810.122.122
Verordnung des EDI über genetische Untersuchungen beim Menschen
(GUMV-EDI)
vom 14. Februar 2007 (Stand am 1. April 2007)
Das Eidgenössische Departement des Innern, gestützt auf Artikel 11 Absatz 2 der Verordnung vom 14. Februar 20071 über genetische Untersuchungen beim Menschen, verordnet:
Art. 1 Bezeichnung der genetischen Untersuchungen
Personen, die sich über einen Titel nach Artikel 6 Absatz 1 Buchstaben b–f der Verordnung vom 14. Februar 2007 über genetische Untersuchungen beim Menschen ausweisen können, sind zur Durchführung der molekulargenetischen Untersuchungen gemäss Anhang zugelassen.
Art. 2 Inkrafttreten
Diese Verordnung tritt am1. April 2007 in Kraft.
AS 2007 665
Bezeichnung der genetischen Untersuchungen,
die mit den einzelnen Titeln durchgeführt werden dürfen
Abkürzungen: C: Spezialistin/Spezialist für klinisch-chemische Analytik FAMH H: Spezialistin/Spezialist für hämatologische Analytik FAMH I: Spezialistin/Spezialist für klinisch-immunologische Analytik FAMH P: Spezialistin/Spezialist für labormedizinische Analytik FAMH (pluridisziplinär) MP: Fachärztin/Facharzt für Pathologie FMH mit Schwerpunkt Molekularpathologie x: zugelassene Untersuchung
Untersuchung Zugelassen für
C H I P MP
Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom); x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse
Bindegewebserkrankungen (Osteogenesis x x imperfecta, Ehlers Danlos, Ichthyosis, Marfan-Syndrom); direkte oder indirekte Mutationsanalyse
Creutzfeldt-Jakob-Krankheiten, fatale familiäre x Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Krankheit
Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal x x x x vererbten Krankheiten
Hämochromatose, familiäre; direkte Mutations- x x x x analyse
Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Thalassämien, Sichelzellanämie
Hämostasestörungen; direkte oder indirekte x x x Mutationsanalyse bei Hämophilien A und B, Faktor II-, Faktor V-Störung
Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder x x x indirekte Mutationsanalyse bei chronischer Granulomatose, SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom
Untersuchung Zugelassen für
C H I P MP
Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose- Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-Galaktose- Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen
Krebserkrankungen, familiäre Prädisposition; x direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei: – Cardio-Facio-Cutanem Syndrom – Costello-Syndrom – Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) – Hereditärem nicht-polypösem kolorektalem Karzinom (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC) – hereditärem Paragangliom/Pheochromocytom – Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor- Syndrom – Juveniler myelomonozytärer Leukämie – Li-Fraumeni-Syndrom – Lungenkarzinom – Mastozytose – Multipler endokriner Neoplasie – Noonan-Syndrom – von Hippel-Lindau-Erkrankung
Lysosomale Speicherkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha- Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher), Hexosaminidase-A- und B-Mangel (M. Sandhoff)
McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie x
Metabolische und endokrine Störungen; x x x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Acyl-CoA (medium chain)-Dehydrogenase-Mangel, Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel, 21-Hydroxylase-Mangel, M. Wilson, Ornithin- Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien, testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase- Mangel, Wachstumshormonmangel
Untersuchung Zugelassen für
C H I P MP
Morbus Hirschsprung x
Morbus Crohn (Prädisposition) x
Skeletterkrankungen; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Achondroplasie, Hypochondroplasie, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis- Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, thanatophorem Zwergwuchs