VSBES.2017.273

Krankenversicherung KVG

3. August 2018Deutsch36 min

Source so.ch

Sachverhalt

1.1 A.___ (nachfolgend

Beschwerdeführerin), geb. 1993, ist bei der Kolping Krankenkasse AG

(nachfolgend Beschwerdegegnerin) in der obligatorischen

Krankenpflegeversicherung gemäss KVG versichert. Mit Kostengutsprachegesuch vom

14. Januar 2015 (KA-Nr. [Akten der Kolping] 1) des B.___ wurde festgehalten,

bei der Beschwerdeführerin bestehe eine Epilepsie mit komplex fokalen Anfällen,

die zusätzlich mit dissoziativen Anfällen, einer Persönlichkeitsproblematik,

einem Hypercortisolismus, einer Hypothyreose, einer Pubertas praecox, einer

arteriellen Hypertonie, einer REM-Schlafstörung mit ausgeprägter Tagesmüdigkeit

und skelettalen Auffälligkeiten einhergehe. Dieser komplexen

Symptomkonstellation liege mit hoher Wahrscheinlichkeit eine genetische

Erkrankung zugrunde. Differentialdiagnostisch werde eine mendelsche endokrine

und metabolische Erkrankung in Betracht gezogen. Zur Diagnosesicherung werde um

Kostengutsprache für eine genetische Untersuchung (Hochdurchsatz-Sequenzierung)

ersucht. Dieses Gesuch wurde von der Beschwerdegegnerin gestützt auf die

Stellungnahme ihres Vertrauensarztes, Dr. med. C.___, Facharzt für

Allgemeinmedizin FMH, vom 6. Februar 2015 (KA-Nr. 2) mit Schreiben vom 10. März

2015 (KA-Nr. 3) abgewiesen. In der Folge lehnte die Beschwerdegegnerin am

16. Juli 2015 (KA-Nr. 6) auch das Wiedererwägungsgesuch des Instituts B.___

vom 1. April 2015 (KA-Nr. 4) ab, nachdem sie wiederum eine Stellungnahme von

Dr. med. C.___ vom 4. Mai 2015 (KA-Nr. 5) eingeholt hatte.

1.2 Am 18. Dezember 2015 (KA-Nr. 7)

stellte das Institut B.___ ein neues Kostengutsprachegesuch, wobei statt der

Hochdurchsatz-Sequenzierung um Kostengutsprache für eine Chromosomale

Microarray-Analyse (molekulare Karyotypisierung) ersucht wurde. Diese werde

bewusst zur Identifizierung «unklarer Entwicklungs- und/oder

neuropsychiatrischer Störungen ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte

chromosomale oder monogene Erkrankung» eingesetzt. Nach Anfrage bei ihrem

Vertrauensarzt, Dr. med. C.___ (KA-Nr. 8), lehnte die Beschwerdegegnerin dieses

Kostengutsprachegesuch mit Schreiben vom 21. Januar 2016 (KA-Nr. 9) wiederum

ab. Auch das Wiedererwägungsgesuch des behandelnden Neurologen der

Beschwerdeführerin, Dr. med. D.___, vom 9. Februar 2016 (KA-Nr. 11) wies die

Beschwerdegegnerin mit Schreiben vom 24. Februar 2016 (KA-Nr. 13) ab.

1.3 Mit Schreiben vom 18. Juli 2016

des B.___ (KA-Nr. 16) wurde ausgeführt, die molekulare Karyotypisierung

sei nun durchgeführt worden und habe eine heterozygote Duplikation von ca. 518

Kb des chromosomalen Materials der Bande Xp11.23 ergeben. Diese Duplikation sei

für die bei der Beschwerdeführerin vorliegende Symptomkonstellation

verantwortlich. Anhand dieser neuen Sachlage habe man den medizinischen Nutzen

dieser Untersuchung demonstrieren können. Bezüglich der Schlafstörung werde nun

ein Versuch mit Melatonin gestartet, die Einteilung der Epilepsie sei für den

betreuenden Neurologen von grosser Bedeutung. Damit sei Kostengutsprache zu

erteilen. Mit Schreiben vom 23. August 2016 wies die Beschwerdegegnerin jedoch

auch dieses Wiedererwägungsgesuch ab (KA-Nr. 19). Auf Verlangen der

Beschwerdeführerin erliess die Beschwerdegegnerin ihren ablehnenden Entscheid

am 4. Mai 2017 schliesslich in Form einer anfechtbaren Verfügung (KA-Nr. 25).

Dagegen liess die Beschwerdeführerin am 19. Mai 2017 (KA-Nr. 26) Einsprache

erheben, worin sie unter anderem verlangte, es seien die Kosten für die

Untersuchungen am B.___ vom 7. Juni 2016 und vom 15. November 2016

(Rechnungsdaten) zu übernehmen. Diese Einsprache wies die Beschwerdegegnerin

mit Einspracheentscheid vom 28. September 2017 (KA-Nr. 27) ab.

2. Am 24. Oktober 2017 (A.S. [Akten-Seite]

6 ff.) lässt die Beschwerdeführerin gegen diesen Entscheid fristgerecht

Beschwerde beim Versicherungsgericht des Kantons Solothurn erheben mit den

Rechtsbegehren:

1. Der Einspracheentscheid vom 28.

September 2017 sei aufzuheben.

2. Die Kosten für die Untersuchungen am B.___

vom 7. Juni 2016 und vom 15. November 2016 (Rechnungsdaten) seien zu

übernehmen.

3. Eventualiter: Es seien weitere

Abklärungen durch einen Facharzt vorzunehmen.

- unter Kosten und

Entschädigungsfolge -

3. Mit Beschwerdeantwort vom 20.

November 2017 (A.S. 18 ff.) schliesst die Beschwerdegegnerin auf Abweisung der

Beschwerde

4. Auf die weiteren Ausführungen

der Parteien in deren Rechtsschriften wird nachfolgend, soweit erforderlich,

eingegangen.

Erwägungen

II.

1.

Die Sachurteilsvoraussetzungen

(zulässiges Anfechtungsobjekt, Einhaltung von Frist und Form, örtliche,

sachliche und funktionelle Zuständigkeit des angerufenen Gerichts,

Legitimation) sind erfüllt. Auf die Beschwerde ist daher einzutreten.

2.

