Loi fédérale sur les mesures de lutte contre les maladies rares

Département fédéral de l’intérieur DFI

Office fédéral de la santé publique OFSP

Berne, le 12 septembre 2025

Loi fédérale sur les mesures de lutte contre les ma- ladies rares

Rapport explicatif relatif à l’ouverture de la procédure de consul- tation

BK-D-BB8A3401/1090

Condensé Les maladies rares posent des défis de taille aux personnes concernées et au système de santé en Suisse. La rareté de chaque maladie complique l’approvi- sionnement en soins, la recherche et l’acquisition de compétences en autoges- tion par les personnes concernées. Pour relever ces défis, il est essentiel de dis- poser d’un accès satisfaisant à des informations relatives à ces maladies. Une nouvelle loi fédérale vise par conséquent à créer une base légale permettant d’exploiter un registre des maladies rares et d’encourager financièrement la col- lecte, le traitement et la diffusion d’informations en vue de lutter contre les ma- ladies rares.

Contexte

On appelle « maladies rares » les maladies qui ne touchent qu’un petit nombre de per- sonnes (cinq sur dix mille au plus) et qui sont potentiellement mortelles ou invalidantes. La grande majorité des maladies rares ne concerne qu’une personne sur un million. Sept mille à huit mille maladies rares ont déjà été décrites dans le monde aujourd’hui. On estime qu’elles affectent plus d’un demi-million de personnes en Suisse. Autrement dit, ces maladies ne sont pas vraiment rares lorsqu’elles sont considérées dans leur globalité. En raison de la rareté des différentes maladies et de leur répartition souvent aléatoire ou très difficile à prévoir, les informations importantes pour la santé sont par- ticulièrement difficiles à trouver, très fragmentées et peu exploitables. Cela complique souvent considérablement la détection précoce, le diagnostic, le traitement, la réadap- tation et les soins. Par conséquent, il s’avère souvent compliqué de mener des re- cherches sur les maladies rares. La mise en œuvre du concept national maladies rares (CNMR) a permis de lancer une série de mesures en vue d’améliorer l’accès des per- sonnes concernées et des professionnels intéressés aux informations concernant les maladies rares. Ces mesures garantissent des soins à la fois plus efficaces et de meil- leure qualité et, en particulier, un accès plus rapide et mieux coordonné aux diagnos- tics, aux traitements et aux prestations de soins, une meilleure autogestion des per- sonnes concernées et l’amélioration de la recherche sur les maladies rares. Cela dit, le financement de ces mesures n’est actuellement pas garanti à long terme. Une nou- velle loi fédérale vise donc à établir les bases légales nécessaires.

Contenu du projet de loi

Conformément au présent projet, les mesures éprouvées du CNMR qui consistent à collecter, à traiter et à diffuser des informations en vue de lutter contre les maladies rares pourront être déléguées à la Confédération et financées par elle. En ce sens, l’objectif de cette loi consiste à établir une base législative fédérale afin de mettre en place, d’exploiter et de financer un registre des maladies rares. Le présent projet de loi vise en outre à créer une base permettant d’encourager financièrement la coordination des informations concernant les structures de soins spécialisées adéquates pour com- battre les maladies rares. Enfin, ce projet prévoit de soutenir financièrement les activi- tés menées par des organisations de droit public ou privé en vue d’informer et de ren- seigner sur les maladies rares.

1.6 Relation avec le programme de la législature, le plan financier et les stratégies 5.1.5 Aides financières liées à l’identification, à la désignation et au contrôle de

Rapport explicatif

1 Contexte

1.1 La notion de maladies rares

Il n’existe pas de définition universelle des maladies rares qui reposerait sur une notion scientifique claire1. Comme leur nom l’indique, les maladies rares ont la particularité de ne toucher que relativement peu de personnes2. Cela dit, définir ce terme de manière plus précise revient en fin de compte à prendre une décision politique3. La plupart des pays se fondent donc sur la prévalence et la gravité de la maladie 4. Dans sa loi du 15 décembre 2000 sur les produits thérapeutiques5 (LPTh, cf. art. 4, al. 1, let. adecies), la Suisse a repris une définition de l’Union européenne (UE). Dans ce contexte, les maladies rares sont définies comme des maladies qui mettent en danger la vie du pa- tient ou entraînent une invalidité chronique et qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000 en Suisse. La définition des « maladies rares » vient au départ du domaine des médicaments, la question économique sous-jacente étant la suivante : à partir de quelle prévalence peut-on partir du principe que le développement et la mise sur le marché d’un médicament ne sont certes pas rentables6, mais seraient essentiels au vu de la gravité de la maladie7 ? La perception des maladies rares par le grand public a beaucoup évolué depuis ces prémices. Aujourd’hui, elles ne sont plus uniquement abordées dans le domaine des médicaments : elles sont davantage présentes dans les discussions au sein de la société et font partie intégrante des objectifs de santé pu- blique (cf. point 1.3.1)8.

La plupart (un peu moins de 85 %9) des plus de 6000 maladies rares recensées jusqu’ici dans la base de données de la plateforme d’information internationale Or- phanet10 ne concernent qu’une personne sur un million. Ces maladies sont également appelées « maladies extrêmement rares ». 7000 à 8000 maladies rares ont été dé- crites dans le monde jusqu’ici11. Même si une maladie rare donnée ne touche qu’un petit groupe de personnes, le nombre de personnes concernées au total est considé- rable. En Suisse, on estime qu’un peu plus de 7 % de la population souffre d’une ma- ladie rare12, ce qui équivaut à près de 650 000 personnes.

LAZOR ROMAIN / D’AMATO SIZONENKO LOREDANA, Maladies rares et médicaments orphelins : un enjeu de santé publique, Bulletin des méde- cins suisses 2011, p. 1083. HÄUSSLER BERTRAM, Seltene Krankheiten und die Arztneimittel zu ihrer Behandlung, in : Preuss Klaus Jürgen / Häussler Bertram (éd.), Seltene Helden, Orphan Drugs in Deutschland, Düsseldorf 2012, p. 3. ACADÉMIE SUISSE DES SCIENCES MÉDICALES (ASSM), « Maladies rares » : Domaine d’application d’un concept national et conditions cadres pour la création et la mise en œuvre de centres de référence 2014, p. 2. Disponible via le lien : www.assm.ch > Publications > Recom- mandations (consulté le 7.11.2024). GAMMIE TODD / LU CHRISTINE Y. / BABAR ZAHEER U., Access to Orphan Drugs : A Comprehensive of Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries, PLOS ONE 10/2015, p. 2. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0140002 5 RS 812.21 LAZOR ROMAIN / D’AMATO SIZONENKO LOREDANA, Maladies rares et médicaments orphelins : un enjeu de santé publique, Bulletin des méde- cins suisses, 2011, p. 1083. Recommandation 2009/C 151/02 du Conseil du 8 juin 2009 relative à une action dans le domaine des maladies rares, JO C 151 du 3.7.2009, pp. 7 à 10. Disponible via le lien : https://eur-lex.europa.eu/legal-content/FR/TXT/?uri=CELEX%3A32009H0703%2802%29 (consulté le 20.3.2024). VATTER LUISA, Seltene Krankheiten in der Krankenversicherung : Eine rechtliche Betrachtung der Vergütung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten, Schulthess Verlag, Zurich / Genève 2023, ch. 12. Orphanet. Disponible via le lien : www.orpha.net (consulté le 8.2.2024). NGUENGANG WAKAP STÉPHANIE / LAMBERT DEBORAH M. / OLRY ANNIE et al., Estimating cumulative point prevalence of rare diseases : analy- sis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics, 28/2020, p. 163. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0 OFFICE FÉDÉRAL DE LA SANTÉ PUBLIQUE (OFSP), De nombreuses maladies rares qui concernent beaucoup de personnes, 2024. Disponible via le lien : www.ofsp.admin.ch > Maladies > Maladies de A à Z > Maladies rares (consulté le 26.2.2024). CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Concept national maladies rares du 26 septembre 2014, p. 6. Disponible via le lien : www.ofsp.admin.ch > Mala- dies > Maladies de A à Z > Maladies rares > Maladies rares en Suisse et concept national (consulté le 26.2.2024). 5/62

La moitié des maladies rares se manifeste dès l’enfance13. On pense qu’environ les quatre cinquièmes des maladies rares ont une origine génétique 14. Cela dit, les mala- dies infectieuses et tumorales ainsi que les réactions auto-immunes peuvent égale- ment déclencher des maladies rares. Actuellement, il n’existe pas de traitements cura- tifs contre la plupart d’entre elles et les patients ont très peu de chances d’en guérir.

1.2 Défis posés par les maladies rares

1.2.1 Difficultés dans l’accès à l’information

Les maladies rares placent les personnes concernées, leurs proches et le système de santé devant une série de défis. Parmi les principaux problèmes, citons que non seu- lement les différentes maladies sont rares, mais aussi que leur apparition au sein de la population est souvent purement aléatoire ou très difficile à prévoir. Par ailleurs, la plu- part du temps, elles ont une répartition à l’échelle suprarégionale. En conséquence, les informations importantes pour la santé spécifiques à une maladie, à un groupe de ma- ladies ou communes à toutes les maladies rares sont particulièrement difficiles à trou- ver, très fragmentées et difficilement exploitables.

Les personnes touchées, leurs proches et les professionnels impliqués ont donc fré- quemment des difficultés à accéder à ces informations. Par conséquent, les connais- sances adéquates sur une maladie rare donnée font souvent défaut, et les profession- nels de la santé au sens de la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (LPMéd)15 et de la loi fédérale du 30 septembre 2016 sur les professions de la santé (LPSan)16 ne connaissent pas bien les tableaux cliniques correspondants. Cette lacune complique souvent considérablement la détection précoce, le diagnostic et le traitement, la réadaptation et les soins. De plus, il n’est pas facile de mener des études et des projets de recherche à ce sujet ; ces travaux doivent presque toujours être effectués à l’échelon transnational.

1.2.2 Informations sur la prise en charge médicale

Les personnes touchées par des maladies rares et leurs proches se heurtent fréquem- ment à des obstacles quand il s’agit de s’orienter dans le système de santé. Le corps médical, lui aussi, a souvent des difficultés à détecter ces maladies de manière précoce et à engager des mesures assez rapidement. De plus, les maladies rares se caractéri- sent par une forte hétérogénéité. Très peu d’entre elles peuvent être soignées selon un protocole thérapeutique général17. Par ailleurs, il n’existe aujourd’hui aucun traite- ment curatif dans la grande majorité des cas. Il n’est possible d’administrer un traite- ment visant la cause de la maladie que dans 10 % des situations, et 90 % de ces pa- tients doivent être soignés avec des médicaments en dehors de l’indication autorisée (utilisation hors étiquette ou off label)18. Ces traitements et ces soins misent avant tout sur une prise en charge qui vise à atténuer les symptômes et ainsi à améliorer la qualité de vie19. Il est donc essentiel de fournir un accompagnement interdisciplinaire global aux personnes atteintes d’une maladie rare, de la détection précoce jusqu’aux soins

BAUMGARTNER MATTHIAS R., Die Kosten von « orphan drugs » – die schweizerische Perspektive, Pädiatrie & Pädologie, 55/2020, p. 72. https://doi.org/10.1007/s00608-020-00774-5 LAZOR ROMAIN / D’AMATO SIZONENKO LOREDANA, Maladies rares et médicaments orphelins : un enjeu de santé publique, Bulletin des méde- cins suisses, 2011, p. 1083. 15 RS 811.11 16 RS 811.21 CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Rapport du Conseil fédéral donnant suite aux postulats 18.3040 Commission de la sécurité sociale et de la santé publique du CN du 23 février 2018, 15.4181 Amherd Viola du 17 décembre 2015 et 10.4055 Humbel Ruth du 16 décembre 2010, 2021, p. 11. Disponible via le lien : www.parlement.ch > 18.3040 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 26.2.2024). BAUMGARTNER MATTHIAS R., Die Kosten von « orphan drugs » – die schweizerische Perspektive, Pädiatrie & Pädologie, 55/2020, p. 72 https://doi.org/10.1007/s00608-020-00774-5 RITTER ADRIAN, Maladies rares : « Nous devons mettre notre expérience en commun », Bulletin des médecins suisses, 2020, p. 72. 6/62

de longue durée, en passant par le diagnostic, le traitement et une éventuelle réadap- tation. Dans le domaine des maladies rares, cela englobe la transmission non seule- ment d’informations médicales mais aussi, et c’est un aspect fondamental, d’informa- tions qui, simplement en étant axées sur la santé, vont contribuer à ce que les per- sonnes concernées, leurs proches, les professionnels de la santé et les chercheurs puissent mener leurs activités au service de la santé aussi rapidement et efficacement que possible. Ces informations relatives à la santé devraient aussi être communiquées par le biais de réseaux de soins coordonnés. Elles aident à poser un diagnostic en temps utile, à améliorer la qualité de la prise en charge et à soutenir le perfectionne- ment et la recherche.

Les réseaux de soins ont pour objectif de fournir un soutien spécialisé aux patients, à leurs proches et aux professionnels de la santé, à centraliser les connaissances et les informations et à améliorer la coordination des traitements20. Une prise en charge struc- turée de manière adéquate est le gage d’une collaboration efficiente entre tous les acteurs impliqués, qui veillent à guider les patients vers les professionnels les plus compétents. Des aides à l’orientation doivent être fournies aux professionnels et aux personnes concernées. L’expertise dont disposent très souvent déjà les établisse- ments existants doit être mise en évidence21. Il existe un large consensus dans la re- cherche sur la santé et en politique sur le fait que les acteurs de la prise en charge (fournisseurs de prestations, patients, agents payeurs) doivent mieux se mettre en ré- seau et se coordonner afin d’améliorer la qualité, la sécurité et l’efficience des soins tout en veillant à ce que le système reste accessible financièrement.

1.2.3 Informations à des fins de recherche

Les maladies étant très diverses et les données limitées, la recherche représente un grand espoir pour les patients et joue un rôle de premier plan pour de nombreuses personnes concernées. Les organisations de patients doivent être impliquées dans le développement de registres et de programmes de recherche. Dans la recherche cli- nique sur les maladies rares, les patients sont souvent recrutés directement dans les études. Toutefois, il faut parfois du temps pour obtenir des résultats confirmés, ces projets n’étant pas suffisamment financés par le secteur privé au vu du nombre limité de personnes concernées22. La recherche sur les maladies rares constitue un défi par- ticulier, notamment dans le domaine clinique : en raison du faible nombre de patients atteints d’une maladie donnée dans un pays, les chercheurs doivent en général miser sur la coopération internationale afin de trouver suffisamment de participants pour me- ner ces études. Pour ce faire, ils ont besoin d’un bon réseau international 23, de con- naissances sur la prévalence de maladies rares dans une région ou un pays donné ainsi que d’un accès aux données correspondantes (des patients). Cela implique en général la mise en place de registres.

CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Concept national maladies rares du 26 septembre 2014, p. 6. Disponible via le lien : www.ofsp.admin.ch > Mala- dies > Maladies de A à Z > Maladies rares > Maladies rares en Suisse et concept national (consulté le 26.2.2024). CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Rapport du Conseil fédéral donnant suite aux postulats 18.3040 Commission de la sécurité sociale et de la santé publique du CN du 23 février 2018, 15.4181 Amherd Viola du 17 décembre 2015 et 10.4055 Humbel Ruth du 16 décembre 2010, 2021, p. 13. Disponible via le lien : www.parlement.ch > 18.3040 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 26.2.2024). CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Concept national maladies rares du 26 septembre 2014, p. 6. Disponible via le lien : www.ofsp.admin.ch > Mala- dies > Maladies de A à Z > Maladies rares > Maladies rares en Suisse et concept national (consulté le 26.2.2024). CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Rapport du Conseil fédéral donnant suite aux postulats 18.3040 Commission de la sécurité sociale et de la santé publique du CN du 23 février 2018, 15.4181 Amherd Viola du 17 décembre 2015 et 10.4055 Humbel Ruth du 16 décembre 2010, 2021, p. 12. Disponible via le lien : www.parlement.ch > 18.3040 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 26.2.2024). 7/62

1.2.4 Informations sur l’acquisition de compétences en autogestion

À de nombreux égards, la rareté de la maladie mène à des lacunes en matière d’infor- mation. Par ailleurs, les personnes atteintes de maladies rares sont souvent très iso- lées socialement. Il est courant que les personnes concernées et les proches qui les soignent ou les accompagnent aient des difficultés à obtenir les informations néces- saires. En conséquence, elles doivent souvent relever seules les défis sanitaires aux- quels elles font face.

D’abord, ces personnes ne disposent souvent pas de canaux d’information suffisam- ment développés et coordonnés pour les diriger le plus rapidement possible vers les prestations et les services médicaux appropriés. En outre, elles font souvent face à une situation juridique complexe et confuse et à des défis administratifs particuliers en rai- son de la rareté de la maladie. Il peut notamment être très difficile de faire valoir ses droits auprès des assurances sociales lorsqu’une maladie est très rare, peu connue même des professionnels de la santé et qu’aucun diagnostic n’a (encore) pu être posé. Ainsi, les personnes concernées et leurs proches doivent parfois également acquérir les compétences nécessaires en autogestion afin de trouver des prestations de santé accessibles et abordables et de pouvoir y faire appel. Pour ce faire, elles ont besoin d’un accès rapide et facile à des informations relatives à la santé.

Mais pour les personnes atteintes de maladies rares, les déficits d’information ne se limitent pas au recours aux prestations de santé. Ils s’appliquent aussi à de nom- breuses autres situations et peuvent avoir un effet sur la santé, d’autant plus que ces personnes font partie de groupes particulièrement vulnérables en raison d’autres ma- ladies ou lésions. Les professionnels de la santé ne peuvent pas conseiller en perma- nence les personnes concernées, aussi ces dernières sont-elles, de même que leurs proches, dans une large mesure laissées seules pour gérer beaucoup de situations, y compris celles qui peuvent avoir des implications sanitaires. Elles ont besoin d’obtenir les informations nécessaires pour acquérir les compétences d’autogestion qui leur manquent. C’est là que doivent intervenir les organisations de droit public ou privé, dont les activités d’information et de renseignement sont essentielles pour les personnes concernées et leurs proches.

1.2.5 Informations sur les maladies extrêmement rares

La Suisse étant un petit pays, il n’est pas rare que les patients atteints d’une maladie extrêmement rare soient trop peu nombreux pour créer une organisation de patients propre à une maladie ou à un groupe de maladies. Par ailleurs, pour nombre de per- sonnes concernées et de membres de leurs familles, il est très difficile de s’engager dans une association en plus de gérer la maladie. Il arrive que les patients touchés par une maladie extrêmement rare se fédèrent quand même, mais ils sont alors dépassés au quotidien par les tâches organisationnelles. Beaucoup de personnes concernées essayent d’établir un réseau international, une approche qui est pertinente pour les maladies extrêmement rares. Cependant, ce groupe n’arrive tout de même pas à ob- tenir de l’aide pour les problèmes au niveau local24. Les personnes atteintes d’une ma- ladie extrêmement rare et leurs proches ont donc besoin de beaucoup de ressources personnelles pour parvenir au bon diagnostic et recevoir des traitements et des soins appropriés. Il a été constaté que de nouvelles approches sont requises pour informer cette catégorie de personnes concernées.

1.3 Concept national maladies rares

1.3.1 Concept et plan de mise en œuvre

En 2014, le Conseil fédéral a adopté le concept national maladies rares (CNMR) 25 en vue d’épauler les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches, et en réponse aux postulats 10.4055 « Une stratégie nationale pour améliorer la situation médicale des personnes souffrant de maladies rares » et 11.4025 « Commission pour les cas extrêmes en matière de santé ». Le CNMR a permis de lancer une série de mesures multidimensionnelles qui visait également, entre autres, à relever les défis décrits au point 1.2. En 2015, en concertation avec les cantons et d’autres acteurs de premier plan, le Conseil fédéral a adopté un plan de mise en œuvre du Département fédéral de l’intérieur (DFI) pour le CNMR. Ce plan a été élaboré sous l’égide de l’Office fédéral de la santé publique (OFSP), d’entente avec l’Office fédéral des assurances sociales (OFAS), la Conférence suisse des directrices et directeurs cantonaux de la santé (CDS), l’Académie suisse des sciences médicales (ASSM), l’organisation faîtière de patients ProRaris et l’équipe suisse du réseau international qui gère la plateforme d’in- formation Orphanet (Orphanet Suisse). Le plan de mise en œuvre décrivait la méthode pour améliorer la prise en charge de façon ciblée.

Les cinq projets suivants ont été lancés dans le cadre de ce plan de mise en œuvre : - Projet 1 : désignation de structures de soins, codage, registres des maladies rares - Projet 2 : prise en charge des coûts - Projet 3 : information, implication des organisations de patients - Projet 4 : formation, transfert de connaissances, recherche - Projet 5 : mise en réseau à l’échelle internationale

Certaines mesures s’inscrivant dans ces projets ont pu être mises en œuvre avant fin 2019. D’autres, en particulier celles qui visent à relever les défis mentionnés au point 1.2, ont été engagées mais ne peuvent pas se terminer à une échéance précise car elles s’appliquent dans la durée.

1.3.2 Mesures à long terme

Les mesures à long terme ci-après ont été lancées et soutenues dans le cadre des cinq projets visant à mettre en œuvre le CNMR. Elles permettent de mettre à disposition des canaux d’information importants qui fournissent en premier lieu aux personnes concernées, à leurs proches, aux professionnels de la santé et aux chercheurs des informations et des renseignements adaptés à ces groupes cibles et à leurs besoins :

- Création et exploitation d’un registre des maladies rares Les registres peuvent, entre autres, soutenir la recherche sur les traitements et la prise en charge et faciliter le recrutement de participants pour des études ou la transmission de coordonnées. Le CNMR prévoyait aussi de développer le Registre suisse des maladies rares (RSMR). Lors de la mise en œuvre du CNMR, l’OFSP a favorisé un registre axé sur l’épidémiologie permettant de recenser toutes les personnes atteintes d’une maladie rare vivant en Suisse. En 2016, il a chargé l’Ins- titut de médecine sociale et préventive (ISPM) de l’Université de Berne d’élaborer le concept du RSMR. En 2018, l’ISPM a reçu l’accord de la commission d’éthique du canton de Berne pour tenir le RSMR.

En septembre 2020, l’OFSP lui a octroyé une aide financière de 250 000 francs suisses sur cinq ans (de 2020 à 2024) pour exploiter le registre. Cette aide finan- cière se fonde sur la loi fédérale du 18 mars 2016 sur l’enregistrement des mala- dies oncologiques (LEMO)26. Toutefois, la Confédération ne peut pas soutenir le RSMR à long terme sur la base de l’art. 24 LEMO.

