831.232.211
Verordnung des EDI
über Geburtsgebrechen
(GgV-EDI)
Präambel
Das Eidgenössische Departement des Innern (EDI),
gestützt auf Artikel 3bis der Verordnung vom 17. Januar 19611 über die Invalidenversicherung (IVV),
verordnet:
Art. 1
Die Geburtsgebrechen, für die medizinische Massnahmen nach Artikel 13 des Bundesgesetzes vom 19. Juni 19592 über die Invalidenversicherung gewährt werden, sind im Anhang aufgeführt.
Art. 2
Diese Verordnung tritt am 1. Januar 2022 in Kraft.
(Art. 1)
Liste der Geburtsgebrechen
I. Haut
Angeborene Hautdefekte inklusive Hautaplasien und amniotische Schnürfurchen, sofern die Korrektur nicht in einer einzigen Operation erfolgen kann
Pterygien
Angeborene Dermoidzyste mit Ausdehnung in die Orbita oder mit intrakranieller Ausdehnung, sofern eine Operation notwendig ist
Dysplasia ectodermalis
Angeborene blasenbildende Hautkrankheiten, wie Epidermolysis bullosa hereditaria und Pemphigus benignus familiaris chronicus, sofern die Diagnose histologisch oder molekulargenetisch bestätigt wurde
Angeborene ichthyosiforme Krankheiten und angeborene palmoplantare Keratosen
Naevus congenitus, sofern zur Entfernung mehrere Operationen oder eine Lasertherapie notwendig sind
Angeborene Hautmastocytosen (Urticaria pigmentosa und diffuse Hautmastocytose exklusive isoliertes Mastozytom)
Xeroderma pigmentosum
II. Skelett
A. Systemerkrankungen des Skeletts
Chondrodystrophie wie Achondroplasie, Hypochondroplasie, Dysplasia epiphysaria multiplex
Angeborene Hemihypertrophie/Hemiatrophie des Gesichts und/oder des Schädels, aber ohne progrediente Gesichtsasymmetrien, wie hemimandibuläre Hyperplasie, hemimandibuläre Elongation, Kondylushyperplasie
Angeborene Dysostosen:
Kraniosynostosen, sofern Operation notwendig ist, und kraniofaziale Dysostosen
Dysostosen mit vorwiegendem Befall des Achsenskeletts
Dysostosen mit vorwiegendem Befall der Extremitäten
Disorganised Development of Skeletal Components, wie angeborene multiple kartilaginäre Exostosen, fibröse Dysplasie, Enchondromatose (exklusive isolierte Exostosen), angeborene Knochentumoren, sofern eine Operation notwendig ist
Angeborene Hemihypertrophien (exklusive Gesicht bzw. Schädel), sofern Operation notwendig ist
Osteogenesis imperfecta und andere angeborene Krankheiten mit geringer Knochenmasse
Osteopetrosis und andere angeborene sklerosierende Krankheiten, wie Pyle-Krankheit (metaphysäre Dysplasie), Camurati-Engelmann-Krankheit
B. Regionale Skelettfehlbildungen
a. Kopf
Angeborene Schädeldefekte wie Ossifikationsstörungen, sofern eine Operation notwendig ist
b. Wirbelsäule
Angeborene Wirbelfehlbildungen (hochgradige Keilwirbel, Blockwirbel wie Klippel-Feil, aplastische Wirbel und hochgradig dysplastische Wirbel)
c. Rippen, Thorax, Schulterblätter
Fissura sterni congenita
Angeborene Trichterbrust und kombinierte Thoraxwanddeformitäten, sofern eine Operation notwendig ist
Sprengelsche Deformität
d. Extremitäten
Angeborene Pseudarthrosen inklusive Pseudarthrosen als Folge einer Coxa vara congenita, sofern eine Operation notwendig ist
Angeborene knöcherne Defekte und Fehlbildungen der Extremitäten wie Amelie, Phokomelie, Dysmelien, komplexe vollständige Syndaktylien, sofern mehrere Operationen, repetitive Gipsversorgungen oder Apparateversorgung notwendig sind
III. Gelenke, Muskeln und Sehnen
Angeborene Fehlstellungen der Füsse wie Z-Fuss, Talus verticalis, sofern eine Operation, eine Apparateversorgung oder repetitive Gipsversorgungen notwendig sind. Exklusive angeborener Klumpfuss (Pes equinovarus congenitus, Ziff. 182)
