si è limitato ad elencare una serie di terapie che

possono essere eseguite anche in assenza di un’analisi genetica. Il fiduciario evidenzia in particolare che “aus dem negativen

Resultat bezüglich dem Noonan-Syndrom kann nicht automatisch das Recht auf

weitere genetische Untersuchungen abgeleitet werden, weil dazu gehören müsste,

dass man klar sagt, nach was, auf genetischer Ebene, gesucht werden soll und

was ein solches allfälliges Resultat denn für die Versicherte an

therapeutischen Nutzen bringen würde” (doc. 29). Egli precisa poi che il

dr. med. __________ “hätte korrekterweise sagen müssen, dass die Suche nach

dem Noonan-Syndrom auf genetischer Ebene falsch war, weil es keine Klinik bei RI

1.

gab, welche überhaupt dafür sprach. Aber auf Grund seines Wissens als

Genetiker und der konkreten Klinik von RI 1 hätte er z.B. sagen können, dass er

die Krankheit A oder die Krankheit B in Verdacht habe. Da im Falle der

Krankheit A es aber immer noch keine heilende Therapie gibt, im Gegensatz zur

Krankheit B, empfehle er eine nicht auf die Krankheit A bezogene genetische

Analyse, sondern eben (nur) eine auf die der Krankheit B, weil bei einem

Positiven Befund hier z.B. diese oder jene medikamentös Therapie mit Erfolg

durchgeführt werden könnte. Eine solche zielführende und erfolgsorientierte

Argumentation bringt Dr. med. __________ jedoch leider nicht vor. Das Einzige,

was er letztlich vorschlägt ist, mit dem neuesten High-Tech-Verfahren der Genanalyse

da ganze Genom von RI 1 nach einem möglichen genetischen Defekt abzusuchen,

wobei er unterstellt, dass dieser (allfällige) genetische Defekt auch gleich

noch die Ursache für die Probleme RI 1 ist. Er verschweigt dabei nicht nur die

Möglichkeit eines Befundes, der in der Literatur noch gar nicht beschrieben ist

und folglich auch noch gar nicht einem klinischen Bild sicher zugeordnet werden

kann, und somit für RI 1 ohne jeglichen Nutzen sein wird, sondern auch die Tatsache,

dass bei Auffinden eines allfällig bekannten genetischen Defektes immer noch

die Frage offen bleibt, ob denn dieser überhaupt ursächlich ist für RI 1

Probleme, da ja immer noch bei vielen genetischen Defekten die Frage der

Penetranz noch nicht wirklich sauber geklärt ist, d.h. es bleibt immer noch die

Frage, in wie vielen Fällen, mit einem solchen genetischen Defekt, es denn

überhaupt zu einer phänomenologischen Manifestation und damit auch zu einer

eventuellen klinischen Manifestation kommt.“

fiduciario ha concluso evidenziando che “es wird kein Schaden präzise

benannt und es wird (natürlich) damit auch keine konkrete Schadenbehebungsmöglichkeit

genannt. Man ist sozusagen noch auf der Suche nach dem Schaden, verspricht aber

mit genetischer High-Tech-Analytik diesen zu finden und unterstellt dann auch

noch, durch gewisse Andeutungen, dass mit einem allfälligen Zufallsbefund auf

molekularer Ebene die Probleme von RI 1 konkret angegangen werden könnten, dass

der Schaden bleibend behoben werden könnte. Diese Aussage entspricht aber so in

keiner Art und Weise der Realität“.

Anche

le successive prese di posizione del dr. med. __________, prodotte nelle more

processuali, pur evidenziando di aver scoperto la presenza di una sindrome di

Noonan atipica, circa le cure terapeutiche instaurate in seguito all’analisi

genetica non dicono nulla di concreto e rimangono assai vaghe e poco

concludenti.

Il 21 giugno 2013 lo

specialista, interpellato dalla medesima ricorrente, ha affermato che il motivo

della “consulenza era una probabile sindrome di Noonan” e che “avevo

ritenuto la sindrome di Noonan come diagnosi la più probabile, nonostante il

fatto che i criteri clinici non fossero completamente riempiti” e “per

escludere una sindrome con una prognosi meno favorevole in quanto al potenziale

cognitivo, abbiamo effettuato una ricerca genomica di anomalie cromosomiche

strutturali (CGH array), che si è avverata negativa. Si tratta di un’analisi

considerata in prima linea per questo tipo di indicazione, con costi a carico

delle casse malati secondo l’elenco delle analisi”.