2.1

Gemäss den Ausführungen der

Beschwerdeführerin habe durch die gentechnische Laboruntersuchung die Diagnose

«Duplikation von 518 Kb des chromosomalen Materials der Bande Xp11.23» erst

gestellt und mit ihr anhand eines Vergleichspotenzials von ebenfalls

betroffenen Personen eine Gesamtschau der teilweise bereits aufgetretenen und

teilweise noch zu erwartenden Beschwerden erstellt werden können. Aufgrund der

nun vorliegenden Diagnose habe sich folgende Änderung des therapeutischen

Behandlungsverlaufs ergeben: Die bei der Beschwerdeführerin festgestellten

massiven Schlafstörungen könnten nun mit der Einnahme von Melatonin gemindert

werden, da eine Melatoninunterversorgung vorgelegen habe. Natürlich hätte man

die Schlafstörung auch weiterhin als Symptom bekämpfen können (mit

Schlafmitteln, was aufgrund der vorliegenden Epilepsie jedoch problematisch

sei), sie sei jedoch auch eines der Merkmale des Gendefekts und es werde die

Behandlung mit Melatonin empfohlen. Aufgrund des Befunds der gentechnischen

Laboruntersuchung habe sich ausserdem ein erhöhtes Risiko für Adipositas,

Osteoporose und Hypothyreose gezeigt und die Genetiker hätten endokrinologische

Kontrollen empfohlen. Hier seien Überwachungsmassnahmen nötig, damit keine

Schädigungen auftreten würden. Dieser Befund stelle die in den WZW-Kriterien

geforderte richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen dar, im

Sinne eines Erkennens und Behandelns, bzw. der Vorbeugung von zu erwartenden

Komplikationen. Nicht zuletzt kenne die Beschwerdeführerin nun auch die Risiken

einer Weitervererbung des Gendefektes. Dem Zeugnis des behandelnden Psychiaters

Dr. med. E.___ vom 16. Mai 2017 sei zudem zu entnehmen, dass es für die

Beschwerdeführerin eine beträchtliche psychische Entlastung darstelle, dass sie

nun wisse, an was sie leide. Dies verhindere nach Auffassung des Arztes

Klinikaufenthalte durch suizidale Krisen und sie werde nicht weiter

stigmatisiert und als Hypochonderin dargestellt. Vorliegend seien die

gentechnische und die Folgeuntersuchung durchgeführt worden, weil die Eltern

der Beschwerdeführerin bereit gewesen seien, das Kostenrisiko vorgängig auf

sich zu nehmen. Über die notwendige Folgeuntersuchung habe die

Beschwerdeführerin noch gar nicht verfügt, da sie jedoch im Kontext mit der

Genuntersuchung stehe, fordere die Beschwerdeführerin auch die Kostenübernahme

dieser Untersuchung. Durch die neuen Tatsachen, dass die Beschwerdeführerin

wegen des Gendefektes zu Adipositas, Osteoporose und Hypothyreose neige, seien

die in Anhang 3 der KLV geforderten richtungsgebenden Änderungen der notwendigen

Untersuchungen durch die rechtzeitige Verhütung, Erkennung und Behandlung von

typischerweise zu erwartenden Komplikationen klar erfüllt.

2.2

Demgegenüber vertritt die

Beschwerdegegnerin die Ansicht, es habe bereits vor der genetischen

Untersuchung festgestanden, dass sich durch diese Untersuchung keine

Konsequenzen für den weiteren therapeutischen Behandlungsverlauf ergeben

würden. Es werde denn auch nicht dargelegt, inwiefern die Untersuchung

Konsequenzen auf den therapeutischen Behandlungsverlauf hätte haben können. Des

Weiteren sei festzuhalten, dass die Konsequenzen einer diagnostischen Massnahme

prognostisch zu beurteilen seien, d.h. dass die Vergütungspflicht unabhängig

vom Untersuchungsergebnis zu bestimmen sei. Welches Ergebnis die genetische Untersuchung

gezeigt habe, sei mithin rechtlich nicht entscheidend, seien doch die

Sachleistungsvoraussetzungen im Sozialversicherungsrecht prognostisch zu

beurteilen (Urteil des Bundesgerichts K 47/06 vom 29. Juni 2007 E. 4.1). Doch

selbst wenn zur Beurteilung der Leistungspflicht auf das Resultat der

genetischen Analyse abgestellt würde, ergäbe sich kein anderes Bild, da eine

psychische Entlastung bei der Beschwerdeführerin durch das Feststehen der

Diagnose nicht die im Anhang 3 der KV definierten Voraussetzungen für eine

Leistungsübernahme erfülle. Bezüglich der Schlafstörungen halte der

Vertrauensatzt der Kolping fest, dass Melatonin allgemein und häufig für die

Behandlung von Schlafstörungen eingesetzt werde. Eine molekulargenetische

Untersuchung sei hierzu nicht erforderlich gewesen. Inwiefern die genetische

Untersuchung dennoch zu einer richtungsgebenden Änderung des

Behandlungsverlaufs geführt habe, werde von der Beschwerdeführerin nicht weiter

ausgeführt und ergebe sich auch nicht aus den Akten.

3.

3.1

Die Beschwerdeführerin verlangt

die Kostenübernahme für die Untersuchungen am B.___ vom 7. Juni 2016 und vom

15.

November 2016 (Rechnungsdaten). Es handelt sich hierbei um eine

Chromosomale Microarray-Analyse (KA-Nr. 14) sowie die Analysen «Seltene genetische

Krankheit mit bioinformatischer Auswertung» und «Extraktion von menschlichen

Nukleinsäuren aus Primärprobe». Wie die Beschwerdeführerin hierzu selbst

festgehalten hat, hat die Beschwerdegegnerin über die beiden letztgenannten

Analysen noch nicht verfügt. Die Kostenübernahme wurde von der

Beschwerdeführerin zwar bereits im Einspracheverfahren verlangt, die

Beschwerdegegnerin hat darüber im Einspracheentscheid jedoch keine Ausführungen

gemacht und somit nicht darüber entschieden. Damit gehört die Kostenübernahme

der beiden Analysen «Seltene genetische Krankheit mit bioinformatischer

Auswertung» und «Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren aus Primärprobe»

nicht zum Anfechtungs- und Streitgegenstand, zumal in den Akten auch kein

Arztbericht vorliegt, der sich zur Notwendigkeit dieser Analysen äussert.

Diesbezüglich wäre die Sache demnach auch noch nicht spruchreif. Somit ist auf

die Beschwerde in diesem Punkt nicht einzutreten.

3.2

Der Präsident des

Versicherungsgerichts beurteilt sozialversicherungsrechtliche Streitigkeiten

bis zu einem Streitwert von CHF 30'000.00 als Einzelrichter (§ 54bis

Abs. 1 lit. a Kantonales Gesetz über die Gerichtsorganisation [GO,

BGS 125.12]). Die vorliegend zu beurteilende Kostenübernahme für die

Untersuchung (Chromosomale Microarray-Analyse) am B.___ vom 7. Juni 2016

(Rechnungsdatum) beläuft sich auf CHF 1'800.00. Damit liegt der Streitwert

unter CHF 30'000.00, so dass die einzelrichterliche Zuständigkeit gegeben ist.

4.

4.1

Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a des

Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG, SR 832.10) gewährt die

soziale Krankenversicherung Leistungen bei Krankheit, wobei Krankheit nach Art.

3.

Abs. 1 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des

Sozialversicherungsrechts (ATSG, SR 830.1) jede Beeinträchtigung der

körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist

und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine

Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat.

4.2

Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung

haben die anerkannten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den

Art. 25 31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten

Voraussetzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG

übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene

Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen

dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die

ärztlich verordneten Analysen.

4.3

Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a

Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach

Anhören der zuständigen Kommission und unter Berücksichtigung der Grundsätze

der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit (Art. 32 Abs. 1 KVG)

sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und

zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten (Art.

43.

Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligatorischen

Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste

gehört unter dem Titel «Analysenliste» als Anhang 3 zur Verordnung über

Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs.

1.

KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben (Art. 60 der Verordnung

über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei

der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (BGE 134 V 83 E. 4.1 S.

85.

f.; Urteil des Eidg. Versicherungsgerichts K 55/05 vom 24. Oktober 2005

E. 1.2).

Gemeinsames Merkmal der im

krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist,

dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die

Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als

diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese

gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer

Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (BGE 134 V 83 E. 4.1 S.

85.

f. mit Hinweis).

4.4

Weitere Voraussetzungen für eine

Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind

Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistung (Art. 32 Abs.

1.

KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte

diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die

Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der

Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken,

gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der

körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung sowie allenfalls an der

Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis

bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen.

Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante

beziehungsweise diejenige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen.

Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen

Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die

Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes

Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster,

Krankenversicherung, in: Meyer [Hrsg.], Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht

[SBVR], Band XIV, Soziale Sicherheit, 3. Auflage, 2016, S. 507 ff.).

4.5

Diagnostische Massnahmen müssen

(in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von

Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung

oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die

obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteile des

Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24.

Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen

(Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer

Krankheit zu verhindern, einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen

(RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie – bei

prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) –

therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst, ist

in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht

oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kostenübernahmepflicht

(Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster,

a.a.O., S. 514 Rz 354).

4.6

In Konkretisierung der unter E.

II. 4.4 hiervor genannten Begriffe (vgl. dazu BGE 137 V 295 E. 6.1, 6.2 und

6.3.1

S. 303 ff.) werden in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in

der seit 1. Januar 2013 geltenden Fassung) entsprechende Bedingungen

formuliert. Es werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei

denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine

medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. Danach gilt Folgendes:

«Die Diagnostik hat mit einer

akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie

einen Entscheid über

Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder

eine

richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder

eine

richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur

rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu

erwartenden Komplikationen) oder

einen Verzicht auf

weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen,

Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat.

Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt

der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten

Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen.»

4.7

Die bei der Beschwerdeführerin

bereits vorgenommene chromosomale Microarray-Analyse (KA-Nr. 14) um die sich

der Streit dreht, ist in der vom Departement erlassenen Analysenliste (AL; Art.

52.

Abs. 1 lit. a Ziff. 1 und Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f KVV)

enthalten (vgl. Anhang 3 KLV Ziff. 2.2.1.3 Molekulare Zytogenetik, Position

2018.

). Sie stellt grundsätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar,

soweit bestimmte Indikationen gegeben sind. Hier zur Diskussion steht die

Indikation gemäss Ziff. 1 lit a der genannten Bestimmung: «Unklare

Entwicklungs- und/oder neuropsychiatrische Störung und/oder angeborene

Anomalien ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale

oder monogene Erkrankung».

5.

Strittig und zu beurteilen ist,

ob die vorstehend dargestellten Voraussetzungen für eine Übernahme der Kosten

der bei der Beschwerdeführerin durchgeführten chromosomalen Microarray-Analyse

erfüllt sind. Umstritten ist insbesondere die aus prognostischer Sicht zu

beurteilende therapeutische Konsequenz einer gestützt auf eine chromosomale

Microarray-Analyse gestellten Diagnose. Wie dargelegt (E. II. 4.6 hiervor), ist

die Kostenübernahme ausgeschlossen, wenn schon im Zeitpunkt der Anordnung der

Untersuchung feststeht, dass deren Resultat keine therapeutische Konsequenz

haben wird. Diesbezüglich sind im Wesentlichen folgende medizinische Berichte

von Belang:

5.1

Im Kostengutsprachegesuch des B.___

vom 14. Januar 2015 (KA-Nr. 1) führte Prof. Dr. med. F.___ aus, die

Beschwerdeführerin weise eine Epilepsie mit komplex fokalen Anfällen auf, die

zusätzlich mit dissoziativen Anfällen, einer Persönlichkeitsproblematik, einem

Hypercortisolismus, einer Hypothyreose, einer Pubertas praecox, einer

arteriellen Hypertonie, eine REM-Schlafstörung mit ausgeprägter Tagesmüdigkeit

und skelettalen Auffälligkeiten einhergehe. Dieser komplexen

Symptomkonstellation liege mit hoher Wahrscheinlichkeit eine genetische

Erkrankung zugrunde. Nach Zusammenschau der Symptomkonstellation ziehe man

differentialdiagnostisch eine mendelsche endokrine und metabolische Erkrankung

in Betracht. Da eine genaue klinische Zuordnung nicht möglich sei, würde man in

erster Linie eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der für die Krankheitssymptomatik

in Frage kommenden, bekannten Gene durchführen. Durch die Sicherung einer

Diagnose würde endlich Klarheit über die Behandelbarkeit des komplexen

Erkrankungsbildes, oder zu erwartende Komplikationen und die Prognose

herrschen, so dass die Begleitsymptomatik entsprechend überwacht und ggf.

frühzeitig behandelt werden könne.

5.2

In seiner Stellungnahme vom 6.

Februar 2015 (KA-Nr. 2) hielt der Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, Dr.

med. C.___, Facharzt für Allgemeinmedizin FMH, fest, die klinischen Symptome

seien bekannt und im Zeugnis sehr gut beschrieben. Damit sei klar, was

abgeklärt, therapiert und im weiteren Verlauf kontrolliert werden solle. Der

genetische Test würde etwas über die Ätiologie aussagen, wenn man denn

überhaupt einen Gendefekt finde. Man befinde sich im Forschungsbereich, nicht

in einem Gebiet mit therapeutische Konsequenz. Er empfehle die Ablehnung.

5.3

Mit Bericht vom 24. Februar 2015

(KA-Nr. 26, S. 16) stellte Prof. Dr. med. F.___ folgende Diagnosen:

Epilepsie bis anhin unklarer Ursache

m/b:

- Einschlafstörung (V.a.

REM-Schlafstörung) mit ausgeprägter Tagesmüdigkeit und Erschöpfung

- dissoziativen Anfällen

- Persönlichkeitsproblematik

- Stn. Pubertas praecox

- endokrinologischen Auffälligkeiten

Bei der Beschwerdeführerin liege eine

ausgeprägte Einschlafstörung (V.a. eine REM-Schlaf-Verhaltensstörung) vor, die

medikamentös behandelt werden müsse und zu einer ausgeprägten Tagesmüdigkeit

führe. Zusätzlich sei die Diagnose einer emotionalen Störung des Kindesalters

mit sozialer Ängstlichkeit und phobischen Störungen gestellt worden.

Ergotherapie und Logopädie seien daraufhin in die Wege geleitet entwickelt

worden. Mit 7 Jahren habe sie eine Pubertas praecox entwickelt, im MRI sei eine

stark vergrösserte Hypophyse erkennbar, eine Hypophysen-Pathologie habe

ausgeschlossen werden können. Eine Hormonbehandlung sei eingeleitet worden. Im

Handröntgen sei ein fortgeschrittenes Knochenalter sowie eine verkürzte

Endphalanx Dig 1 und eine Verschmälerung des Köpfchen Os metacarp. V erkennbar.

Die Erstmanifestation von anfallsartigen dissoziativen Störungen seien im 14.

Altersjahr aufgetreten. Eine antiepileptische Therapie mit Lamotrigin sei

gestartet worden. Im Oktober 2010 habe die Beschwerdeführerin einen

psychiatrischen Zusammenbruch erlitten, der eine Einweisung in die

psychiatrische Klinik in Solothurn nach sich gezogen habe. Nach Zusammenschau

der Befunde sei eine konkrete Zuordnung zu einer genetischen Erkrankung nicht

möglich. Eine genetische Ätiologie sei jedoch mit hoher Wahrscheinlichkeit für

das Krankheitsbild der Beschwerdeführerin verantwortlich.

Differentialdiagnostisch ziehe man eine mendelsche endokrine und metabolische

Erkrankung in Betracht. Zur Ursachenklärung werde man eine Hochdurchsatzsequenzierung

der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden Gene durchführen. Bei

unklaren abdominalen Beschwerden und den neuropsychiatrischen Auffälligkeiten

empfehle man auch aufgrund der positiven Familienanamnese eine laborchemische

Abklärung zum Ausschluss einer Porphyrie.