Arthrogryposis
Pes equinovarus congenitus
Dysplasia coxae congenita sowie Luxatio coxae congenita, sofern eine Apparateversorgung oder eine Operation notwendig ist
Angeborene Myopathien und angeborene Myasthenie (auch kongenitales myasthenes Syndrom)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Aplasie und hochgradige Hypoplasie von Skelettmuskeln, sofern funktionelle Einschränkungen bestehen
Angeborene Luxationen, sofern Operation, Apparateversorgung oder Gipsverband notwendig sind. Exklusive angeborene Hüftgelenksluxation (Ziff. 183)
Angeborene nicht-entzündliche Gelenkskrankheiten (wie hyaline Fibromatose, progressive pseudorheumatoide Dysplasie [PPRD])
IV. Gesicht
Hängt die Anerkennung eines Geburtsgebrechens von der kephalometrischen Beurteilung ab (Ziff. 208, 209 und 210), so beginnt die Leistungspflicht der IV von dem Moment an, wo die entsprechenden Winkelwerte kephalometrisch ausgewiesen sind.
Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte
Mediane, schräge und quere Gesichtsspalten
Angeborene Nasenspalten, Nasen- und Lippenfisteln
Proboscis lateralis
Angeborene Dysplasie der Zähne, sofern mindestens 12 Zähne der zweiten Dentition nach Durchbruch hochgradig befallen sind; bei der Odontodysplasie (Ghost Teeth) genügt der Befall von zwei Zähnen in einem Quadranten. Die Diagnose muss durch eine Vertreterin oder einen Vertreter der Schweizerischen Zahnärztegesellschaft (SSO), die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung anerkannt ist, überprüft werden.
Anodontia totalis congenita oder Anodontia partialis congenita bei Nichtanlage von mindestens zwei nebeneinanderliegenden bleibenden Zähnen oder vier bleibenden Zähnen pro Kiefer (Weisheitszähne werden nicht berücksichtigt)
Hyperodontia congenita, sofern der überzählige bleibende Zahn oder die überzähligen bleibenden Zähne eine intramaxilläre oder intramandibuläre Deviation verursachen, welche eine apparative Behandlung verlangt. Odontome gelten nicht als überzählige Zähne.
Micrognathia inferior congenita:
mit im ersten Lebensjahr diagnostizierten behandlungsbedürftigen Schluck- und/oder Atemstörungen; oder
bei Okklusionsstörung: wenn die kephalometrische Beurteilung nach Durchbruch der bleibenden Inzisiven eine Diskrepanz der sagittalen Kieferbasenrelation mit einem ANB-Winkel von mindestens 9 Grad beziehungsweise von mindestens 7 Grad bei Kombination mit einem Kieferbasenwinkel von mindestens 37 Grad ergibt oder wenn bei den bleibenden Zähnen (ohne Weisheitszähne) eine bukkale Nonokklusion von mindestens drei Antagonistenpaaren im Seitenzahnbereich einer Kieferhälfte vorliegt. Die Diagnose muss durch eine Fachzahnärztin oder einen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie gestellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung anerkannt ist.
Mordex apertus congenitus, sofern ein vertikal offener Biss nach Durchbruch der bleibenden Inzisiven besteht und die kephalometrische Beurteilung einen Kieferbasenwinkel von 40 Grad und mehr (bzw. von mindestens 37 Grad bei Kombination mit einem ANB-Winkel von mindestens 7 Grad) ergibt. Mordex clausus congenitus, sofern ein Tiefbiss nach Durchbruch der bleibenden Inzisiven besteht und die kephalometrische Beurteilung einen Kieferbasenwinkel von 12 Grad und weniger (bzw. von 15 Grad und weniger bei Kombination mit einem ANB-Winkel von mindestens 7 Grad) ergibt. Die Diagnose muss durch eine Fachzahnärztin oder einen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie gestellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung anerkannt ist.