Lo specialista ha poi

aggiunto che “questo risultato negativo ci ha incoraggiati di proseguira le

analisi alla ricerca di una sindrome di Noonan atipica con l’auito del collega

Prof. __________, specialista internazionale di questa sindrome, che poi a

confermato molecolarmente – nell’ ambito del suo programma di ricerca – la

presenza in RI 1 di una forma della sindrome di Noonan atipica”. Lo

specialista ha concluso affermando che “l’analisi in questione, GCG array,

ci ha permesso di avanzare nella comprensione e soprattutto nella presa in

carico clinica di RI 1 in modo più adeguato” (doc. XIV/Bis).

L’insorgente ha posto

ulteriori domande al dr. med. __________, il quale, il 6 settembre 2013, ha ribadito quanto più volte affermato, senza tuttavia specificare, dettagliatamente, quali

cure terapeutiche sarebbero state adottate in seguito agli esami genetici

subiti dalla ricorrente.

Alla domanda di sapere se

i disturbi riscontrati dall’assicurata hanno valore di malattia ed in caso di

risposta affermativa, per quali motivi medici oggettivi, lo specialista ha

risposto affermativamente, sostenendo che l’interessata è affetta dalla

sindrome di Noonan, malattia rara. Il dr. med. __________ ha inoltre escluso

l’applicazione della sentenza federale del 18 aprile 2013 al caso di specie

perché la patologia non corrisponde a quella di cui era affetto il ricorrente

nel caso giudicato dal TF e nel caso di specie quando è stata effettuata

l’analisi genetica, la sindrome non era ancora stata dimostrata. Lo specialista

ha precisato che l’indicazione per l’esame era quella di escludere la presenza

di un’anomalia cromosomica strutturale causa di un ritardo mentale. Per lo

specialista, l’obiettivo diagnostico, ossia l’esclusione di un’anomalia

cromosomica strutturale, è stato raggiunto. Circa la proporzionalità della

misura, il medico ha affermato che “la situazione si era presentata nella

maniera seguente: la sindrome sospettata dall’inizio, la sindrome di Noonan, è

infatti dovuta a delle mutazioni in uno di un gruppo di sette geni (=fattori

genetici) differenti. In un primo tempo non era stato possibile mettere in

evidenza delle mutazioni nel gene principalmente in causa chiamato PTPN11.

Prima di intraprendere la ricerca di mutazioni negli altri sei geni, uno dopo

l’altro, impresa molto difficile, complessa e costosa (con costi di 6 x 1'800

franchi in caso di un’analisi negativa) era importante escludere la presenza di

un’eziologia alternativa, con conseguenze più gravi per le future capacità

intellettuali di RI 1. In conclusione la CGH array ci ha permesso di” raggiungere

“questo obiettivo specifico, in un tempo molto breve e a costi relativamente

modesti (in paragone ai costi incombenti e al tempo necessario per la strategia

alternativa)”

Il dr. med. __________ ha

poi evidenziato che secondo lui gli accertamenti mediante il metodo Array – CGH

possono essere considerati accertamenti diagnostici, poiché è dimostrato che un

risultato negativo con il metodo Array CGH implica una prognosi più favorevole

in quanto alle capacità intellettuali dei soggetti, perché la probabilità di un

ritardo mentale è diminuita di molto.

Lo specialista, con

riferimento alle osservazioni preliminari all’allegato 3 Opre, ha poi evidenziato

che il risultato negativo ha permesso di rinunciare a esami costosi del tipo

risonanza magnetica, elettroencefalogramma, esami neuropediatrici, ecc.

Infine, circa la questione

di sapere se l’analisi genetica in esame può rientrare nei provvedimenti di

medicina preventiva, il dr. med. __________ ha risposto affermativamente

sostenendo che è stato dimostrato che individui affetti da un ritardo

mentale/disabilità intellettuale approfittano di una presa in carico precoce di

tipo fisioterapia, riabilitazione motoria, terapia occupazionale e

comportamentale, logopedia ecc.

In concreto, ribadito che

i principi della sentenza 9C_1011/2012 del 18 aprile 2013 trovano perfetta

applicazione nel caso di specie, giacché occorre esaminare se l’analisi

genetica in esame soddisfa le condizioni dell’art. 32 LAMal, questo TCA deve

concludere che il dr. med. __________ non ha spiegato, malgrado abbia preso

posizione in più occasioni, interpellato sia dall’assicuratore, che

dall’insorgente, in quale misura l’analisi Array-CGH ha concretamente

avuto un’influenza sulle cure terapeutiche cui è sottoposta la ricorrente. In

altre parole non ha indicato quali concrete, e non teoriche, conseguenze

terapeutiche ha avuto l’esame effettuato nel 2011, nel caso di specie.

