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La versione elettronica firmata
è quella determinante
Ordinanza del DFI
sulle infermità congenite
(OIC-DFI)

Allegato

(art. 1) Elenco delle infermità congenite I. Pelle 101. Difetti congeniti della pelle, comprese aplasie e briglie amniotiche, a condizione che per la correzione non sia sufficiente una sola operazione 102. Pterigio 103. Ciste dermoide congenita con espansione orbitale o intracranica, a condizione 104. Displasia ectodermale 105. Malattie bullose congenite della pelle, quali epidermolisi bullosa ereditaria e pemfigo cronico benigno familiare, a condizione che la diagnosi sia stata confermata mediante esame istologico o genetico-molecolare 107. Malattie ittiosiformi congenite e cheratosi palmo-plantari ereditarie 109. Naevi congeniti, a condizione che l’asportazione richieda più operazioni o una terapia laser 110. Mastocitosi cutanee congenite (urticaria pigmentosa e mastocitosi cutanea diffusa escluso il mastocitoma isolato) 111. Xeroderma pigmentoso II. Scheletro A. Affezioni sistemiche dello scheletro 121. Condrodistrofia quali acondroplasia, ipocondroplasia, displasia epifisaria multipla 122. Emiipertrofia/emiatrofia facciale e/o cranica congenita, ma senza asimmetrie facciali progressive, quali iperplasia emimandibolare, allungamento emimandibolare, iperplasia condilare 123. Disostosi congenite: 1. sinostosi del cranio, a condizione che sia necessaria un’operazione, e disostosi craniofacciali 2. disostosi che interessa prevalentemente lo scheletro assile 3. disostosi che interessa prevalentemente le estremità 124. Sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche, quali esostosi cartilaginee multiple congenite, displasia fibrosa, encondromatosi (escluse le esostosi isolate), tumori ossei congeniti, a condizione che sia necessaria un’operazione 125. Emiipertrofie congenite (escluse quelle facciali o craniche), a condizione che sia necessaria un’operazione 126. Osteogenesi imperfetta e altre malattie congenite con bassa massa ossea 127. Osteopetrosi e altre malattie congenite sclerosanti, quali malattia di Pyle (displasia metafisaria), malattia di Camurati-Engelmann B. Malformazioni scheletriche regionali

1. Testa 141. Difetti congeniti del cranio, quali anomalie dell’ossificazione, a condizione

2. Colonna vertebrale 152. Malformazioni vertebrali congenite (vertebra fortemente a cuneo, fusione delle vertebre tipo Klippel-Feil, aplasia della vertebra, forte displasia della vertebra)

c. Costole, torace e scapole 162. Fessura sternale congenita 163. Torace a imbuto congenito e deformazioni combinate della parete toracica, a condizione che sia necessaria un’operazione 165. Anomalia di Sprengel

4. Estremità 172. Pseudoartrosi congenite, comprese pseudoartrosi in seguito a Coxa vara congenita, a condizione che sia necessaria un’operazione 177. Alterazioni ossee congenite e malformazioni congenite delle estremità, quali amelie, focomelie, dismelie, sindattilie complesse complete, a condizione che siano necessarie più operazioni, ripetute ingessature o un’apparecchiatura III. Articolazioni, muscoli e tendini 180. Malformazioni congenite dei piedi, quali piede a «z», talo verticale, a condizione che siano necessarie un’operazione, ripetute ingessature o un’apparecchiatura. È escluso il piede equino congenito (piede varo equino congenito,

14. 182) 181. Artrogriposi 182. Piede varo equino congenito 183. Displasia congenita dell’anca e lussazione congenita dell’anca, a condizione che sia necessaria un’apparecchiatura o un’operazione 184. Miopatie congenite e miastenia congenita (detta anche sindrome miastenica congenita) 189. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) 190. Aplasia e forte ipoplasia dei muscoli scheletrici, a condizione che sussistano limitazioni funzionali 194. Lussazione congenita, a condizione che sia necessaria un’operazione, un’apparecchiatura o un’ingessatura. È esclusa la lussazione congenita dell’anca (n. 183) 195. Malattie congenite non infiammatorie delle articolazioni (quali fibromatosi ialina, displasia pseudoreumatoide progressiva) IV. Faccia Le prestazioni dell’AI sono concesse soltanto dal momento in cui l’infermità congenita, rilevata da un esame craniometrico (n. 208, 209 e 210), è comprovata.