5.4

Mit Stellungnahme vom 1. April

2015.

(KA-Nr. 4) führte Prof. Dr. med. F.___ aus, zunächst ergäben sich durch

die Sicherung einer Diagnose mit akzeptabler Wahrscheinlichkeit Konsequenzen

für das weitere Krankheits-Management der Beschwerdeführerin. In dem Moment, wo

eine Diagnose gestellt werde, herrsche endlich Klarheit über die

Behandelbarkeit des komplexen Erkrankungsbildes, oder Folgeerkrankungen oder

Beschwerden. Gerade aufgrund der eher frustranen Therapiesituation sei eine

genetische Abklärung mit Einordnung der Epilepsie dringend indiziert.

Medikamentöse Behandlungsweisen könnten je nach Befund dann spezifisch auf die

Beschwerdeführerin zugeschnitten werden. Eine spezifische genetische Diagnostik

ermögliche weiterhin, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige

Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um zu erwartende

Komplikationen zu vermeiden. Die genetische Testung diene somit nicht nur der

Diagnosesicherung, sondern stelle zusätzlich das zweckmässigste und

wirtschaftlichste Mittel dar, um spezifisch Behandlungspläne auszuarbeiten, um

den Verlauf der Erkrankung bei der Beschwerdeführerin positiv zu beeinflussen.

Der Leidensdruck bei der Beschwerdeführerin sei aktuell sehr hoch. Der Wunsch

zu verstehen, was bei dem eigenen Kind vorliege, mit der Möglichkeit, auch der

Beschwerdeführerin Erklärungen liefern zu können, mit denen sie die bereits

einschränkende Situation besser verstehen und bewältigen könne, sei für das

Wohl der Familie von essentieller Bedeutung. Darüber hinaus könnte durch eine

Diagnosestellung ein enormes Einsparungspotential durch den Verzicht auf

weitere Abklärungen (extensives metabolisches Screening, Kosten mehrere Tausend

Franken, cerebrale Bildgebung, Kosten CHF 2'000.00 - 3'000.00) erzielt werden.

Die Epilepsie-Überwachung und die Einstellung habe bereits Kosten von CHF

26'000.00 verursacht.

5.5

Mit Stellungnahme vom 4. Mai

2015.

(KA-Nr. 5) führte der Vertrauensarzt, Dr. med. C.___, aus, auch das

neue Schreiben ändere an der bisherigen Beurteilung nichts. Die klinischen

Symptome seien bekannt, man wisse, was zu behandeln sei. Die Ärzte schrieben,

dass mit grösster Wahrscheinlichkeit eine genetische Krankheit vorliege.

Welche, sei völlig unklar, man würde sich mit dem Beginn einer genetischen

Testung auf die Suche nach der Nadel im Heu machen. Ob man die Nadel überhaupt

finden würde, sei nochmals eine ganz andere Frage. Und ob ein genetisches

Resultat therapeutische Konsequenzen habe, sei nochmals eine andere Frage.

5.6

Im Kostengutsprachegesuch des B.___

vom 18. Dezember 2015 (KA-Nr. 7) hielt Prof. Dr. med. F.___ fest, bis heute

bestehe bei der Beschwerdeführerin keine spezifische Diagnose, die das

Krankheitsbild ausreichend erkläre. Sobald eine Diagnose gestellt werde, könnte

man der Beschwerdeführerin endlich eine individualisierte Optimierung der

therapeutischen Strategien mit bestmöglicher Behandlung anbieten. Zur

Ursachenklärung würde man nun eine molekulare Karyotypisierung, die den

Endpunkt der genetischen Diagnostik darstelle, in die Wege leiten. Diese werde

bewusst zur Identifizierung «unklarer Entwicklungs- und/oder

neuropsychiatrischer Störungen ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine

bestimmte chromosomale oder monogene Erkrankung» eingesetzt. Da die geplante

Analyse in der Analysenliste enthalten sei, zur Diagnosefindung das

zweckmässigste und wirtschaftlichste Mittel darstelle und die therapeutischen

Konsequenzen gegeben seien, sei die Leistungspflicht gegeben.

5.7

In seiner Stellungnahme vom 16.

Januar 2016 (KA-Nr. 8) hielt Dr. med. C.___ hierzu fest, auch der aktuelle

Bericht bringe keine neuen Aspekte. Die Symptome seien bekannt. Was behandelt

werden könne, werde behandelt. Bei der unklaren genetischen Lage sei es

äusserst fraglich, ob je Voraussagen betreffend Symptome oder Krankheiten

gemacht werden könnten. Wegweisend sei bei der Beschwerdeführerin die Klinik.

Auch könne angenommen werden, dass das Resultat die Therapie höchstens marginal

beeinflussen werde. Das Resultat sei einfach «nice to know».

5.8

Mit Schreiben vom 9. Februar

2016.

(KA-Nr. 11) führte Dr. med. D.___, Facharzt für Neurologie FMH, G.___,

aus, er habe die Beschwerdeführerin erstmals beim Eintritt in die Klinik am 11.

April 2014 gesehen. Damals sei es um die Abklärung von anfallsartigen Symptomen

gegangen. Bei Eintritt sei klar geworden, dass neben den Anfällen noch

zahlreiche andere Symptome bereits aufgetreten und zum Teil auch abklärt worden

seien, insbesondere im Bereich des Endokriniums. So habe sich die Frage nach

einer syndromatischen Erkrankung, die die Symptome im Bereich verschiedener

Organsysteme erklären könnte, ergeben. Diese Frage sei von der Mutter der

Beschwerdeführerin bei Eintritt angesprochen und dann im weiteren Verlauf

dieser Hospitalisation und einer nachfolgenden immer wieder thematisiert

worden, wobei er – Dr. med. D.___ – die Anregung für eine genetische Abklärung

am B.___ gegeben und damals gegenüber der Beschwerdeführerin und ihrer Familie

die dann auch seitens des Instituts bereits ausführlich dargelegten Gründe für

eine solche Diagnostik erwähnt habe. Diese Argumentation stütze sich auch auf

die medizinisch-ethischen Richtlinien und Empfehlungen der Schweizerischen

Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW) bezüglich der medizinischen

Betreuung von Menschen mit kognitiven Beeinträchtigungen vom 20. Mai 2008, bzw.

1.

Januar 2013, die auf der Homepage der SAMW auch eingesehen werden könnten.

5.9

Mit Stellungnahme vom 15.

Februar 2016 (KA-Nr. 12) führte Dr. med. C.___ aus, mit einer genetischen

Diagnose – die Chance, eine zu finden, liege seines Wissens bei knapp 10 % –

könnte man dem Syndrom eventuell – nur eventuell – einen Namen geben. Ob

spezifisch therapiert werden könnte, sei dann wieder eine ganz andere Frage. Es

gebe nach wie vor keine Gentherapie.