- Codage des maladies rares Pour tenir efficacement le RSMR et désigner précisément les structures de soins spécialisées, il faut codifier les maladies rares pouvant être diagnostiquées.

La Classification internationale des maladies CIM-10 de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) ne se prête cependant pas au codage des maladies rares. Elle ne permet de codifier spécifiquement (c’est-à-dire les saisir et les faire figurer dans le système avec leur propre code) qu’une poignée d’entre elles. En mai 2019, l’OMS a adopté la CIM-11, la classification remplaçant la CIM-10. L’introduction de la CIM-11 dans le secteur stationnaire devrait améliorer considérablement les don- nées relatives aux maladies rares. Il faudra toutefois attendre un certain temps avant la mise en place de la CIM-11. En outre, les diagnostics ne sont actuellement pas codifiés de manière uniformisée dans le secteur ambulatoire. Il faut donc pré- voir un codage alternatif pour remplacer temporairement ou complètement la CIM- 11. C’est pourquoi le réseau international de la plateforme d’information Orphanet a développé une nomenclature spéciale des maladies rares appelée orphacodes. Un code univoque et durable est attribué à chaque maladie par le biais d’un iden- tifiant orpha précis. Il est prévu d’utiliser les orphacodes dans le secteur station- naire et aussi, désormais, dans le secteur ambulatoire jusqu’à l’introduction de la CIM-11.

- Identification, désignation et contrôle des structures de soins spécialisées Une structure de soins bien articulée et suffisamment connue s’impose afin d’amé- liorer l’approvisionnement en soins des personnes atteintes de maladies rares. Cette structure permet à tous les acteurs impliqués de collaborer de la manière la plus efficiente possible afin que les patients se dirigent le plus directement possible vers les professionnels les plus compétents. Cela n’implique pas nécessairement de créer de nouvelles structures de soins. Les maladies rares exigent plutôt une meilleure orientation des personnes concernées et des professionnels. L’expertise qui, très souvent, existe déjà au sein des hôpitaux, des cabinets médicaux et d’autres établissements de santé doit être rassemblée et visibilisée. C’est pourquoi le CNMR prévoyait d’identifier et de désigner d’une manière appropriée les struc- tures de soins spécialisées dans les maladies rares, ces désignations devant en- suite être vérifiées à intervalles réguliers et modifiées si nécessaire.

Actuellement, c’est la Coordination nationale des maladies rares (kosek) qui iden- tifie et désigne (« reconnaît ») les structures de soins spécialisées en Suisse. Cette activité rend les structures appropriées plus visibles. Les membres de la kosek sont la CDS, l’ASSM, l’association Médecine universitaire Suisse (Unimedsuisse), l’Al- liance des hôpitaux pédiatriques de Suisse (AllKidS), un groupe d’hôpitaux et de cliniques non universitaires ainsi que ProRaris. Organisée sous la forme d’une as- sociation, la kosek gère une plateforme visant à améliorer les informations relatives à la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Pour ce faire, elle mène des projets avec les acteurs de l’approvisionnement en soins et implique

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dans ces travaux non seulement ProRaris mais aussi, le cas échéant, d’autres or- ganisations de patients propres à une maladie ou à un groupe de maladies.

Le financement de la kosek est assuré par les cotisations de ses membres et des dons privés. De plus, entre 2021 et 2024, l’OFSP lui a fourni un soutien financier de 470 000 francs au total dans le cadre de la mise en œuvre du CNMR.

- Activités d’information et de renseignement menées par des organisations de droit public ou privé Contribution à la plateforme d’information à l’échelon international et en Suisse

Orphanet est une plateforme d’information internationale réunissant 41 pays par- tenaires qui gèrent ensemble un portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins à l’adresse www.orpha.net. Depuis 2001, Orphanet Suisse contribue à l’exploitation de cette plateforme sur Internet au nom de notre pays. L’objectif d’Orphanet Suisse consiste à ce que les informations relatives aux mala- dies rares et aux médicaments orphelins accessibles en Suisse soient recueillies, analysées et coordonnées avec les pays partenaires puis diffusées en Suisse et dans les pays partenaires par le biais de la plateforme internationale sur Internet (www.orpha.net). En outre, Orphanet Suisse transmet les connaissances néces- saires pour le développement des orphacodes sur le plan national, en collaboration avec les hôpitaux, le RSMR et les groupes d’intérêts identifiés. La plateforme internationale sur Internet Orphanet fournit notamment les presta- tions suivantes : - Classification des maladies rares par le biais d’orphacodes, gestion et publica- tion de ces codes - Mise à disposition d’une encyclopédie des maladies rares contenant des défi- nitions, des descriptions de symptômes et d’autres informations sur les diffé- rentes maladies, ainsi que des recommandations pour la pratique clinique - Tenue ou référencement des annuaires suivants : - Annuaire des organisations de patients et d’entraide - Annuaire des professionnels et des établissements (p. ex. établissements disposant de laboratoires cliniques et de recherche) - Annuaire des centres pour les maladies rares et des réseaux de référence - Annuaire des traitements proposés pour les maladies rares et des médica- ments orphelins - Annuaire des laboratoires médicaux qui proposent des diagnostics - Annuaire des projets de recherche et des études cliniques actuels, des re- gistres et des biobanques - Publication ou référencement de rapports et de bulletins d’information

Actuellement, Orphanet Suisse est rattaché aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) sur le plan organisationnel. Par le passé, Orphanet Suisse était soutenu financièrement par les HUG et financé par le biais de contributions de certains can- tons et de fondations. Il n’existe aucune base légale au niveau fédéral qui permet- trait de financer durablement Orphanet Suisse. D’après l’évaluation de la CDS, un tel financement sort du cadre du mandat des cantons en matière de soins de santé. La CDS a cherché des solutions par le passé, et elle a contribué au financement d’Orphanet Suisse entre 2011 et 2015, mais elle a cessé son engagement 27. Il reste à clarifier si les HUG continueront à soutenir Orphanet Suisse à moyen terme.

Renseignements fournis par des services d’assistance spécialisés

Les services d’assistance aux personnes atteintes de maladies rares jouent éga- lement un rôle important dans la communication d’informations. Ces services sont gérés par les hôpitaux universitaires et par le centro malattie rare au Tessin, en collaboration avec d’autres acteurs (p. ex. organisations de patients).

Si les services d’assistance constituent surtout un premier point de contact pour les patients et leurs proches, ils sont également à la disposition d’autres publics. Ils font partie du Réseau européen des services d’assistance dans les maladies rares (ENRDHL). Ils transmettent de nombreuses informations concernant les ma- ladies rares et donnent des renseignements par téléphone ou par courriel sur une myriade de questions. Par exemple, ils orientent les patients vers les différentes offres de soins et fournissent des informations sur les symptômes des maladies, les consultations spéciales, les interlocuteurs pour les questions de nature médi- cale et les organisations de patients et d’entraide. En outre, ces services rensei- gnent sur les possibilités de soutien financier liées à des prestations de santé. Par ailleurs, ils dirigent les patients vers les experts médicaux compétents et les projets de recherche. Par exemple, ils communiquent des informations sur le soutien au quotidien sur le plan sanitaire et les moyens auxiliaires qui peuvent être demandés. Les services d’assistance, indépendants, fournissent gratuitement ces prestations dans les trois régions linguistiques.

Le financement des différents services d’assistance fonctionne de différentes ma- nières : en Suisse romande directement par le biais des HUG et du Centre hospi- talier universitaire vaudois (CHUV), dans le réseau Rare Diseases Nordwest und Zentralschweiz par les hôpitaux partenaires impliqués, à Zurich par des subven- tions cantonales, au Tessin par l’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana. Ces budgets ne sont pas pérennisés partout : à Zurich, par exemple, le financement dépend aussi des dons28.

Informations et renseignements fournis par les organisations de patients

Globalement, la notion d’organisation de patients est un terme générique désignant des organisations qui s’engagent pour défendre ou représenter les intérêts de cer- tains groupes de patients29. Parmi les organisations de patients dans le domaine des maladies rares, on trouve par exemple ProRaris, l’association de soutien pour

CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Rapport du Conseil fédéral donnant suite aux postulats 18.3040 Commission de la sécurité sociale et de la santé publique du CN du 23 février 2018, 15.4181 Amherd Viola du 17 décembre 2015 et 10.4055 Humbel Ruth du 16 décembre 2010, 2021, p. 36. Disponible via le lien : www.parlement.ch > 18.3040 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 26.2.2024). CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Rapport du Conseil fédéral donnant suite aux postulats 18.3040 Commission de la sécurité sociale et de la santé publique du CN du 23 février 2018, 15.4181 Amherd Viola du 17 décembre 2015 et 10.4055 Humbel Ruth du 16 décembre 2010, 2021, p. 36. Disponible via le lien : www.parlement.ch > 18.3040 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 26.2.2024). SCHRIBER HEIDI / VOGELSANGER VRENI, Landschaft der Patientenorganisationen, Managed Care 2/2006, pp. 24 à 26 12/62

les enfants atteints de maladies rares (KMSK), Maladies rares Valais (MaRaVal) et d’autres organisations dont l’action englobe plusieurs groupes de maladies. Elles comprennent en outre un grand nombre d’organisations propres à une maladie ou à un groupe de maladies. Il n’existe pas de données précises concernant le nombre d’organisations de patients consacrées aux maladies rares en Suisse. En 2018, ProRaris en avait connaissance de 103.

Les organisations de patients atteints de maladies rares communiquent des infor- mations, entre autres, sur les tableaux cliniques et les symptômes connus, les spé- cialistes, les méthodes de diagnostic pouvant être révélatrices et, le cas échéant, sur les traitements, les soins et les mesures de réadaptation recommandés. Elles orientent vers des offres individuelles de conseil et de dialogue, informent les per- sonnes concernées, leurs proches et les professionnels sur les possibilités en termes de coordination et de mise en réseau ainsi que sur l’offre actuelle de per- fectionnement et de formation pour ces publics. Elles donnent des informations sur d’autres possibilités d’échange à la disposition des personnes concernées (p. ex. dans le cadre de groupes d’entraide). Les organisations de patients communiquent ces informations par le biais de supports écrits ou électroniques (brochures, jour- naux, Internet, etc.), mais donnent aussi des renseignements personnalisés indivi- duellement (par contact direct, par téléphone ou par courriel). En outre, elles orga- nisent et animent parfois des séances de formation et de perfectionnement qui s’adressent aux personnes concernées, à leurs proches et aux professionnels. Elles contribuent également aux échanges au sein de groupes d’entraide. Par ail- leurs, les organisations faîtières acceptent également les personnes touchées par des maladies extrêmement rares qui n’ont pas d’organisation propre à leur maladie ou à leur groupe de maladies. Toutes ces activités d’information et de renseigne- ment permettent notamment aux personnes concernées et à leurs proches de mieux s’orienter dans le système de santé et de renforcer leurs compétences en matière d’autogestion.

Les organisations de patients regroupent souvent les connaissances réunies par les personnes concernées dans le domaine qu’elles couvrent et peuvent faire le lien avec l’expertise des fournisseurs de prestations ou traiter les informations pour un échange avec des professionnels de la santé ou l’administration publique30. En effet, la prise en compte systématique du point de vue des patients permet d’amé- liorer les connaissances et les offres de prise en charge ainsi que, par exemple, l’acceptation des registres et des projets de recherche parmi les personnes con- cernées.

Le point commun de ces mesures est qu’elles ne bénéficient pas d’un financement pérenne. Un constat s’impose : l’approche choisie jusqu’ici, selon laquelle chaque ac- teur met lui-même à disposition les moyens nécessaires pour les activités de mise en œuvre qu’il entreprend dans la mesure de ses compétences, ne fonctionne pas à plus long terme.

1.4 Besoins et objectifs

Des mesures systématiques, coordonnées et pragmatiques ont été formulées ces der- nières années dans le cadre du CNMR adopté par le Conseil fédéral grâce à l’implica-

tion de certains acteurs sur les plans national, intercantonal et cantonal et dans le sec- teur privé. Elles consistent à enregistrer les maladies rares, à identifier et à contrôler les structures de soins spécialisées ainsi qu’à améliorer la diffusion des informations relatives à la santé et l’activité de renseignement sur les maladies rares. Ces mesures durables permettent de coordonner et de communiquer sans effort disproportionné la grande quantité d’informations en général difficiles à catégoriser, parfois difficiles à trouver et à consulter, et dispersées aux quatre coins de la Suisse. Pour atteindre cet objectif à long terme, il manque une base légale qui donne à la Confédération la pos- sibilité de cofinancer ces mesures. Au vu du contexte exposé précédemment, cette réglementation doit être nationale, dans la mesure où les mesures concernées du CNMR ne peuvent être mises en œuvre au niveau cantonal, mais doivent plutôt être exécutées à l’échelon du pays ou des régions linguistiques par certains acteurs fédé- raux, cantonaux ou privés (ou par une poignée d’entre eux). Jusqu’ici, ces acteurs de- vaient, dans une large mesure, mobiliser eux-mêmes les ressources financières pour leur travail d’avant-garde au niveau national ou régional en lien avec le CNMR. Ils ne recevaient qu’un soutien partiel de la part de la Confédération, d’autres cantons et de bailleurs de fonds privés. Ce financement doit être plus largement étayé pour garantir durablement les mesures à long terme prévues par le CNMR.

Dans ce contexte, la CSSS-E a déposé le 1er septembre 2021 la motion 21.3978 « Fi- nancement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares »31, tandis que la CSSS-N a déposé le 7 avril 2022 la motion 22.3379 « Renfor- cement et financement des organisations de patients dans le domaine des maladies rares »32, textes qui chargent le Conseil fédéral de créer la base légale correspondante.

1.5 Options examinées

Dans le cadre des travaux préparatoires, la solution visant à amender les bases légales en vigueur au lieu de créer une nouvelle loi fédérale a été examinée. Seule la LEMO se prêterait à cet exercice :

- Insertion des dispositions relatives au registre dans la LEMO : cette loi contient déjà une disposition concernant la promotion de l’enregistrement d’autres mala- dies. Il aurait donc été envisageable d’y insérer les dispositions légales relatives à un registre des maladies rares. Cela dit, il aurait fallu modifier considérablement la LEMO. De plus, la Confédération entend régler d’autres aspects dans le domaine des maladies rares ; il serait donc pertinent, dans le cadre d’une approche systé- matique, de réunir dans une seule loi toutes les dispositions concernant les mala- dies rares. Par ailleurs, les dispositions alternatives suivantes ont été examinées puis rejetées au cours de l’élaboration de l’avant-projet :

- Des indemnités au lieu d’aides financières pour la désignation des structures de soins spécialisées : pour remplacer les dispositions relatives à l’octroi d’aides fi- nancières, il serait également envisageable de faire de l’identification, de la dési- gnation et du contrôle des structures de soins spécialisées une tâche de la Confé- dération, puis de transférer cette tâche à des tiers, compensation à la clé. Cepen- dant, la Confédération empièterait trop sur la compétence cantonale de prise en charge sanitaire qui revient aux cantons. En fin de compte, c’est à eux qu’il appar- tient d’organiser les structures de soins dans le domaine des maladies rares. Il faut éviter que les activités visant à identifier, à désigner et à contrôler les structures de

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soins spécialisées deviennent trop rigides en étant institutionnalisées par la Con- fédération. En outre, les besoins en Suisse dépendent en partie du développement des structures de soins spécialisées dans l’UE. Les aides financières permettent de répondre avec plus de souplesse à ces évolutions européennes qui se font par à-coups.

- Création d’un service national complet d’information et de renseignement de la Confédération : il a finalement été décidé de ne pas créer, dans la loi fédérale, la base pour un service national complet d’information et de renseignement qui aurait reçu le mandat public de communiquer des informations dans les trois langues nationales sur l’ensemble des programmes d’information, de conseil et de traite- ment, les groupes d’entraide, les organisations de patients, les services d’assis- tance, etc. La mise en place et la gestion d’une telle plateforme auraient impliqué des ressources humaines et financières considérables. En outre, une plateforme de nature globale aurait mené à un travail à double avec les programmes d’infor- mation pour les personnes concernées déjà en place. Il a donc été décidé de ne pas inscrire dans la nouvelle loi la base correspondant à une telle plateforme fédé- rale d’information.

Les questions ci-après n’ont pas non plus été reprises dans l’avant-projet, soit parce qu’elles ont déjà été traitées dans le cadre d’autres projets législatifs, soit parce qu’il faudrait modifier des textes en vigueur relevant des assurances sociales pour les mettre en œuvre :

- Prise en charge de médicaments : l’inscription de médicaments sur la liste des spé- cialités (LS) et la prise en charge de médicaments dans des cas particuliers sont réglées par le biais d’autres projets et n’entrent donc pas dans le cadre du présent projet de loi. Les éventuelles modifications dans ce domaine devraient passer par des amendements de la loi fédérale sur l’assurance-maladie du 18 mars 1994 (LA- Mal)33, de l’ordonnance du 27 juin 1995 sur l’assurance-maladie (OAMal)34 et de l’ordonnance du DFI du 29 septembre 1995 sur les prestations de l’assurance des soins (OPAS)35. - Financement durable de la charge supplémentaire découlant de la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare : le conseil aux patients, le traitement médical et la communication entre les différents fournisseurs de prestations peu- vent se traduire par une charge bien plus importante pour les maladies rares que pour les maladies courantes, du fait de leur rareté. Cette charge supplémentaire concerne tous les fournisseurs de prestations des secteurs stationnaire et ambu- latoire. Dans la recherche sur la santé et en politique, il existe aujourd’hui un con- sensus sur le fait que les soins coordonnés (définis comme la mise en réseau et la coordination des différents fournisseurs de prestations) contribuent à améliorer la qualité dans le système de santé tout en réduisant les coûts. Aussi, des efforts ont été entrepris à plusieurs niveaux pour les promouvoir. Par conséquent, il a été dé- cidé de ne pas insérer de disposition spécifique à cet égard dans la nouvelle loi. - Passage du régime de l’assurance-invalidité (AI) à celui de l’assurance obligatoire des soins (AOS) : dans certains cas particuliers, des problèmes peuvent survenir lors du passage du régime de l’AI à celui de l’AOS. Le 19 juin 2020, l’Assemblée fédérale a adopté une modification de la loi fédérale du 19 juin 1959 sur l’assu- rance-invalidité (LAI)36 qui vise à améliorer encore la coordination entre l’AI et

33 RS 832.10 34 RS 832.102 35 RS 832.112.31 36 RS 831.20 15/62

l’AOS37. Le nouvel art. 14ter, al. 5, LAI, entré en vigueur le 1er janvier 2022, établit une base légale permettant de créer une nouvelle liste de médicaments destinés à traiter les infirmités congénitales. Par ailleurs, avec l’adaptation de l’art. 52, al. 2, LAMal, l’AOS prendra également en charge les médicaments qui figurent sur cette liste. Ainsi, il n’existe désormais plus qu’une seule liste de médicaments pour traiter les infirmités congénitales. Il faudra observer, ces prochaines années, si ces modi- fications législatives auront permis d’améliorer la situation lors du passage du ré- gime de l’AI à celui de l’AOS. Concernant ce dernier élément, et au vu des expli- cations qui précèdent, il n’est actuellement pas nécessaire d’intervenir à l’échelon de la loi. En outre, si l’on souhaite adopter une approche systématique, les éven- tuelles dispositions à cet égard n’auraient pas leur place dans la nouvelle loi sur les maladies rares : il faudrait plutôt modifier la LAI et la LAMal ainsi que les ordon- nances d’exécution correspondantes. - Analyses génétiques : les maladies rares sont souvent d’origine génétique. Pour que les analyses génétiques soient prises en charge par l’AOS, elles doivent servir à diagnostiquer ou à traiter une maladie (art. 25, al. 1, LAMal) et être limitées à la mesure exigée par l’intérêt de l’assuré et le but du traitement (art. 56, al. 1, LAMal). Par ailleurs, elles doivent être efficaces, appropriées et économiques (art. 32, al. 1, LAMal). Dans la situation juridique actuelle, l’AOS ne rembourse pas les coûts des analyses génétiques qui n’entraînent pas d’adaptation du traitement médical. Cela signifie que ces analyses doivent avoir des conséquences thérapeutiques au mo- ment de l’évaluation du pronostic. La prise en charge par l’AOS d’analyses géné- tiques qui ne sont ni efficaces, ni appropriées, ni économiques et qui n’ont pas de conséquences sur le plan médical et thérapeutique serait contraire au principe de la LAMal et contreviendrait à l’égalité de traitement. Le présent projet de loi ne vise donc pas à modifier la LAMal en ce sens.

1.6 Relation avec le programme de la législature, le plan financier et les stra-

tégies du Conseil fédéral Le projet est inclus dans le message du 24 janvier 2024 sur le programme de la légi- slature 2023 à 202738 et l’arrêté fédéral du 6 juin 2024 sur le programme de la législa- ture 2023 à 202739.

Il est conforme aux objectifs de la stratégie Santé203040 du Conseil fédéral, plus pré- cisément à l’objectif consistant à renforcer la littératie en santé des citoyens en leur transmettant de meilleures informations et en améliorant l’autogestion grâce à des in- formations concernant la santé et les maladies.

De plus, le projet tient compte des conclusions du rapport du 17 février 2021 donnant suite au postulat « Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares »41.

OFFICE FÉDÉRAL DES ASSURANCES SOCIALES (OFAS), Rapport explicatif concernant les dispositions d’exécution relatives à la modification de la loi fédérale sur l’assurance-invalidité (développement continu de l’AI) du 3.11.2021. Disponible via le lien : www.ofas.admin.ch > Assu- rances sociales > Assurance-invalidité AI > Réformes & révisions > Révisions de l’AI (archives) > Développement continu de l’AI (consulté le 4.8.2025). 38 FF 2024 525 39 FF 2024 1440 CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Stratégie « Santé2030 », 2019. Disponible via le lien : www.ofsp.admin.ch > Politique & lois > Politique nationale de la santé > Stratégies en matière de politique de santé > Santé2030 > Stratégie du Conseil fédéral en matière de politique de la santé 2020-2030 > Documents (consulté le 10.12.2024). CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Rapport du Conseil fédéral donnant suite aux postulats 18.3040 Commission de la sécurité sociale et de la santé publique du CN du 23 février 2018, 15.4181 Amherd Viola du 17 décembre 2015 et 10.4055 Humbel Ruth du 16 décembre 2010, 2021, pp. 36-37. Disponible via le lien : www.parlament.ch > 18.3040 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 26.2.2024). 16/62

1.7 Classement d’interventions parlementaires

Le 1er septembre 2021, la CSSS-E a déposé la motion 21.3978 « Financement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares »42. Le texte demande au Conseil fédéral de créer une base légale permettant de garantir durablement la mise en œuvre des mesures du CNMR. Cette base légale est censée, d’une part, ancrer des instruments de financement, principalement pour les activités de coordination, de créa- tion et de reconnaissance d’offres pour les maladies rares, de promotion de la qualité, de documentation ainsi que de conseil et d’information et, d’autre part, financer à long terme un Registre suisse des maladies rares. Le Conseil fédéral a proposé d’accepter la motion. Le 7 avril 2022, la motion 22.3379 de la CSSS-N « Renforcement et finan- cement des organisations de patients dans le domaine des maladies rares »43 a suivi. Cette motion exige une base légale afin d’assurer le financement des tâches effectuées pour le système de santé et dans le cadre de la mise en œuvre du CNMR par une organisation faîtière de patients dans le domaine des maladies rares. L’information et le conseil, les activités dans des comités et des projets et la participation des patients doivent être pris en compte à cet égard. Le Parlement a adopté les deux motions et les a transmises au Conseil fédéral. Le présent avant-projet permet de les mettre en œuvre.