Prognathia inferior congenita, sofern die kephalometrische Beurteilung nach Durchbruch der bleibenden Inzisiven eine Diskrepanz der sagittalen Kieferbasenrelation mit einem ANB-Winkel von mindestens –1 Grad ergibt und sich mindestens zwei Antagonistenpaare der zweiten Dentition in frontaler Kopf- oder Kreuzbissrelation befinden oder sofern eine Diskrepanz von +1 Grad und weniger bei Kombination mit einem Kieferbasenwinkel von mindestens 37 Grad und mehr bzw. von 15 Grad und weniger vorliegt. Die Diagnose muss durch eine Fachzahnärztin oder einen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie gestellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung anerkannt ist.
Choanalatresie (ein- oder beidseitig)
Macroglossia congenita und Microglossia congenita, sofern Operation der Zunge notwendig ist. Die Notwendigkeit einer Operation ist gegeben:
wenn die vergrösserte Zunge beim Säugling Atem- oder Schluckstörungen verursacht;
bei Sprachstörungen, sofern diese im Zusammenhang mit der Zungengrösse stehen und ein Gutachten einer Fachärztin oder eines Facharztes für Oto-Rhino-Laryngologie mit Schwerpunkt Phoniatrie vorliegt, das diesen Zusammenhang vor der Durchführung der Operation bestätigt; oder
bei Okklusionsstörungen, sofern diese im Zusammenhang mit der Zungengrösse stehen und vor der Durchführung der Operation ein Gutachten einer Fachzahnärztin oder eines Fachzahnarztes, die oder der von der IV für kieferorthopädische Abklärungen anerkannt ist, vorliegt, das diesen Zusammenhang bestätigt.
Angeborene Speicheldrüsen- und Speichelgangaffektionen (Fisteln, Stenosen, Zysten, Tumoren, Ektasien und Hypo- oder Aplasien sämtlicher grosser Speicheldrüsen)
Angeborene Retention oder Ankylose von Zähnen, sofern mehrere Molaren oder mindestens zwei nebeneinanderliegende Zähne im Bereich der Prämolaren und Molaren (ohne Weisheitszähne) der zweiten Dentition betroffen sind; fehlende Anlage sind retinierten und ankylosierten Zähnen (ohne Weisheitszähne) gleichgestellt. Die Diagnose muss durch eine Fachzahnärztin oder einen Fachzahnarzt für Kieferorthopädie gestellt werden, die oder der von der IV für diese spezifische Abklärung anerkannt ist.
V. Hals
Angeborene Halszysten, -fisteln, -spalten und -tumoren (Reichertscher Knorpel), sofern mehrere Operationen notwendig sind
VI. Lungen
Angeborene Fehlbildung der Bronchien wie Bronchomalazie, Bronchialstenose, Aplasie oder Dysplasie der Bronchialknorpel, kongenitale Bronchiektasen, bronchogene Zysten
Angeborenes lobäres Emphysem
Angeborene partielle Agenesie oder Hypoplasie der Lungen
Angeborene Lungentumoren
Angeborene Lungensequestrierung und die Congenital Pulmonary Airway Malformation (CPAM), sofern eine interventionelle Therapie (z. B. Chirurgie) notwendig ist
Angeborene Formen der Children Interstitial Lung Disease (ChILD) sind:
angeborene Störungen der Lungenentwicklung (wie Congenital Acinar Dysplasia, Congenital Alveolar Dysplasia oder Alveolar Capillary Dysplasia); oder
angeborene Störungen der Surfactant-Funktion mit nachgewiesenem genetischen Defekt, wie angeborene Formen der Pulmonary Alveolar Proteinosis oder ABCA3-Mutation.
