Ordonnance du DFI
sur l’analyse génétique humaine
(OAGH-DFI)

Analyses génétiques visant la typisation des groupes sanguins et des caractéristiques sanguines et tissulaires afin de détecter une maladie génétique ou une prédisposition à une maladie

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Analyses du produit direct du gène effectuées dans le but de détecter une hémopathie, si l’analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information

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Analyses du produit direct du gène effectuées dans le but de détecter une maladie du système immunitaire, si l’analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information

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Analyses du produit direct du gène effectuées dans le but de détecter une maladie métabolique, si l’analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information

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Analyses pharmacogénétiques effectuées dans
le but de déterminer les effets d’une thérapie prévue

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Ataxie télangiectasie (syndrome de Louis-Bar);
recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié

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Déficience familiale en apolipoprotéine B-100 (ApoB)

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Déficit congénital en inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène (PAI-1)

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Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); homocystéinémie

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Déficits immunitaires, héréditaires; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors
de maladie granulomateuse chronique, SCID, syndrome de Wiskott-Aldrich

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Détermination du sexe, utilisation lors de
maladies héréditaires liées au chromosome X

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Hémochromatose, héréditaire; recherche d’une mutation

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Hémoglobinopathies; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de thalassémie, anémie falciforme

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Maladie de Creuzfeldt-Jakob; Insomnie fatale familiale; Syndrome de Gerstmann-Sträussler

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Maladie de Crohn (prédisposition)

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Maladie de Hirschsprung

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Maladies d’hémostase; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors d’hémophilies A et B, troubles du facteur II et du facteur V

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Maladies des tissus connectifs (Ostéogenèse imparfaite, Ehlers Danlos, Ichthyose, syndrome de Marfan); recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié

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Maladies du métabolisme des hydrates de
carbone; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié dans les cas suivants: intolérance au fructose, galactosémie, intolérance au glucosegalactose, glycogénose, mucopolysacharidose

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Maladies du squelette; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors d’achondroplasie, hypochondroplasie, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d’Apert, de Crouzon, nanisme thanatophorique

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Maladies lysosomiales; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de déficit en alpha-galactosidase (maladie de Fabry), déficit en bêtaglucosidase (maladie de Gaucher), déficit en hexosaminidase A et B (maladie de Sandhoff)

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Syndromes cancéreux familiaux; analyse de mutation directe ou indirecte en cas de prédisposition au développement d’un carcinome, sarcome, lymphome, d’une leucémie, d’une tumeur nerveuse, mélanocytaire ou embryonnaire

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Syndrome de McCune-Albright, dysplasie fibreuse

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Troubles métaboliques et endocriniens; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de déficit en alpha 1-antitrypsine, déficit en acyl-CoA (medium chain)-dehydrogenase, diabète insipide, déficit en glycerolkinase, déficit en 21-hydroxylase, maladie de Wilson, déficit en ornithinetranscarbamylase, porphyrines, testicule féminisant, déficit en stéroïde sulfatase, déficit en hormone de croissance

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