2 Comparaison avec le droit européen

2.1 UE Les maladies rares figurent au programme sanitaire de l’UE depuis de nombreuses années. Ainsi, la Commission européenne œuvre de manière supranationale pour sou- tenir les politiques nationales et promouvoir les conditions-cadres et la collaboration à l’échelle de l’UE en vue d’améliorer le diagnostic, le traitement et la visibilité des mala- dies rares. Le domaine est couvert par les communications, les recommandations, les directives et les décisions européennes suivantes :

- La communication COM/2008/0679 de la Commission européenne44 a commencé par définir la stratégie de l’Union en matière de lutte contre les maladies rares. - La recommandation 2009/C151/02 du Conseil de l’Union européenne relative à une action dans le domaine des maladies rares 45 a ensuite enjoint les États membres à élaborer des plans et des stratégies, à définir des mécanismes appro- priés pour définir, codifier et recenser les maladies rares, à promouvoir la recherche et à renforcer la responsabilisation des associations de patients. - La directive 2011/24/UE relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers46 a ensuite créé la base pour la collaboration transfrontalière dans le domaine. L’art. 12 de cette directive prévoyait de mettre en place des réseaux européens de référence (ERN) à cet égard.

Bulletin officiel du Conseil des États (BO 2021 E 1209) Bulletin officiel du Conseil national (BO 2021 N 862) Communication COM/2008/0679 de la Commission du 11.11.2008 au Parlement européen, au Conseil, au Comité économique et social européen et au Comité des régions sur les maladies rares : un défi pour l’Europe. Disponible via le lien : https://eur-lex.europa.eu/legal- content/FR/TXT/?uri=celex%3A52008DC0679 (consulté le 30.4.2024). Recommandation 2009/C151/02 du Conseil du 8 juin 2009 relative à une action dans le domaine des maladies rares, JO C 151 du 3.7.2009, pp. 7 à 10. Disponible via le lien : https://eur-lex.europa.eu/legal-content/FR/TXT/?uri=CELEX%3A32009H0703%2802%29 (consulté le 20.3.2024). Directive 2011/24/UE du Parlement européen et du Conseil du 9 mars 2011 relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, JO L 088 du 4.4.2011, p. 45. Disponible via le lien : https://eur-lex.europa.eu/legal-con- tent/FR/TXT/?uri=CELEX%3A02011L0024-20140101 (consulté le 20.3.2024). 17/62

- Par la suite, la décision déléguée 2014/286/UE47 et la décision d’exécution 2014/287/UE48 de la Commission européenne ont fixé les critères et les conditions que doivent remplir les ERN et les prestataires de soins de santé qui souhaitent y adhérer. Elles ont également déterminé les mesures de facilitation des échanges d’informations et de connaissances liées à la mise en place et à l’évaluation de ces réseaux. Parmi ces mesures, citons notamment : - La possibilité, pour les prestataires de soins de santé européens, de déposer leur candidature en vue de mettre en place un réseau de référence concernant un groupe de maladies rares. - La désignation d’un organe d’examen spécialisé chargé de contrôler les can- didatures des prestataires de soins de santé européens. - La mise en place d’un conseil des États membres chargé d’approuver les can- didatures des prestataires de soins de santé européens sur la base des recom- mandations formulées par l’organe d’examen spécialisé. - Actuellement, dans l’UE et en Norvège, il existe 24 ERN qui correspondent aux

24 groupes de maladies actuels et réunissent les plus de 6000 maladies rares re-

censées. Ils relient plus de 1600 centres spécialisés dans les maladies rares au sein de 382 hôpitaux sur tout le territoire de l’UE et de la Norvège49. Les États membres sont chargés de reconnaître les centres à l’échelon national et d’approu- ver les demandes50. Les ERN sont évalués régulièrement, et les résultats de l’an- née 2023 montrent qu’ils facilitent les échanges d’expérience concernant le dia- gnostic et le traitement des maladies rares et apportent une contribution importante à la recherche51. - Par ailleurs, suite à l’adoption du règlement visant à mettre en place l’espace eu- ropéen des données de santé (EEDS)52, qui permettra l’usage transfrontalier des données électroniques des patients et l’utilisation secondaire des données sani- taires, on s’attend à une amélioration des possibilités de traitement et à plus d’in- novation dans l’UE, ce qui représentera une valeur ajoutée pour les maladies rares. La Suisse n’a pas repris la législation européenne pertinente dans le domaine des ma- ladies rares par voie d’accord bilatéral. Aussi, elle ne peut pas contribuer directement à la mise en œuvre de ces décisions : elle ne peut que réagir, étape par étape, aux évolutions au sein de l’UE. Par conséquent, la Suisse a décidé d’accélérer la mise en place de centres de diagnostic et de centres de référence proposant des traitements en tenant compte des avancées à l’échelon de l’UE. À cet égard, il est capital d’entre- tenir les contacts au sein du réseau concerné. Actuellement, c’est la kosek qui assume cette tâche dans le cadre de l’identification, de la désignation et du contrôle des struc- tures de soins spécialisées. Elle travaille en étroite collaboration avec l’ISPM de l’Uni- versité de Berne (registre), Orphanet Suisse, ProRaris et les organisations de patients concernées propres à une maladie ou à un groupe de maladies. Ces travaux visent à Décision déléguée 2014/286/UE de la Commission du 10 mars 2014 établissant les critères et conditions que doivent remplir les réseaux européens de référence et les prestataires de soins de santé qui souhaitent adhérer à un réseau européen de référence, JO L 147 du 17.5.2014, p. 71. Disponible via le lien : https://eur-lex.europa.eu/legal-content/FR/TXT/?uri=OJ%3AJOL_2014_147_R_0006 Décision d’exécution 2014/287/UE de la Commission du 10 mars 2014 établissant les critères de mise en place et d’évaluation des ré- seaux européens de référence et de leurs membres et de facilitation des échanges d’informations et de connaissances liées à la mise en place de ces réseaux et à leur évaluation, JO L 147 du 17.5.2014, p. 79. Disponible via le lien : https://eur-lex.europa.eu/legal-con- tent/DE/ALL/?uri=uriserv%3AOJ.L_.2014.147.01.0079.01.FRA (consulté le 10.12.2024). COMMISSION EUROPÉENNE, KYRIAKIDES STELLA, déclaration du 28.2.2024 de la Commissaire Kyriakides à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares : Plus forts ensemble. Disponible via le lien : commission.europa.eu > Actualités et médias > Coin presse. COMMISSION EUROPÉENNE, European Reference Networks – Dédiés aux patients atteints de maladies rares, à faible prévalence et com- plexes : share, care, cure, 2023, p. 7. Disponible via le lien : op.europe.eu (consulté le 10.3.2025). https://op.europa.eu/publication-detail/- /publication/cc54431e-77a4-11ee-99ba-01aa75ed71a1. COMMISSION EUROPÉENNE, Evaluation of European Reference Networks, 2024. Disponible via le lien : health.ec.europa.eu > Rare diseases and European Reference Networks > European Reference Networks > Evaluation > ERNs Evaluation > Evaluation results of the first five years (consulté le 10.3.2025). COMMISSION EUROPÉENNE, La Commission salue la conclusion d’un accord politique sur l’espace européen des données de santé, 15.3.2024. Disponible via le lien : commission.europa.eu > Actualités et médias > Coin presse > Accord politique sur l’espace européen des données de santé (consulté le 27.3.2024). 18/62

garantir que la Suisse soit en mesure de suivre les efforts d’harmonisation au niveau européen concernant la prise en charge des maladies rares.

2.2 Pays limitrophes de la Suisse

Les États membres de l’UE restent compétents pour régler les aspects que la législa- tion européenne n’a pas harmonisés. Jusqu’ici, les pays limitrophes de la Suisse n’ont toutefois pas promulgué de lois spécifiques aux maladies rares. L’Italie dispose d’une loi53 qui crée une base pour mettre en place et exploiter un réseau national de diagnos- tic et de traitement des maladies rares. Cette loi prévoit également de créer un registre national des maladies rares. Par ailleurs, l’Allemagne a introduit le 1 er avril 2023 une obligation légale, pour les hôpitaux, de codifier les maladies rares dans le secteur sta- tionnaire afin de recueillir des chiffres consolidés sur la fréquence précise de certaines maladies. Le codage clair contribue de manière significative à améliorer la visibilité de ces maladies dans les systèmes informatiques des établissements de santé et de re- cherche54.

3 Grandes lignes du projet

3.1 Objectifs du projet

Le projet vise à améliorer les conditions-cadres pour la mise en œuvre de mesures de lutte contre les maladies rares et à créer une base pour le financement pérenne de l’identification, de la désignation et du contrôle des structures de soins spécialisées ainsi que de la collecte, du traitement et de la diffusion d’informations relatives à la santé.

3.2 La nouvelle loi proposée

Le chapitre 1 de l’avant-projet traite du but et de l’objet de la loi. Il s’agit de combattre les maladies rares, notamment par les moyens suivants :

- surveiller la survenance des maladies rares et acquérir les connaissances fon- damentales sur leur propagation et leur évolution ;

- créer et améliorer les cadres organisationnel, professionnel et financier requis pour détecter, surveiller et combattre les maladies rares ;

- recenser l’offre de structures de soins spécialisées et de moyens de lutte contre les maladies rares ;

- soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares et encourager l’éva- luation de la qualité du diagnostic et du traitement ;

- soutenir les personnes concernées, les groupes de personnes et les institutions dans la lutte contre les maladies rares.

Loi no 175 du 10 novembre 2021 : Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani (21G00189). Disponible via le lien : www.trovanorme.salute.gov.it > Norme > 21G00189 (consulté le 30.4.2024). BUNDESMINISTERIUM FÜR GESUNDHEIT, Seltene Erkrankungen. Disponible via le lien : www.bundesgesundheitsministerium.de > Themen > Prävention > Gesundheitsgefahren > Seltene Erkrankungen (consulté le 5.3.2025). 19/62

À cet effet, l’avant-projet régit l’enregistrement des maladies rares (y c. l’obligation de déclarer, le service d’enregistrement, le registre, le service de coordination des don- nées dans le domaine des maladies rares et les droits des patients). Il règle également l’octroi d’aides financières pour :

- identifier et désigner les structures de soins spécialisées dans les maladies rares, et contrôler leur désignation ;

- informer et renseigner sur les maladies rares.

Le chapitre 2 contient les dispositions relatives à l’enregistrement des maladies rares :

- L’avant-projet définit au préalable le champ d’application des dispositions sui- vantes concernant l’enregistrement des maladies oncologiques rares (sec- tion 1). Ces maladies sont toujours enregistrées conformément à la LEMO (art. 4, al. 3, let. a).

- En termes de contenu, l’avant-projet prévoit une obligation de déclarer les ma- ladies rares (section 2). Les acteurs du système de santé qui diagnostiquent ou traitent une maladie rare doivent déclarer certaines données, notamment con- cernant le patient, au service d’enregistrement des maladies rares (service d’en- registrement).

- En lien avec l’enregistrement des maladies rares, l’avant-projet recense une sé- rie de droits des patients concernant le traitement des données (section 3). Les patients jouissent notamment de droits étendus en matière d’information et d’op- position. De prime abord, la combinaison d’une obligation de déclarer avec la possibilité, par la suite, de s’opposer à l’enregistrement des données déclarées pourrait sembler inutilement compliquée. Globalement, le principe proposé constitue pourtant la solution la plus efficace. Par ailleurs, il permet de garantir au mieux les intérêts des personnes concernées (en particulier leur droit à l’auto- détermination et à la protection de la personnalité, y c. à la protection des don- nées ; cf. commentaires relatifs à l’art. 8).

- De plus, l’avant-projet régit le service d’enregistrement (section 4). Ce dernier tient le registre des maladies rares (registre). Il demande également aux patients enregistrés s’ils souhaitent participer à des projets de recherche et à des groupes d’entraide. Enfin, il soutient notamment la recherche et l’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement et élabore régulièrement des évaluations épidémiologiques ainsi que des rapports sur la santé.

- L’avant-projet réglemente ensuite le registre (section 5). Il permet aux patients d’enregistrer eux-mêmes leurs données, de s’opposer à divers traitements de données et à gérer lesdites oppositions.

- Enfin, la loi prévoit l’instauration et la gestion d’un service de coordination des données dans le domaine des maladies rares (section 6). Pour une série de raisons, le concept de collecte de données envisagé définit un registre aussi restreint que possible. En particulier, ce registre doit éviter de créer un data lake qui génère des doublons aussi étendus et complets que possible des données concernant les personnes enregistrées au sein des institutions chargées du dia- gnostic et du traitement (c’est-à-dire des antécédents médicaux des personnes

concernées). Au contraire, il ne doit contenir que les données qui sont absolu- ment nécessaires pour accomplir les tâches prévues dans l’avant-projet. Si d’autres données sont requises pour combattre les maladies rares, en particulier à des fins de recherche ou d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traite- ment, elles doivent être recueillies et utilisées dans la limite des besoins. À cet égard, il est prévu que le service de coordination des données puisse demander les données concrètement nécessaires aux personnes et aux institutions char- gées du diagnostic et du traitement (et donc soumises à l’obligation de déclarer) et traiter ces données pour les mettre à la disposition des chercheurs dans une infrastructure de données sécurisée, interopérable et fiable.

Le chapitre 3 contient les dispositions relatives à l’octroi d’aides financières. L’avant-projet prévoit d’abord que la Confédération peut, dans les limites des crédits autorisés, octroyer des aides financières en vue d’identifier et de désigner des struc- tures de soins spécialisées. Pour en bénéficier, ces structures de soins doivent être coordonnées à l’échelle nationale et donner un accès rapide et aisé aux prestations de santé appropriées. Elles doivent contribuer à une collaboration efficiente et effective des acteurs en vue de garantir des prestations de santé de haute qualité. De plus, la Confédération peut accorder des aides financières dans le but de contrôler régulière- ment si les désignations effectuées sont toujours appropriées. Ce chapitre contient ensuite des dispositions concernant les aides financières qui peu- vent être octroyées par la Confédération aux fins d’activités d’information et de rensei- gnement menées par des organisations (faîtières) de patients et d’autres organisations de droit public ou privé dont l’action englobe plusieurs groupes de maladies. À cet égard, l’avant-projet indique que la Confédération peut, dans les limites des crédits autorisés, octroyer des aides financières en vue de diffuser au public des informations relatives à la santé concernant les maladies rares, par exemple via Internet ou des brochures. Elle peut aussi octroyer des aides financières afin de fournir des renseigne- ments relatifs à la santé concernant les maladies rares. La Confédération peut égale- ment fournir des aides financières pour l’organisation et la mise sur pied de séances de formation et de perfectionnement relatives à la santé et pour le soutien de groupes d’entraide. Ce chapitre définit certains principes à respecter pour recevoir des aides financières de la Confédération. Premièrement, la Confédération peut octroyer des aides finan- cières à hauteur de 50 % au maximum des charges et des coûts imputables. Deuxiè- mement, elle ne peut fournir des aides financières que si les cantons versent aux mêmes fins des aides financières d’un montant total équivalent. Troisièmement, l’octroi d’aides financières n’est possible que dans la mesure où les charges et les coûts ne sont pas déjà couverts par le droit fédéral des assurances sociales. De plus, l’avant-projet contient les prescriptions prééminentes relatives à la procédure d’octroi des aides financières ainsi que la disposition qui ancre la réglementation con- crète du calcul et de la procédure dans le droit d’exécution. Le chapitre 4 contient les dispositions relatives à la mise en œuvre de l’avant-projet et au financement. Il règle d’abord l’exécution et la surveillance (section 1), notamment les conditions-cadres pour déléguer des tâches d’exécution au sens de la présente loi. Il règle ensuite le financement (section 2). L’OFSP exécute les dispositions relatives à l’octroi des aides financières au sens de la loi. Le Conseil fédéral édicte les prescrip- tions concernant la procédure d’octroi des aides financières et les modalités de verse- ment. Il veille à ce que les crédits fédéraux alloués soient inscrits au budget.

Le chapitre 5 contient les dispositions finales. Il s’agit notamment des dispositions re- latives à une modification de la LEMO et à la déclaration obligatoire des maladies rares déjà diagnostiquées.

3.3 Adéquation des tâches et des finances

La Confédération se voit confier une nouvelle tâche, à savoir mettre en place et gérer un registre et un service de coordination des données pour les maladies rares.

Par ailleurs, la Confédération assume des tâches d’exécution supplémentaires, dans la mesure où elle est désormais tenue d’examiner des demandes d’aides financières pour l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées ainsi que pour les activités d’information et de renseignement menées par des organi- sations. Ces tâches impliquent des ressources humaines et financières. Les consé- quences en la matière sont décrites au chapitre 5. Cela dit, ces tâches et ces res- sources financières permettront de garantir durablement des mesures du CNMR qui ont fait leurs preuves pour combattre les maladies rares, pour autant que les acteurs du système de santé agissant sur la base du volontariat jugent ces mesures pertinentes et efficaces.

3.4 Mise en œuvre

3.4.1 Mise en œuvre prévue

Les dispositions de la loi seront précisées par voie d’ordonnance.

Concernant la configuration des fonctionnalités techniques du registre, il est essentiel de disposer d’une certaine souplesse pour modifier les dispositions légales au vu de l’évolution technologique très rapide. Les modalités relatives à la mise en place et à la tenue d’un registre des maladies rares seront donc fixées dans une ordonnance du Conseil fédéral. En outre, il est prévu que ce dernier puisse habiliter l’OFSP à fixer les exigences correspondantes. Cela concerne notamment les exigences pour lesquelles la réglementation doit rester souple en fonction de l’état de la science et de la technique (p. ex. à quelles maladies rares l’obligation de déclarer s’appliquera, parmi les milliers que l’on connaît).

Le cas échéant, les conditions d’octroi des aides financières pour l’identification, la dé- signation et le contrôle des structures de soins spécialisées ainsi que la promotion de certaines activités d’information et de renseignement devront également être définies plus en détail par voie d’ordonnance. Par exemple, une ordonnance pourra préciser dans quelle mesure la désignation des structures de soins doit être coordonnée à l’échelle nationale.

Le Conseil fédéral devra par ailleurs déterminer les coûts et les charges qui seront pris en compte pour calculer les aides financières visées par la présente loi. En outre, il pourra fixer les modalités de la procédure d’octroi et de versement de ces aides. Il faudra notamment décider si les activités d’une organisation doivent être subvention- nées de manière forfaitaire ou par le biais de participations aux coûts, et définir le ca- lendrier de versement des aides financières aux bénéficiaires.

Il faudra enfin déterminer au niveau du droit d’exécution si les aides financières doivent être octroyées par le biais d’une décision ou d’un contrat.

3.4.2 Examen du caractère exécutable lors de la procédure pré-parlementaire

Le présent avant-projet crée la base légale nécessaire pour garantir durablement la mise en place et l’exploitation d’un registre des maladies rares en tant que tâche de la Confédération. Comme c’est le cas dans des domaines comparables, les tâches liées à la tenue du registre et à l’exploitation du système sous-jacent peuvent être déléguées contre compensation à des personnes ou à des organisations de droit public ou privé appropriées établies ou ayant leur siège en Suisse. Une telle délégation, notamment de la tenue du registre, s’est avérée être la solution la plus judicieuse lors de l’examen pré-parlementaire du caractère exécutable du texte.

Actuellement, une organisation de droit privé désigne (« reconnaît ») déjà des struc- tures de soins spécialisées pour les maladies rares. Les défis qui se posent en la ma- tière sont donc connus et surmontables. Ils peuvent être anticipés et accompagnés en temps utile. Les acteurs qui se sont établis lors de la mise en œuvre du CNMR propo- sent déjà des activités d’information et de conseil aux personnes atteintes d’une mala- die rare, aux professionnels de la santé et aux autres milieux intéressés. L’adéquation des aides financières octroyées à ces organisations peut être examinée de manière détaillée au cours de la procédure de demande, puis suivie et contrôlée.

Le Conseil fédéral est responsable de mettre en œuvre les dispositions relatives au registre inscrites dans la loi et à dans l’ordonnance. Il peut ensuite charger une autorité fédérale d’assurer la surveillance du registre. La Confédération peut octroyer les aides financières sans effort disproportionné. Les organisations à contrôler sont très peu nombreuses. L’OFSP connaît certainement déjà la plupart d’entre elles.

Il n’est pas nécessaire d’édicter d’autres dispositions d’exécution, notamment concer- nant les compétences de contrôle, les mesures administratives et les possibilités de sanction, car la loi du 5 octobre 1990 sur les subventions (LSu)55 et la loi fédérale du 25 septembre 2020 sur la protection des données (LPD)56 y sont applicables de ma- nière subsidiaire et sont suffisantes. Les autorités de surveillance et d’exécution peu- vent effectuer les contrôles qui s’imposent conformément à ces dispositions.

3.4.3 Évaluation prévue de l’exécution

Le Conseil fédéral peut demander une évaluation en temps utile. Il n’est pas néces- saire que la nouvelle loi contienne une base à cet égard, dans la mesure où cette évaluation ne requiert pas d’informations spécifiques qui devraient être fournies par les cantons ou par des particuliers.