L’analisi Array-CGH ha

avuto quale scopo quello di contribuire a capire l’origine dei disturbi

dell’insorgente, escludendo la presenza di un’anomalia cromosomica strutturale,

senza tuttavia aver (avuto) una conseguenza concreta nella cura

dell’interessata (cfr. doc. XXIII/H2).

Infatti le terapie

elencate dal dr. med. __________, ossia fisioterapia, riabilitazione motoria,

terapia occupazionale e comportamentale, logopedia, non dipendono dall’esito

dell’esame effettuato, ma vengono applicate in funzione della natura dei

disturbi presentati. Indipendentemente dall’origine (genetica) delle difficoltà

di apprendimento della ricorrente, le terapie da mettere in atto dipendono

dalla natura delle difficoltà e non dalla loro causa. In altre parole l’esito

dell’esame genetico, sia esso positivo o negativo, non ha una conseguenza sulla

terapia effettuata dalla ricorrente, ossia sulle misure di integrazione

scolastica, poste alla base dell’esame effettuato (doc. 2 e 6).

In queste condizioni

l’analisi genetica effettuata non può essere messa a carico dell’assicurazione

obbligatoria in virtù degli art. 25 e 32 LAMal.

Alla luce di quanto sopra

esposto questo TCA rinuncia ad interpellare il pediatra, dr. med. __________, a

sentire il dr. med. __________, specialista FMH in medicina genetica, come

teste ed a far allestire una perizia giudiziaria. Lo specialista si è infatti

già espresso in numerose occasioni (doc. 2, doc. 6, doc. 9, doc. 22, doc. 26,

doc. XIV/Bis e doc. H2) ed è stato interpellato sia dall’assicuratore, che dall’insorgente,

potendo prendere posizione diffusamente ed esaustivamente sull’intera

fattispecie anche dopo aver preso atto della sentenza 9C_1011/2012 del 18

aprile 2013.

D’altra parte, alla luce

degli atti medici prodotti dalle parti, l’allestimento di una perizia si rivela

superflua.

Va qui rammentato che conformemente alla costante giurisprudenza, qualora l’istruttoria da

effettuare d’ufficio conduca l’amministrazione o il giudice, in base ad un

apprezzamento coscienzioso delle prove, alla convinzione che la probabilità di

determinati fatti deve essere considerata predominante e che altri

provvedimenti probatori non potrebbero modificare il risultato, si rinuncerà ad

assumere altre prove (apprezzamento anticipato delle prove; Kieser, Das Verwaltungsverfahren

in der Sozialversicherung, pag. 212 no. 450, Kölz/Häner, Verwaltungsverfahren

und Verwaltungsrechtspflege des Bundes, 2a ed., pag. 39 no. 111 e pag. 117 no.

320; Gygi, Bundesverwaltungsrechtspflege, 2a ed., pag. 274; cfr. anche STFA

dell'11 gennaio 2002 nella causa C., H 103/01; DTF 122 II 469 consid. 4a, 122

III 223 consid. 3c, 120 Ib 229 consid. 2b, 119 V 344 consid. 3c e riferimenti).

Tale modo di procedere non costituisce una violazione del diritto di essere

sentito desumibile dall'art. 29 cpv. 2 Cost. (e in precedenza dall'art. 4

vCost.; DTF 124 V 94 consid. 4b, 122 V 162 consid. 1d, 119 V 344 consid. 3c e

riferimenti).

2.5

Infine, l’interessata

sostiene che l’analisi array-CGH è una misura preventiva ai sensi degli art. 26

LAMal e 12d-e Opre e deve di conseguenza essere messa a carico

dell’assicuratore malattie convenuto.

Per l’art. 26 LAMal l'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie assume i

costi di determinati esami destinati ad individuare precocemente le malattie nonché

misure preventive in favore di assicurati particolarmente in pericolo. Tali

esami o misure preventive sono effettuati o prescritti da un medico

Per l’art. 12 Opre l'assicurazione

assume i costi delle misure di medicina preventiva seguenti (art. 26 LAMal):

a. vaccinazioni

profilattiche (art. 12a);

b. misure di profilassi

di malattie (art. 12b);

c. esami sullo stato di

salute generale (art. 12c);

misure per l'individuazione precoce di malattie in determinati gruppi a

rischio (art. 12d);

misure per l'individuazione precoce di malattie nella popolazione in

generale, incluse le misure destinate a tutte le persone di una determinata

classe d'età oppure a tutti gli uomini o donne (art. 12e).