5.10

Mit Bericht vom 19. Mai 2016

(KA-Nr. 17) führt Prof. Dr. med. F.___ aus, die inzwischen vorgenommene

molekulare Karyotypisierung habe einen de novo Zugewinn im Sinne einer

heterozygoten Duplikation von ca. 518 Kb des chromosomalen Materials der Bande

Xp11.23 ergeben. In Zusammenschau der Befunde sei es sehr wahrscheinlich, dass

die detektierte Duplikation für die bei der Beschwerdeführerin vorliegende

Symptomkonstellation verantwortlich sei. Der kurze Arm von Chromosom X sei

besonders anfällig für verschiedene chromosomale Rearrangements. Dies sei u.a.

auf das Vorliegen von zwei flankierenden repetitiven Sequenzen D-REP und P-REP

zurückzuführen, die zu einem erhöhten Risiko einer rekurrenten chromosomalen

Imbalance von ca. 4.5 Mb durch nicht allelische homologe Rekombination

führten. Bisher seien in der Fachliteratur 36 Patienten mit einer chromosomalen

Imbalance (331 Kb bis 8.9 Mb) auf dem kurzen Arm von Chromosom X beschrieben

worden, die Mehrzahl mit der typischen Mikroduplikation von 4.5 Mb.

Vergleichbare atypische kleinere Duplikationen, die wie bei der Beschwerdeführerin

die Bande Xp11.23 umfassten und zu einem klinischen Erscheinungsbild führten,

seien bisher in der Literatur bei nur 3 Jungen beschrieben worden. Die

Beschwerdeführerin weise im Vergleich zu den anderen beschriebenen Patienten

einen weniger gravierenden Phänotyp auf. Generell variiere die Symptomatik je

nach Duplikationsgrösse und sei abhängig vom betroffenen Geninhalt. Generell

könne man aber sagen, dass die Symptomkonstellation der Beschwerdeführerin mit

den aus der Fachliteratur beschriebenen Patienten im Einklang stehe. Bei

97.

% der beschriebenen Patienten liege eine Intelligenzminderung variablen

Ausmasses vor. Die meisten Patienten (94 %) wiesen Defizite in der

Sprachentwicklung auf, darunter sei auch ein vermehrtes Vorkommen von verbaler

Dyspraxie und Dysarthrie beobachtet worden. Auch die Beschwerdeführerin sei

logopädisch betreut worden. Endokrine Auffälligkeiten zeigten sich bei 93 %‚ so

hätten fast alle Betroffenen, wie auch die Beschwerdeführerin, eine Pubertas

praecox entwickelt. Die verminderte Körperhöhe, die Adipositas, die

Hypothyreose und das avancierte Knochenalter gehörten ebenfalls in das

klinische Spektrum dieser Erkrankung. 76 % der Betroffenen zeigten einen

Entwicklungsrückstand. Schlafstörungen würden, wie auch bei der Beschwerdeführerin,

bei ca. 50 % der Patienten beobachtet. 49 % der Patienten hätten eine Epilepsie

entwickelt. Häufig zeigten sich bei diesen Patienten, wie auch bei der

Beschwerdeführerin, entweder keine Anfallssymptomatik, oder paroyxsmale

Ereignisse, wie «night terrors», tonisch-klonische, sowie myoklonische Anfälle.

Eine muskuläre Hypotonie habe bei 45 % der Patienten festgestellt werden

können. 42 % der Patienten hätten, wie die Beschwerdeführerin, eine

Angststörung. Andere Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität seien

ebenfalls in dem Kollektiv beschrieben worden. Die bei der Beschwerdeführerin

detektierte Veränderung habe nicht im Blut der Eltern nachgewiesen werden

können und sei somit mit hoher Wahrscheinlichkeit «de novo» entstanden. Die

Familienplanung [gemeint: der Eltern] sei bereits abgeschlossen, die

Beschwerdeführerin selber werde die Duplikation mit einer Wahrscheinlichkeit

von jeweils 50 % an ihre Nachkommen weitergeben, falls sie dereinst eine

Familie gründen sollte, wobei bei betroffenen Knaben mit ähnlicher

Duplikationsgrösse mit einem schwerwiegenderen Krankheitsverlauf zu rechnen

wäre. Diesbezüglich empfehle man eine genetische Beratung, wenn sich in Zukunft

diese Frage stellen werde. Man empfehle folgendes interdisziplinäres

Management: Die neurologischen und endokrinologischen Kontrolluntersuchungen

seien bereits aufgegleist; Weiterführung der psychotherapeutischen Betreuung;

bei einigen Betroffenen hätten die Schlafstörungen mit Melatonin gebessert

werden können.

5.11

In ihrem Schreiben vom 18. Juli

2016.

erklärte Prof. Dr. med. F.___ (KA-Nr. 16), die molekulare

Karyotypisierung sei nun durchgeführt worden und habe eine heterozygote

Duplikation von ca. 518 Kb des chromosomalen Materials der Bande Xp11.23

ergeben. Diese Duplikation sei für die bei der Beschwerdeführerin vorliegende

Symptomkonstellation verantwortlich. Anhand dieser neuen Sachlage habe man den

medizinischen Nutzen dieser Untersuchung demonstrieren können. Bezüglich der

Schlafstörung werde nun ein Versuch mit Melatonin gestartet, die Einteilung der

Epilepsie sei für den betreuenden Neurologen von grosser Bedeutung. Damit sei

Kostengutsprache zu erteilen.

5.12

In seiner Stellungnahme vom 10.

August 2016 (KA-Nr. 18) hielt Dr. med. C.___ fest, ein genetischer Untersuch

müsse man ja prädiktiv beurteilen, man dürfe sich also nicht auf das Resultat

abstützen. Nun liege das Resultat vor, eindrücklich beschrieben. Nur: das

Vergleichskollektiv sei sehr klein (36 Patienten, davon 3 Patienten mit der

gleichen Variante wie die Beschwerdeführerin). Die Symptome seien allesamt aus

der Klinik bekannt und würden bereits therapiert. Auch die endokrinologischen

Abklärungen, die noch erfolgen müssten, seien bereits aufgegleist.

Der genetische Test ändere an der

Diagnose und am weiteren Procedere nichts. Grundsätzlich habe jeder eine

genetische Variante – eine bekannte Tatsache. Viele Leute hätten

Schlafstörungen, seien mehr oder weniger intelligent, hätten vielleicht eine

Angststörung etc. Daraus nun abzuleiten, dass mit einem genetischen Test etwas

geholfen wäre, sei unsinnig. WZW sei nicht ausgewiesen.

5.13

Mit Stellungnahme vom 2. März

2017.