4 Commentaire des dispositions

Préambule

Conformément à l’art. 118, al. 2, let. b, de la Constitution fédérale (Cst.)57, la Confédé- ration est compétente pour édicter des dispositions en vue de lutter contre les maladies rares. À ce titre, elle fixe des prescriptions afin de combattre les maladies transmis- sibles, les maladies très répandues et les maladies particulièrement dangereuses de l’être humain et des animaux. Les maladies « particulièrement dangereuses » sont celles qui peuvent entraîner des atteintes importantes à la santé, voire une mise en

55 RS 616.1 56 RS 235.1 57 RS 101 23/62

danger de la vie58. La lutte contre les « maladies rares » ne concerne ici, par définition, que les maladies potentiellement mortelles ou chroniquement invalidantes de l’être hu- main (cf. également art. 1, al. 1). Ainsi, les maladies rares au sens de la présente loi sont toujours des maladies particulièrement dangereuses au sens de l’art. 118, al. 2, let. b, Cst.

Chapitre 1 Dispositions générales

Art. 1 But

Al. 1 : le présent avant-projet a pour but de combattre les maladies rares. D’abord, la notion de « lutte » au sens de l’art. 118, al. 2, let. b, Cst. englobe, entre autres, la dé- tection précoce, la prévention et le traitement de ces maladies, y compris la recherche qui y est associée. Elle se réfère tant à des mesures réactives que préventives. L’art. 118, al. 2, let. b, Cst. doit être considéré comme une cible à atteindre : la Consti- tution fixe cet objectif, mais laisse le législateur choisir la méthode pour y parvenir. Des mesures informelles ou « douces » visant à sensibiliser ou à favoriser l’entraide (en particulier la promotion de la recherche, l’octroi de subventions ou la diffusion d’infor- mations, cf. également le commentaire relatif à l’al. 2) peuvent également être envisa- gées ici.

La notion de « maladie rare » retenue dans l’avant-projet correspond à une définition internationale largement répandue, qui est également utilisée par l’UE. D’après cette définition, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle ne touche pas plus de 5 habitants sur 10 000 dans un pays donné et lorsqu’elle met en danger la vie du pa- tient ou entraîne une invalidité chronique59. Cette définition figure également à l’art. 4, al. 1, let. adecies, LPTh en lien avec la définition des médicaments importants contre des maladies rares (médicaments orphelins). La maladie, conformément à son acception au sens de l’art. 118, al. 2, let. b, Cst.60, se traduit par des atteintes à la santé physique ou psychique. Cependant, pour qu’une maladie rare puisse être constatée, ces at- teintes ne doivent pas encore être survenues dans le cas d’espèce. La définition couvre également les cas où, dans un premier temps, la maladie rare est simplement associée à des atteintes potentielles (notamment en cas de prédispositions génétiques).

Enfin, l’avant-projet ne peut pas reprendre complètement la notion de maladie au sens de la définition juridique donnée à l’art. 3, al. 1, de la loi fédérale du 6 octobre 2000 sur la partie générale du droit des assurances sociales (LPGA)61. La notion utilisée dans l’avant-projet inclut aussi les maladies dues à un accident, contrairement à la définition du droit des assurances sociales. En d’autres termes, les organisations visées à l’art. 26 peuvent également recevoir des aides financières en vue de communiquer des informations relatives à la santé à des personnes dont la maladie rare est survenue suite à un accident (p. ex. en cas d’empoisonnement ou d’irradiation)62.

SCHÜPBACH MIKE / FORSTER PETER / ZELTNER THOMAS, Krankheitsbekämpfung, in : Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht – Gesund- heitsrecht, vol. VIII. Bâle 2005, Helbing & Lichtenhahn, pp. 191 ss, ch. 8 ; POLEDNA TOMAS / RÜTSCHE BERNHARD in : Die schweizerische Bundesverfassung, St. Galler Kommentar. 4e éd., Zurich : Dike / Schulthess, Art. 118 BV, ch. 38. HILTBRUNNER, SASKIA, Seltene Krankheiten in der Invalidenversicherung, Zurich / Genève : Schulthess, ch. 25. POLEDNA TOMAS / RÜTSCHE BERNHARD in : Die schweizerische Bundesverfassung, St. Galler Kommentar. 4e éd., Zurich : Dike / Schulthess, Art. 118 BV, ch. 38. 61 RS 830.1 Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases Research and Orphan Product Development, Rare Diseases and Orphan Products : Accelerating Research and Development. Washington, DC : The National Academies Press (US), 2010. https://doi.org/10.17226/12953. 24/62

Al. 2 : les mesures prévues par la présente loi poursuivent les buts suivants :

- Surveiller la survenance des maladies rares et acquérir les connaissances fonda- mentales sur leur propagation et leur évolution (let. a). Cette disposition décrit la collecte systématique d’informations, en premier lieu grâce à l’obligation de déclarer prévue (art. 4 s.). Il est indispensable de collecter des données fiables permettant tout particulièrement d’analyser les conséquences des maladies rares : c’est là le principal instrument pour combattre ces maladies. Il s’agit essentiellement de docu- menter systématiquement et à l’échelle nationale les maladies rares diagnostiquées ou traitées.

- Créer et améliorer les cadres organisationnel, professionnel et financier requis pour détecter, surveiller et combattre les maladies rares (let. b). Il faut créer les condi- tions pour les activités concrètes visant à détecter, à surveiller et à combattre les maladies rares. Elles concernent notamment l’organisation et la coordination, la dis- ponibilité de connaissances spécialisées là où elles sont nécessaires, la mise à disposition de ressources et la suppression des barrières financières. L’accès aux mesures de protection ne doit pas être entravé par des obstacles financiers ou un manque d’information.

- Recenser l’offre de structures de soins spécialisées et de moyens de lutte contre les maladies rares (let. c). Le projet vise également à éliminer les obstacles struc- turels auxquels se heurtent les personnes concernées. Étant donné les particulari- tés des maladies rares, il s’agit souvent du manque d’information et de mise en réseau. La tenue du registre des maladies rares ainsi que l’identification, la dési- gnation et le contrôle des structures de soins spécialisées et les activités d’informa- tion et de renseignement menées par des organisations de droit public ou privé ont pour but de recueillir, de coordonner et de diffuser des informations. En définitive, la transparence ainsi assurée concernant l’offre d’installations et de moyens de pro- tection vise à combattre les maladies rares et à améliorer les conditions de re- cherche dans ce domaine (cf. let. d).

- Soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares et encourager l’évalua- tion de la qualité du diagnostic et du traitement (let. d). Le soutien de la recherche dans le domaine des maladies rares et l’encouragement de l’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement constituent un autre axe du projet en vue de lutter contre ces maladies.

- Soutenir les personnes concernées, les groupes de personnes et les institutions dans la lutte contre les maladies rares (let. e). Cette disposition vise en particulier à permettre aux individus ou aux groupes d’individus présentant des caractéristiques communes (p. ex. porteurs d’une maladie donnée) de contribuer eux aussi à la lutte contre les maladies rares, pour eux-mêmes et avec d’autres personnes concer- nées, et ce par le biais d’informations, de recommandations et de conseils. Le projet entend en particulier réduire l’isolement des personnes concernées et créer des possibilités d’entraide.

En plus de définir le but de la loi, cet article donne une orientation pour l’octroi des aides financières au sens des art. 25 et 28 du présent avant-projet.

Art. 2 Objet

Al. 1 : le projet règle les éléments suivants (pour des explications plus détaillées, cf. chap. 2, art. 3 ss) :

- let. a : l’enregistrement des maladies rares ainsi que les droits des personnes con- cernées (patients) ;

- let. b : les tâches du service d’enregistrement des maladies rares (service d’enre- gistrement) ;

- let. c : le registre des maladies rares (registre) ;

- let. d : les tâches du service de coordination des données dans le domaine des maladies rares (service de coordination des données).

Al. 2 : le projet règle ensuite également l’octroi d’aides financières pour :

- let. a : identifier et désigner les structures de soins spécialisées dans les maladies rares, et contrôler leur désignation ;

- let. b : informer et renseigner sur les maladies rares.

Comme on l’a déjà vu, les mesures informelles (entre autres de sensibilisation et d’en- traide) permettent également de combattre les maladies rares (cf. commentaire relatif à l’art. 1, al. 1 et 2).

Les professionnels chargés de l’insertion socioprofessionnelle et de l’accompagnement social, psychologique (en milieu scolaire) ou pédagogique ou d’autres tâches et qui n’exercent pas d’activités médicales ont, eux aussi, besoin d’informations sur les ma- ladies rares. Toutefois, même si les informations et les renseignements qui leur sont communiqués peuvent être propres à une maladie, à un groupe de maladies ou encore à plusieurs groupes de maladies, ils ne permettent généralement pas de lutter contre les maladies au sens de l’art. 118, al. 2, let. b, Cst. mais ont d’autres fins. Dans la me- sure où il ne s’agit pas de communiquer des informations relatives à la santé, et faute de base constitutionnelle, l’encouragement financier des activités d’information et de renseignement dirigées vers ces groupes de personnes ne saurait entrer dans le champ de la présente loi.

Les informations relatives à la santé sont propres à une maladie, à un groupe de ma- ladies ou à plusieurs groupes de maladies. Elles visent à améliorer ou, dans la mesure du possible, à maintenir la santé des personnes atteintes d’une maladie rare. Cela dit, la loi ne réserve pas la diffusion de ces informations aux professionnels de la santé, à d’autres professionnels dans le domaine sanitaire ou aux détenteurs de qualifications spécifiques. Ces informations contribuent à faciliter l’identification de prestations médi- cales appropriées et le recours à ces prestations, à simplifier l’accès à ces prestations et leur coordination, à renforcer les compétences en autogestion des personnes at- teintes d’une maladie rare et de leurs proches ainsi qu’à aider d’autres cercles de per- sonnes intéressées à acquérir des connaissances pertinentes pour la santé concernant les maladies rares.

Chapitre 2 Enregistrement des maladies rares

Section 1 Enregistrement des maladies oncologiques rares

Art. 3

L’enregistrement des maladies oncologiques rares tombe toujours sous le coup de la LEMO (art. 4, al. 3, let. a). L’objectif de cette disposition consiste à éviter que plusieurs registres soumis à des législations fédérales différentes ne contiennent les mêmes in- formations à des fins identiques.

Section 2 Obligation de déclarer

Art. 4 Personnes et institutions soumises à l’obligation de déclarer

Al. 1 : pour que les buts fixés pour le registre soient pleinement atteints (cf. art. 1 et 2), il doit recenser le plus grand nombre de personnes possible atteintes d’une maladie rare et contenir à cet effet les données les plus complètes possible. Le projet de loi prévoit que certaines personnes et institutions du système de santé soient soumises à une obligation de déclarer afin que le registre contienne des données exhaustives sur l’ensemble des personnes concernées, conformément à l’objectif fixé. Par conséquent, les médecins, les hôpitaux et les autres institutions sanitaires publiques ou privées qui diagnostiquent ou traitent des maladies rares doivent déclarer certaines données au service d’enregistrement (phrase introductive).

Cette disposition définit les personnes et les institutions soumises à l’obligation de dé- clarer en raison de leurs activités visant à diagnostiquer ou à traiter des maladies rares. Étant donné les caractéristiques des maladies rares et les objectifs du présent projet, les résultats cliniques, c’est-à-dire les diagnostics préliminaires justifiés et les diagnos- tics confirmés, doivent être saisis. En d’autres termes, il est possible de mener des examens sur la base d’une présomption sans devoir déclarer des données pour autant, d’une part, et une maladie rare peut être saisie sans indiquer d’emblée et précisément le résultat du diagnostic différentiel, d’autre part. Ainsi, le Conseil fédéral fixera le cercle des personnes et des institutions soumises à l’obligation de déclarer dans le droit d’exé- cution (art. 5, al. 1, let. a) et définira plus en détail, le cas échéant, les notions essen- tielles de diagnostic et de traitement.

Les données à déclarer peuvent être des données personnelles sensibles au sens de l’art. 5, let. c, LPD. Le projet de loi contient donc une liste fermée des différentes caté- gories de données à déclarer afin de respecter les exigences correspondantes en ma- tière de protection des données :

- Les données personnelles du patient (let. a) : les données personnelles des pa- tients doivent être déclarées pour plusieurs raisons en vue d’atteindre les objectifs de l’enregistrement. D’une part, différentes personnes et institutions sont parfois impliquées dans le diagnostic et le traitement d’une maladie rare et sont donc sou- mises à l’obligation de déclarer. Ainsi, il est indispensable de disposer de données permettant d’identifier la personne concernée de manière univoque pour pouvoir rassembler dans un seul dossier les données éventuellement soumises par plu- sieurs personnes et institutions sur une seule et même personne. Les données per- sonnelles sont surtout nécessaires lorsque le numéro AVS, qui permet une identifi- cation univoque, n’est pas communiqué (cf. les déclarations visées à l’art. 38, al. 1 et 4). D’autre part, certaines données personnelles de la personne concernée ayant fait l’objet d’une déclaration sont nécessaires pour la contacter (cf. p. ex. art. 14).

- Le numéro AVS (let. b) : le numéro AVS prévu à l’art. 50c de la loi fédérale du 20 dé- cembre 1946 sur l’assurance-vieillesse et survivants (LAVS)63 permet d’identifier les personnes concernées de manière univoque et de mettre à jour les inscriptions dans le registre. Il est essentiel car il donne la possibilité de rassembler de façon sûre toutes les déclarations et données concernant une personne. À titre d’identi- fiant univoque, il permet de numériser dans une large mesure les processus de traitement des données.

- Les données relatives au diagnostic (let. c) : le concept de collecte de données pro- posé prévoit un registre aussi restreint que possible, et ce pour une multitude de raisons. En particulier, ce registre doit éviter de créer un data lake, et ne contenir que les données requises pour atteindre les buts inscrits dans la présente loi, no- tamment en vue de réduire au minimum les données figurant dans le registre. La maladie diagnostiquée sera ainsi la seule information relative à la santé du patient qui pourra y figurer. Le Conseil fédéral devra déterminer dans le droit d’exécution les données qui devront être déclarées concrètement (cf. art. 5, al. 1).

- Les données permettant de contacter la personne ou l’institution qui procède à la déclaration (let. d) : enfin, les données permettant une prise de contact univoque avec la personne ou l’institution qui procède à la déclaration doivent également être déclarées. Par exemple, une prise de contact peut être nécessaire pour compléter des données incomplètes et rectifier celles qui ne sont pas plausibles (art. 13, al. 2, let. a).

Al. 2 : cette disposition indique que les personnes et les institutions qui procèdent aux déclarations au sens de l’al. 1 sont autorisées à utiliser systématiquement le numéro AVS pour s’acquitter de leur obligation de déclarer prévue par la présente loi.

Art. 5 Droit d’exécution

Al. 1 : cette disposition délègue au Conseil fédéral la tâche de définir plus précisément le contenu et les conditions-cadres des déclarations visées à l’art. 4. L’objectif consiste à créer une réglementation souple permettant, si nécessaire, de tenir compte notam-

63 RS 831.10 28/62

ment de l’état actuel de la science et de la technique. Il faudra également fixer précisé- ment le cercle des personnes et des institutions soumises à l’obligation de déclarer (let. a), les maladies rares concernées (let. b), les données à déclarer (let. c), la forme de la transmission (let. d) et les délais (let. e).

Les données doivent être transmises sous la forme la plus simple possible dans l’op- tique de la transformation numérique du système de santé. Le Conseil fédéral définira dans le droit d’exécution les principes nécessaires à cette fin. Il s’agit notamment des normes pour les interfaces de transmission, les formats et la structure des données. Comme dans d’autres domaines comparables, pour lancer et utiliser des outils numé- riques, il faut toujours veiller à l’interopérabilité et aux interfaces des différents sys- tèmes, afin que les données puissent être traitées aussi efficacement que possible et que les tâches puissent être automatisées au maximum. De plus, les enseignements tirés de domaines comparables ont montré jusqu’ici que les exigences techniques fixées de manière uniforme peuvent jouer un rôle déterminant pour qu’en pratique, les déclarations soient envoyées, reçues et traitées de manière efficace et efficiente. L’avant-projet crée donc les bases juridiques permettant d’obliger les personnes et les institutions soumises à l’obligation de déclarer à utiliser, le cas échéant, des normes et des standards définis et uniformes pour l’échange numérique d’informations.

Al. 2 : le Conseil fédéral veille à ce que toutes les personnes et institutions soumises à l’obligation de déclarer puissent remplir cette obligation sans charge administrative dis- proportionnée. Si les données doivent être transmises sous la forme la plus simple possible dans l’optique de la transformation numérique du système de santé (al. 1), la charge administrative doit être raisonnable (et, idéalement, aussi réduite que possible). Concrètement, cela signifie que des règles différenciées pourraient être édictées en tenant compte de l’état de la technique. Par exemple, il serait envisageable que le droit d’exécution fixe des standards pour les interfaces que les systèmes informatiques des institutions soumises à l’obligation de déclarer doivent utiliser (p. ex. les hôpitaux). Au- trement dit, certaines institutions soumises à l’obligation de déclarer seraient obligées d’investir dans une solution technique pouvant assurer la partie « entrée » de l’interface afin de minimiser la charge administrative et de faciliter la déclaration obligatoire. Tou- tefois, le service d’enregistrement pourrait aussi être tenu d’accepter la transmission via une interface électronique, sans que les personnes et les institutions concernées soient obligées d’utiliser ce canal (cf. art. 13 de la loi fédérale du 17 mars 2023 sur l’utilisation de moyens électroniques pour l’exécution des tâches des autorités [LMETA]64). Les personnes et les institutions soumises à l’obligation de déclarer (p. ex. les médecins installés en cabinet médical) pourraient également avoir la possibilité d’utiliser une solution à bas seuil (p. ex. remplir et envoyer un formulaire de déclaration en ligne pour transmettre les données). Lorsqu’il élaborera le droit d’exécution, le Con- seil fédéral devra étudier en profondeur dans quelle mesure il pourra assurer, concrè- tement, la proportionnalité de la charge administrative.

Al. 3 : les principales conditions-cadres, notamment l’état actuel de la technique dans le cadre de la transformation numérique du système de santé qui est en cours, évoluent actuellement rapidement et à un rythme soutenu. Ce phénomène se poursuivra dans un avenir proche. Si la réglementation devait être fixée par le Conseil fédéral, elle ac- cuserait toujours un retard par rapport à la réalité. Le Conseil fédéral reçoit donc la compétence d’habiliter l’OFSP à fixer les exigences listées à l’al. 1, let. b à d, afin de pouvoir adapter, avec rapidité et souplesse, les exigences définies initialement à l’état actuel de la science et de la technique. Le cas échéant, l’obligation qui incombe au Conseil fédéral au titre de l’al. 2 ne disparaît pas. En d’autres termes, il doit alors veiller 64 RS 172.019 29/62

à ce que les règles définies par l’OFSP permettent à toutes les personnes et institutions soumises à l’obligation de déclarer de s’en acquitter sans charge administrative dispro- portionnée.

L’OFSP impliquera les personnes et les institutions principalement concernées ainsi que les milieux intéressés dans les préparatifs concernant le droit d’exécution ainsi que dans les travaux ultérieurs visant à adapter les exigences, afin de veiller à ce que ces exigences et ces mises à jour techniques fassent l’objet d’un large consensus. Il pourra mener des consultations orales en plus des consultations écrites, ou combiner les deux selon le degré d’importance du contenu et la complexité technique des questions sou- levées.

Section 3 Droits des patients concernant le traitement des données Les patients à qui une maladie rare est diagnostiquée ou qui suivent un traitement pour une telle maladie et dont les données sont traitées en raison de l’obligation de déclarer jouissent de certains droits. Le cas échéant, les personnes habilitées à les représenter peuvent exercer ces droits de la même manière. Ceci est d’autant plus important que les maladies rares sont souvent diagnostiquées chez des enfants ; autrement dit, les personnes concernées sont souvent mineures et parfois incapables de discernement. Conformément aux règles générales qui s’appliquent, les personnes habilitées à les représenter doivent également jouir des droits visés dans cette section (notamment d’être informées et de former opposition). Cela doit aussi valoir pour d’autres droits, notamment ceux qui sont liés à la protection des données (p. ex. le droit de consulter et de traiter les données dans le registre ; art. 18, let. c).

Art. 6 Information

Les patients ont le droit, dans le cadre de leur autodétermination, d’être informés de manière suffisante et appropriée sur l’obligation de déclarer et sur l’enregistrement des maladies rares. À cet égard, le service d’enregistrement qui fournit les informations doit veiller à informer les personnes concernées de manière suffisante et appropriée :

- De la nature, du but et de l’étendue des traitements de données relevant de la pré- sente loi (let. a). Les personnes et les institutions soumises à l’obligation de déclarer (cf. art. 4), le service d’enregistrement (cf. art. 18, let. a, 13 à 15 et 35) et, dans cer- tains cas, le service de coordination des données (cf. art. 18, let. b et c, 20 à 23 et 35), l’Office fédéral de la statistique (OFS ; cf. art. 20, al. 2, let. b, ch. 2, 23 et 35) et les services fédéraux chargés de la surveillance (cf. art. 18, let. d, et 35) doivent informer les personnes concernées de la nature, du but et de l’étendue du traite- ment de leurs données. Ainsi, toute personne concernée doit être informée :

- de la nature des données que les personnes soumises à l’obligation de déclarer doivent d’abord déclarer au service d’enregistrement pour qu’il les enregistre, sous réserve d’une opposition ;

- de la manière dont l’organe d’enregistrement traitera les données en cas d’op- position ou en l’absence d’opposition, ainsi que de la finalité et de l’étendue de ce traitement ;

- de tous les autres traitements de données possibles en fonction des décisions ultérieures de la personne concernée (cf. let. c et art. 8, al. 2), par exemple la réutilisation à des fins de recherche (art. 21 s.).

- Des tâches du service d’enregistrement (let. b). Cette information permet aussi d’expliquer l’intérêt de l’enregistrement à la personne concernée et de l’informer sur les activités du service d’enregistrement.

- De leurs droits en matière d’opposition visés à l’art. 8 et de protection des données (let. c). Au sens de la let. c, la personne concernée doit être informée de son droit à s’opposer en tout temps à l’enregistrement de ses données (art. 8, al. 1). Cela inclut aussi les informations relatives au droit inconditionnel à être renseignée sur l’éventuel traitement des données la concernant, la nature de ces données et le service qui les traite (art. 10, al. 2).

- Des mesures visant à assurer la protection et la sécurité des données personnelles traitées (let. d). Cette disposition garantit que les personnes concernées soient aussi informées sur les mesures prises en matière de protection (des données) et de sécurité (de l’information) par rapport à leurs données personnelles.