201. Fessura labiale, mascellare, palatina 202. Fessure facciali mediane, oblique e trasversali 203. Fessure congenite del naso e fistole congenite del naso e delle labbra 204. Proboscis lateralis 205. Displasia dentaria congenita, se ne sono colpiti in modo grave almeno 12 denti della seconda dentizione dopo che sono spuntati; in caso di odontodisplasia (ghost teeth) è sufficiente che siano colpiti due denti in un quadrante. La diagnosi deve essere verificata da un rappresentante della Società svizzera odontoiatri (SSO) riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento 206. Anodontia congenita totale o anodontia congenita parziale, per assenza di almeno due denti permanenti contigui o di quattro denti permanenti per ogni mascella (senza tenere conto dei denti del giudizio) 207. Iperodontia congenita, quando il dente permanente soprannumerario o i denti permanenti soprannumerari provocano una deformazione intramascellare o intramandibolare per cui è necessaria una cura a mezzo di apparecchi. Gli odontomi non sono considerati denti soprannumerari 208. Micrognatismo inferiore congenito: 1. se, nel corso del primo anno di vita, provoca dei problemi di deglutizione e di respirazione diagnosticati che rendono necessaria una cura; o 2. in caso di malocclusione: se l’esame craniometrico rivela dopo la crescita degli incisivi permanenti una discrepanza dei rapporti sagittali della mascella misurati con un angolo ANB di 9° o più, rispettivamente con un angolo di almeno 7° combinato con un angolo mascello-basale di almeno 37°, o se i denti permanenti (esclusi i denti del giudizio), presentano una nonocclusione di almeno tre paia di denti antagonisti nei segmenti laterali in una metà di mascella. La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento.

209. Mordex apertus congenito, se provoca una beanza verticale dopo la crescita degli incisivi permanenti e se l’esame craniometrico rivela un angolo mascello-basale di 40° e più (rispettivamente di almeno 37° combinato con un angolo ANB di 7° e più). Mordex clausus congenito, se provoca una sopraocclusione dopo la crescita degli incisivi permanenti e se l’esame craniometrico rivela un angolo mascello-basale di 12° o meno (rispettivamente di 15° o meno combinato con un angolo ANB di 7° e più). La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento 210. Prognatismo inferiore congenito, quando l’esame craniometrico rivela dopo la crescita degli incisivi permanenti una divergenza dei rapporti sagittali della mascella misurata con un angolo ANB di almeno –1° e quando almeno due paia di denti antagonisti della seconda dentizione si trovano in posizione di occlusione incrociata o a martello, o quando esiste una divergenza di +1° e meno combinato con un angolo mascello-basale di 37° e più, rispettivamente di 15° o meno. La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento 212. Atresia delle coane (uni o bilaterale) 214. Macroglossia e microglossia congenite, a condizione che sia necessaria un’operazione della lingua. Un’operazione è necessaria: 1. quando la macroglossia provoca problemi di respirazione e deglutizione nel neonato; 2. in presenza di disturbi del linguaggio, a condizione che questi siano riconducibili alle dimensioni della lingua e che prima dell’esecuzione dell’operazione questo rapporto sia confermato mediante una perizia svolta da un medico specialista in otorinolaringoiatria con specializzazione in foniatria; o 3. in caso di malocclusione, a condizione che questa sia riconducibile alle dimensioni della lingua e che prima dell’esecuzione dell’operazione questo rapporto sia confermato mediante una perizia svolta da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per gli accertamenti ortodontici. 216. Affezioni congenite delle ghiandole salivari e dei loro canali escretori (fistole, stenosi, cisti, tumori, ectasie e ipoplasie o aplasie di tutte le grandi ghiandole salivari) 218.

