AS 2021 708
Ordonnance du DFI concernant les infirmités congénitales
RO 2021 www.droitfederal.admin.ch La version électronique signée fait foi
Ordonnance du DFI concernant les infirmités congénitales (OIC-DFI)
du 3 novembre 2021
Le Département fédéral de l’intérieur (DFI), vu l’art. 3bis du règlement du 17 janvier 1961 sur l’assurance-invalidité (RAI)1, arrête:
Art. 1 Les infirmités congénitales pour le traitement desquelles des mesures médicales sont accordées en vertu de l’art. 13 de la loi fédérale du 19 juin 1959 sur l’assurance-inva- lidité2 sont énumérées dans l’annexe.
Art. 2 La présente ordonnance entre en vigueur le 1er janvier 2022.
3 novembre 2021 Département fédéral de l’intérieur:
Alain Berset
RS 831.232.211
2021-3600 RO 2021 708
Infirmités congénitales. O du DFI RO 2021 708
Annexe (art. 1)
Liste des infirmités congénitales
I. Peau
101. Anomalies congénitales de la peau, y compris aplasies tégumentaires et syn-
drome des brides amniotiques, lorsque la correction ne peut être effectuée en une seule opération
103. Kyste dermoïde congénital avec extension orbitaire ou intracrânienne,
lorsqu’une opération est nécessaire
105. Maladies bulleuses congénitales de la peau, par exemple épidermolyse bul-
leuse héréditaire et pemphigus chronique bénin familial, lorsque le diagnostic a été confirmé histologiquement ou par examen génétique moléculaire
107. Maladies ichthyosiformes congénitales et kératodermies palmoplantaires con-
génitales 109. Nævus congénital, lorsque plusieurs opérations ou un traitement au laser sont nécessaires à l’ablation
110. Mastocytoses cutanées congénitales (urticaire pigmentaire et mastocytose
cutanée diffuse, à l’exclusion du mastocytome solitaire)
111. Xeroderma pigmentosum
II. Squelette A. Affections systémiques du squelette
121. Chondrodystrophie, par exemple achondroplasie, hypochondroplasie, dyspla-
sie épiphysaire multiple 122. Hémihypertrophies/hémiatrophies congénitales de la face et/ou du crâne, mais sans asymétries faciales progressives, par exemple hyperplasie hémimandibu- laire, élongation hémimandibulaire, hyperplasie condylienne
1. Craniosynostoses, lorsqu’une opération est nécessaire, et dysostoses cra-
niofaciales
124. Développement désorganisé d’éléments du squelette, par exemple exostoses
cartilagineuses congénitales multiples, dysplasie fibreuse, enchondromatose (à l’exclusion des exostoses solitaires), tumeurs osseuses congénitales, lors- qu’une opération est nécessaire
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125. Hémihypertrophies congénitales (à l’exclusion de la face ou du crâne),
lorsqu’une opération est nécessaire 126. Ostéogenèse imparfaite et autres maladies congénitales caractérisées par une faible masse osseuse 127. Ostéopétrose et autres maladies congénitales sclérosantes, par exemple mala- die de Pyle (dysplasie métaphysaire), maladie de Camurati-Engelmann B. Malformations régionales du squelette a. Tête
141. Lacunes congénitales du crâne, par exemple troubles de l’ossification,
lorsqu’une opération est nécessaire
b. Colonne vertébrale
152. Malformations vertébrales congénitales (vertèbres très fortement cunéi-
formes, vertèbres soudées en bloc type Klippel-Feil, vertèbres aplasiques et vertèbres très fortement dysplasiques) c. Côtes, thorax et omoplates
163. Thorax en entonnoir congénital et déformations congénitales combinées de la
paroi thoracique, lorsqu’une opération est nécessaire
165. Anomalie de Sprengel
d. Extrémités
172. Pseudarthroses congénitales, y compris pseudarthroses dues à une coxa vara
congénitale, lorsqu’une opération est nécessaire
177. Défauts osseux congénitaux et malformations osseuses congénitales des ex-
trémités, par exemple amélie, phocomélie, dysmélie, syndactylie complexe complète, lorsque plusieurs opérations, des traitements par plâtres répétés ou un appareillage sont nécessaires
III. Articulations, muscles et tendons
180. Déformations congénitales des pieds, par exemple pied en Z, talus vertical,
lorsqu’une opération, un appareillage ou des traitements par plâtres répétés sont nécessaires, à l’exclusion du pied bot congénital (pied varus équin con- génital, ch. 182)
183. Dysplasie congénitale de la hanche et luxation congénitale de la hanche,
lorsqu’un appareillage ou une opération est nécessaire
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184. Myopathies congénitales et myasthénie congénitale (également syndrome
myasthénique congénital)
189. Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
190. Aplasie et sévère hypoplasie de muscles squelettiques, lorsqu’il y a limitation fonctionnelle 194. Luxations congénitales, lorsqu’une opération, un appareillage ou un plâtre est nécessaire. À l’exclusion de la luxation congénitale de la hanche (ch. 183) 195. Maladies congénitales non inflammatoires des articulations (p. ex.: fibroma- tose hyaline, dysplasie pseudorhumatoïde progressive [DPP])
IV. Face Lorsque la reconnaissance d’une infirmité congénitale dépend d’une analyse cépha- lométrique (ch. 208, 209 et 210), les prestations de l’AI ne débutent qu’au moment où les conditions céphalométriques sont remplies.