(KA-Nr. 23) führte Prof. Dr. med. F.___ aus, die Argumentationsweise des

vertrauensärztlichen Dienstes sei ihres Erachtens gesetzeswidrig, weil nicht

das individuelle Ergebnis einer diagnostischen Untersuchung die WZW-Kriterien

bestimme, sondern die Möglichkeit einer Änderung der Behandlung bei manchen

pathologischen Befunden. Davon abgesehen habe durch die genetische Testung eine

Diagnose gesichert und somit ein Anhaltspunkt für den zu erwartenden Verlauf

erhalten werden können. Dabei seien für seltene Erkrankungen ein

Vergleichskollektiv von 36 und 3 mit genau gleicher Variante sehr viel. Auch

wenn sich aus der Diagnose keine unmittelbare Therapie-Änderung ergeben habe,

so sei es nur durch die Diagnosesicherung gelungen, Klarheit über

therapeutische Optionen zu schaffen und auf anderweitige diagnostische

Massnahmen zu verzichten. Die Analyse entspreche also sehr wohl den

WZW-Kriterien. Die chromosomale Microarray Analyse werde bei Patienten mit

unklarer Entwicklungs- und / oder neuropsychiatrischer Störung oder multiplen

kongenitalen Anomalien und / oder Wachstumsstörungen ohne hinreichend konkreten

Verdacht auf eine bestimmte, mikroskopisch erkennbare chromosomale oder

monogene Erkrankung, als diagnostische genetische Untersuchung der ersten Wahl

eingesetzt. Wenn in der Medizin die genaue Diagnose und Krankheitsursache

unbekannt seien, seien Prognose, zu erwartende organische Komplikationen und

therapeutische Optionen unklar. Genauso wie das Wiederholungsrisiko innerhalb

der Familie unklar bleibe. Auch wenn bei Nachweis einer chromosomalen

Krankheitsursache in der Regel keine ursächliche Therapiemöglichkeit für die

kognitive Einschränkung per se bestehe, herrsche über letzteres nur Gewissheit,

wenn auch eine ursächliche Diagnose habe gestellt werden können. Solange die

Krankheitsursache ungewiss sei, bestehe prinzipiell immer die Möglichkeit, dass

zum Beispiel eine vermeidbare Noxe im Rahmen einer exogenen Schädigung oder

einer seltenen Stoffwechselerkrankung einwirke und therapeutische Massnahmen

verpasst würden (van Karnebeek et al., 2014). Könne eine Symptomatik keinem

bekannten monogenen Syndrom zugeordnet werden, sei das zweckmässigste und

wirtschaftlichste Mittel der Diagnosefindung eine chromosomale Microarray

Analyse. Hiermit könnten bei bis zu 20 % der Kinder mit unklaren

Entwicklungsstörungen verschiedenste mikroskopisch nicht sichtbare kleine

Chromosomenveränderungen nachgewiesen werden. Je nach dabei festgestelltem

Befund ergäben sich zudem unterschiedliche medi-zinischtherapeutische

Konsequenzen. Eine Tabelle mit der Auflistung von Erkrankungen, die mittels

einer Microarray Analyse erkannt werden könnten und unmittelbar die Behandlung

beeinflussen würden, liege bei. Zusätzlich zu dieser publizierten Liste wachse

die Anzahl der neu definierten chromosomalen Erkrankungen, die mittels CMA

diagnostiziert und für die entsprechende Überwachsungs- und

Behandlungsempfehlungen gegeben werden könnten, täglich.

5.14

Mit Stellungnahme vom 27. März

2017.

(KA-Nr. 24) führte Dr. med. C.___ aus, aus dem klinischen Bild

(Symptomenkomplex) der Beschwerdeführerin lasse sich mit hoher

Wahrscheinlichkeit eine Verdachtsdiagnose «genetische Erkrankung» ableiten. Es

gebe verschiedene genetische Ursachen, die diesen Symptomenkomplex bewirken

könnten. Die genetische Veränderung müsse nicht die alleinige Ursache des

klinischen Krankheitsbildes sein. Dass bei diesen Krankheiten neben

neurokognitiven Störungen körperliche Komorbiditäten auftreten würden, könne

mit grosser Wahrscheinlichkeit angenommen werden. Gemäss Frau Prof. Dr. med. F.___

habe das Resultat des genetischen Tests lediglich einen «de novo» Zugewinn im

Sinne einer heterozygoten Duplikation von Xp11.23 ergeben, das heisse der

Nutzen liege nur im Wissen darum und der Test habe keine therapeutischen

Konsequenzen. Man wisse von jedem einzelnen klinischen Symptom der

Beschwerdeführerin, wie sie zu behandeln seien, auch wenn keine definierte

genetische Diagnose vorliege (z.B. Logopädie bei Sprachstörungen). Es brauche

somit den genetischen Untersuch für die Therapien nicht. Es gebe zurzeit keine

ursächliche Behandlung einer genetischen Krankheit. Es gebe noch keine

Gentherapie. Auch wenn die vorliegende Krankheit durch den genetischen Test

einen konkreten Namen bekomme, heisse das nicht, dass zukünftig auf weitere

klinische Untersuchungen verzichtet werden könne (WZW). Ergänzende und

zukünftige technische Untersuchungen würden sich nicht nach der genetischen

Diagnose, sondern nach der Klinik richten. Medikamentöse Behandlungen, wie von

Prof. Dr. med. F.___ beschrieben (Allopurinol zur Therapie bei Hyperurikämie

des Lesch-Nyhan-Syndroms, Vermeiden von Barbituraten bei akuter

intermittierender Porphyrie), würden auf Grund der Klinik oder des Labors der

Beschwerdeführerin festgelegt. Die Frage der Vererbung gehöre nicht zur

Leistungspflicht der obligatorischen Krankenpflegeversicherung. Alle Therapien,

die sich aus den klinischen Symptomen ergeben hätten, seien bereits vor einem

genetischen Test angeordnet und durchgeführt worden.

5.15

Mit Schreiben vom 16. Mai 2017

(KA-Nr. 24, S. 23) hielt Dr. med. E.___, Facharzt für Psychiatrie und

Psychiatrie FMH, fest, die Ursache der vielfältigen Symptome und Probleme zu kennen,

bedeute für die Beschwerdeführerin eine beträchtliche psychische Entlastung

(Verhinderung von Klinikaufenthalten durch suizidale Krisen, keine

Stigmatisierung als Hypochonderin) und habe die Situation sehr beruhigt. Die

Zusammenhänge zwischen den vielfältigen Symptomen und Erkrankungen ergebe nach

der Untersuchung ein Gesamtbild und erschienen ihr weniger willkürlich. Es

hätten sich durch den Gentest Hinweise zur Behandlung der Schlafstörung

(Melatonin) und Hinweise zur Prophylaxe (z.B. Adipositas, regelmässige

Untersuchungen der Schilddrüse und der Epilepsie etc.) ergeben. Information

bezüglich der Vererbung sei hinsichtlich der Familienplanung nötig und

sinnvoll.

5.16

Mit Stellungnahme vom 7. Juni

2016.

(KA-Nr. 28) führte der Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, Dr. med. H.___,

Facharzt für Innere Medizin und Tropen- und Reisemedizin FMH, aus, die

genetische Untersuchung sei nicht sicher diagnostisch gewesen, es fänden sich

nur drei bedingt vergleichbare Fälle in der Weltliteratur. Mit Ausnahme des

Melatonins hätten sich keine neuen Vorschläge bezüglich der weiteren Betreuung

der Beschwerdeführerin ergeben. Das sehr billige Melatonin werde allgemein und

häufig für Schlafstörungen eingesetzt. Auf diese Idee wäre man auch ohne teure

molekulargenetische Untersuchung gekommen, zudem sei die Empfehlung wegen

mangelnder Vergleichbarkeit der Fälle richtigerweise sehr vage formuliert.

Sodann werde die Behauptung von Dr. med. E.___, dass die Beschwerdeführerin

eine beträchtliche psychische Entlastung erfahren habe durch die Kenntnis der

Ursache und dass dies Klinikaufenthalte, suizidale Krisen und eine

Stigmatisierung verhindere, nicht näher begründet. Die Untersuchung erfülle die

in den einleitenden Bemerkungen zur eidgenössischen Analysenliste in Anhang 3 der

KLV erwähnten Bedingungen nicht, sie diene eher Forschungszwecken. Somit sei

die Ablehnung einer Kostenübernahme durch den Krankenversicherer korrekt.

6.