Moderate und schwere bronchopulmonale Dysplasien (BPD), sofern eine Therapie (medikamentös, Sauerstoffsubstitution, Atemhilfe) notwendig ist
Primäre ciliäre Dyskinesie, sofern mikroskopisch oder molekulargenetisch nachgewiesen
VII. Luftwege
Angeborene Fehlbildungen des Larynx und der Trachea wie kongenitale Trachealstenose, tracheo-laryngo-ösophageale Fisteln und Spalten
Laryngo- und Tracheomalazie, sofern eine Heimbeatmung (CPAP-, BiPAP-Beatmung oder ähnliche Beatmungsform oder eine chirurgische Intervention notwendig ist
VIII. Mediastinum
Angeborene Mediastinaltumoren und -zysten, sofern eine Operation notwendig ist
IX. Speiseröhre, Magen und Darm
Angeborene Stenose und Atresie des Ösophagus sowie ösophagotracheale Fistel
Angeborener Megaösophagus
Angeborene Stenose und Atresie des Magens, des Darms, des Rectums und des Anus
Angeborene Zysten, Tumoren, Duplikaturen und Divertikel des Darmes, sofern eine Operation notwendig ist
Darmlageanomalien (inklusive Volvulus) ohne Cœcum mobile
Aganglionose und Ganglienzellanomalie des Dick- und Dünndarms inklusive primäre chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)
Kongenitale Enterozytopathien wie Tufting-Enteropathie, sofern eine parenterale Langzeiternährung (länger als vier Wochen) notwendig ist
Angeborene Zwerchfellfehlbildungen
Nekrotisierende Enterocolitis beim Neugeborenen, sofern eine chirurgische Intervention (Drainage, Laparotomie) notwendig ist
X. Leber, Gallenwege und Pankreas
Angeborene Atresie und Hypoplasie der Gallenwege
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenwege, sofern eine chirurgische Intervention notwendig ist
Angeborene Leberfibrose
Angeborene Lebertumoren
Angeborene Pankreasfehlbildungen und -zysten
XI. Bauchwand
Omphalozele und Laparoschisis
XII. Herz, Gefäss- und Lymphsystem
Angeborene Hämangiome, sofern eine komplexe Therapie (mehrere Laser- oder Kryotherapien oder Operationen mit oder ohne medikamentöser Vorbehandlung) notwendig ist
Angeborenes Lymphangiom und angeborene lymphatische Malformationen
Angeborene Herz- und Gefässfehlbildungen, sofern eine Therapie (beispielsweise medikamentös, katheterinterventionell oder operativ) oder regelmässige fachärztliche Kontrollen notwendig sind
Angeborene Kardiomyopathien und Rhythmusstörungen, sofern eine Therapie (medikamentös, katheterinterventionell oder operativ) notwendig ist
Hereditäres Angioödem, sofern molekulargenetisch bestätigt
XIII. Milz, Blut und reticuloendotheliales System
Angeborene hypo- und aregeneratorische Anämien, Leuko- und Thrombopenien
Angeborene hämolytische Anämien (Erythrozyto-, Enzymo- und Hämoglobinopathien)
Angeborene Koagulopathien und Thrombozytopathien (Hämophilien und andere Defekte von Gerinnungsfaktoren)
Angeborene Immundefekte, sofern eine Therapie notwendig ist
Angeborene Leukämien
Primäre Histiozytosen mit Multiorganbeteiligung
XIV. Urogenitalsystem
Angeborene Glomerulo- und Tubulopathien
Hypodysplasien, Dysplasien und Fehlbildungen der Nieren
Angeborene Nierentumoren und Nierenzysten (ohne einfache solitäre Zysten), sofern eine Operation oder medikamentöse Therapie notwendig ist
Angeborene Ureterfehlbildungen wie Abgangs- und Mündungsstenosen, Atresien, Mündungs-Ektopien, Ureterozelen und Megaureter, sofern daraus eine therapiebedürftige (endoskopisch oder chirurgisch) obstruktive Harnabflussstörung resultiert
Angeborener vesicoureteraler Reflux (VUR) ab Grad III oder sofern eine interventionelle Behandlung (endoskopisch oder chirurgisch) notwendig ist
Angeborene Fehlbildungen der Blase (wie Harnblasenagenesie, Harnblasenaplasie, Fisteln inklusive Urachusfistel), sofern eine Operation oder regelmässige Katheterisierung notwendig ist
