Medicina personalizzata. Una biobanca nazionale al posto delle banche dati private su pazienti svizzeri

Testo depositato

In un suo recente studio, il Centro svizzero per la valutazione delle scelte tecnologiche TA-Swiss ha sottolineato il vantaggio terapeutico e preventivo della medicina personalizzata e in particolare del rilevamento di dati genetici, biochimici e di altri dati fisici (indicatori o marcatori biologici) dei pazienti. Terapie più mirate, rese possibili dalle informazioni così ottenute, potranno e dovranno incrementare l'efficacia delle cure e l'efficienza economica, oltre che ridurre al minimo o addirittura evitare gli effetti collaterali indesiderati.

Le serie di dati quantitativamente importanti fungono anche da basi per i programmi di ricerca e sviluppo e sono una risorsa preziosa in particolare per la ricerca clinica. Secondo il TA-Swiss, simili dati sono al momento rilevati perlopiù da società private estere che offrono test genetici direttamente al consumatore (i cosiddetti test genetici direct-to-consumer DTC) - anche in settori in cui ciò è contrario alle disposizioni di legge vigenti in Svizzera. Questo modo di operare è rischioso, poiché basato sull'impiego di informazioni rilevate in violazione degli obiettivi fissati dalla legislazione svizzera, ossia garantire a tutti i pazienti una medicina preventiva e curativa di elevata qualità, e poiché sottrae basi importanti alla ricerca svizzera.

Chiedo pertanto al Consiglio federale di rispondere alle domande seguenti:

1. Condivide le posizioni del TA-Swiss?

2. Sa approssimativamente quanti dati su pazienti residenti in Svizzera sono stati raccolti e stoccati finora da società private estere che offrono test genetici DTC non autorizzati nel nostro Paese?

3. Ritiene che l'istituzione di una biobanca nazionale come quella proposta dal TA-Swiss permetterebbe di prevenire i rischi legati alla costituzione di raccolte private di dati su pazienti svizzeri e sarebbe nell'interesse sia di questi ultimi sia della ricerca pubblica e privata?

4. Prevede eventualmente di adottare prime misure, come ad esempio l'avvio di un programma di promozione del Fondo nazionale svizzero, ma anche adeguamenti delle disposizioni di legge sul rilevamento, la trasmissione e la raccolta di simili dati?

Parere del Consiglio federale

La legge federale sugli esami genetici sull'essere umano (LEGU) definisce le condizioni di esecuzione di questo tipo di esami, mentre la legge sulla ricerca umana (LRUm) disciplina, tra le altre cose, la ricerca condotta con dati genetici e su materiale biologico.

1. Il rapporto di TA-Swiss offre una buona panoramica sulla medicina personalizzata. Le autorità terranno conto delle raccomandazioni ivi contenute, ad esempio nell'ambito della revisione in corso della LEGU o nell'elaborazione della strategia nel settore delle malattie croniche non trasmissibili. Il Consiglio federale condivide altresì l'opinione espressa nel rapporto, secondo cui sono necessari dati dettagliati e materiale biologico di numerose persone, sia sane sia malate, affinché le potenzialità offerte dalla medicina personalizzata apportino benefici sul piano medico per tutta la popolazione. Uno degli aspetti centrali del rilevamento di questi dati è però la protezione dei dati personali e il diritto di autodeterminazione delle persone che partecipano a progetti di ricerca nel cui ambito viene riutilizzato materiale biologico e pertanto anche l'osservanza delle disposizioni vigenti della legge federale sulla protezione dei dati, della LEGU e della LRUm (cfr. il parere del Consiglio federale in risposta al postulato Heim 13.3262).

Le banche dati di società che offrono test genetici direttamente al consumatore (DTC GT) servono soprattutto a identificare i geni che causano malattie. La medicina personalizzata va tuttavia oltre la genetica e ricerca il rapporto tra l'insorgenza e il decorso delle malattie croniche e numerosi fattori che non sono solo di origine genetica. Pertanto sono necessari dati non genetici, quali lo stile di vita (alimentazione, attività fisica) o fattori ambientali (emissioni sonore, inquinamento atmosferico). I dati e il materiale biologico devono inoltre essere rilevati più volte per un periodo prolungato per uno stesso donatore. Visto che non possono essere standardizzati, i dati sullo stato di salute (p. es. valori della pressione arteriosa o degli zuccheri nel sangue) rilevati da acquirenti di prodotti DTC senza l'ausilio di uno specialista non sono affidabili e la ricerca ne può trarre solo benefici limitati.

2. Il Consiglio federale non dispone di cifre concernenti il ricorso ai test genetici DTC.

3. Il Consiglio federale ritiene opportuno il rilevamento di campioni e dati come anche lo scambio tra singole banche dati a livello nazionale (biobanca nazionale) per ottimizzare la diagnostica, identificare nuovi metodi terapeutici e a scopi di ricerca. L'allestimento e la gestione di una banca dati di questo genere e la valutazione dei dati sono oggetto di progetti di ricerca svolti in università e altri istituti e non rientrano nei compiti diretti della Confederazione (v. anche la risposta 4).

L'utilizzazione da parte dei clienti di test genetici DTC offerti su Internet da società estere non è esente da rischi. Non è dato sapere se le disposizioni estere in materia di protezione dei dati o se i requisiti concernenti il consenso per la riutilizzazione del materiale biologico sono conformi alle prescrizioni svizzere, né è tantomeno garantita la qualità degli esami. In Svizzera, invece, un esame genetico può essere prescritto solo da un medico ed essere svolto unicamente in un laboratorio autorizzato. Inoltre, l'allestimento di una biobanca nazionale non può impedire l'utilizzazione di un test genetico DTC dall'estero. In considerazione dei rischi summenzionati, il Consiglio federale punta sulla sensibilizzazione della popolazione ed è favorevole alle misure e alle iniziative già adottate (p. es. la raccomandazione "Esami genetici su Internet" della commissione di esperti per gli esami genetici sull'essere umano).

In tal senso, la mozione della CSEC-N 11.4037, "Modifica della legge federale sugli esami genetici sull'essere umano", ha incaricato il Consiglio federale di esaminare la LEGU con particolare riferimento ai test genetici DTC. L'avvio della relativa procedura di consultazione è previsto alla fine del 2014.

4. In Svizzera, dal 1° gennaio 2014 la LRUm disciplina il rilevamento, la raccolta e la trasmissione di dati personali, segnatamente anche di dati genetici e materiale biologico a scopi di ricerca. Attualmente non vi è l'esigenza di adeguare le disposizioni legali in questo settore. La LRUm prevede di sottoporre a verifica la propria efficacia. Il dipartimento competente presenterà al Consiglio federale un rapporto in merito, al più tardi entro la fine del 2018.

Nel messaggio concernente il promovimento dell'educazione, della ricerca e dell'innovazione negli anni 2013-2016 si afferma che la Confederazione sostiene il collegamento di biobanche nazionali mediante la promozione infrastrutturale finanziata dal Fondo nazionale svizzero (FNS). Nell'ottobre 2013 il FNS ha sussidiato la creazione di una piattaforma svizzera di coordinamento di una biobanca nazionale (http://www.snf.ch).

Risposta del Consiglio federale.