Die Beschwerdeführerin leidet

unbestrittenermassen an einer unklaren Entwicklungsstörung ohne hinreichend

konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Erkrankung im

Sinne von E. II. 4.7 hiervor. Bei Vorliegen dieser Indikation stellt die

chromosomale Microarray-Analyse grundsätzlich eine diagnostische

Pflichtleistung dar, falls die Bedingungen gemäss den einleitenden Bemerkungen

zur AL (E II. 4.6 hiervor) erfüllt sind.

6.1

Vorweg ist festzuhalten, dass

das Resultat der streitigen Gen-Analyse und eine sich daraus allenfalls

ergebende Therapieänderung eine nachträgliche Bejahung der Leistungspflicht

nicht rechtfertigt. Umgekehrt kann eine Leistungspflicht nicht deshalb verneint

werden, weil der angestrebte Erfolg nicht erreicht wird, denn die Wirksamkeit

einer Leistung ist, ebenso wie deren Zweckmässigkeit, prognostisch zu

beurteilen (BGE 130 V 299 E. 5.2 S. 303). Demnach kann die Beschwerdeführerin aus

dem Argument, es sei entdeckt worden, dass sie wegen des Gendefekts zu

Adipositas, Osteoporose und Hypothyreose neige, was zu einer richtungsgebenden

Änderung der Behandlung führen könne, nichts für sich ableiten. Analoges gilt

für die Argumentation der Beschwerdegegnerin, soweit sie auf die Ergebnisse der

strittigen Untersuchung Bezug nimmt.

6.2

Das Bundesgericht hatte sich im

Urteil 9C_748/2014 vom 14. April 2015 mit der Frage zu befassen, ob die Kosten

geplanter genetischer Untersuchungen (u.a. genomische Reihen-Hybridisierung in

situ, DNA-Extraktion und Nukleinsäure-Amplifikation) im dort zu beurteilenden

Fall durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu übernehmen seien.

Das Bundesgericht hielt fest, eine genetische Diagnosestellung sei nicht

bereits deshalb unzweckmässig, weil es keine entsprechende Gentherapie gebe. Es

bestätigte aber den vorinstanzlichen Entscheid, der eine Leistungspflicht des

Krankenversicherers verneint hatte. Das Bundesgericht erwog, nach Lage der

Akten gehe es nicht um die Diagnose einer derart schweren Krankheit, dass schon

aus diesem Grund eine Kostenübernahme durch die obligatorische

Krankenpflegeversicherung zu bejahen gewesen wäre. Durch die in Aussicht

genommene genomische Reihenhybridisierung könne mit einer Wahrscheinlichkeit

von etwas mehr als 0,1 ein relevanter genetischer Defekt nachgewiesen werden.

Diesfalls könnten weitere Abklärungen indiziert sein und allenfalls

Behandlungen nach sich ziehen. Es lägen jedoch keine Angaben zur

Auftretenshäufigkeit vor. Es fehlten auch in Studien erfasste oder sonstwie

dokumentierte Beispiele von Personen mit einigermassen vergleichbarer Symptomatik

und Verdacht auf einen allenfalls ursächlichen genetischen Defekt, bei denen

eine Reihen-Hybridisierung in situ oder eine andere ebenfalls hochauflösende

Laboranalyse zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im Sinne der

einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste geführt hätten. Unter diesen

Umständen verletze es kein Bundesrecht, wenn die Vorinstanz eine akzeptable

Wahrscheinlichkeit für einen Behandlungsentscheid im Sinne der einleitenden

Bemerkungen zur Analysenliste verneint habe.

6.3

Die Bedingung, wonach eine

diagnostische Massnahme voraussichtlich mit akzeptabler Wahrscheinlichkeit zu

einer der anschliessend aufgezählten therapeutischen Konsequenzen führen muss

(E. II. 4.6 hiervor), wurde per 1. Januar 2013 gestützt auf einen entsprechenden

Vorschlag des Bundesamts für Gesundheit (BAG) eingefügt (vgl. Urteil des

Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.2). Im seiner

Vernehmlassung im bundesgerichtlichen Verfahren 9C_748/2014 (vgl. Urteil vom

14.

April 2015, E. 3.2) machte das BAG grundsätzliche Ausführungen zum Thema

genetische Analysen und deren Kostenübernahme durch die soziale

Krankenversicherung. Danach kann das Ergebnis von diagnostischen Leistungen

nicht vorausgesagt werden. Hingegen kann festgelegt werden, welche Untersuchungsmethode

die grösste Wahrscheinlichkeit aufweist, die Diagnosestellung zu unterstützen.

Weiter kann in den meisten Fällen eine Krankheit nicht gezielt ursachenbezogen

behandelt werden, indem einzelne Krankheitssymptome therapeutisch beeinflusst

werden. Es ist daher nicht zweckmässig, an genetische Analysen die Forderung zu

stellen, dass im Falle eines positiven Befundes, d.h. beim Nachweis einer

genetischen Krankheit eine entsprechende Gentherapie besteht. Laboranalysen

haben im Übrigen zum Ziel, ausgehend von unspezifischen Symptomen eine

spezifische Krankheit zu diagnostizieren. Eine solche umfasst bereits

bestehende Krankheitssymptome, die sich verschlimmern können, was deren

Überwachung und Behandlung erforderlich macht, und noch nicht bestehende, aber

möglicherweise auftretende (d.h. typischerweise zu erwartende Komplikationen),

welche durch Überwachung und Behandlung verhindert oder verzögert werden

können. Schliesslich darf, so das BAG, die akzeptable Wahrscheinlichkeit gemäss

den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste umso kleiner sein, je schwerer

die möglicherweise vorliegende Krankheit ist und je bessere Massnahmen zur

Behandlung existieren. Massgebend ist die (relative) Kapazität zur

Diagnosestellung, d.h. die Wahrscheinlichkeit, dass eine Laboranalyse einen

Behandlungsentscheid im Sinne von (1) bis (4) der einleitenden Bemerkungen zur

AL ermöglicht, verglichen mit der Wahrscheinlichkeit, dass dieser Entscheid mit

einer anderen Laboranalyse oder einer anderen Untersuchungsmethode herbeigeführt

werden kann, oder der fehlenden diagnostischen Alternative.

6.4

Nach der Rechtsprechung (E. II.

6.2

hiervor), lässt sich die Wirksamkeit und Zweckmässigkeit einer genetischen

Analyse nicht bereits deshalb verneinen, weil im Fall eines positiven Befundes

keine Gentherapie besteht. Da die chromosomale Microarray Analyse ausdrücklich

auch bei unklaren Entwicklungsstörungen «ohne hinreichend konkreten Verdacht

auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Erkrankung» als (grundsätzliche)

Pflichtleistung anerkannt ist (Analysenliste Pos.-Nr. 2018.05 Ziffer 1a), kann

bei dieser Indikation auch nicht verlangt werden, dass die behandelnden Ärzte

genau darlegen, welche konkrete Diagnose durch die Untersuchung bestätigt oder

ausgeschlossen werden soll. Auf der anderen Seite bestehen auch keine

hinreichenden Anhaltspunkte dafür, dass es um die Diagnose einer derart

schweren Krankheit ginge und die Kosten der Untersuchung bereits deshalb durch

die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu übernehmen wären. Entscheidend

ist vor diesem Hintergrund, ob konkret von der Untersuchung mit «akzeptabler

Wahrscheinlichkeit» Erkenntnisse erwartet werden konnten, welche zu einem

Therapieentscheid im Sinne von E. II. 4.6 hiervor führen würden.