Ritenzione congenita o anchilosi dei denti, se sono interessati diversi molari o almeno due premolari o molari contigui della seconda dentizione (esclusi i denti del giudizio); l’assenza di abbozzi (esclusi i denti del giudizio) è equiparata alla ritenzione e all’anchilosi dei denti. La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento V. Collo 232. Cisti congenite del collo, fistole, fessure cervicali e tumori cervicali congeniti (cartilagine di Reichert), a condizione che siano necessarie più operazioni VI. Polmoni 241. Malformazione congenita dei bronchi, quali broncomalacia, stenosi bronchiale, aplasia o displasia della cartilagine bronchiale, bronchiectasie congenite, cisti broncogene 242. Enfisema lobare congenito 243. Agenesia parziale congenita o ipoplasia congenita dei polmoni 244. Tumori congeniti dei polmoni 245. Sequestro polmonare congenito e malformazione congenita delle vie aeree polmonari (CPAM), a condizione che sia necessaria una terapia d’intervento (p. es. chirurgia) 246. Forme congenite delle malattie polmonari interstiziali nel bambino (Children Interstitial Lung Disease, ChILD): 1. disturbi congeniti dello sviluppo dei polmoni (quali displasia acinare congenita, displasia alveolare congenita o displasia alveolo-capillare congenita); o 2. disturbi congeniti della funzione del surfattante con un comprovato difetto genetico, quali forme congenite della proteinosi alveolare polmonare o una mutazione del gene ABCA3. 247. Displasie broncopolmonari (BPD) moderate e gravi, a condizione che sia necessaria una terapia (trattamento medicamentoso, ossigenoterapia, sostegno ventilatorio) 249. Discinesia primaria delle ciglia, a condizione che sia stata confermata mediante esame microscopico o genetico-molecolare VII. Vie respiratorie 251. Malformazioni congenite della laringe e della trachea, quali stenosi congenita della trachea, fistole e fessure laringo-tracheo-esofagee 252. Laringomalacia e tracheomalacia, a condizione che sia necessario ricorrere alla respirazione artificiale a domicilio (respirazione artificiale CPAP o BiPAP o altre forme di respirazione artificiale simili) o a un intervento chirurgico VIII. Mediastino 261. Tumori e cisti congeniti del mediastino, a condizione che sia necessaria un’operazione IX.

Esofago, stomaco e intestini 271. Stenosi e atresia congenite dell’esofago nonché fistole esofago-tracheali 272. Megaesofago congenito 274. Stenosi e atresia congenite dello stomaco, degli intestini, del retto e dell’ano 275. Cisti, tumori, duplicature e diverticoli congeniti degli intestini, a condizione 276. Anomalie del sito intestinale (compreso il volvolo), cieco mobile escluso 278. Aganglionosi e anomalie delle cellule ganglionari dell’intestino crasso e dell’intestino tenue, compresa la pseudo-ostruzione intestinale primaria cronica (CIPO) 280. Enteropatie congenite quali l’enteropatia a ciuffi, a condizione che sia necessaria la nutrizione parenterale a lungo termine (per almeno quattro settimane) 281. Malformazioni congenite del diaframma 282. Enterocolite necrotizzante dei prematuri, a condizione che sia necessario un intervento chirurgico (drenaggio, laparotomia) X. Fegato, vie biliari e pancreas 291. Atresia e ipoplasia congenite delle vie biliari 292. Altre malformazioni congenite delle vie biliari, a condizione che sia necessario un intervento chirurgico 294. Fibrosi congenita del fegato 295. Tumori congeniti del fegato 296. Malformazioni e cisti congenite del pancreas XI. Parete addominale 302. Onfalocele e laparoschisi XII. Cuore, vasi e sistema linfatico 311. Emangioma congenito, a condizione che sia necessaria una terapia complessa (diverse terapie laser, crioterapie oppure operazioni con o senza trattamento medicamentoso preliminare) 312. Linfangioma congenito e malformazioni linfatiche congenite 313. Malformazioni congenite del cuore e dei vasi, a condizione che siano necessari una terapia (p. es. medicamentosa, mediante catetere od operativa) o controlli regolari da parte di un medico specialista 314. Cardiomiopatie e aritmie congenite, a condizione che sia necessaria una terapia (medicamentosa, mediante catetere od operativa) 315. Angioedema ereditario, a condizione che sia confermato mediante esame genetico-molecolare XIII. Sangue, milza e sistema reticolo-endoteliale 322. Anemie ipoplastiche o aplastiche, leucopenie e trombocitopenie congenite 323. Anemie emolitiche congenite (alterazioni degli eritrociti, degli enzimi o dell’emoglobina) 324. Coagulopatie e trombocitopatie congenite (emofilie ed altri difetti dei fattori di coagulazione) 326. Immunodeficienza congenita, a condizione che sia necessaria una terapia 329.