205. Dysplasies dentaires congénitales, lorsqu’au moins 12 dents de la seconde
dentition après éruption sont très fortement atteintes. En cas d’odontodyspla- sie (dents fantômes), il suffit qu’au moins deux dents dans un quadrant soient atteintes. Le diagnostic doit être contrôlé par un représentant de la Société suisse des médecins-dentistes (SSO) reconnu par l’AI pour cet examen spéci- fique.
206. Anodontie congénitale totale ou anodontie congénitale partielle par absence
d’au moins deux dents permanentes juxtaposées ou de quatre dents perma- nentes par mâchoire (les dents de sagesse ne sont pas prises en compte)
207. Hyperodontie congénitale, lorsque la ou les dent(s) permanente(s) surnumé-
raire(s) provoquent une déviation intramaxillaire ou intramandibulaire qui né- cessite un traitement au moyen d’appareils. Les odontomes ne sont pas consi- dérés comme des dents surnuméraires.
1. lorsque des troubles de la déglutition et/ou de la respiration nécessitant
un traitement sont diagnostiqués au cours de la première année de vie, ou
2. lorsque, en cas de trouble de l’occlusion, l’analyse céphalométrique
après l’apparition des incisives permanentes montre une divergence des rapports sagittaux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au moins
9 degrés ou par un angle ANB d’au moins 7 degrés combiné à un angle
maxillo-basal d’au moins 37 degrés, ou lorsque les dents permanentes (à l’exclusion des dents de sagesse) présentent une non-occlusion buccale d’au moins trois paires de dents antagonistes dans les segments latéraux
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d’une moitié de mâchoire. Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spé- cifique. 209. Mordex apertus congénital, lorsqu’il entraîne une béance verticale après érup- tion des incisives permanentes et que l’analyse céphalométrique montre un angle maxillo-basal d’au moins 40 degrés (ou d’au moins 37 degrés combiné à un angle ANB d’au moins 7 degrés). Mordex clausus congénital, lorsqu’il entraîne une supraclusie après éruption des incisives permanentes et que l’ana- lyse céphalométrique montre un angle maxillo-basal d’au plus 12 degrés (ou de 15 degrés au plus combiné à un angle ANB d’au moins 7 degrés). Le dia- gnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie re- connu par l’AI pour cet examen spécifique.
210. Prognathie inférieure congénitale, lorsque l’analyse céphalométrique après
éruption des incisives permanentes montre une divergence des rapports sagit- taux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au moins - 1 degré et qu’au moins deux paires antagonistes antérieures de la seconde dentition se trouvent en position d’occlusion croisée ou en bout à bout, ou lorsqu’il existe une di- vergence de +1 degré au plus combinée à un angle maxillo-basal d’au moins
37 degrés, ou de 15 degrés au plus. Le diagnostic doit être posé par un méde-
cin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spé- cifique.