Art. 7 Délai de réflexion

Le service d’enregistrement doit octroyer aux patients un délai de réflexion raisonnable après avoir donné les informations visées à l’art. 6. Une fois le diagnostic reçu, les patients doivent disposer d’un temps de réflexion suffisant pour pouvoir exercer leur droit d’opposition contre l’enregistrement, et donc le traitement des données. Le droit d’opposition et l’octroi d’un délai de réflexion raisonnable découlent du droit fondamen- tal à l’autodétermination en matière d’information au sens de l’art. 13, al. 2, Cst., qui garantit par principe le droit de chaque personne à décider elle-même du traitement de ses données personnelles. Le Conseil fédéral fixera ainsi un délai de carence à comp- ter du moment où les informations visées à l’art. 6 auront été fournies, délai pendant lequel le service d’enregistrement ne sera pas autorisé à enregistrer les données déjà transmises (cf. art. 11, let. b).

Art. 8 Opposition

L’avant-projet donne aux patients plusieurs possibilités de s’opposer à l’enregistrement et au traitement ultérieur de leurs données. En premier lieu, le service d’enregistrement n’a le droit d’enregistrer des données déclarées que si la personne concernée a été informée conformément à l’art. 6, a bénéficié d’un délai de réflexion raisonnable et ne s’est pas opposée à l’enregistrement (cf. art. 7). Ensuite, les personnes concernés dont les données sont enregistrées disposent d’un certain nombre d’autres possibilités : ils peuvent notamment s’opposer à la réutilisation de leurs données à des fins de re- cherche ou d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement (cf. commentaire relatif à l’al. 2 ci-après).

Cependant, l’objet et l’étendue des possibilités d’opposition prévues se heurtent quelque peu à l’objectif fixé selon lequel le registre doit recenser un maximum de per- sonnes atteintes d’une maladie rare, d’une part, et les possibilités données par l’enre- gistrement doivent être utilisées de la manière la plus complète et par le plus grand nombre de personnes possible, d’autre part. Cela dit, après une pesée des intérêts, le Conseil fédéral est parvenu à la conclusion que l’avant-projet présenté proposait une solution équilibrée : il garantit l’autodétermination des patients dans la mesure du pos- sible, sans compromettre de manière significative les objectifs visés par l’enregistre- ment. À cet égard, l’information au sens de l’art. 6 constitue un élément important pour bien faire comprendre l’intérêt de l’enregistrement à la personne malade.

Al. 1 : les patients ont le droit de s’opposer en tout temps et sans justification à l’enre- gistrement. Si la personne concernée forme une opposition au sens de cette disposi- tion, le service d’enregistrement détruit immédiatement les données déclarées par les personnes et les institutions soumises à l’obligation de déclarer qui n’ont pas encore été enregistrées, sous réserve des données permettant de documenter cette opposi- tion (art. 9, al. 1, let. b).

Cela dit, l’avant-projet prévoit que les données peuvent être transmises au service d’enregistrement avant une éventuelle opposition. Cela peut sembler contre-intuitif, mais une obligation de déclarer assortie d’une possibilité d’opposition ultérieure pro- tège mieux les intérêts des personnes concernées (en particulier leur droit à l’autodé- termination et à la protection de la personnalité) que la possibilité de former une oppo- sition dès la déclaration des données. En effet, si l’opposition était possible dès la dé- claration, il faudrait que les personnes et les institutions assurant le diagnostic ou le traitement des personnes concernées informent ces dernières sur tous les éléments visés à l’art. 6 d’emblée et de manière suffisante et appropriée. Les enseignements tirés jusqu’ici de domaines et de processus comparables (p. ex. l’enregistrement des maladies oncologiques) montrent toutefois que, notamment au moment du diagnostic, la question du consentement au traitement des données enregistrées n’est en général pas une priorité. Cela vaut tant pour les personnes et les services soumis à l’obligation de déclarer que pour les personnes concernées. Le fait d’imposer des obligations d’in- former correspondantes aux personnes et aux institutions soumises à l’obligation de déclarer impliquerait aussi une charge supplémentaire pour ces acteurs. Par consé- quent, et comme le montrent les expériences passées, un effort d’information aussi décentralisé se caractérise souvent par des variations de qualité insatisfaisantes, au détriment de la participation et de l’autodétermination des personnes concernées. Au contraire, une information uniforme assurée par un seul organe à l’échelle nationale permettrait notamment de garantir que toutes les personnes concernées reçoivent des informations du même degré de qualité. Conformément au présent avant-projet, et pour un certain nombre de raisons, cette information est assurée par le service d’enregistre- ment après la déclaration des données de la personne concernée au service d’enre- gistrement conformément à l’art. 4 (cf. art. 6, al. 1). Cela permet notamment de garan- tir, pour tous les patients :

- que ceux-ci ont été informés de manière complète ;

- que le moment où l’information est effectuée peut donc être inscrit de manière exacte et vérifiable dans le registre ; - qu’un délai de réflexion raisonnable est octroyé une fois l’information effectuée et que la preuve de cet octroi peut être inscrite de manière exacte et vérifiable dans le registre.

Al. 2 : à partir d’ici, l’avant-projet et le commentaire désignent les patients dont les don- nées sont enregistrées comme « patients enregistrés » (cf. notamment art. 14, al. 1, et 18, let. c), même si ce ne sont évidemment pas les personnes en tant que telles qui sont enregistrées. Cette expression fait référence aux personnes dont les données sont inscrites dans le registre. L’art. 9 régit les conséquences d’une opposition au sens de l’al. 1 : si une personne concernée n’a pas été informée de manière correcte confor- mément à l’art. 6 et dans un délai raisonnable (let. a), ou si elle s’oppose à ce que ses données déclarées par les personnes et les services soumis à l’obligation de déclarer soient enregistrées (let. b), le service d’enregistrement doit détruire immédiatement ces données sans les enregistrer. Cette disposition s’applique sous réserve, le cas

échéant, des données saisies en vertu de l’art. 9, al. 3, visant, par exemple, à docu- menter une opposition.

Cette disposition ancre le droit des patients enregistrés à s’opposer, en tout temps et sans indiquer de motif, à une série d’activités ou de traitements de leurs données liée à l’enregistrement :

- Droit de s’opposer à être sollicités pour participer à des projets de recherche ou à des groupes d’entraide (let. a). Une personne enregistrée peut s’opposer à toute sollicitation par le service d’enregistrement, conformément aux exigences de l’art. 14, pour participer à des projets de recherche sur des maladies rares ou à rejoindre des groupes d’entraide liés à la maladie.

- Droit de s’opposer à ce que les données enregistrées soient réutilisées à des fins de recherche ou d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement, conformé- ment à l’art. 17 (let. b). Une personne enregistrée peut également s’opposer à ce que les données enregistrées la concernant soient réutilisées à des fins de re- cherche ou d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement (art. 20).

- Droit de s’opposer à ce que les données conservées par des personnes et des institutions soumises à l’obligation de déclarer soient réutilisées à des fins de re- cherche ou d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement, conformément à l’art. 18 (let. c). Enfin, une personne enregistrée peut s’opposer à ce que les don- nées figurant dans son dossier médical soient réutilisées à des fins de recherche ou d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement (art. 20).

Al. 3 : les patients peuvent former des oppositions au sens des al. 1 et 2 soit auprès du service d’enregistrement, soit directement dans le registre. Conformément au présent avant-projet, pour un certain nombre de raisons, le service d’enregistrement récep- tionne de manière centralisée les oppositions (à l’exception des oppositions enregis- trées directement dans le registre par les personnes concernées). Ainsi, en particulier, une opposition formée contre l’enregistrement (art. 8, al. 1) peut être mise en œuvre immédiatement, sans traitement supplémentaire des données par d’autres services (notamment par les personnes et les institutions soumises à l’obligation de déclarer). Autrement dit, le service d’enregistrement détruit ou anonymise immédiatement les données traitées, conformément à l’art. 9, al. 1 et 2. Le Conseil fédéral définira préci- sément les modalités de la procédure d’opposition (art. 11, let. c).

Art. 9 Conséquences d’un défaut d’information ou d’une opposition

Al. 1 : lorsqu’une déclaration est effectuée au sens de l’art. 4, le service d’enregistre- ment doit informer la personne concernée de manière suffisante et appropriée dans un délai raisonnable (fixé par le Conseil fédéral en vertu de l’art. 11, let. a), conformément à l’art. 6. Si la personne concernée n’est pas informée de manière conforme au droit dans ce délai, le service d’enregistrement n’a pas le droit d’enregistrer les données déclarées par les personnes et les institutions soumises à l’obligation de déclarer et doit les détruire. Il doit procéder de la même manière en cas d’opposition formée durant le délai de réflexion (art. 7), à l’exception des données nécessaires à la documentation de l’opposition en question.

Al. 2 : en revanche, comme dans d'autres domaines, il n'est pas possible de détruire des données déjà enregistrées en cas d'opposition ultérieure à l'enregistrement. Cela limiterait, entre autres, les fonctions d’information et de transparence du registre et

fausserait a posteriori les évaluations épidémiologiques déjà effectuées. Le service d’enregistrement anonymise donc les données déjà enregistrées immédiatement après une opposition. Toutefois, si un patient enregistré s’oppose uniquement à certains trai- tements ultérieurs des données ou à d’autres données (art. 8, al. 2), cela n’a pas d’effet sur la tenue du registre ni sur les données enregistrées dans ce cadre. Dans ce cas, le service d’enregistrement se contente de noter dans le registre les oppositions qu’il re- çoit (cf. al. 3).

Al. 3 : le service d’enregistrement doit consigner dans le registre les oppositions qu’il reçoit en vertu de l’art. 8, al. 2. Cette disposition permet de garantir leur respect en cas de besoin (p. ex. en cas de demande de chercheurs au sens de l’art. 14, al. 1).

Art. 10 Droit d’accès et soutien

Al. 1 : tout patient a le droit de demander au responsable du traitement la nature des données le concernant, conformément aux exigences de l’art. 25 LPD. Cela l’habilite en particulier à vérifier qu’une éventuelle opposition à l’enregistrement a bien été prise en compte. En outre, il peut s’assurer du contenu des données enregistrées. Il ne sera pas possible de restreindre le droit d’accès comme la LPD le prévoit dans certains cas (art. 26 LPD). En effet, aucun motif justifiant de telles restrictions dans le domaine de l’enregistrement des maladies rares n’a pu être identifié.

Al. 2 : pour qu’une personne concernée puisse exercer ses droits (p. ex. le droit d’op- position ou le droit d’accès prévu par la LPD), elle doit connaître les services chargés de traiter ses données. En raison notamment de l’organisation envisagée pour l’enre- gistrement des maladies rares et de la mobilité des patients, la personne concernée peut avoir des difficultés à identifier le service compétent et la procédure à suivre dans certains cas. Par conséquent, l’al. 2 prévoit que le service d’enregistrement assiste les personnes concernées dans l’exercice de leurs droits en leur indiquant concrètement les services chargés de traiter les données (p. ex. le service d’enregistrement lui- même, l’OFS ou le service de coordination des données). L’objectif consiste à ce que ce soutien permette aux personnes ayant des demandes de les adresser aux services compétents de manière ciblée.

Art. 11 Dispositions d’exécution

Dans le droit d’exécution concernant la présente section, le Conseil fédéral devra dé- terminer en particulier les aspects suivants :

- Le délai, la forme et le contenu des informations visées à l’art. 6 (let. a). Le Conseil fédéral précisera le délai dans lequel le service d’enregistrement informe les pa- tients, le contenu des informations à communiquer ainsi que les modalités corres- pondantes. Il devra tenir compte de la situation, des droits et des besoins des per- sonnes concernées ainsi que des possibilités techniques et des objectifs de la trans- formation numérique en cours du système de santé. Il devra, en particulier, déter- miner la forme sous laquelle les informations doivent être transmises.

- Le délai de réflexion visé à l’art. 7 (let. b). Cf. le commentaire relatif à l’art. 7.

- Les modalités pour former une opposition (let. c). Comme pour les informations vi- sées à l’art. 6, le Conseil fédéral fixera les modalités relatives aux possibilités de former opposition.

- La manière de documenter les informations et les oppositions (let. d). En fonction des règles fixées, le Conseil fédéral indiquera de manière plus détaillée comment les informations et les oppositions doivent être documentées. Certaines données permettant d’identifier la personne formant opposition doivent être saisies afin que les inscriptions figurant dans le registre puissent être correctement attribuées (cf. art. 9, al. 1). Le Conseil fédéral déterminera les données requises à cet égard.

Section 4 Service d’enregistrement des maladies rares

Art. 12 Exploitation et système d’enregistrement

Al. 1 : l’avant-projet prévoit que la Confédération exploite le service d’enregistrement des maladies rares. Ce service assume les tâches décrites aux art. 13 à 15, la princi- pale étant la tenue du registre (art. 13). Le Conseil fédéral peut déléguer les tâches du service d’enregistrement à des organisations ou à des personnes morales de droit privé ou de droit public ayant leur siège en Suisse, conformément aux art. 33 et 34 (cf. com- mentaire correspondant).

Al. 2 : le service d’enregistrement assume la tenue du registre. Cette tâche spécifique est réglée à l’art. 13.

Al. 3 : l’avant-projet charge l’OFSP de mettre à la disposition du service d’enregistre- ment un système pour accomplir ses tâches (cf. art. 13 à 15). Il incombe ainsi à l’OFSP de développer (ou de faire développer) et d’exploiter (ou de faire exploiter) un système d’enregistrement répondant aux besoins du service d’enregistrement. La charge qui y est associée est détaillée au point 5.1.1 s.

Art. 13 Tenue du registre

Cette disposition définit les grands principes relatifs à la tenue du registre par le service d’enregistrement.

Al. 1 : le service d’enregistrement reçoit les déclarations prévues à l’art. 4 et en vérifie le contenu. Cette disposition constitue une base permettant au service d’enregistre- ment d’effectuer la procédure d’enregistrement et de traiter les données conformément au droit et aux objectifs du présent projet. Le service d’enregistrement ne peut enregis- trer les données déclarées que si le patient a été informé conformément aux exigences de l’art. 6, a ensuite bénéficié d’un délai de réflexion raisonnable au sens de l’art. 7 et, enfin, ne s’est pas opposé à l’enregistrement.

Al. 2 : les objectifs fixés pour le registre des maladies rares comme les exigences juri- diques générales en matière de protection des données requièrent que les données figurant dans le registre soient exactes, exhaustives et aussi actuelles que la finalité de la loi l’exige. C’est au service d’enregistrement d’y veiller. Cela implique qu’il mène une série d’activités et assume des compétences correspondantes :

- Compléter et rectifier les données déclarées (let. a). À cet effet, le service d’enre- gistrement a la possibilité (et l’obligation, le cas échéant) de s’adresser aux per- sonnes et aux services soumis à l’obligation de déclarer pour demander les don- nées requises.

- Ajouter le numéro AVS aux données déclarées conformément à l’art. 38, al. 4 (let. b). Quiconque tient un registre contenant des données personnelles du patient et des données relatives au diagnostic d’une maladie rare est tenu de les commu- niquer au service d’enregistrement dans un délai de quatre ans à compter de l’en- trée en vigueur de la présente loi (art. 38, al. 4). Pour cela, le service d’enregistre- ment interroge la Centrale de compensation (CdC) pour ajouter le numéro AVS avant d’enregistrer ces données.

- Compléter et actualiser les données relatives à l’identité des personnes enregis- trées (let. c). À cet effet, le service d’enregistrement a la possibilité et l’obligation de comparer les données correspondantes figurant dans le registre avec celles de la CdC et du système national de consultation des adresses des personnes phy- siques.

- Compléter la date et les causes de décès (let. d). À cet effet, le service d’enregis- trement a la possibilité et l’obligation de comparer les données correspondantes figurant dans le registre avec celles de la CdC ou de la statistique des causes de décès de l’OFS.

Art. 14 Demandes de participation à des projets de recherche et à des groupes d’en- traide

Al. 1 : les mesures prévues par l’avant-projet ont notamment pour but de soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares (art. 1, al. 2, let. d). À la demande des chercheurs et sur la base d’un plan d’étude correspondant, le service d’enregistrement demande aux patients enregistrés – à moins qu’une opposition n’ait été formée à cet égard (art. 8, al. 2, let. a) – s’ils souhaitent participer à un projet de recherche portant sur des personnes atteintes de maladies rares. Ces projets de recherche font participer directement les personnes concernées et impliquent des activités de recherche ou la collecte de données sur les personnes concernées (p. ex. essais cliniques impliquant des êtres humains, études prenant la forme de questionnaires). Cela permet de faire la distinction avec les projets de recherche qui réutilisent des données déjà recueillies sur des personnes concernées sans devoir les impliquer personnellement dans les ac- tivités de recherche (cf. aussi art. 20 ss).

Al. 2 : le présent projet vise également à améliorer la mise en réseau des personnes atteintes d’une maladie rare, notamment en vue de renforcer la lutte contre ces mala- dies (cf. art. 1, al. 2, let. e). Ainsi, à la demande d’une personne enregistrée pour la même maladie, le service d’enregistrement propose aux personnes enregistrées – à nouveau, à moins qu’une opposition n’ait été formée à cet égard (art. 8, al. 2, let. a) – de participer à un groupe d’entraide.

Art. 15 Autres tâches

Al. 1 : afin de remplir les objectifs fixés par l’avant-projet, il pourrait s’avérer pertinent, compte tenu par exemple des tâches qui incombent à l’Organe national d’enregistre- ment du cancer (art. 14 à 20 LEMO), que le service d’enregistrement remplisse d’autres missions, à savoir :

- veiller à l’évaluation épidémiologique régulière des données saisies (let. a) ;

- soutenir (au-delà de l’art. 14, al. 1) la recherche et l’évaluation de la qualité du dia- gnostic et du traitement dans le domaine des maladies rares (let. b) ;

- informer régulièrement les patients enregistrés sur les groupes d’entraide existants et la population sur l’enregistrement des maladies rares (let. c) ;

- publier chaque année les principales évaluations épidémiologiques (cf. let. a) sous une forme adaptée aux utilisateurs et régulièrement un rapport national concernant les maladies rares en Suisse (let. d).

Il faut toutefois procéder à des analyses plus poussées afin de déterminer si et, le cas échéant, dans quelle mesure ces autres tâches répondent à un besoin concret, se jus- tifient sur le plan professionnel et peuvent être assurées moyennant une charge finan- cière acceptable pour la Confédération. Cette disposition confère ainsi au Conseil fé- déral la possibilité de confier ces tâches au service d’enregistrement.

Al. 2 : dès lors que le Conseil fédéral charge le service d’enregistrement de publier des évaluations épidémiologiques ou un rapport national (al. 1, let. d), ces publications ne doivent en aucun cas permettre de déduire la moindre information sur les institutions ou les patients concernés.

Art. 16 Transmission et anonymisation des données

Al. 1 : pour atteindre les finalités de la loi au sens du présent avant-projet, le service d’enregistrement peut transmettre des données agrégées sur le nombre de patients enregistrés porteurs d’une maladie donnée aux organisations qui reçoivent une aide financière afin d’identifier, de désigner et de contrôler des structures de soins spéciali- sées (art. 25 ss). Il peut le faire uniquement dans la mesure où cela est nécessaire pour améliorer la prise en charge des patients atteints d’une maladie rare ou l’identifi- cation, la désignation ou le contrôle des structures de soins spécialisées.

Al. 2 : le service d’enregistrement anonymise les données enregistrées dès que le but de leur traitement le permet, au plus tard toutefois 40 ans après le décès de la personne enregistrée. Premièrement, près des quatre cinquièmes des maladies rares sont sup- posées d’origine génétique. Afin de pouvoir mieux détecter et étudier une survenance potentiellement fréquente au sein d’une famille, il faut conserver la possibilité d’attribuer les données enregistrées aux patients concernés deux à trois générations durant. Deu- xièmement, les premiers symptômes de nombreuses maladies rares peuvent certes apparaître peu après la naissance ou dans la petite enfance, mais dans plus de la moitié des cas, la maladie ne se manifeste pas avant l’âge adulte. Il peut ainsi se passer des décennies avant qu’une maladie rare ne soit enregistrée en tant que telle au sein d’une famille. Enfin, les maladies rares sont rarement guérissables et limitent souvent la vie de la personne concernée. Plus le décès est précoce, plus le délai absolu d’ano- nymisation des données expire rapidement, et donc plus vite les données enregistrées des patients concernés deviennent impossibles à attribuer et les évaluations corres- pondantes, à réaliser. Dans ce contexte, les objectifs du registre prévus par le présent avant-projet, notamment la surveillance de la survenance des maladies rares, la mise à disposition de connaissances fondamentales sur leur propagation et leur évolution, le soutien de la recherche dans le domaine des maladies rares et l’encouragement de l’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement (cf. art. 1, al. 2, let. a et d) sont soumis à des exigences accrues. Afin que ces objectifs puissent être atteints, il s’avère raisonnable de conserver la possibilité d’attribuer les données enregistrées à une per- sonne enregistrée jusqu’à 40 ans après son décès. À noter qu’il s’agit là d’une limite absolue ; les données doivent être anonymisées dès que le but de leur traitement le permet (à envisager p. ex. pour certains diagnostics).

Section 5 Registre

Art. 17 Contenu du registre

L’avant-projet prévoit la création d’un registre des maladies rares. Ce registre ne con- tient que les données permettant de mettre en œuvre les mesures définies par la pré- sente loi en vue de combattre les maladies rares (cf. art. 1).

Al. 1 : cette disposition détermine les données contenues dans le registre. Il s’agit prin- cipalement des données personnelles des patients concernés déclarées en vertu des art. 4 et 38 (let. a) et des données relatives au diagnostic des maladies rares, aux dé- cès et aux causes de décès des patients enregistrés (let. b). Par ailleurs, conformément à la let. c, le registre contient des données relatives à l’information prévue à l’art. 6 et aux oppositions prévues à l’art. 8. Ces données sont nécessaires afin de pouvoir con- trôler et garantir que l’exploitation du registre et les autres traitements de données pré- vus respectent les dispositions légales. Enfin, les données permettant de contacter la personne ou l’institution effectuant la déclaration sont également requises (let. d). Par exemple, le service d’enregistrement a besoin de ces données pour les contacter afin de pouvoir compléter ou rectifier les données déclarées (art. 13, al. 3, let. a) ; de la même manière, le service de coordination des données en a besoin pour les contacter afin de demander des données pour les réutiliser à des fins de recherche ou d’évalua- tion de la qualité du diagnostic et du traitement (art. 20).

Al. 2 : le numéro d’assuré prévu à l’art. 50c LAVS sert d’identificateur personnel dans le système d’enregistrement (cf. commentaire relatif à l’art. 4).

Art. 18 Services et personnes autorisés à traiter les données

Cette disposition définit les services et les personnes habilités à consulter et à traiter en ligne les données du registre (accès direct). Il s’agit des entités suivantes :

- Le service d’enregistrement (let. a). Il peut consulter et traiter les données dont il a besoin pour accomplir les tâches prévues aux art. 13 à 16, y compris les données personnelles et les données concernant le diagnostic.