Angeborene Tumoren der Harnblase und der ableitenden Harnwege
Epispadie und Blasenektrophie inklusive Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEK) sowie Kloakenekstrophie
Angeborene urethrale Fehlbildungen inklusiv Fistelbildungen wie rekto-urethrale Fisteln, sofern eine Operation notwendig ist
Hypospadie, sofern eine Operation notwendig ist
Beidseitiger Kryptorchismus sowie Hodenagenesie und -dysplasie inklusive intraabdomineller Hoden, sofern mehr als ein Eingriff oder eine hormonelle Behandlung notwendig ist
Angeborene Verkrümmung des Penis, sofern eine Operation notwendig ist
Angeborene Fehlbildungen der inneren und äusseren weiblichen Sexualorgane, sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde und eine Operation und/oder eine hormonelle Therapie notwendig ist
Angeborene Entwicklungsfehlbildung der Gonaden (Ovar und Testis), wie Gonadendysgenesie, Gonadenaplasie oder Ovotestis, sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
XV. Zentrales, peripheres und autonomes Nervensystem
Fehlbildungen des Nervensystems:
Zentralnervensystem (wie Schizenzephalie, Lissenzephalie) und seine Häute wie Enzephalozele, Meningomyelozele, Hydromelie, Meningozele, Diastematomyelie, Tethered-Cord
Periphernervensystem und vegetatives Nervensystem wie familiäre Dysautonomie, Analgesia congenita
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) (auch Ondine-Syndrom, Undine-Syndrom)
Heredo-degenerative Erkrankungen des Nervensystems wie Friedreich-Ataxie, Leukodystrophie, progrediente Erkrankung der grauen Substanz, spinale und neurale Muskelatrophie, Rett-Syndrom
Angeborene und embryonale Hirntumoren wie Medulloblastome, Ependymome, Gliome, Plexuspapillome, Chordome
Angeborene Tumoren und Fehlbildungen der Hypophyse wie Kraniopharyngeom, Rathkesche Zyste und persistierende Rathke-Tasche
Hydrocephalus congenitus und posthämorrhagische Hydrozephalie nach perinataler Blutung oder perinatalem Insult
Angeborene (primäre) Epilepsie (exklusive Formen, bei denen eine antikonvulsive Therapie nicht oder nur während eines Anfalls notwendig ist)
Angeborene infantile Zerebralparese (spastisch, dyskinetisch, ataktisch)
Neuromotorische Symptome im Sinne eindeutig pathologischer Bewegungsmuster (asymmetrische Bewegungsmuster, eingeschränkte Variabilität der Spontanmotorik [Stereotypien]) oder weitere, im Verlauf als zunehmend dokumentierte Symptome (asymmetrisches Haltungsmuster, Opisthotonus, persistierende Primitivreaktionen sowie ausgeprägte qualitative Auffälligkeiten des Muskeltonus [Rumpfhypotonie bei erhöhtem Tonus im Bereiche der Extremitäten]), welche in den ersten zwei Lebensjahren auftreten, als mögliche Frühsymptome einer zerebralen Lähmung gelten und therapiebedürftig sind. Ein motorischer Entwicklungsrückstand und ein Plagiozephalus gelten nicht als Geburtsgebrechen im Sinne der Ziffer 395.
Neuroblastom, Ganglioneuroblastom und Ganglioneurom
Angeborene Paralysen und Paresen
XVI. Angeborene psychische Erkrankungen und tiefgreifende Entwicklungsrückstände
403. Schwere Verhaltensstörungen bei Menschen mit einer angeborenen Intelligenzminderung, sofern eine Therapie notwendig ist. Die Intelligenzminderung selbst stellt kein Geburtsgebrechen im Sinne der IV dar.
404. Angeborene Störungen des Verhaltens bei Kindern ohne Intelligenzminderung mit kumulativem Nachweis von:
Störungen des Verhaltens im Sinne einer krankhaften Beeinträchtigung der Affektivität oder der Kontaktfähigkeit;
Störungen des Antriebes;
Störungen des Erfassens (perzeptive Funktionen);
Störungen der Konzentrationsfähigkeit;
Störungen der Merkfähigkeit.