Leucemie congenite 330. Istiocitosi primarie con interessamento multiorgano XIV. Sistema uro-genitale 341. Glomerulopatie e tubulopatie congenite 342. Ipodisplasie, displasie e malformazioni dei reni 343. Tumori e cisti congeniti dei reni (escluse le cisti solitarie semplici), a condizione che sia necessaria un’operazione o una terapia medicamentosa 345. Malformazioni congenite degli ureteri quali stenosi degli orifizi uretrali esterno ed interno, atresie, ectopie dell’orifizio uretrale interno, ureteroceli e megauretere, a condizione che ne risulti un’ostruzione del flusso urinario che necessita di una terapia (endoscopica o chirurgica) 346. Reflusso vescico-ureterale (RVU) congenito a partire dal grado III o a condizione che sia necessario un trattamento mediante intervento (endoscopico o chirurgico) 348. Malformazioni congenite della vescica (quali agenesia della vescica, aplasia della vescica, fistole, comprese quelle dell’uraco), a condizione che sia necessaria un’operazione o un cateterismo regolare 349. Tumori congeniti della vescica e dell’apparato urinario 350. Epispadia ed estrofia vescicale, compresi il complesso estrofia vescicale-epispadia (BEEC) nonché l’estrofia della cloaca 351. Malformazioni uretrali congenite, compresa la formazione di fistole quali le fistole retto-uretrali, a condizione che sia necessaria un’operazione 352. Ipospadia, a condizione che sia necessaria un’operazione 355. Criptorchismo bilaterale nonché agenesia e displasia testicolare, compresi testicoli intraddominali, a condizione che sia necessario un intervento o un trattamento ormonale 357. Curvatura congenita del pene, a condizione che sia necessaria un’operazione 358. Malformazioni congenite degli organi genitali femminili interni ed esterni, a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD e che siano necessarie un’operazione e/o una terapia ormonale 359. Disordine congenito dello sviluppo delle gonadi (ovaie e testicoli), quali disgenesia gonadica, aplasia gonadica o ovotestis, a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD XV. Sistema nervoso centrale, periferico e autonomo 381. Malformazioni del sistema nervoso: 1.

sistema nervoso centrale, quali schizencefalia e lissencefalia, e suo rivestimento, quali encefalocele, mielomeningocele, idromelia, meningocele, diastematomielia e tethered cord; 2. sistema nervoso periferico e autonomo, quali disautonomia familiare, analgesia congenita. 382. Ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS, nota anche come sindrome di Ondine) 383. Affezioni eredodegenerative del sistema nervoso, quali atassia di Friedreich, leucodistrofia, affezione progressiva della materia grigia, atrofia muscolare di origine spinale o neurale, sindrome di Rett 384. Tumori cerebrali congeniti ed embrionali, quali medulloblastoma, ependimoma, glioma, papilloma del plesso corioideo, cordoma 385. Tumori e malformazioni congeniti dell’ipofisi, quali cranio-faringioma, ciste di Rathke e tasca di Rathke persistente 386. Idrocefalo congenito e idrocefalo postemorragico in seguito a sanguinamento o ischemia perinatale 387. Epilessia (primaria) congenita (escluse le forme per le quali una terapia anticonvulsiva non è necessaria, oppure è necessaria soltanto durante una crisi) 390. Paresi cerebrale infantile congenita (spastica, discinetica, atassica) 395. Sintomi neuromotori quali chiari schemi motori patologici (schemi motori asimmetrici, variabilità limitata della motricità spontanea [stereotipie]) o altri sintomi documentati in aumento con il passare del tempo (schema posturale asimmetrico, opistotono, reazioni primitive persistenti e anomalie qualitative marcate del tono muscolare [ipotonia del tronco con tono elevato nella zona delle estremità]), se si manifestano nei primi due anni di vita, sono considerati quali possibili sintomi precoci di una paralisi cerebrale e necessitano di una terapia. Un ritardo dello sviluppo motorio e una plagiocefalia non sono considerati infermità congenita ai sensi del n. 395 396. Neuroblastoma, ganglioneuroblastoma e ganglioneuroma 397. Paralisi e paresi congenite XVI. Malattie mentali congenite e profondi ritardi dello sviluppo 403. Gravi disturbi del comportamento in persone con una ridotta capacità intellettiva congenita, a condizione che sia necessaria una terapia. La ridotta capacità intellettiva non è di per sé un’infermità congenita ai sensi dell’AI 404. Disturbi congeniti del comportamento nei bambini senza ridotta capacità intellettiva, con prova cumulativa di: 1.