212. Atrésie des choanes (unilatérale ou bilatérale)
214. Macroglossie et microglossie congénitales, lorsqu’une opération de la langue est nécessaire. Une opération est nécessaire:
1. lorsque l’hypertrophie de la langue provoque des troubles de la respira-
tion ou de la déglutition chez le nourrisson;
2. en cas de troubles du langage, lorsqu’ils sont liés à la grosseur de la
langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une ex- pertise médicale menée par un médecin oto-rhino-laryngologiste spécia- liste en phoniatrie, ou
3. en cas de troubles de l’occlusion, lorsqu’ils sont liés à la taille de la
langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une ex- pertise médicale menée par un médecin dentiste reconnu par l’AI pour les examens orthodontiques. 216. Affections congénitales des glandes salivaires et de leurs canaux excréteurs (fistules, sténoses, kystes, tumeurs, ectasies et hypoplasies ou aplasies de toutes les grosses glandes salivaires) 218. Rétention ou ankylose congénitale des dents, lorsque plusieurs molaires ou au moins deux prémolaires ou molaires juxtaposées (à l’exclusion des dents de sagesse) de la seconde dentition sont touchées; l’absence de dents est traitée de la même manière que la rétention et l’ankylose (à l’exclusion des dents de sagesse). Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.
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V. Cou 232. Kystes congénitaux, fistules congénitales, fentes cervicales et tumeurs congé- nitales du cou (cartilage de Reichert) lorsque plusieurs opérations sont néces- saires
VI. Poumons
241. Malformations congénitales des bronches par exemple bronchomalacie, sté-
nose bronchique, aplasie ou dysplasie du cartilage bronchique, bronchectasies congénitales, kystes bronchogéniques
245. Séquestration pulmonaire congénitale et maladie adénomatoïde kystique du
poumon (MAKP), lorsqu’un traitement interventionnel (par ex. chirurgie) est nécessaire 246. Formes congénitales de pneumopathies interstitielles de l’enfant (Children In- terstitial Lung Disease, ChILD):
1. troubles congénitaux du développement pulmonaire (tels que dysplasie
acineuse congénitale, dysplasie alvéolaire congénitale ou dysplasie al- véolo-capillaire congénitale), ou
2. troubles congénitaux de la fonction du surfactant avec malformation
génétique attestée, tels que formes congénitales de protéinose alvéolaire pulmonaire ou mutation d’ABCA3.
247. Dysplasies bronchopulmonaires (DBP) modérées et sévères, lorsqu’un traite-
ment (médicamenteux, par supplémentation en oxygène, par assistance respi- ratoire) est nécessaire 249. Dyskinésie ciliaire primitive, lorsque le diagnostic a été confirmé par micros- copie ou par examen génétique moléculaire
VII. Voies respiratoires
251. Malformations congénitales du larynx et de la trachée, par exemple sténose
trachéale congénitale, fistules et fentes trachéo-laryngo-œsophagiennes
252. Laryngomalacie et trachéomalacie, lorsqu’une ventilation mécanique à domi-
cile (par CPAP, BiPAP ou forme de ventilation similaire) ou une intervention chirurgicale est nécessaire
VIII. Médiastin
261. Tumeurs congénitales et kystes congénitaux du médiastin, lorsqu’une opéra-
tion est nécessaire
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IX. Œsophage, estomac et intestins
272. Mégaœsophage congénital
274. Sténose et atrésie congénitales de l’estomac, de l’intestin, du rectum et de l’anus 275. Kystes et diverticules congénitaux et tumeurs et duplications congénitales de l’intestin, lorsqu’une opération est nécessaire 276. Anomalies du situs intestinal (y c. volvulus), à l’exclusion du cæcum mobile 278. Aganglionose et anomalies des cellules ganglionnaires du gros intestin ou de l’intestin grêle, y compris pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) primitive 280. Entérocytopathies congénitales telles qu’entéropathie en touffes, lorsqu’une nutrition parentérale à long terme (plus de quatre semaines) est nécessaire
282. Entérocolite nécrosante du nouveau-né, lorsqu’une intervention chirurgicale
(drainage, laparotomie) est nécessaire
X. Foie, voies biliaires et pancréas
291. Atrésie et hypoplasie des voies biliaires
292. Autres malformations congénitales des voies biliaires, lorsqu’une intervention chirurgicale est nécessaire
296. Malformations congénitales et kystes congénitaux du pancréas
XI. Paroi abdominale
302. Omphalocèle et laparoschisis
XII. Cœur, système vasculaire et système lymphatique
311. Hémangiome congénital, lorsqu’un traitement complexe (plusieurs traite-
ments au laser, cryothérapies ou opérations avec ou sans traitement médica- menteux préalable) est nécessaire
313. Malformations congénitales du cœur et des vaisseaux, lorsqu’un traitement