Die Diagnosestellung und der Beginn der Behandlung müssen vor der Vollendung des 9. Lebensjahres erfolgt sein.
405. Autismus-Spektrum-Störungen, sofern die Diagnose durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie oder eine Fachärztin oder einen Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Entwicklungspädiatrie bestätigt worden ist
XVII. Sinnesorgane
a. Auge
Wird die Anerkennung als Geburtsgebrechen von einem bestimmten Grad der Visusverminderung abhängig gemacht, so ist der entsprechende Wert nach erfolgter optischer Korrektur massgebend. Ist der Visus nicht messbar und kann das betreffende Auge nicht zentral fixieren, so gilt ein Visus von 0,3 oder weniger (Ziff. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427).
Angeborene Fehlbildungen der Lider, sofern eine Operation notwendig ist
Angeborene Ptose, sofern sie im Aufblick von <30° eine Beeinträchtigung der Sehachse verursacht
Aplasie der Tränenwege
Anophthalmus, Buphthalmus und angeborenes Glaukom
Angeborene Trübungen der Cornea mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger (mit Korrektur) oder sofern eine Operation notwendig ist
Angeborener Nystagmus mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur) oder sofern eine Operation notwendig ist
Angeborene Anomalien der Uvea mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur) oder sofern eine Operation notwendig ist
Angeborener Linsen- oder Glaskörpertrübungen sowie Lageanomalien der Linse mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur)
Frühgeborenenretinopathie (ROP)
Retinoblastom
Angeborene Erkrankungen und Anomalien der Netzhaut (wie Lebersche kongenitale Amaurose, Chromatopsie, Albinismus, tapetoretinale Degenerationen wie Retinitis pigmentosa), die eine Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Korrektur) oder eine Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur) verursachen
Angeborene Fehlbildungen und Erkrankungen des Nervus opticus mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur)
Angeborene Tumoren der Augenhöhle, die bis zum vollendeten 5. Lebensjahr auftreten
Angeborene Refraktionsanomalien mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger an einem Auge (mit Korrektur) oder Visusverminderung an beiden Augen auf 0,4 oder weniger (mit Korrektur)
Angeborene zentrale Visusstörung (elementare Sehfunktionsstörungen wie Störungen des Gesichtsfelds, des Kontrastsehens, des Farbsehens und des Raumsehen) sowie angeborene kortikale Blindheit
Strabismus und Mikrostrabismus monolateralis, wenn eine Amblyopie mit Visusverminderung auf 0,3 oder weniger (mit Korrektur) vorliegt
Angeborene Paresen von Augenmuskeln sowie Duane-Syndrom, sofern Prismen, Operation oder orthoptische Behandlung notwendig sind
b. Ohr
Angeborene Ohratresie (inklusive Anotie und Mikrotie) und Gehörgangsatresie (knöchern oder fibrös) mit Schallleitungsstörung mit einem Hörverlust im Reintonaudiogramm von mindestens 30 dB bei zwei Messwerten der Frequenzen von 500, 1000, 2000 und 4000 Hz
Angeborene Spalte im Ohrbereich, Mittelohrfisteln und angeborene Trommelfelldefekte. Ohranhängsel sind kein Geburtsgebrechen im Sinne der IV
Angeborene Mittelohrfehlbildung mit ein- oder doppelseitiger Schwerhörigkeit mit einem Hörverlust im Reintonaudiogramm von mindestens 30 dB bei zwei Messwerten der Frequenzen von 500, 1000, 2000 und 4000 Hz
Angeborene Schallempfindungsstörung mit einem Hörverlust im Reintonaudiogramm von mindestens 30 dB bei zwei Messwerten der Frequenzen von 500, 1000, 2000 und 4000 Hz sowie angeborene Taubheit
Angeborenes Cholesteatom
XVIII. Stoffwechsel und endokrine Organe
