Verordnung des EDI
über genetische Untersuchungen beim Menschen
(GUMV-EDI)

C:

Spezialistin/Spezialist für klinisch-chemische Analytik FAMH; Spezialistin/Spezialist für Labormedizin FAMH, Schwerpunkt klinische Chemie

H:

Spezialistin/Spezialist für hämatologische Analytik FAMH; Spezialistin/Spezialist für Labormedizin FAMH, Schwerpunkt Hämatologie

I:

Spezialistin/Spezialist für klinisch-immunologische Analytik FAMH, Spezialistin/Spezialist für Labormedizin FAMH, Schwerpunkt Immunologie

MP:

Fachärztin/Facharzt für Pathologie, speziell Molekularpathologie

P:

Spezialistin/Spezialist für labormedizinische Analytik FAMH
(pluridisziplinär)

x:

zugelassene Untersuchung

Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom);
direkte oder indirekte Mutationsanalyse

x

x

Bindegewebserkrankungen (Osteogenesis
imperfecta, Ehlers Danlos, Ichthyosis,
Marfan-Syndrom); direkte oder indirekte
Mutationsanalyse

x

x

Creutzfeldt-Jakob-Krankheiten, fatale familiäre Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Krankheit

x

Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (ApoB)

x

x

Familiäre Krebssyndrome; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Prädispositionen für Karzinome, Sarkome, Lymphome, Leukämien, neurogene, melanozytäre oder embryonale Tumore

x

Genetische Untersuchungen zur Typisierung von Blutgruppen sowie Blut- und Gewebemerkmalen im Rahmen der Abklärung einer Erbkrankheit oder einer Krankheitsveranlagung

x

x

x

x

Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal vererbten Krankheiten

x

x

x

x

Hämochromatose, familiäre; direkte Mutationsanalyse

x

x

x

x

Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Thalassämien, Sichelzellanämie

x

x

Hämostasestörungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Hämophilien A und B, Faktor II-, Faktor V-Störung

x

x

x

Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei chronischer
Granulomatose, SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom

x

x

x

Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose-Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-Galaktose-Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen

x

x

Lysosomale Speicherkrankheiten; direkte
oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry),
Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher),
Hexosaminidase-A- und B-Mangel
(M. Sandhoff)

x

x

McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie

x

Metabolische und endokrine Störungen;
direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Acyl-CoA
(medium chain)-Dehydrogenase-Mangel,
Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel,
21-Hydroxylase-Mangel, M. Wilson, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien,
testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase-Mangel, Wachstumshormonmangel

x

x

x

x

Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie

x

x

x

Morbus Crohn (Prädisposition)

x

Morbus Hirschsprung

x

Pharmakogenetische Untersuchungen zur Abklärung der Wirkungen einer geplanten Therapie

x

x

x

x

x

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler (PAI-1)

x

x

Skeletterkrankungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Achondroplasie, Hypochondroplasie, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, thanatophorem Zwergwuchs

x

x

Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Blutkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten

x

Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Immunkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten

x

Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Stoffwechselkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten

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