disturbi del comportamento, ossia una menomazione patologica dell’affettività o della capacità di socializzare; 2. disturbi della regolazione emozionale basale; 3. disturbi della comprensione (funzioni percettive); 4. disturbi della capacità di concentrazione; 5. disturbi della capacità di memorizzare. La diagnosi e l’inizio della cura devono avvenire prima del compimento del nono anno di età. 405. Disturbi dello spettro dell’autismo, a condizione che la diagnosi sia confermata da un medico specialista in medicina dell’infanzia e dell’adolescenza con specializzazione in neuropediatria o in pediatria dello sviluppo XVII. Organi dei sensi

a. Occhio Quando il riconoscimento di un’infermità congenita dipende da una determinata diminuzione dell’acuità visiva, questa deve essere misurata dopo correzione del vizio di rifrazione. Se non è possibile misurare l’acuità visiva e se l’occhio in causa non può fissare centralmente, si ammette che l’acuità visiva sia di 0,3 o meno (n. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427). 411. Malformazioni congenite delle palpebre, a condizione che sia necessaria un’operazione 412. Ptosi congenita, a condizione che causi una limitazione dell’asse visivo nello sguardo verso l’alto di <30° 413. Aplasia dei canali lacrimali 415. Anoftalmia, buftalmia e glaucoma congenito 416. Opacità congenite della cornea con acuità visiva di 0,3 o meno (dopo correzione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione 417. Nistagmo congenito con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione 418. Anomalie congenite dell’uvea con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione 419. Opacità congenite del cristallino o del corpo vitreo e anomalie di posizione del cristallino con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) 420. Retinopatia del prematuro (ROP) 421. Retinoblastoma 422. Affezioni e anomalie congenite della retina (quali amaurosi congenita di Leber, cromatopsia, albinismo, degenerazioni tapetoretiniche quali retinite pigmentosa) che causano un’acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) 423. Malformazioni e affezioni congenite del nervo ottico con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) 424. Tumori congeniti della cavità orbitale, se si manifestano entro il compimento del quinto anno di età 425.

Anomalie congenite di rifrazione con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) 426. Disturbo congenito dell’acuità visiva centrale (disturbi funzionali elementari della vista quali disturbo del campo visivo, della sensibilità al contrasto, della visione dei colori e della percezione della profondità) e cecità corticale congenita 427. Strabismo e microstrabismo unilaterale, se esiste un’ambliopia con acuità visiva di 0,3 o meno (dopo correzione del vizio di rifrazione) 428. Paresi congenite dei muscoli dell’occhio e sindrome di Duane, a condizione che siano necessari prismi, operazioni o trattamento ortottico

b. Orecchio 441. Atresia auricolare congenita (comprese anotia e microtia) e atresia delle orecchie (ossea o fibrosa) con difetto di trasmissione con una perdita dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz 443. Rime congenite nella regione auricolare, fistole congenite dell’orecchio medio, anomalie congenite del timpano. Le appendici auricolari non sono di per sé infermità congenite ai sensi dell’AI 444. Malformazioni congenite dell’orecchio medio con sordità parziale uni o bilaterale con una perdita dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz 446. Sordità congenita neurosensoriale con una perdita dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz nonché sordità congenita totale 447. Colesteatoma congenito XVIII. Metabolismo e ghiandole endocrine 450. Malattie congenite del metabolismo lisosomiale, quali mucopolisaccaridosi, morbo di Gaucher, morbo di Niemann-Pick, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 451. Disturbi congeniti del metabolismo degli idrati di carbonio, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 452. Disturbi congeniti del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine, compresi ciclo dell’urea e acidosi organiche, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 453. Disturbi congeniti del metabolismo dei lipidi, degli acidi grassi e delle lipoproteine, quali sindrome di Smith-Lemli-Opitz, ipercolesterolemia ereditaria, iperlipemia ereditaria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 454. Disturbi congeniti della glicosilazione, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 455.