L’art. 12d Opre elenca una

serie di misure per l’individuazione precoce di malattie, tra cui, alla lettera

f, la consulenza genetica, indicazione per le analisi genetiche e prescrizione

delle relative analisi di laboratorio in conformità dell'elenco delle analisi

(EA), in caso di sospetta predisposizione a una malattia cancerogena ereditaria.

L’art. 12e Opre elenca

invece, alle lettere da a ad e, 4 misure per l’individuazione delle malattie,

tra le quali non c`è, tuttavia, la sindrome di Noonan (lett. a: screening di: fenilchetonuria, galattosemia, deficit in biotinidasi,

sindrome adrenogenitale, ipotiroidismo congenito, carenza di acil-CoA

deidrogenasi a catena media (MCAD), fibrosi cistica; lett. b: esame

ginecologico preventivo, compreso lo striscio; lett. c: mammografia di diagnosi

precoce; lett. d: individuazione precoce del carcinoma del colon).

Ancora recentemente, con

sentenza 9C_22/2013 del 25 aprile 2013, che conferma la sentenza K 55/05 del 24

ottobre 2005 (consid. 2.3.2; cfr. anche DTF 134 V 83), il TF, nel caso di

un’analisi genetica che era stata effettuata prima di un’operazione, ha ribadito

che le misure preventive a carico dell’assicurazione malattie delle cure

medico-sanitarie sono state elencate in una lista positiva dal Consiglio

federale, dalla quale non ci si può scostare (consid. 2: „Demgegenüber

haben präventive Massnahmen zur Früherkennung von Krankheiten zum Ziel, ein

gesundheitliches Risiko aufzudecken, bevor es eintritt oder einzutreten droht.

Sie sind deshalb von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung unabhängig

vom Vorliegen einer Krankheit oder eines Krankheitsverdachtes zu übernehmen

(Urteil K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1 mit Hinweisen). Richtig ist

schliesslich, dass der Bundesrat in verbindlichen und abschliessenden

Positivlisten u.a. die Leistungen für medizinische Prävention bezeichnet (Art.

33.

Abs. 2 i.V.m. Art. 26 KVG; Art. 33 lit. d KVV; Art. 12 KLV; BGE 127 V 328 E.

3a S. 332; RKUV 2005 Nr. KV 324 S. 109 f. E. 2.1).” L’Alta Corte, dopo aver accertato che l’esame non è contenuto nell’elenco esaustivo

dell’art. 12 Opre ha confermato la sentenza cantonale di rifiuto

dell’assunzione dei costi (“Eine Kostenübernahme gestützt auf Art. 26 KVG

kommt mangels Aufnahme dieser Untersuchung als Präventivmassnahme in die

entsprechende Positivliste des Art. 12 KLV nicht in Frage, wie dies die

Vorinstanz unter Berufung auf das bundesgerichtliche Urteil K 55/05 vom 24. Oktober 2005 (E. 2.3.2) zutreffend dargelegt hat“).

2.6

Alla luce di tutto quanto

sopra esposto il ricorso va respinto, mentre la decisione impugnata merita

conferma.

Dispositivo

Per questi motivi

dichiara e pronuncia

1. Il ricorso é respinto.

2. Non si

percepisce tassa di giustizia, mentre le spese sono poste a carico dello Stato.

3. Comunicazione

agli interessati i quali possono impugnare il presente giudizio con ricorso in

materia di diritto pubblico al Tribunale

federale, Schweizerhofquai 6, 6004 Lucerna, entro 30

giorni dalla comunicazione.

L'atto di

ricorso, in 3 esemplari, deve indicare quale decisione è chiesta invece di

quella impugnata, contenere una breve motivazione, e recare la firma del

ricorrente o del suo rappresentante.

Al ricorso dovrà essere allegata la decisione impugnata e la busta in cui il

ricorrente l'ha ricevuta.

Per il Tribunale

cantonale delle assicurazioni

Il presidente Il

segretario

Daniele Cattaneo Fabio

Zocchetti

Ultimo aggiornamento: 09.05.2026

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