- Le service de coordination des données (let. b). Il peut consulter et traiter les don- nées dont il a besoin pour accomplir les tâches prévues aux art. 20 à 22, y compris les données personnelles et celles concernant le diagnostic.

- Les patients enregistrés (let. c). Elles peuvent consulter et traiter leurs données per- sonnelles et celles concernant les oppositions. Elles ne peuvent pas traiter de don- nées concernant le diagnostic, mais le droit d’accès illimité dont elles disposent conformément à l’art. 10, al. 2, couvre également ces données.

- Les organes de surveillance de la Confédération compétents (let. d). Ils peuvent consulter et traiter les données nécessaires à l’accomplissement de leur surveil- lance du service d’enregistrement et du service de coordination des données (cf. art. 33, al. 6), y compris les données personnelles et les données concernant le diagnostic.

Art. 19 Dispositions d’exécution

L’avant-projet charge le Conseil fédéral de fixer les modalités du registre. Comme dans d’autres domaines comparables, cette délégation permet de définir par voie 38/62

d’ordonnance les précisions concernant, en premier lieu, la protection des données. Outre la structure et le catalogue des données du registre (let. a), cela concerne les responsabilités (let. b), les droits d’accès (let. c) et les mesures organisationnelles et techniques permettant de garantir la protection et la sécurité des données (let. d).

Section 6 Service de coordination des données

Art. 20 Exploitation et tâches

Al. 1 : l’avant-projet prévoit que la Confédération gère un service de coordination des données relatives aux maladies rares (service de coordination des données). Ce ser- vice est le précurseur de « l’organe national de coordination des données » esquissé dans le rapport du Conseil fédéral du 4 mai 2022 intitulé « Mieux utiliser les données médicales pour assurer l’efficience et la qualité des soins. Rapport donnant suite au postulat 15.4225 Humbel65 ». Cet organe national de coordination des données sera ancré dans la législation fédérale et mis en place d’ici 2030 dans le cadre de l’exécution du programme Digisanté.

Al. 2 : les service de coordination des données vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares et à encourager l’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement (art. 1, al. 2, let. d). À ces fins, il peut assurer les tâches suivantes :

- Collecter des données auprès des personnes et des institutions soumises à l’obligation de déclarer (let. a). Sur demande, le service de coordination des don- nées peut collecter des données relatives au diagnostic et au traitement des mala- dies rares des personnes enregistrées, y compris des données génétiques car, comme mentionné précédemment, les maladies rares sont souvent d’origine géné- tique. Les données pertinentes en matière de recherche relatives au diagnostic et au traitement contiennent donc parfois aussi des données génétiques. La réutilisa- tion, par le requérant, des données en question à des fins de recherche ou d’éva- luation de la qualité du diagnostic et du traitement constitue une condition essen- tielle à la collecte. Le Conseil fédéral fixe les autres critères de validation des de- mandes ; il peut également habiliter l’OFSP à définir des exigences en ce sens (art. 24, al. 1, let. a, et al. 3). Si le service de coordination des données valide la demande, il contacte les personnes et institutions concernées chargées du diagnos- tic et du traitement qui figurent dans le registre (cf. art. 4, al. 1, let. d, et 17, al. 1, let. d). Celles-ci sont tenues de transmettre au service de coordination des don- nées, sur sa demande, l’ensemble des données nécessaires. Le Conseil fédéral détermine la forme sous laquelle les données doivent être transmises ; il peut éga- lement habiliter l’OFSP à définir des exigences en ce sens (art. 24, al. 1, let. b, et al. 3).

Cette approche – la collecte des données par le service de coordination des don- nées et l’obligation de transmission pour les personnes et institutions soumises à l’obligation de déclarer – est judicieuse dans la mesure où le registre doit demeurer aussi restreint que possible. L’obligation de déclarer et l’enregistrement visés par le présent avant-projet n’ont pas vocation à recueillir des données exhaustives rela- tives au diagnostic et au traitement des maladies rares, mais recensent uniquement la maladie diagnostiquée (cf. commentaire relatif à l’art. 4, al. 1). Sur demande et en cas de besoin avéré, le service de coordination des données doit ainsi pouvoir demander d’autres données, en particulier sur le traitement, aux personnes et aux CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Rapport du Conseil fédéral du 4 mai 2022 intitulé « Mieux utiliser les données médicales pour assurer l’efficience et la qualité des soins ». Rapport donnant suite au postulat 15.4225 Humbel du 18 décembre 2015. Disponible via le lien : www.parle- ment.ch > 15.4225 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 9.10.2024). 39/62

institutions conservant des informations, et ce à des fins de recherche ou d’évalua- tion de la qualité du diagnostic et du traitement.

- Préparer et apparier des données (let. b). D’une part, le service d’enregistre- ment peut préparer les données collectées en vertu de la let. a et les données du registre en vue de leur réutilisation (ch. 1). Il incombe en principe au Conseil fédéral de fixer les standards des formats de données notamment concernant les données à transmettre par les personnes et les institutions soumises à l’obligation de décla- rer (art. 24, al. 1, let. b, et al. 3). En fonction de la réutilisation concrète visée à des fins de recherche ou d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement, les données nécessitent parfois une préparation supplémentaire avant d’être mises à la disposition du requérant.

D’autre part, le service d’enregistrement peut également, sur demande, apparier les données collectées en vertu de la let. a et les données du registre à celles qu’il a reçues du requérant ou charger l’OFS de les apparier aux données statistiques au sens de la loi sur la statistique fédérale66.

- Rendre des données accessibles (let. c). Enfin, le service d’enregistrement peut rendre ces données accessibles en vue de leur réutilisation, conformément aux exi- gences posées aux art. 21 et 22 (cf. commentaires correspondants).

À nouveau, cette compétence – le traitement des données – ne peut être exercée que si les patients enregistrés concernés ont été informés de ces possibilités de réutilisation conformément aux dispositions légales (cf. art. 6, let. a et c) et n’ont pas formé d’oppo- sition (art. 8, al. 2, let. c et d).

Art. 21 Infrastructure de données

Al. 1 : le service de coordination des données ne peut mettre des données à la dispo- sition du requérant en vue de leur réutilisation que dans le cadre d’une infrastructure de données sécurisée, interopérable et fiable. Le Conseil fédéral fixe là aussi en détail les exigences en matière de sécurité, d’interopérabilité et de fiabilité que l’infrastructure de données doit remplir ; il peut également habiliter l’OFSP à définir des exigences en ce sens (art. 24, al. 1, let. d, et al. 3). Le service de coordination des données n’est pas tenu de mettre lui-même à disposition une telle infrastructure ; il peut utiliser une infras- tructure existante. Il est envisageable de recourir ponctuellement au réseau informa- tique sécurisé BioMedIT67, mis en place dans le cadre du Swiss Personalized Health Network (SPHN)68, voire à une future plateforme d’analyse confidentielle de données, comme celle du projet LOMAS de l’OFS69. Quoi qu’il en soit, le service de coordination des données doit exploiter uniquement une infrastructure de données satisfaisant aux exigences mentionnées.

Al. 2 : les données rendues accessibles dans le cadre de projets de recherche ou d’évaluation doivent être traitées uniquement dans l’infrastructure de données exploi- tée par le service de coordination des données afin de garantir la sécurité des données et la cybersécurité, mais aussi la protection de la personnalité des personnes concer- nées. Le service de coordination des données doit donc garantir que les données ren- dues accessibles ne puissent être réutilisées que dans le cadre de l’infrastructure de

66 RS 431.01 Disponible via le lien : www.biomedit.ch (consulté le 11.5.2025). Disponible via le lien : www.sphn.ch > Menu > Réseau > Projet BioMedIT (consulté le 11.5.2025). Disponible via le lien : www.ofs.admin.ch > Data Science & AI > Blog > Lomas: une plateforme pour l’analyse confidentielle de données (consulté le 11.5.2025). 40/62

données (let. a). Dans ce contexte, l’infrastructure en question peut fonctionner unique- ment au sens d’une véritable plateforme de science des données permettant une ana- lyse en son sein, sans que la personne requérante ou réutilisant les données puisse les en extraire. À l’inverse, le service de coordination des données doit s’assurer que seules des données agrégées ou des résultats d’analyses puissent être extraits de l’infrastructure de données (let. b). En d’autres termes, la personne requérante ou réu- tilisant les données ne peut tirer de l’infrastructure que les résultats de la recherche ou de l’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement. À cet égard, il est indispen- sable de pouvoir tracer et contrôler les résultats en tout temps, en particulier dans le domaine de la recherche. Les prescriptions de l’art. 22, al. 2, doivent garantir le respect de cette exigence (cf. commentaire correspondant).

Art. 22 Mise à disposition de données

Al. 1 : le service de coordination des données peut rendre les données contenues dans l’infrastructure de données accessibles pour autant qu’elles puissent être réutilisées uniquement dans un but précis, conformément à la protection des données et pour une durée limitée (let. a), et que les patients concernés ne puissent pas être identifiés (let. b). La présente disposition sert à garantir la sécurité des données et la cybersécu- rité, mais aussi la protection de la personnalité des personnes concernées. Elle com- plète ainsi les exigences posées à l’art. 21. Le Conseil fédéral détaille également ces exigences, pour autant qu’il n’habilite pas l’OFSP à le faire lui-même (art. 24, al. 1, let. e, et al. 3). Il faudra alors en particulier édicter des prescriptions sur la manière d’empêcher l’identification des personnes concernées.

Al. 2 : comme mentionné précédemment, les données rendues accessibles peuvent être traitées uniquement dans le cadre de projets de recherche ou d’évaluation et au sein de l’infrastructure de données utilisée par le service de coordination des données. À cet égard, il est essentiel que les résultats obtenus soient notamment valides et fiables, en particulier dans le domaine de la recherche. D’un côté, la validité concerne l’admissibilité des activités de recherche ou des résultats. Des études sont valides dès lors que la méthode choisie analyse effectivement ce qu’elle est censée examiner et que les résultats sont généralisables en dehors du projet concret. D’un autre côté, la fiabilité porte sur la reproductibilité des activités de recherche ou des résultats. Les données doivent être collectées et analysées de sorte que les résultats obtenus puis- sent être reproduits de manière cohérente en appliquant une méthode et des procé- dures identiques. En d’autres termes, la recherche doit pouvoir être vérifiée et contrôlée dès la collecte de données jusqu’aux conclusions. Le service de coordination des don- nées doit ainsi garantir que les données rendues accessibles, les réutilisations et les résultats des analyses puissent être contrôlés au besoin. Il existe divers modèles per- mettant de mettre en œuvre ces exigences d’un point de vue technique. Le Conseil fédéral détaille également ces exigences, y compris les prescriptions relatives à la con- servation et à l’anonymisation ou à la suppression des données en question ; il peut aussi habiliter l’OFSP à s’en charger lui-même (art. 24, al. 1, let. e, et al. 3).

Art. 23 Relation avec le droit relatif à la recherche sur l’être humain

Le traitement des données au sens des art. 20 et 22 n’est pas soumis aux dispositions de la loi fédérale du 30 septembre 2011 relative à la recherche sur l’être humain (LRH)70. Le présent avant-projet constitue en ce sens une lex specialis par rapport à la LRH. Les activités privilégiées dans ce contexte incluent notamment les mesures prises par le service de coordination des données pour se procurer, réunir, conserver, rendre 70 RS 810.30 41/62

accessibles et mettre à disposition des données. Ces activités ne sont pas soumises à l’autorisation d’une commission d’éthique cantonale. La législation relative à la re- cherche sur l’être humain exigerait en tout état de cause que la personne enregistrée donne son consentement éclairé au traitement de ces données, mais cette disposition est ici remplacée par le droit de s’opposer à ce traitement après une information suffi- sante au sens du présent avant-projet (art. 6, let. a et c, en relation avec l’art. 8, al. 2, let. b et c).

À l’inverse, les activités de recherche au sens de la LRH qui vont au-delà des compé- tences du service de coordination des données fixées aux art. 20 à 22 tombent sous le coup des dispositions pertinentes de la législation relative à la recherche sur l’être hu- main. Cela vaut notamment pour le régime de l’autorisation concernant la réalisation, par des chercheurs, de projets de recherche et de processus de traitements de don- nées plus complexes.

Art. 24 Dispositions d’exécution

Al. 1 : le Conseil fédéral se voit déléguer la compétence de définir plusieurs types d’exi- gences :

- les modalités de formulation des demandes et les critères de validation des de- mandes (let. a) ;

- la forme de la transmission des données visée à l’art. 20, al. 2, let. a, en tenant compte de l’état de la technique, y compris des normes pour les interfaces et les formats de données (let. b) ;

- les exigences relatives à la préparation et à l’appariement corrects et sécurisés vi- sés à l’art. 20, al. 2, let. b (let. c) ;

- les exigences relatives à l’infrastructure de données visée à l’art. 21, y compris celles concernant la sécurité de l’information et la protection des données (let. d) ;

- les exigences relatives à la mise à disposition des données visée à l’art. 22, y com- pris celles concernant la conservation et l’anonymisation ou la suppression (let. e).

Al. 2 : à cet égard, le Conseil fédéral veille à ce que toutes les personnes et institutions soumises à l’obligation de transmettre visée à l’art. 20, al. 2, let. a, puissent la remplir sans effort administratif disproportionné. Cette obligation est le pendant exact de l’obli- gation visée à l’art. 5, al. 2 (cf. commentaire correspondant).

Al. 3 : enfin, le Conseil fédéral peut habiliter l’OFSP, en collaboration avec le service de coordination des données, à définir une ou plusieurs des exigences au sens de l’al. 1, en consultant le service de coordination des données. Cette compétence d’ha- bilitation complète celle prévue à l’art. 5, al. 3 (cf. commentaire correspondant).

Chapitre 3 Aides financières

Section 1 Aides financières pour l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées

Art. 25 Aides financières

Phrase introductive : conformément à l’avant-projet, la Confédération peut, dans les limites des crédits autorisés, accorder des aides financières pour l’identification et la désignation de structures de soins spécialisées. Cette mesure a pour objectif de recen- ser les structures de soins et d’améliorer les informations correspondantes dans le do- maine des maladies rares.

Let. a : le but des aides financières de la Confédération est de contribuer à ce que les informations relatives à la santé dans le domaine des maladies rares continuent à être recueillies et diffusées en premier lieu par les acteurs du système de santé même dans les conditions actuelles, très difficiles, qui sont dues à l’isolement des patients et à la fragmentation des informations dans ce domaine. Étant donné la rareté des maladies, la désignation suit un principe : ce sont les structures de soins spécialisées qui s’orien- tent en fonction de l’expertise et de l’infrastructure existantes, et non le contraire. La désignation n’a pas d’effet juridique, elle revêt un caractère purement informatif et per- met simplement de rendre visibles les structures existantes. Soutenir ce processus, c’est aussi veiller à ce que les évolutions en Suisse suivent les efforts européens visant à mettre en place des réseaux de référence transnationaux en matière de maladies rares.

Let. b : la Confédération peut accorder des aides financières en vue de vérifier si les désignations des structures de soins spécialisées dans les maladies rares sont toujours appropriées. Ainsi, le bénéficiaire d’une aide financière contrôle aussi périodiquement les structures de soins désignées et peut demander des aides financières à cet effet. Idéalement, les structures désignées sont vérifiées régulièrement, tous les quatre ans, mais cet intervalle n’est pas inscrit dans la loi.

Art. 26 Conditions d’octroi

Phrase introductive : les aides financières relèvent de l’appréciation du Conseil fédéral. Ce pouvoir d’appréciation est encadré plus précisément par les conditions d’octroi vi- sées à l’art. 26.

En outre, le texte indique explicitement que les aides financières ne peuvent être oc- troyées pour désigner des structures de soins spécialisées que si l’organisation con- cernée est d’utilité publique. L’objectif consiste à éviter que des acteurs commerciaux n’exercent une influence sur la prise en charge sanitaire et la planification hospitalière cantonale par ce biais.

Let. a : cette disposition fixe les exigences concernant les règlements ou les statuts qu’une organisation de droit public ou privé doit remplir afin de recevoir des aides fi- nancières. Ces exigences ont été définies sur la base des objectifs actuels arrêtés pour la désignation des structures de soins spécialisées. Lorsqu’elle examine les demandes d’aides financières, l’autorité d’exécution peut contrôler que les règlements ou les sta- tuts sont bien conformes. Par ailleurs, elle peut déterminer si l’organisation respecte bien, en pratique, les exigences inscrites dans les règlements et les statuts (p. ex. en consultant les documents de séances ou un rapport d’activité périodique).

Let. b : dans le cas présent, on ne peut s’appuyer que sur des caractéristiques structu- relles pour déterminer si l’organisation d’une institution permet d’escompter la confor- mité avec les critères de désignation visés à l’art. 27. Ces caractéristiques incluent non seulement les qualifications professionnelles, mais aussi l’expérience des personnes engagées.

Let. c, ch. 1 : la structure, les processus et la planification des organisations requérant une aide financière doivent garantir que les structures de soins désignées remplissent les critères visés à l’art. 27.

Let. c, ch. 2 : le requérant doit pouvoir justifier le degré d’implication des cercles inté- ressés en Suisse.

Let. c, ch. 3 : le but des aides financières consiste simplement à favoriser le recueil et la diffusion d’informations, et non à influencer le contenu de ces informations. Aussi, l’avant-projet ne porte pas atteinte à la planification cantonale en matière de soins. Il se contente de soutenir la collecte des informations qui peuvent être utiles pour évaluer les structures de soins. Les bénéficiaires d’aides financières sont tenus de respecter les planifications cantonales.

Conformément à l’art. 1 de la Convention intercantonale relative à la médecine haute- ment spécialisée (CIMHS)71, la médecine hautement spécialisée comprend les presta- tions se caractérisant par la rareté de l’intervention, leur haut potentiel d’innovation, un investissement humain ou technique élevé ou des méthodes de traitement complexes. Au minimum trois des critères mentionnés doivent être remplis, celui de la rareté de l’intervention devant toutefois toujours l’être72. La notion de médecine hautement spé- cialisée est donc liée à la rareté d’une prestation médicale, mais pas nécessairement à la rareté d’une maladie. Cela dit, les maladies rares peuvent aussi, dans certains cas, être traitées à l’aide de la médecine hautement spécialisée.

Let. c, ch. 4 : lorsqu’elle examine l’éligibilité d’une organisation à des aides financières, l’autorité d’exécution peut également déterminer si cette organisation choisit une ap- proche permettant de prendre en compte les développements internationaux pour iden- tifier, désigner et contrôler les structures de soins spécialisées, et s’appuyer sur cette analyse. Ces développements internationaux incluent les traités internationaux et les décisions d’autres États, mais pas les accords relevant du droit international signés par la Suisse, que les requérants doivent respecter de toute façon. Il s’agit plutôt de prendre en compte les développements qui découlent notamment de la mise en œuvre, étape par étape, des décisions 2014/286/UE et 2014/287/UE de l’Union européenne. La Suisse ne peut pas contribuer de manière formelle à la mise en œuvre de ces décisions prises par les États membres de l’UE. Elle doit se contenter de réagir aux développe- ments correspondants au sein de l’UE et, potentiellement, d’avoir une influence infor- melle au niveau technique. Par conséquent, les requérants doivent présenter l’ap- proche qui leur permet de tenir compte des évolutions au sein de l’UE dans leurs ré- flexions, pour autant que cela soit pertinent et approprié.

CONFÉRENCE SUISSE DES DIRECTRICES ET DIRECTEURS CANTONAUX DE LA SANTÉ (CDS), Convention intercantonale relative à la médecine hau- tement spécialisée (CIMHS), 2008. Disponible via le lien : www.gdk-cds.ch/fr > Documents (consulté le 5.3.2025). 72 44/62 HAUSER SILVIO, Hochspezialisierte Medizin im föderalistischen System der Schweiz, Schulthess Verlag, Zurich 2025, ch. 26.

Art. 27 Critères de désignation des structures de soins spécialisées dans les maladies rares

Let. a : la désignation des structures de soins spécialisées vise à faciliter l’identification de fournisseurs de prestations compétents ainsi que le recours aux prestations de santé correspondantes.

Let. b : cette disposition doit pouvoir couvrir non seulement les fournisseurs de presta- tions entrant dans le cadre de l’AOS, mais aussi, par exemple, les prestations qui relè- vent des assurances complémentaires ; ainsi, le texte évoque ici des prestations de santé appropriées dans un sens plus large. La désignation des structures de soins spécialisées a pour but d’indiquer l’accès le plus rapide et aisé possible aux prestations de santé en question. En outre, elle doit permettre une collaboration aussi efficiente et effective que possible des acteurs impliqués, contribuant ainsi à des prestations de santé de haute qualité dans le domaine des maladies rares. Cette disposition porte sur le système global dans lequel s’articulent les prestations de santé, et sur ses interfaces. Les organisations (faîtières) de patients sont, elles aussi, intégrées dans les réseaux de prise en charge des centres de référence dans le cadre de la désignation des struc- tures de soins spécialisées. Elles assument des tâches administratives et organisation- nelles ou communiquent des informations relatives à la santé dans ce contexte. Néan- moins, conformément à leur acception générale, ces organisations ne sont pas des acteurs des soins de santé. C’est pourquoi l’avant-projet se contente d’évoquer la ca- tégorie plus large des « acteurs ». Ce terme fait référence aux acteurs du système de santé, dont les organisations (faîtières) de patients font également partie.

Let. c : il faut s’attendre à ce que les bénéficiaires d’aides financières rencontrent par- fois des difficultés pour coordonner complètement la désignation des structures de soins spécialisées à l’échelle nationale. Ainsi, en cas de besoin, le Conseil fédéral peut utiliser la marge de manœuvre que donne la formulation de la let. c, ch. 1, et préciser par voie d’ordonnance la mesure dans laquelle les informations relatives aux structures de soins doivent être coordonnées.

Section 2 Aides financières aux fins d’activités d’information et de renseigne- ment

Les notions d’information et de renseignement sont parfois juxtaposées dans la sec- tion 2. L’objectif consiste à clarifier ponctuellement le fait que la nouvelle loi permet également d’encourager certaines activités de renseignement. Dans le reste de la loi, selon le contexte, on comprend s’il s’agit de la notion d’information au sens large, qui englobe également le renseignement, ou s’il est question de la notion d’information dans un sens plus étroit qui exclut le renseignement. Une activité d’information au sens plus étroit du terme ne s’adresse pas à un individu, mais au grand public. Au contraire, l’activité de renseignement vise les individus (p. ex. par le biais d’une ligne d’assis- tance) et répond à une requête précise.