Disturbi congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine, quali xantinuria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 456. Disturbi congeniti del metabolismo dei sali minerali, compresi oligoelementi, nonché di vitamine, cofattori e neurotrasmettitori, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima (nel caso della malattia di Wilson anche da un pediatra specialista in gastroenterologia ed epatologia pediatrica) 457. Porfiria congenita e disturbi congeniti del metabolismo della bilirubina 458. Difetti congeniti degli enzimi epatici, quali difetti della sintesi degli acidi biliari 459. Difetti congeniti della funzione pancreatica (insufficienza primaria del pancreas, come nel caso della sindrome di Shwachman) 460. Disturbi congeniti del metabolismo mitocondriale, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 461. Disturbi congeniti del metabolismo delle ossa, quali ipofosfatasia, rachitismo resistente alla vitamina D 462. Disturbi congeniti della funzione ipotalamo-ipofisaria (microsomia ipofisaria, diabete insipido, relativi disturbi funzionali nel caso della sindrome di Prader- Willi e della sindrome di Kallmann) 463. Disturbi congeniti della funzione tiroidea (atireosi e ipotireosi) 464. Disturbi congeniti della funzione paratiroidea (ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo) 465. Disturbi congeniti funzionali e strutturali delle ghiandole surrenali (sindrome adrenogenitale), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD 466. Disturbi congeniti della funzione delle gonadi (disturbo della sintesi di androgeni ed estrogeni, resistenza del recettore degli androgeni e di quello degli estrogeni), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD 467.

Difetti molecolari congeniti che causano malattie multisistemiche complesse, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima 468. Feocromocitoma e feocromoblastoma 469. Tumori congeniti della corteccia surrenale 470. Disturbi congeniti del metabolismo perossisomiale, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima XIX. Malattie congenite che interessano diversi sistemi di organi 480. Fibrosi cistica (mucoviscidosi), a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro specializzato per la fibrosi cistica 481. Sindrome neurocutanea, quali neurofibromatosi, sclerosi tuberosa Bourneville e incontinentia pigmenti 482. Facomatosi con componenti vascolari, quali malattia di von Hippel-Lindau, malattia di Rendu-Osler, sindrome di Sturge-Weber-Krabbe 484. Atassia telangectasia (sindrome di Louis-Bar) 485. Distrofie congenite del tessuto connettivo, come nel caso della sindrome di Marfan, della sindrome di Ehlers-Danlos, della sindrome di Loeys-Dietz, della cutis laxa congenita, dello pseudoxantoma elastico 486. Teratomi e altri tumori delle cellule germinali, quali disgerminoma, carcinoma embrionale, tumore misto delle cellule germinali, tumore del sacco vitellino, coriocarcinoma, gonadoblastoma 488. Disturbi della funzione delle gonadi e della crescita nel caso della sindrome di Turner e disturbi della crescita nel caso della sindrome di Noonan, a condizione che sia necessaria una terapia. La sindrome di Turner e la sindrome di Noonan non sono di per sé infermità congenite ai sensi dell’AI 489. Trisomia 21 (sindrome di Down) XX. Altre infermità 490. Postumi di malattie infettive congenite, quali HIV, lue congenita, toxoplasmosi, citomegalia, epatite virale congenita, comprese relative embriopatie e fetopatie 492. Malformazioni duplici (gemelli siamesi) 493. Postumi di embriopatie e di fetopatie da esposizione a sostanze nocive, quali alcol o medicamenti 494. Neonati che al momento della nascita hanno un’età gestazionale inferiore alle 28 0/7 settimane di gravidanza, fino alla prima dimissione dall’ospedale