Angeborene lysosomale Stoffwechselkrankheiten wie Mucopolysaccharidosen, Morbus Gaucher, Niemann-Pick, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Angeborene Störungen des Kohlehydrat-Stoffwechsels, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Angeborene Störungen des Aminosäuren- und Eiweissstoffwechsels inklusiv Harnstoffzyklus und Organazidurie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Angeborene Störungen des Fett, Fettsäuren- und Lipoprotein-Stoffwechsels wie Smith-Lemli-Opitz-Krankheit, hereditäre Hypercholesterinämie, hereditäre Hyperlipämie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Angeborene Glykosylierungsstörungen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Angeborene Störungen des Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsels wie Xanthinurie, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Angeborene Störungen im Stoffwechsel von Mineralstoffen inklusive Spurenelementen sowie von Vitaminen, Co-Faktoren und Neurotransmittern, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird (beim Morbus Wilson auch durch die Fachärztin oder den Facharzt für Kinder und Jugendmedizin mit Schwerpunkt pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie)
Angeborene Porphyrien und angeborene Bilirubinstoffwechselstörungen
Angeborene Störungen der Leberenzyme wie Gallensäuresynthesedefekte
Angeborene Störungen der Pankreasfunktion (primäre Pankreasinsuffizienz [wie beim Shwachman-Syndrom])
Angeborene mitochondriale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Angeborene Störungen des Knochen-Stoffwechsels wie Hypophosphatasie, Vitamin-D-resistente Rachitisformen
Angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, entsprechende Funktionsstörungen beim Prader-Willi-Syndrom und beim Kallmann-Syndrom)
Angeborene Störungen der Thyreoidea-Funktion (Athyreose und Hypothyreose)
Angeborene Störungen der Parathyreoidea-Funktion (Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus)
Angeborene funktionelle und strukturelle Störungen der Nebennieren (adrenogenitales Syndrom), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
Angeborene Störungen der Gonaden-Funktion (Androgen- und Östrogen-Synthesestörung, Androgen- und Östrogenrezeptor Resistenzen), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde
Angeborene molekulare Defekte, die zu multisystemischen komplexen Krankheiten führen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
Phaeochromozytom und Phaeochromoblastom
Angeborene Tumoren der Nebennierenrinde
Angeborene peroxysomale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk begleitet wird
XIX. Angeborene Krankheiten, bei denen mehrere Organsysteme betroffen sind
Cystische Fibrose (Mucoviszidose), sofern die Diagnose in einem Zentrum für Cystische Fibrose gestellt wurde
Neurokutane Syndrome wie Neurofibromatose, tuberöse Sklerose Bourneville und Incontinentia pigmenti
Phakomatosen mit Gefässkomponenten wie von Hippel-Lindau, Rendu-Osler, Sturge-Webber-Krabbe
Ataxia teleangiectatica (Louis Bar)
Angeborene Dystrophien des Bindegewebes wie beim Marfan-, Ehlers-Danlos- oder Loeys-Dietz-Syndrom, Cutis laxa congenita, Pseudoxanthoma elasticum
Teratome und andere Keimzell-Tumoren wie Dysgerminom, embryonales Karzinom, gemischter Keimzelltumor, Dottersack-Tumor, Choriokarzinom, Gonadoblastom
Störungen der Gonadenfunktion und des Wachstums beim Turner-Syndrom sowie Störungen des Wachstums beim Noonan-Syndrom, sofern eine Therapie notwendig ist. Weder das Turner-Syndrom noch das Noonan-Syndrom als solche sind Geburtsgebrechen im Sinne der IV.
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
XX. Weitere Gebrechen
Folgen von angeborenen Infektionskrankheiten, wie HIV, Lues congenita, Toxoplasmose, Zytomegalie, kongenitaler viraler Hepatitis, inklusive zugehörige Embryo- und Fetopathien
Doppelfehlbildungen (siamesische Zwillinge)
Folgen von Embryo- und Fetopathien durch Noxen wie Alkohol oder Medikamente
Neugeborene mit einem Gestationsalter bei Geburt unter 28 0/7 Schwangerschaftswochen bis zum Tag des ersten Spitalaustritts nach Hause