(par ex. médicamenteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) ou que des contrôles médicaux spécialisés sont régulièrement nécessaires
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314. Cardiomyopathies et arythmies congénitales, lorsqu’un traitement (médica-
menteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) est nécessaire
315. Angio-œdème héréditaire, lorsque le diagnostic est confirmé par examen gé-
nétique moléculaire
XIII. Rate, sang et système réticulo-endothélial
322. Anémies congénitales hypoplasiques ou régénératives, leucopénies et throm-
bopénies congénitales
323. Anémies hémolytiques congénitales (affections des érythrocytes, des enzy-
mes ou de l’hémoglobine)
324. Coagulopathies et thrombocytopathies congénitales (hémophilie et autres
défauts des facteurs de coagulation)
330. Histiocytoses primaires affectant plusieurs organes
XIV. Appareil uro-génital
342. Hypodysplasies, dysplasies et malformations des reins
343. Tumeurs congénitales et kystes congénitaux des reins (à l’exclusion des kystes rénaux solitaires simples), lorsqu’une opération ou un traitement médicamen- teux est nécessaire
345. Malformations congénitales de l’uretère, par exemple sténoses des méats,
atrésies, ectopies des méats, urétérocèles et méga-uretères, lorsqu’il en résulte un trouble mictionnel obstructif nécessitant un traitement (endoscopique ou chirurgical)
346. Reflux vésico-urétéral (RVU) congénital à partir du stade III, ou lorsqu’un
traitement interventionnel (endoscopique ou chirurgical) est nécessaire 348. Malformations congénitales de la vessie (par exemple agénésie vésicale, apla- sie vésicale, fistules, y c. fistule de l’ouraque), lorsqu’une opération ou un cathétérisme régulier est nécessaire
349. Tumeurs congénitales de la vessie et des voies urinaires excrétrices
350. Épispadias et exstrophie de la vessie, y compris complexe exstrophie vésicale- épispadias (CEE) et exstrophie cloacale 351. Malformations congénitales de l’urètre, y compris formations de fistules, par exemple fistules recto-urétrales, lorsqu’une opération est nécessaire
352. Hypospadie, lorsqu’une opération est nécessaire
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355. Cryptorchidie bilatérale et agénésie et dysplasie du testicule, y compris testi- cule intra-abdominal, lorsqu’un traitement hormonal ou plusieurs interven- tions sont nécessaires
358. Malformations congénitales des organes génitaux féminins internes et ex-
ternes, lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel et qu’une opération et/ou un traitement hormonal sont nécessaires
359. Malformations congénitales des gonades (ovaires et testicules), par exemple
dysgénésie gonadique, aplasie gonadique ou ovotestis, lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel
XV. Système nerveux central, périphérique et autonome
1. système nerveux central (p. ex. schizencéphalie, lissencéphalie) et ses
enveloppes, par exemple encéphalocèle, myéloméningocèle, hydromyé- lie, méningocèle, diastématomyélie, tethered cord
2. système nerveux périphérique et végétatif, par exemple dysautonomie
familiale, analgésie congénitale
382. Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (syndrome d’On-
dine)
383. Maladies hérédo-dégénératives du système nerveux, par exemple ataxie de
Friedreich, leucodystrophies, affections progressives de la matière grise, atro- phies musculaires spinales et neurales, syndrome de Rett
384. Tumeurs cérébrales congénitales et embryonnaires, par exemple médulloblas-
tome, épendymome, gliome, papillome des plexus choroïdes, chordome
385. Tumeurs et malformations congénitales de l’hypophyse, par exemple cranio-
pharyngiome, kyste de Rathke et poche persistante de Rathke
386. Hydrocéphalie congénitale et hydrocéphalie post-hémorragique après saigne-
ment périnatale ou accident vasculaire cérébral périnatal 387. Épilepsies (primaires) congénitales (à l’exclusion des formes ne nécessitant pas une thérapie anticonvulsive ou seulement lors d’une crise)
390. Paralysies cérébrales infantiles congénitales (spastiques, dyskinétiques,
ataxiques)
395. Symptômes neuromoteurs au sens de schémas clairement pathologiques
(mouvements asymétriques, variabilité limitée de la motricité spontanée [sté- réotypes]) ou autres symptômes documentés progressifs au cours de la mala- die (posture asymétrique, opisthotonos, persistance des réflexes primitifs et anomalies qualitatives marquées du tonus musculaire [hypotonie du tronc avec tonus des membres augmenté]), apparaissant durant les deux premières
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années de vie comme symptômes précoces possibles d’une paralysie cérébrale et nécessitant un traitement. Le retard de développement moteur et la plagio- céphalie ne sont pas considérés comme des infirmités congénitales au sens du ch. 395.