6.5

6.5.1

In der Fachzeitschrift «Genetics

in Medicine» (Michael E. Coulter et al., Chromosomal microarray testing

influences medical management, in: Genetics in Medicine, Volume 13, Number 9,

September 2011, S. 770 - 776) wurde im Zusammenhang mit der genannten

chromosomalen Microarray-Analyse eine Studie veröffentlicht (vgl. dazu das

Urteil des Sozialversicherungsgerichts des Kantons Zürich vom 20. Juni 2014,

KV.2012.00083, E. 3.4). Die Autoren führten aus, die Studie habe 1792 Patienten

mit Entwicklungsverzögerung, mit geistiger Behinderung, mit multiplen

congenitalen Anomalien oder mit autistischen Erkrankungen erfasst, welche

vorgängig mittels molekularer Karyotypisierung beziehungsweise mittels einer

genomischen Reihen Hybridisierung in situ (chromosome microarray or array comparative

genomic hybridization) untersucht worden seien. Von diesen 1792 untersuchten

Patienten hätten die genetischen Untersuchungen bei 13.1%% (235) – ähnlich wie

frühere Studien – der Patienten klinisch relevante Ergebnisse gezeigt, entweder

Abweichungen von der Norm (131 oder 7.3 %) oder Normvarianten von

möglicher Signifikanz (104 oder 5.8 %). Der Anteil von Personen mit

Abweichungen oder Normvarianten mit möglicher Signifikanz war bei männlichen

untersuchten Personen deutlich höher als bei weiblichen. Von diesen insgesamt

235.

Personen wurden 194 in der weiteren Analyse erfasst. Bei 54 % der Patienten

mit Abweichungen von der Norm und bei 34 % der Patienten mit Normvarianten von

möglicher Signifikanz führte die Untersuchung zu Empfehlungen für das weitere

klinische Vorgehen. Unter den Personen mit Entwicklungsverzögerung oder

geistiger Behinderung betrug dieser Prozentsatz in beiden Gruppen 62 % (a.a.O.,

S. 771 f.). Bei 88 % der erwähnten 194 Personen waren zuvor andere Tests

durchgeführt worden, welche aber nur in 25 Fällen eine Ursache für die Symptome

ergeben hatten (a.a.O., S. 774). Die Ergebnisse der klinischen Massnahmen,

welche aufgrund der genetischen Untersuchung eingeleitet wurden, bildeten nicht

Gegenstand der Studie (a.a.O., S. 775).

6.5.2

Die Resultate der genannten

Studie lassen keine direkten, vollständig zuverlässigen Rückschlüsse auf die

Situation der Beschwerdeführerin zu, zumal die untersuchten Personen doch recht

unterschiedliche Symptomatiken (Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung,

multiple congenitale Anomalien, autistische Erkrankungen) aufwiesen und die

meisten Personen im Kindesalter untersucht wurden. Da keine spezifischeren

Angaben bekannt sind, ist dennoch von den genannten Zahlen auszugehen. Wohl lag

der Prozentsatz bei Entwicklungsstörungen laut der Studie etwas höher, was aber

dadurch ausgeglichen wird, dass die «Erfolgsquote» bei weiblichen untersuchten

Personen unter dem Durchschnitt lag. Der Anteil der Fälle, in welchen die chromosomale

Microarray-Analyse eine Chromosomenanomalie ergab, die ihrerseits zu einer

Empfehlung für ein klinisches Vorgehen führte, lag demnach bei rund 6 %.

6.5.3

Was die relative Kapazität zur

Diagnosestellung anbelangt (vgl. E. II. 6.3 hiervor), ist diese verglichen mit

anderen Analysen und sonstigen Untersuchungsmethoden als hoch zu bezeichnen,

waren doch gemäss der zitierten Studie lediglich in 25 der 194 relevanten Fälle

bereits vorher aufgrund anderweitiger Abklärungen Behandlungsentscheide möglich

gewesen, wobei überdies in 23 dieser 25 Fälle die hier zur Diskussion stehende

Untersuchung klarere Ergebnisse lieferte (a.a.O., S. 771 unten).

6.5.4

Der genannte

Wahrscheinlichkeitswert von 6 % für eine Therapieempfehlung ist gering. Es

kommt hinzu, dass dem Bericht über die Studie nicht entnommen werden kann,

welche Anforderungen an die Empfehlung für eine klinische Behandlung gestellt

wurden. Es muss davon ausgegangen werden, dass der Wert von 6 % nicht nur

Empfehlungen umfasste, welche den vergleichsweise eng gefassten Umschreibungen

gemäss der Einleitung zur AL (vgl. E. II. 4.6 hiervor) gerecht werden, sondern

auch weniger spezifische Erkenntnisse (wie beispielsweise diejenigen im

vorliegenden Fall). Für die hier relevante Beurteilung muss der Wert von 6 %

somit nochmals reduziert werden, sodass er im unteren einstelligen

Prozentbereich liegt. Damit kann die erforderliche «akzeptable

Wahrscheinlichkeit» nicht mehr als erreicht gelten.

6.6

Zusammengefasst kann nicht

gesagt werden, von der bei der Beschwerdeführerin durchgeführten chromosomalen

Microarray-Analyse habe, prognostisch betrachtet, mit einer akzeptablen

Wahrscheinlichkeit die Grundlage für einen Therapieentscheid im Sinne von E.

II. 4.6 hiervor erwartet werden können. Die Voraussetzungen für eine Übernahme

dieser Untersuchung durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung sind

daher nicht erfüllt.

7.

Aufgrund der obigen

Ausführungen erweist sich die bei der Beschwerdeführerin bereits durchgeführte

genetische Untersuchung (Chromosomale Microarray-Analyse) nicht als

zweckmässige und folglich auch nicht als wirtschaftliche diagnostische

Massnahme. Demnach ist es nicht zu beanstanden, dass die Beschwerdegegnerin mit

Verfügung vom 4. Mai 2017 und mit nachfolgendem Einspracheentscheid vom 28.

September 2017 einen Anspruch der Beschwerdeführerin auf Übernahme der Kosten

der genannten genetischen Untersuchung am B.___ verneinte. Die dagegen erhobene

Beschwerde ist abzuweisen, soweit darauf einzutreten ist.

8.

Bei diesem Verfahrensausgang

besteht kein Anspruch auf Zusprechung einer Parteientschädigung.

9.

Das Verfahren ist kostenlos

(Art. 61 lit. a ATSG).

Dispositiv

Demnach wird erkannt:

1. Die Beschwerde wird abgewiesen.

2. Es wird keine Parteientschädigung

zugesprochen.

3. Es werden keine Verfahrenskosten

erhoben.

Rechtsmittel

Gegen diesen Entscheid kann innert 30

Tagen seit der Mitteilung beim Bundesgericht Beschwerde in

öffentlich-rechtlichen Angelegenheiten eingereicht werden (Adresse:

Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern). Die Frist beginnt am Tag nach

dem Empfang des Urteils zu laufen und wird durch rechtzeitige Aufgabe bei der

Post gewahrt. Die Frist ist nicht erstreckbar (vgl. Art. 39 ff., 82 ff. und 90

ff. des Bundesgerichtsgesetzes, BGG). Bei Vor- und Zwischenentscheiden (dazu gehört auch die

Rückweisung zu weiteren Abklärungen) sind die zusätzlichen Voraussetzungen nach

Art. 92 oder 93 BGG zu beachten.

Versicherungsgericht des

Kantons Solothurn

Der

Präsident Der Gerichtsschreiber

Flückiger Isch