Art. 28 Aides financières

Conformément à l’avant-projet, la Confédération peut, dans les limites des crédits auto- risés, accorder des aides financières pour certaines activités d’information et de ren- seignement ou pour l’organisation et la mise sur pied de séances correspondantes de formation et de perfectionnement. En outre, elle peut octroyer des aides financières pour soutenir les groupes d’entraide. Comme celles visées à la section 1, ces aides financières relèvent de l’appréciation de la Confédération.

Let. a : les informations relatives à la santé sont diffusées au public par le biais d’Inter- net et de la presse écrite à tirage plus réduit (p. ex. brochures d’organisations de pa- tients).

Let. b, ch. 1 et 2 : les activités de renseignement sur les maladies rares doivent fournir des informations relatives à la santé pour bénéficier d’aides financières (cf. commen- taires relatifs à l’art. 2). En conséquence, le calcul des coûts imputables tiendra princi- palement compte des renseignements adressés aux personnes mentionnées dans cette disposition, à savoir les personnes atteintes d’une maladie rare, leurs proches et les professionnels de la santé. Ce sont surtout ces groupes de personnes qui disposent des possibilités et des connaissances nécessaires pour combattre efficacement la ma- ladie à l’aide des informations reçues. Finalement, il s’agit d’informations relatives aux mesures appropriées de prévention, de détection précoce, de diagnostic, de traitement, de réadaptation et de soins. Cela dit, la liste des personnes visées par cette disposition n’est pas fermée. Des renseignements peuvent également être fournis à d’autres pu- blics lorsque des questions pertinentes pour la santé sont soulevées dans le cadre de leurs mandats, par exemple, en matière de prévention des maladies ou des lésions associées (p. ex. à l’école ou au travail).

Let. c : l’une des tâches centrales dans la mise en œuvre du CNMR consiste à rassem- bler, à analyser, à coordonner puis à transmettre à des tiers les informations relatives aux maladies rares disponibles en Suisse afin que ces tiers puissent les diffuser, no- tamment par le biais de plateformes internationales (p. ex. concernant des essais cli- niques, des projets de recherche, des tests de diagnostic, des données de qualité is- sues de laboratoires médicaux ou des biobanques). Ces informations sont ainsi dispo- nibles pour les personnes concernées en Suisse et sont harmonisées à l’échelon inter- national.

Let. d : certaines informations peuvent être diffusées de manière plus directe, efficiente et durable via des séances de formation et de perfectionnement. Dans le cadre des formations, les participants peuvent, dans un cadre restreint, développer et hiérarchiser de manière autonome les stratégies envisageables pour relever un défi particulier. Le perfectionnement fait référence à une séance d’information comme celles qui sont cou- rantes dans certaines professions (p. ex. une formation continue au sens de la LPMéd). L’objectif consiste à pouvoir accorder une aide financière pour indemniser non seule- ment les frais d’organisation engagés par l’organisateur, mais aussi ceux encourus pour mettre sur pied la séance (p. ex. location des locaux, indemnisation des interve- nants).

Let. e : en outre, les organisations de patients soutiennent parfois des groupes d’en- traide. Elles peuvent mettre à disposition leur personnel et leur infrastructure ou accor- der un soutien financier pour permettre aux personnes concernées et à leurs proches de constituer un groupe d’entraide ou de participer à un tel groupe (soutien à l’entraide).

Art. 29 Conditions d’octroi

Let. a : les activités d’information ou de renseignement doivent être assurées dans une mesure importante par l’organisation elle-même. Entre autres, cela peut se manifester par le fait que l’organisation se consacre entièrement ou principalement à cette tâche conformément à ses statuts ou à son règlement. Dans tous les cas, elle doit effectuer la tâche en question avec un engagement et une méthode qui garantissent des résul- tats de qualité.

Let. b : les exigences relatives aux informations sont très larges et variées en raison de l’hétérogénéité des organisations. Pour résumer, il est important que les informations soient vérifiables, répondent aux besoins, tiennent compte de l’état des connaissances et soient donc, toutes proportions gardées, documentées et plausibles.

Let. c : ici, on peut s’appuyer non seulement sur les qualifications professionnelles, mais aussi sur l’expérience des personnes. Les personnes qui œuvrent au sein des organisations de patients ont souvent la particularité d’y apporter leurs propres con- naissances pratiques et transversales, en plus de leurs connaissances spécialisées au sens strict.

Let. d : le travail à double doit être évité dans les activités d’information ou de rensei- gnement menées à l’échelle de la Suisse comme dans les régions linguistiques. Par ailleurs, l’action d’une organisation doit englober plusieurs groupes de maladies. Il s’agit des groupes de maladies arrêtés en lien avec l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées. Ces groupes correspondent au cata- logue des groupes de maladies des ERN (cf. point 2.1). Cela dit, une organisation dont l’action englobe plusieurs groupes de maladies peut aussi diffuser des informations propres à une seule maladie ou à un seul groupe de maladies.

Section 3 Conditions-cadres, procédure et calcul

Art. 30 Conditions-cadres

Al. 1 : la Confédération peut accorder une aide financière à hauteur de 50 % au maxi- mum des charges et des coûts imputables. Le Conseil fédéral définit les charges et les coûts qui sont imputables dans les prescriptions sur le calcul visées à l’art. 31, al. 3.

Al. 2 : la Confédération ne peut fournir des aides financières que si les cantons oc- troient des aides d’un montant total égal à celui de la Confédération pour le même projet. Cette disposition permet de tenir compte à la fois du principe de subsidiarité prévu à l’art. 43a, al. 1, Cst., du principe qui veut que les agents payeurs prennent les décisions dans le cadre de l’équivalence fiscale au sens de l’art. 43a, al. 2 et 3, Cst. et du principe du fédéralisme d’exécution visé à l’art. 46 Cst.

Al. 3 : les exemples d’application et d’illustration requis étant rares, l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées doivent en partie aussi être effectués en parallèle de la discussion et du traitement de cas concrets et actuels de maladies. Les coûts et les charges correspondants ne peuvent pas être financés par la nouvelle loi s’ils sont déjà couverts par le droit des assurances sociales. L’inter- diction de la surindemnisation prévue à l’art. 69 LPGA et par la législation spéciale idoine s’applique au droit des assurances sociales. Ce principe doit également être respecté lorsque des aides financières sont octroyées au sens du présent avant-projet.

Par ailleurs, certaines dispositions du droit des assurances sociales permettent d’ac- corder des aides financières à des organisations lorsque celles-ci assurent des activi- tés d’information données (cf. art. 74 LAI et art. 108 du règlement du 17 janvier 1961 sur l’assurance-invalidité [RAI]73). En outre, la loi fédérale du 20 mars 1981 sur l’assu- rance-accidents (LAA)74 pourrait déjà permettre de subventionner la prévention des lésions liées à un accident pouvant être causées par des maladies rares (art. 88 LAA). Ainsi, il est prévu que l’art. 25 ne s’applique que de manière subsidiaire lorsqu’aucune

73 RS 831.201 74 RS 832.20 47/62

aide financière n’est octroyée au titre du droit des assurances sociales pour les activités d’information et de renseignement. Par conséquent, cette disposition s’écarte de l’art. 12, al. 1, LSu, mais l’art. 12, al. 2 et 3, LSu reste applicable.

Les activités à subventionner au sens des art. 25 et 28 concerneront en général des coûts fixes (frais d’exploitation). Seuls les loyers éventuels de locaux nécessaires à certains événements, séances ou discussions (p. ex. pour des groupes d’entraide) peuvent, dans certains cas, constituer des frais neutres à indemniser qui, par principe, ne peuvent être imputés aux coûts. Par conséquent, cette disposition évoque non seu- lement les coûts, mais aussi les charges. La part des frais ou les charges qui sont effectivement imputables devront être arrêtées dans la partie de l’ordonnance consa- crée au calcul.

Art. 31 Procédure et calcul

Al. 1 : les demandes d’aides financières visées par le présent avant-projet doivent être soumises à l’OFSP. La procédure, en particulier pour les requérants, doit être aussi simple et restreinte que possible.

Al. 2 : la Confédération ne peut accorder une aide financière que si le requérant est en mesure de lui démontrer que les cantons octroient des aides financières d’un montant total égal.

Al. 3 : le Conseil fédéral est chargé d’édicter les prescriptions relatives à la procédure d’octroi des aides financières, aux modalités de versement et au calcul des charges et des coûts imputables.

Chapitre 4 Mise en œuvre et financement

Section 1 Exécution et surveillance

Art. 32 Exécution

Al. 1 : la Confédération exécute la présente loi.

La procédure administrative correspond à la loi fédérale du 20 décembre 1968 sur la procédure administrative (PA)75.

Al. 2 : le Conseil fédéral est tenu d’édicter des dispositions d’exécution.

75 RS 172.021 48/62

Art. 33 Délégation de tâches d’exécution

Al. 1 : le Conseil fédéral peut déléguer des tâches d’exécution qui lui reviennent à des organisations et à des personnes de droit public ou privé en les désignant dans une ordonnance. Les obligations des fournisseurs de prestations concernant l’utilisation ef- ficiente des ressources, la comptabilité et la rédaction de rapports correspondent aux exigences de la LSu. La compensation prend la forme d’indemnités au sens de l’art. 3, al. 2, let. b, LSu (cf. al. 4).

Al. 2 : le Conseil fédéral fixe la durée de la délégation.

Al. 3 : depuis le 1er janvier 2021, la procédure de sélection pour la délégation de com- pétences fédérales donnant lieu à une indemnisation est soumise à une nouvelle ré- glementation. Lorsque plusieurs bénéficiaires potentiels sont candidats, la loi spéciale doit prévoir une procédure de sélection transparente, objective et impartiale (art. 10, al. 1, let. e, LSu). Si la loi spéciale ne définit pas de procédure de sélection, la procé- dure correspond à celle de la loi fédérale du 21 juin 2019 sur les marchés publics (LMP)76 (cf. art. 15b LSu).

Al. 4 et 6 : les services reçoivent une compensation pour l’accomplissement des tâches qui leur ont été déléguées. Les tâches déléguées et leur compensation sont fixées dans un mandat de prestations. La compensation peut également être forfaitaire. La Confé- dération est tenue d’exercer la surveillance de l’État dans le cadre de la délégation des tâches. Elle a une responsabilité en matière de garantie concernant l’accomplissement correct des tâches par la personne ou l’institution à qui elles ont été confiées. Elle doit assumer cette responsabilité par le biais d’instruments de surveillance appropriés. Le Conseil fédéral réglemente cette surveillance dans le droit d’exécution.

Al. 5 : dans certains cas, le numéro AVS de la personne concernée est requis pour accomplir une tâche prévue par la présente loi (cf. art. 4, al. 1, let. b, 13, al. 2, let. b, 17, al. 2, et 20, al. 2, let. b et c). Les organisations et les personnes doivent prendre les mesures techniques et organisationnelles visées à l’art. 153d LAVS pour utiliser le nu- méro AVS. Cette obligation est également inscrite dans les contrats passés avec les organisations et les personnes.

Art. 34 Conditions de la délégation de tâches

Les organisations ou les personnes auxquelles sont déléguées des tâches d’exécution visées à l’art. 33, al. 1, ont besoin de compétences très spécifiques à cet égard :

- Let. a : pour les activités du service d’enregistrement et du service de coordina- tion des données, il est capital que la mise en œuvre soit coordonnée à l’échelle nationale en tenant compte, entre autres, des régions linguistiques et des struc- tures sanitaires supracantonales.

76 RS 172.056.1 49/62

- Let. b : il est également indispensable de disposer de capacités suffisantes pour accomplir ces tâches. Les services ont besoin d’une expertise solide dans le système de santé en général et dans le domaine d’activité concerné. Les orga- nisations doivent également avoir de l’expérience dans le traitement des don- nées personnelles sensibles, dans la mesure où elles sont amenées à traiter des données de santé sensibles dans le cadre de leur mandat. Au-delà de leur expertise, les organisations doivent aussi avoir de l’expérience et des compé- tences dans la gestion de la qualité.

- Let. c : enfin, les organisations et les personnes doivent aussi s’insérer dans un réseau national et parfois international établi correspondant aux tâches qui leur sont déléguées.

Art. 35 Communication de données

Comme dans des domaines comparables, les services fédéraux chargés d’exécuter la présente loi et les organisations et les personnes chargées d’exécuter des tâches pré- vues par la présente loi peuvent également se communiquer mutuellement les données personnelles, y compris des données relatives à la santé et des données génétiques, dont ils ont besoin pour accomplir les tâches prévues par la présente loi. Il s’agit de communications qui ne couvrent pas la transmission préalable par le service d’enre- gistrement (art. 16, al. 1), le traitement des données dans le registre (art. 18) ni les activités du service de coordination des données à des fins de recherche ou d’évalua- tion de la qualité du diagnostic et du traitement (art. 20). Le but est notamment de per- mettre une surveillance efficace, ce pour quoi le service de coordination des données doit parfois communiquer à l’autorité d’exécution compétente des données traitées concernant le diagnostic et le traitement de maladies rares, y compris des données génétiques.

Section 2 Financement

Art. 36 Financement

Al. 1 : l’autorité d’exécution de la Confédération veille à ce que les crédits fédéraux alloués soient toujours inscrits au budget.

Al. 2 : le Conseil fédéral fixe les modalités de versement des aides financières. À noter que les cantons versent leurs aides financières directement aux bénéficiaires. Au vu de considérations liées au droit financier, il vaut mieux éviter que les cantons ne versent leurs contributions à la Confédération pour que cette dernière les transfère ensuite aux bénéficiaires.

Chapitre 5 Dispositions finales

Art. 37 Modification d’autres actes

L’entrée en vigueur du projet relatif à l’enregistrement des maladies rares permettra d’abroger l’art. 24, al. 3, LEMO, selon lequel la Confédération peut, dans certaines con- ditions, accorder des aides financières aux registres traitant des données sur les ma- ladies rares particulièrement dangereuses.

Art. 38 Déclaration obligatoire des maladies rares déjà diagnostiquées

Al. 1 : afin de veiller à ce que le registre contienne des données exhaustives sur l’en- semble des personnes concernées (cf. commentaire relatif à l’art. 4, al. 1), les per- sonnes et les organisations soumises à l’obligation de déclarer visées à l’art. 4, al. 1, sont tenues de communiquer au service d’enregistrement, dans un délai de quatre ans à compter de l’entrée en vigueur de la présente loi, les données visées à l’art. 4, al. 1, de toutes les personnes concernées chez qui une maladie rare a été diagnostiquée au cours des vingt dernières années.

Al. 2 : cette règle s’applique également aux données relatives aux personnes concer- nées qui sont décédées durant cette période.

Al. 3 : les personnes concernées doivent être informées de la transmission des don- nées. Il n’est pas nécessaire d’informer les proches si les personnes concernées sont décédées durant cette période (cf. al. 2).

Al. 4 : quiconque tient un registre des maladies rares contenant des données person- nelles (art. 4, al. 1, let. a) et des données relatives au diagnostic de maladies rares (art. 4, al. 1, let. c) est également soumis à l’obligation de déclarer. Ces données sur la personne concernée doivent être déclarées au service d’enregistrement dans un délai de quatre ans à compter de l’entrée en vigueur de la présente loi avec les données d’identification permettant une prise de contact sans équivoque avec la personne ou l’institution qui procède à la déclaration (art. 4, al. 1, let. d). Cette disposition vise aussi à ce que le registre contienne des données exhaustives sur toutes les personnes con- cernées. Cependant, le numéro AVS n’est ici pas soumis à l’obligation de déclarer, car les personnes et les services soumis à la déclaration obligatoire en vertu de la présente disposition n’en disposent pas toujours, et la présente loi n’a pas pour but de les auto- riser à utiliser systématiquement le numéro AVS. Dans ce cas, le service d’enregistre- ment ajoute le numéro AVS dans le cadre de la tenue du registre (art. 13, al. 2, let. b).

Art. 39 Référendum et entrée en vigueur

La nouvelle loi est sujette au référendum facultatif. Le Conseil fédéral fixe la date de son entrée en vigueur afin que les dispositions d’exécution restant à édicter puissent commencer à s’appliquer au même moment.

5 Conséquences

Une analyse d’impact de la réglementation (AIR) a été commandée dans le cadre de l’élaboration du projet77. Elle reposait principalement sur l’étude de documents et d’en- tretiens structurés menés avec différents acteurs du domaine des maladies rares. L’AIR a examiné différentes variantes en termes d’impacts. Étant donné qu’une série de mo- difications a été apportée au projet entre-temps, il faut, par conséquent, ajuster les indications de l’AIR, respectivement tenir compte des effets de la variante calculée par l’AIR.

L’AIR est disponible via le lien : www.ofsp.admin.ch > Politique & lois > Bases juridiques > Législation Maladies > Législation Maladies rares (LMR) (consulté le 20.8.2025). 51/62

Conformément à l’avant-projet, la Confédération assume les coûts liés à la mise en place et à l’exploitation du système d’enregistrement, du service d’enregistrement et du service de coordination des données. Il est prévu que la Confédération et les can- tons supportent conjointement les coûts des aides financières pour l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées et les activités d’infor- mation et de renseignement menées par des organisations.

5.1 Conséquences pour la Confédération

5.1.1 Système d’enregistrement, service d’enregistrement et service de coordi-

nation des données pour les maladies rares La nouvelle loi confie à la Confédération la tâche de gérer un service d’enregistrement et un service de coordination des données dans le domaine des maladies rares. De plus, l’OFSP est chargé de développer un système d’enregistrement et de le mettre à disposition du service d’enregistrement pour que ce dernier puisse remplir son mandat. Les coûts ainsi encourus et les effectifs nécessaires seront réexaminés de manière critique après la consultation, puis soumis au Conseil fédéral au moment de statuer sur le message.

5.1.2 Système et service d’enregistrement

Mise en place du système d’enregistrement

Le développement du système d'enregistrement jusqu'à sa mise en service devrait prendre environ deux ans. D’après l’expérience acquise, les coûts d’investissement pour le développement d’un système d’enregistrement devraient s’élever à environ 3 millions de francs. Pendant la première année, un montant de 800 000 francs est estimé pour l’initialisation et la conceptualisation. Pendant la deuxième année, la réali- sation et le lancement sont évalués à 2,2 millions de francs. Les coûts ne peuvent être chiffrés plus précisément à ce stade, au vu de l’ampleur du projet et de la durée prévue. Les coûts estimés ne pourront être présentés en détail qu’une fois la consultation ter- minée et les dispositions légales nécessaires fixées (notamment au niveau de l’ordon- nance d’exécution).

Exploitation du système d’enregistrement et gestion du service d’enregistrement

Les coûts annuels de l’exploitation du service et du système d’enregistrement sont es- timés à 2 millions de francs. Ces coûts se composent des frais de personnel du service d’enregistrement (estimés à 7,0 équivalents plein temps) ainsi que des coûts relatifs à l’exploitation, à la maintenance et au développement ultérieur du système d’enregistre- ment. En principe, la Confédération déléguera la gestion du service d’enregistrement à des tiers.

5.1.3 Service de coordination des données

Le service de coordination des données dans le domaine des maladies rares est chargé d’encourager la réutilisation des données déjà collectées à des fins de re- cherche et d’évaluation de la qualité du diagnostic et du traitement en matière de ma- ladies rares. Pour ce faire, il doit mettre à disposition une infrastructure de données sûre, interopérable et fiable. Il doit en outre collecter les données relatives au diagnostic et au traitement des maladies rares auprès des personnes et des institutions soumises à l’obligation de déclarer et ainsi traiter les données issues du registre. Un délai d’en- viron deux ans est prévu pour le développement l’infrastructure du service de coordi- nation des données jusqu’à sa mise en service. Pendant la première année, un montant de 400 000 francs est estimé pour l’initialisation et la conceptualisation. Pendant la deuxième année, la réalisation et le lancement sont évalués à 400 000 francs. Les coûts annuels de l’exploitation du service de coordination des données sont estimés à 1,2 million de francs. Ces coûts se composent des frais de personnel (estimés à 1,5 équivalent plein temps) et des coûts relatifs à l’infrastructure de données. En prin- cipe, la Confédération déléguera la gestion du service de coordination des données à des tiers.

5.1.4 Surveillance du service d’enregistrement et du service de coordination

des données Si la gestion du service d’enregistrement ou du service de coordination des données est déléguée à des tiers, la Confédération a une obligation de surveillance, qui entraî- nera des frais à sa charge. À ce stade, il n’est pas encore possible d’estimer ces coûts en détails, dans la mesure où les modalités d’exécution de cette obligation de surveil- lance seront réglés dans l’ordonnance d’exécution. Selon les modalités de cette obli- gation de surveillance, un coût annuel d’environ 180 000 francs peut être envisagé (1 équivalent plein temps). Les coûts détaillés et les ressources humaines nécessaires seront réexaminés de manière critique une fois que les dispositions auront été fixées dans l’ordonnance d’exécution.

5.1.5 Aides financières liées à l’identification, à la désignation et au contrôle de structures de soins spécialisées Au vu de l’AIR et des expériences réalisées jusqu’à présent en collaboration avec la kosek, les coûts liés l’identification, à la désignation et au contrôle des structures de soins spécialisées sont estimés à environ 500 000 francs par an. Cela comprend les frais de personnel supportés par les acteurs externes pour gérer un service d’identifi- cation, de désignation et de contrôle, pour coordonner les structures de soins spéciali- sées ainsi que pour exploiter l’infrastructure nécessaire. Conformément à l’avant-pro- jet, la Confédération peut accorder des aides financières à hauteur de 50 % au maxi- mum des charges et des coûts imputables (art. 30, al. 1, AP-LMR). En d’autres termes, la Confédération pourrait devoir assumer des frais de 250 000 francs au maximum si le soutien financier devait être exploité jusqu’au plafond fixé. L’engagement de la Con- fédération dans le domaine de l’identification, de la désignation et du contrôle des struc- tures de soins spécialisées impliquera donc, après l’entrée en vigueur de la loi, une hausse modérée des dépenses fédérales de 250 000 francs par an.

L’examen des demandes et la coordination avec les cantons nécessiteront des res- sources humaines à raison d’environ 0,2 équivalent plein temps. Les ressources né- cessaires seront compensées au sein du budget global de l’OFSP.

5.1.6 Aides financières pour les activités d’information et de renseignement

Selon l’AIR, les coûts des activités d’information et de renseignement menées par des organisations dans le domaine des maladies rares s’élèvent entre 0,8 et 1,9 million de francs par an. À la lumière des enseignements tirés jusqu’ici, et pour garantir les acti- vités menées par des organisations en lien avec le CNMR, la Confédération devra pro- bablement octroyer des aides financières se montant à 300 000 francs par an. L’enga- gement de la Confédération concernant les activités d’information et de renseignement impliquera donc, après l’entrée en vigueur de la loi, une hausse modérée des dépenses fédérales de 300 000 francs par an.