397. Paralysies et parésies congénitales
XVI. Maladies mentales congénitales et profonds retards du développement
403. Troubles importants du comportement chez des personnes atteintes d’un re-
tard mental congénital, lorsqu’un traitement est nécessaire. Le retard mental en soi ne correspond pas à une infirmité congénitale au sens de l’AI.
404. Troubles congénitaux du comportement chez les enfants non atteints d’un
retard mental, avec preuves cumulatives de:
1. troubles du comportement au sens d’une atteinte pathologique de l’affec-
tivité ou de la capacité d’établir des contacts,
5. troubles de la mémorisation.
Le diagnostic doit être posé et le traitement débuté avant l’accomplissement de la neuvième année. 405. Troubles du spectre de l’autisme, lorsque le diagnostic a été confirmé par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en neuropédiatrie ou par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en pé- diatrie du développement
XVII. Organes sensoriels a. Yeux Lorsqu’une infirmité congénitale est reconnue uniquement à partir d’un certain seuil d’acuité visuelle, celle-ci doit être mesurée après correction optique. Si l’acuité visuelle n’est pas mesurable et si l’œil en cause ne peut pas fixer centralement, on admet que l’acuité visuelle est de 0,3 ou moins (ch. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427).
411. Malformation congénitale des paupières, lorsqu’une opération est nécessaire
412. Ptosis congénital, lorsqu’il entraîne par vision < 30° une perturbation de l’axe visuel
415. Anophthalmie, buphthalmie et glaucome congénital
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416. Opacités congénitales de la cornée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins (après correction) ou lorsqu’une opération est nécessaire
417. Nystagmus congénital avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après
correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction), ou lorsqu’une opération est nécessaire
418. Anomalies congénitales de l’uvée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un
œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction), ou lorsqu’une opération est nécessaire 419. Opacités congénitales du cristallin ou du corps vitré et anomalies de position du cristallin avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)
421. Rétinoblastome
422. Maladies et anomalies congénitales de la rétine (p. ex. amaurose congénitale de Leber, chromatopsie, albinisme, dégénérescences tapéto-rétiniennes telles que rétinites pigmentaires) entraînant une acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)
423. Malformations et maladies congénitales du nerf optique avec acuité visuelle
de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction) 424. Tumeurs congénitales de la cavité orbitaire, apparaissant avant l’accomplis- sement de la cinquième année
425. Anomalies congénitales de réfraction avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à
un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction) 426. Troubles congénitaux de la vision centrale (troubles des fonctions visuelles élémentaires, par exemple troubles du champ visuel, de la vision des con- trastes, de la vision des couleurs et de la vision spatiale) et cécité corticale congénitale
427. Strabisme et microstrabisme unilatéral, lorsqu’il existe une amblyopie avec
acuité visuelle de 0,3 ou moins (après correction) 428. Parésies congénitales des muscles de l’œil et syndrome de Duane, lorsque des prismes, une opération ou un traitement orthoptique sont nécessaires b. Oreilles 441. Atrésie congénitale de l’oreille (y c. anotie et microtie) et atrésie du conduit auditif (osseux ou fibreux) avec surdité de transmission avec une perte audi- tive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fré- quences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz 443. Fente congénitale dans la région de l’oreille, fistules congénitales de l’oreille moyenne et dysfonctionnements congénitaux du tympan. Les appendices préauriculaires ne constituent pas une infirmité congénitale au sens de l’AI
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444. Malformations congénitales de l’oreille moyenne avec surdité partielle unila- térale ou bilatérale avec une perte auditive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz
446. Troubles auditifs neurosensoriels congénitaux avec une perte auditive d’au
moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz, et surdité congénitale
447. Cholestéatome congénital
XVIII. Métabolisme et système endocrinien
450. Maladies lysosomales congénitales du métabolisme, par exemple mucopoly-
saccharidoses, maladie de Gaucher, maladie de Niemann-Pick, lorsque le dia- gnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme 451. Troubles congénitaux du métabolisme des hydrates de carbone, lorsque le dia- gnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
452. Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés et des protéines, y
compris cycle de l’urée et acidurie organique, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des ma- ladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
453. Troubles congénitaux du métabolisme des graisses, des acides gras et des
lipoprotéines, par exemple syndrome de Smith-Lemli-Opitz, hypercholesté- rolémie héréditaire, hyperlipémie héréditaire, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des ma- ladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme 454. Anomalies congénitales de la glycosylation, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des ma- ladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
455. Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines, par
exemple xanthinurie, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de méde- cine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
456. Troubles congénitaux du métabolisme des sels minéraux, y compris des oligo-
éléments, ainsi que des vitamines, des cofacteurs et des neurotransmetteurs, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme (et également par un
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médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en gastroentéro- logie et hépatologie pédiatriques en cas de maladie de Wilson) 457. Porphyries congénitales et troubles congénitaux du métabolisme de la biliru- bine
458. Troubles congénitaux des enzymes hépatiques, par exemple dysfonctionne-
ment de la synthèse des acides biliaires
459. Troubles congénitaux de la fonction du pancréas (insuffisance primaire du
pancréas [telles que dans le cadre du syndrome de Shwachman])
460. Troubles congénitaux du métabolisme mitochondrial, lorsque le diagnostic a
été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
461. Troubles congénitaux du métabolisme des os, par exemple hypophosphatasie,
rachitisme résistant au traitement par vitamine D
462. Troubles congénitaux de la fonction hypothalamo-hypophysaire (petite taille
d’origine hypophysaire, diabète insipide, troubles fonctionnels correspon- dants dans le cadre du syndrome de Prader-Willi et du syndrome de Kallmann) 463. Troubles congénitaux de la fonction de la glande thyroïde (athyroïdie et hy- pothyroïdie)
464. Troubles congénitaux de la fonction de la glande parathyroïde (hypoparathy-
roïdie et pseudo-hypoparathyroïdie) 465. Troubles fonctionnels et structurels congénitaux des glandes surrénales (syn- drome adréno-génital), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel
466. Troubles congénitaux de la fonction des gonades (trouble de la synthèse des
androgènes et des œstrogènes, résistance aux récepteurs des androgènes et des œstrogènes), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdiscipli- naire spécialiste des variations du développement sexuel
467. Anomalies moléculaires congénitales entraînant des maladies complexes mul-
tisystémiques, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
470. Troubles congénitaux du métabolisme peroxysomal, lorsque le diagnostic a
été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme
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Infirmités congénitales. O du DFI RO 2021 708
XIX. Maladies congénitales avec atteinte de plusieurs systèmes d’organes
480. Fibrose kystique (mucoviscidose), lorsque le diagnostic a été posé par un
centre pour la fibrose kystique
481. Syndromes neurocutanés, par exemple neurofibromatose, sclérose tubéreuse
de Bourneville et incontinentia pigmenti
482. Phacomatoses avec composantes vasculaires, par exemple maladie de Hippel-
Lindau, maladie de Rendu-Osler, syndrome de Sturge-Webber-Krabbe
485. Dystrophies congénitales du tissu conjonctif, par exemple dans le cadre du
syndrome de Marfan, du syndrome d’Ehlers-Danlos ou du syndrome de Loeys-Dietz, d’une cutis laxa congénitale, d’un pseudoxanthome élastique
486. Tératomes et autres tumeurs des cellules germinales, par exemple dysgermi-
nome, carcinome embryonnaire, tumeur germinale mixte, tumeur vitelline, choriocarcinome, gonadoblastome 488. Troubles de la fonction des gonades et de la croissance en cas de syndrome de Turner et troubles de la croissance en cas de syndrome de Noonan, lorsqu’un traitement est nécessaire. Ni le syndrome de Turner ni le syndrome de Noonan en eux-mêmes ne constituent une infirmité congénitale au sens de l’AI.
489. Trisomie 21 (syndrome de Down)
XX. Autres infirmités
490. Séquelles de maladies infectieuses congénitales, par exemple VIH, syphilis
congénitale, toxoplasmose, cytomégalie, hépatite virale congénitale, y com- pris embryopathies et fœtopathies associées
493. Séquelles d’embryopathies et de fœtopathies dues à des substances nocives
telles que l’alcool ou les médicaments
494. Nouveau-nés ayant un âge gestationnel inférieur à 28 0/7 semaines de gros-
sesse, jusqu’au jour de la première sortie d’hôpital à domicile
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