Verordnung des EDI
über genetische Untersuchungen beim Menschen
(GUMV-EDI)

Anhang

(Art. 1) Bezeichnung der genetischen Untersuchungen, die mit den einzelnen Titeln durchgeführt werden dürfen Abkürzungen: C: Spezialistin/Spezialist für klinisch-chemische Analytik FAMH H: Spezialistin/Spezialist für hämatologische Analytik FAMH I: Spezialistin/Spezialist für klinisch-immunologische Analytik FAMH P: Spezialistin/Spezialist für labormedizinische Analytik FAMH (pluridisziplinär) MP: Fachärztin/Facharzt für Pathologie FMH mit Schwerpunkt Molekularpathologie x: zugelassene Untersuchung Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom); x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse Bindegewebserkrankungen (Osteogenesis x x imperfecta, Ehlers Danlos, Ichthyosis, Marfan-Syndrom); direkte oder indirekte Mutationsanalyse Creutzfeldt-Jakob-Krankheiten, fatale familiäre x Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Krankheit Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal x x x x vererbten Krankheiten Hämochromatose, familiäre; direkte Mutations- x x x x analyse Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Thalassämien, Sichelzellanämie Hämostasestörungen; direkte oder indirekte x x x Mutationsanalyse bei Hämophilien A und B, Faktor II-, Faktor V-Störung Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder x x x indirekte Mutationsanalyse bei chronischer Granulomatose, SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose- Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-Galaktose- Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen Krebserkrankungen, familiäre Prädisposition; x direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei: – Cardio-Facio-Cutanem Syndrom – Costello-Syndrom – Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) – Hereditärem nicht-polypösem kolorektalem Karzinom (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC) – hereditärem Paragangliom/Pheochromocytom – Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor- Syndrom – Juveniler myelomonozytärer Leukämie – Li-Fraumeni-Syndrom – Lungenkarzinom – Mastozytose – Multipler endokriner Neoplasie – Noonan-Syndrom – von Hippel-Lindau-Erkrankung Lysosomale Speicherkrankheiten; direkte x x oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha- Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher), Hexosaminidase-A- und B-Mangel (M.

Sandhoff) McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie x Metabolische und endokrine Störungen; x x x x direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Acyl-CoA (medium chain)-Dehydrogenase-Mangel, Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel, 21-Hydroxylase-Mangel, M. Wilson, Ornithin- Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien, testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase- Mangel, Wachstumshormonmangel Morbus Hirschsprung x Morbus Crohn (Prädisposition) x Skeletterkrankungen; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Achondroplasie, Hypochondroplasie, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis- Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, thanatophorem Zwergwuchs