5.1.7 Ventilation

Les coûts peuvent être résumés de la manière suivante (arrondi au million de francs) :

Tâche

Deux ans Un an avant Total Annuellement, après avant l’entrée en vi- l’entrée en vigueur du l’entrée gueur du pro- projet en vi- jet gueur du projet Charges propres

Mise en place du système 0,8 million 2,2 millions 3,0 millions 0,0 million d’enregistrement (déve- loppement, réalisation et lancement) Mise en place du service 0,4 million 0,4 million 0,8 million de coordination des don- nées (développement, ré- alisation et lancement) Surveillance du service 0,18 million d’enregistrement et du service de coordination des données Subventions

Exploitation du système / 2 millions du service d’enregistre- ment Exploitation du service de 1,2 million coordination des données Aides financières pour 0,25 million l’identification, la désigna- tion et le contrôle des structures de soins spé- cialisées Aides financières pour les 0,3 million activités d’information et de renseignement Total par an 1,2 million 2,6 millions 3,93 millions

5.2 Conséquences pour les cantons

Concernant les aides financières liées tant à l’identification, à la désignation et au con- trôle des structures de soins spécialisées qu’aux activités d’information et de rensei- gnement, l’avant-projet prévoit que la Confédération ne peut accorder des aides finan- cières que si les cantons octroient des aides d’un montant total égal (cf. art. 30, al. 2, AP-LMR). Cela pourrait revenir à un coût total d’environ 600 000 francs pour les can- tons.

L’examen des demandes et la coordination avec la Confédération représentera une faible charge administrative supplémentaire pour les cantons.

5.3 Conséquences pour certains groupes de la société

Outre la Confédération et les cantons (cf. ch. 5.1 et 5.2), le présent projet de loi con- cerne principalement les professionnels impliqués dans le diagnostic et le traitement de maladies rares ainsi que les institutions publiques et privées du système de santé. En effet, ces personnes et institutions doivent communiquer les données requises au service d’enregistrement si un patient est atteint d’une maladie rare (cf. ch. 5.1.1). Dans la grande majorité des cas, il devrait s’agir de grandes structures telles que des hôpi- taux. Les services soumis à l’obligation de déclarer ne devraient normalement pas as- sumer de surcoûts importants dans la mesure où, au moins pour les données de base, les éléments à déclarer comprennent uniquement des indications et des informations qui sont déjà recueillies et documentées dans le cadre des procédures cliniques de routine, indépendamment de l’enregistrement. Les systèmes informatiques des cabi- nets et des cliniques devront être adaptés pour permettre la transmission électronique des données.

Ce sont les patients et leurs proches qui profiteront le plus de la nouvelle loi, car ils bénéficieront de meilleurs soins.

5.3.1 Conséquences pour l’économie dans son ensemble

Comme indiqué précédemment, l’objectif de la loi consiste à améliorer les conditions- cadres pour la mise en œuvre des mesures de lutte contre les maladies rares. Il pourrait en résulter un effet modérateur sur les coûts de la santé à travers une prise en charge plus efficiente des personnes concernées et des traitements de meilleure qualité. Tout cela profitera non seulement aux patients, mais aussi au corps médical, aux institutions du domaine de la santé, aux sociétés professionnelles, aux autorités sanitaires, aux payeurs de primes et à la recherche. Le projet a été examiné sous l’angle de la loi fédérale sur l’allégement des coûts de la réglementation pour les entreprises (LACRE)78. Il faut s’attendre à ce que les hôpitaux et les acteurs des soins de base doivent assumer des charges supplémentaires liées à l’obligation de déclarer. En particulier, les coûts relatifs aux services de codage, dont l’activité est considérée comme fondamentale pour le registre, seraient considérés comme conséquents pour les centres de référence et les autres hôpitaux. Seule l'obli- gation de déclarer permet de garantir que le registre dispose des données nécessaires et qu'il peut remplir les fonctions prévues. Une solution autre que l'obligation de décla- ration n'est donc pas envisageable.

5.4 Conséquences pour l’environnement

Le projet n’ayant pas de conséquences directes sur l’environnement, il n’est pas né- cessaire de donner des explications plus détaillées à cet égard.

78 RS 930.31. 56/62

6 Aspects juridiques

6.1 Constitutionnalité

6.1.1 Norme constitutionnelle en matière de santé

L’art. 118, al. 2, let. b, Cst. donne à la Confédération la compétence globale dotée d’un effet dérogatoire subséquent afin de prendre des mesures de lutte, entre autres, contre les maladies très répandues ou particulièrement dangereuses798081. Aujourd’hui, il est incontestable que la notion de lutte recouvre non seulement des me- sures policières (obligations et interdictions), mais aussi des mesures d’information et d’entraide82. Ainsi, la Confédération peut édicter des règles concernant l’étude et le traitement de certaines maladies83. La notion de maladie particulièrement dangereuse fait référence aux maladies potentiellement mortelles ou entraînant d’importantes at- teintes à la santé84. Dans notre pays, quelque 650 000 personnes souffrent d’une ma- ladie rare85. Malgré leurs tableaux cliniques très variés, le point commun de toutes ces maladies est qu’elles mettent en danger la vie du patient ou entraînent une invalidité chronique. Elles se caractérisent également par leur rareté, une autre spécificité com- mune qui crée des défis particuliers pour les personnes concernées, les professionnels de la santé et d’autres groupes de personnes confrontés à des questions pertinentes pour la santé. Ainsi, les maladies rares doivent être considérées comme particulière- ment dangereuses au vu des explications ci-dessus. La Confédération peut donc s’ap- puyer sur l’art. 118, al. 2, let. b, Cst. pour édicter une loi relative aux maladies rares. La Constitution ne définit pas les outils à la disposition de l’État pour lutter contre les maladies86. La notion de lutte se rapporte aussi bien aux instruments en vigueur rele- vant du droit administratif qu’aux connaissances émanant des sciences de la santé. La Confédération peut édicter toutes les mesures appropriées et nécessaires visant à combattre les maladies. Par conséquent, elle peut aussi édicter des dispositions en matière de prévention, de diagnostic et de traitement médicaux, y compris de recherche à cet égard87, ainsi qu’en matière de réadaptation et de soins, pour autant que cela soit nécessaire pour combattre les maladies en question. En outre, elle peut créer des in- citations financières. Enfin, elle peut édicter des dispositions relatives à l’information du grand public sur la problématique que représentent certaines maladies. La mise en place et l’exploitation d’un registre des maladies rares par la Confédération, qui per- mettent de combattre les maladies au sens de l’art. 118, al. 2, let. b, Cst., sont donc constitutionnelles. Cela vaut également pour l’octroi d’aides financières par la Confé- dération pour l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spé- cialisées dans les maladies rares, ainsi que pour la diffusion auprès du grand public d’informations relatives à la santé et la fourniture de renseignements correspondants en lien avec des questions pertinentes pour la santé ayant trait aux maladies rares.

6.1.2 Compatibilité avec les obligations internationales de la Suisse

La Suisse n’a pas signé de traités internationaux concernant les maladies rares en tant que telles. Le registre des maladies rares et l’enregistrement correspondant de don- nées personnelles constituent un pilier central du projet. La protection des données et,

79 FF 1997 I 1, 339. ATF 139 I 242, consid. 3.1, p. 247 GÄCHTER THOMAS/RENOLD-BURCH STEPHANIE, in : Basler Kommentar (BSK), Bundesverfassung, 1re éd., 2015, N 10, Artikel 118 BV. GÄCHTER THOMAS/RENOLD-BURCH STEPHANIE, in : Basler Kommentar (BSK), Bundesverfassung, 1re éd., 2015, N 23, Artikel 118 BV.

83 FF 1997 I 1, 339 s.

GÄCHTER THOMAS/RENOLD-BURCH STEPHANIE, in : Basler Kommentar (BSK), Bundesverfassung, 1re éd., 2015, N 25, Artikel 118 BV. BOCHUD, M. / PACCAUD, F., Estimating the prevalence and the burden of rare diseases in Switzerland : a short report. Institute of Social and Preventive Medicine, 2014. BIAGGINI GIOVANNI (2007), Kommentar zur Bundesverfassung der Schweizerischen Eidgenossenschaft, Orell Füssli : Zurich 2007, ch. 15. 87 FF 2007 6345, 6377 57/62

partant, la Convention du Conseil de l’Europe du 28 janvier 1981 pour la protection des personnes à l’égard du traitement automatisé des données à caractère personnel ainsi que son Protocole additionnel du 8 novembre 200188 sont donc pertinents ici. Les dis- positions reprises dans la nouvelle loi sont conformes aux bases légales évoquées en matière de protection des données.

6.1.3 Forme de l’acte à adopter et autres actes

Les dispositions en matière de lutte contre les maladies rares doivent être édictées sous la forme d’une loi fédérale au vu de l’objet, du contenu et de la portée du projet, et conformément à l’art. 164, al. 1, Cst. Les autres actes relevant du droit fédéral ou cantonal, en particulier la LAMal et la LAI, demeurent inchangés. Les modifications devant être apportées à la LEMO qui sont annexées au présent projet font exception.

6.1.4 Délégation de compétences législatives

Le projet prévoit plusieurs dispositions chargeant le Conseil fédéral d’édicter les me- sures nécessaires par voie d’ordonnance de substitution, ce qui permettra de réagir le plus rapidement possible aux progrès de la science et de la technique. Conformément au projet, le Conseil fédéral peut aussi charger ponctuellement l’OFSP de fixer cer- taines exigences (cf. commentaire relatif à l’art. 5, al. 3, et 24, al. 3), ce qui permet de tenir compte des conditions-cadres.

6.1.5 Protection des données

La Confédération ne dispose pas d’une compétence législative globale en matière de protection des données. Néanmoins, elle peut réglementer le traitement des données personnelles par des organes fédéraux en vertu de son autonomie organisationnelle, ainsi que le traitement des données personnelles par des entités privées au titre de sa compétence en matière de droit civil. Conformément à la répartition des compétences prévue par la Constitution, les cantons sont responsables de régler le traitement des données personnelles par des organes cantonaux. Dans les domaines dans lesquels la Constitution fédérale attribue une compétence technique à la Confédération, celle-ci peut également édicter des règles de protection des données concrètes et spécifiques à un domaine dans la législation spéciale cor- respondante. Ces règles s’appliquent alors à l’ensemble des organes d’exécution de la loi, qu’ils soient fédéraux ou cantonaux. Dans le domaine de la lutte contre les maladies au sens de l’art. 118, al. 2, let. b, Cst., sur lequel le projet s’appuie, la Confédération peut donc édicter des règles en matière de protection des données dans une loi spéciale qui engagent également les organes cantonaux et les entités privées chargés d’exécuter la réglementation (p. ex. dans le cadre de l’obligation de déclarer visée à l’art. 4). Le traitement des données doit pouvoir reposer sur des bases juridiques suffisantes, dans la mesure où des données person- nelles sensibles au sens de la LPD figurent parmi les données traitées. L’avant-projet contient plusieurs dispositions qui régissent le traitement des données en ce sens. Pour plus de précisions, il est renvoyé aux commentaires relatifs aux différents articles.

En vertu de l’art. 22, al. 1, LPD, une analyse d’impact relative à la protection des don- nées personnelles (AIPD) doit être réalisée lorsque le traitement de données person- nelles est susceptible d’entraîner un risque élevé pour les droits fondamentaux de la personne concernée. Selon l’art. 22, al. 2, let. a, LPD, un tel risque existe notamment 88 RO 2005 333 58/62

en cas de traitement de données sensibles à grande échelle. Un examen préalable des risques a permis de déterminer si une AIPD était nécessaire concernant le traitement des données envisagé dans le cadre du présent avant-projet. En l’occurrence, un grand nombre de personnes (on estime que plus d’un demi-million de personnes ont une maladie rare en Suisse) sont potentiellement concernées par le traitement de données personnelles sensibles dans le cadre l’enregistrement prévu (obligation de déclarer le diagnostic par les personnes et institutions chargées du diagnostic et du traitement et, parfois, enregistrement de ces données) ; une AIPD doit donc être réalisée.

6.1.6 Assujettissement au frein aux dépenses

Conformément à l’art. 159, al. 3, let. b, Cst., les dispositions relatives aux subventions et aux crédits globaux sous la forme de crédits d’engagement ou de plafonds de dé- penses doivent être adoptées à la majorité des membres des deux conseils si elles entraînent de nouvelles dépenses uniques de plus de 20 millions de francs ou de nou- velles dépenses périodiques de plus de 2 millions de francs. Les différentes dispositions relatives aux aides financières (structures de soins spécia- lisées et activités d’information, donc organisations de patients, services d’assistance et plateforme d’orientation) pourraient dépasser le plafond déterminant de 2 millions de francs par an pour les dépenses périodiques. Ainsi, les articles correspondants sont assujettis au frein aux dépenses. Les compensations prévues par la disposition relative au registre (délégation de la te- nue du registre à un tiers) franchiront également le plafond annuel des dépenses pé- riodiques. Par conséquent, cette disposition est, elle aussi, soumise au frein aux dé- penses.

6.1.7 Principes de subsidiarité et d’équivalence fiscale

Conformément à l’art. 5a Cst., l’attribution et l’accomplissement des tâches étatiques se fondent sur le principe de subsidiarité. Cela vaut à la fois pour l’accomplissement de mandats législatifs et pour la délégation de tâches d’exécution 89. L’art. 43a, al. 1, Cst. mentionne à cet égard que la Confédération ne peut assumer que les tâches qui excèdent les possibilités des cantons ou qui nécessitent une réglementation uniforme par la Confédération. En outre, les collectivités qui bénéficient d’une prestation de l’État prennent en charge les coûts de cette prestation, comme le veut le principe de l’équi- valence fiscale visé à l’art. 43a, al. 2, Cst. Par ailleurs, conformément à l’art. 43a, al. 3, Cst., les collectivités qui prennent en charge les coûts d’une prestation de l’État peuvent décider de cette prestation. Le Conseil fédéral a précisé ces éléments dans son rapport sur le respect des principes de la réforme de la péréquation financière et de la réparti- tion des tâches entre la Confédération et les cantons (RPT)90.

Accomplissement de mandats législatifs La mise en place et l’exploitation du registre, l’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées ainsi que la collecte, l’analyse et la diffusion d’in- formations relatives à la santé concernant les maladies rares sont des mesures coor- données au niveau international, national ou à l’échelon des régions linguistiques qui ont été mises en œuvre dans le cadre du CNMR. Elles visent à recueillir, à coordonner

WALDMANN BERNHARD, Subsidiarität und fiskalische Äquivalenz als Garanten für einen substanziellen Föderalismus ? In : Newsletter de l’IFF 4/2015, p. 7. CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Rapport du Conseil fédéral du 12 septembre 2014 sur le respect des principes de la réforme de la péréquation financière et de la répartition des tâches entre la Confédération et les cantons (RPT). Rapport en réponse au postulat 12.3412 (Stadler Markus) du 29 mai 2012, p. 18 s., disponible via le lien : www.parlement.ch > 12.3412 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 27.2.2025). 59/62

et à communiquer sans effort disproportionné la grande quantité d’informations en gé- néral difficiles à catégoriser, parfois difficiles à trouver et à consulter, et dispersées aux quatre coins de la Suisse.

Au vu de la rareté, souvent extrême, et du caractère largement aléatoire ou imprévisible des maladies rares, les différents cantons pris individuellement n’ont en général que peu de repères qui les amèneraient à devenir acteurs dans la mise en œuvre de ces mesures. La mise en place de structures correspondantes de traitement et de diffusion des informations dans chaque canton n’aurait pas non plus de sens, dans la mesure où il n’est pas nécessaire d’être proche géographiquement des patients, des profes- sionnels de la santé, des chercheurs ou des autres milieux intéressés pour recueillir, coordonner et communiquer les informations relatives aux maladies rares. Au con- traire, la méthode la plus efficace et la plus efficiente consiste à laisser un ou plusieurs acteurs collecter et diffuser ces informations relatives à la santé dans le domaine des maladies rares sur le plan national ou à l’échelle des régions linguistiques. Un registre électronique géré de manière centralisée permet également de mettre en œuvre les mesures techniques et organisationnelles nécessaires pour assurer la sécurité des données beaucoup plus rapidement et efficacement qu’une série de systèmes canto- naux (décentralisés) exploités séparément. C’est pourquoi les mesures développées dans le cadre de la mise en œuvre du CNMR qui sont mises à profit au niveau national ou à l’échelon des régions linguistiques ne sont pas exécutées à l’échelon des cantons, mais à celui du pays ou des régions linguistiques par certains acteurs fédéraux, canto- naux ou privés (ou par une poignée d’entre eux).

Compte tenu de la rareté des maladies et de leur répartition très variable en fonction des régions en Suisse, il s’avère pertinent de prévoir une réglementation et une exé- cution des tâches au niveau fédéral. L’avant-projet en tient compte en identifiant expli- citement comme des tâches de la Confédération la mise en place et l’exploitation d’un registre des maladies rares et l’encouragement financier pour l’identification, la dési- gnation et le contrôle des structures de soins spécialisées, de même que certaines activités d’information et de renseignement. Étant donné que ces mesures sont mises en œuvre à l’échelon du pays ou des régions linguistiques, l’objectif est d’obtenir le soutien financier au moyen d’aides tant de la Confédération que des cantons.

Délégation de tâches d’exécution

La délégation de tâches d’exécution à la Confédération pour mettre en œuvre les me- sures évoquées du CNMR respecte, elle aussi, le principe de subsidiarité, et ce pour les raisons évoquées précédemment. En outre, l’amélioration des conditions-cadres de l’approvisionnement en soins suite aux mesures mentionnées du CNMR apportera des avantages qui ne seront pas limités au territoire d’un ou de plusieurs cantons. Toutes les personnes affectées par une maladie rare résidant en Suisse bénéficieront des dis- positions de l’avant-projet. Ce texte soutient également les professionnels des do- maines de recherche pertinents liés aux maladies rares qui peuvent être actifs dans toute la Suisse et qui disposent souvent aussi d’un réseau international important pour notre pays. Il est donc justifié de confier à la Confédération les pouvoirs décisionnels et la responsabilité financière pour l’ensemble des mesures évoquées du CNMR.

Cela dit, les mesures soutenues par le biais d’aides financières profiteront aussi dans une large mesure aux professionnels de la santé et à leurs employeurs qui travaillent – dans ce contexte, principalement dans le domaine ambulatoire 91 – au sein d’institu- tions, de structures et de cabinets cantonaux ou privés de santé et de recherche dans toute la Suisse. Les bénéfices des mesures encouragées par les aides financières se feront ainsi sentir de manière significative aussi bien à l’échelle nationale que dans les différents cantons. Cela justifie de répartir entre la Confédération et les cantons les pouvoirs décisionnels et la responsabilité financière concernant l’octroi des aides finan- cières visées par l’avant-projet. Les principes de l’équivalence fiscale et du fédéralisme d’exécution au sens de l’art. 46 Cst. sont ainsi respectés. En résumé, on peut donc conclure que l’avant-projet tient dûment compte du principe de subsidiarité, du principe de l’équivalence fiscale et du principe du fédéralisme d’exé- cution.

6.2 Respect des principes de la loi sur les subventions

Le projet de loi suit les principes de la LSu. La mise en place et l’exploitation du système d’enregistrement et du service d’enregis- trement pour les maladies rares deviennent une tâche fédérale selon l’art. 12, al. 1 et 3, et peuvent être déléguées à des tiers conformément à l’art. 33, al. 1, let. a et b. Les exploitants du registre doivent être compensés par le biais d’indemnités dans la mesure où ils assument une tâche de droit public qui leur a été déléguée conformément à l’art. 3, al. 2, let. b, LSu. Le présent avant-projet ne conçoit ni les activités d’identification, de désignation et de contrôle des structures de soins spécialisées ni les activités d’information et de rensei- gnement sur les maladies rares comme des tâches de droit public et ne les délègue pas à des tiers. Par conséquent, ces subventions ne prendront pas la forme d’indem- nités, mais d’aides financières. Les aides financières au sens des art. 25 et 28 peuvent être octroyées car : - ces tâches répondent à l’intérêt de la Confédération ; - selon les critères d’une juste répartition des tâches et des charges entre la Confé- dération et les cantons, ceux-ci ne peuvent pas accomplir ou promouvoir seuls les tâches en question ; - les tâches ne peuvent être dûment accomplies sans aide financière ; - les efforts d’autofinancement raisonnablement exigibles et les autres possibilités de financement sont insuffisants ; - les tâches ne peuvent être accomplies d’une manière plus simple, plus efficace ou plus rationnelle. L’identification, la désignation et le contrôle des structures de soins spécialisées ainsi que la collecte, l’analyse, la coordination et la diffusion d’informations relatives à la santé dans le domaine des maladies rares constituent des mesures d’intérêt public qui sont menées sur la base du volontariat par certains acteurs cantonaux ou privés (ou par une poignée d’entre eux) à l’échelle du pays ou d’une région linguistique. Une aide financière ne peut être octroyée plusieurs fois pendant la même période pour les mêmes activités de désignation, d’information ou de renseignement menées à l’éche- lon suisse ou dans une région linguistique donnée en l’absence de demande. Cela CONSEIL FÉDÉRAL SUISSE, Bases légales et cadre financier visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Rapport du Conseil fédéral donnant suite aux postulats 18.3040 Commission de la sécurité sociale et de la santé publique du CN du 23 février 2018, 15.4181 Amherd Viola du 17 décembre 2015 et 10.4055 Humbel Ruth du 16 décembre 2010, 2021, p. 48. Disponible via le lien : http://www.parlement.ch > 18.3040 > Rapport en réponse à l’intervention parlementaire (consulté le 26.2.2024). 61/62

découle déjà de l’art. 12, al. 1, LSu. C’est pourquoi il n’est donc pas nécessaire d’intro- duire de dispositions spéciales dans la nouvelle loi (cf. ch. 232.1 du message du 15 dé- cembre 1986 à l’appui d’un projet de loi sur les aides financières et les indemnités92 et arrêt du Tribunal administratif fédéral B-275/2016 du 2 octobre 2017, consid. 5.3.493). Si les demandes présentées ou prévisibles excèdent les ressources disponibles, le DFI doit dresser un ordre de priorité pour l’appréciation des requêtes, conformément à l’art. 13, al. 2, LSu.

92 FF 1987 I 369, 401 Arrêt du Tribunal administratif fédéral https://bvger.weblaw.ch/pdf/B-275-2016_2017-10-02_5cd61fbf-1e50-45e5-bbb6-b24d382a19c6.pdf 62/62